Prof. Dr. AHMET ARMAN

Yayın Ağı

Makaleler 47

1. Growth Hormone Strongly Induces hSMN2 Promoter Driving Construct Gene Expression in Mammalian Cells.

Yücedal D., Arman A.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.18, ss.97-104, 2026 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2. Agarose-based long-range polymerase chain reaction assay for genotyping Turkish patients with Friedreich’s ataxia

ALAVANDA C., ULUÇ K., Koytak P. K., TÜRKDOĞAN D., ARMAN A.

Marmara Medical Journal , cilt.39, sa.1, ss.1-5, 2026 (ESCI, Scopus, TRDizin)

3. Decoding the Genetic Puzzle of Inherited Retinal Dystrophies: Novel Insights From a Turkish Cohort.

Demir Ş., Ateş E. A., Sevik O., SÖZER B., Köse T., ŞAHİN Ö., et al.

Clinical genetics , cilt.108, sa.5, ss.532-552, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

4. Molecular analysis of MKRN3 gene in Turkish girls with sporadic and familial idiopathic central

KIRKGÖZ T., KAYGUSUZ S. B., ALAVANDA C., Helvacioglu D., Abali Z., GÜRPINAR TOSUN B., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.36, sa.4, ss.401-408, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

5. First Patient Diagnosed as Feingold Syndrome Type 2 with Alport Syndrome and Review of the Current Literature

Demir S., SÖYLEMEZ M. A., ARMAN A., ATA P.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.5, ss.447-453, 2022 (SCI-Expanded)

6. Vitamin D receptor gene polymorphisms in pediatric patients with leukemia-lymphoma: Does it have an impact on malignancy?

GÜLCAN KERSİN S., TOKUÇ A. G., ARMAN A., YILMAZ B.

MARMARA MEDICAL JOURNAL , cilt.35, 2022 (Scopus, TRDizin)

7. Dysosteosclerosis: Clinical and Radiological Evolution Reflecting Genetic Heterogeneity

DEMİRCİOĞLU S., Mumm S., ALAVANDA C., Kaygusuz B. S., GÜRPINAR TOSUN B., ARMAN A., et al.

JBMR PLUS , cilt.6, sa.8, 2022 (ESCI, Scopus)

8. Enostosis in a patient with KBG syndrome caused by a novel missense ANKRD11 variant

GEÇKİNLİ B. B., ALAVANDA C., Ates E. A., Yildirim O., ARMAN A.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.31, sa.3, ss.153-156, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

9. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

DÜNDAR M., FAHRİOGLU U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., TEMEL Ş. G., AKIN H., et al.

FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

10. Two new cases diagnosed with Hermansky-Pudlak Syndrome

ALAVANDA C., Ates E. A., GEÇKİNLİ B. B., Demir S., Polat H., UĞUZDOĞAN F., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.223, 2022 (SCI-Expanded)

11. Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis Due to CLDN16 Gene Mutations: Novel Findings in Two Cases with Diverse Clinical Features

Eltan M., Abali Z., Turkyilmaz A., Gökce İ., Abali S., Alavanda C., et al.

CALCIFIED TISSUE INTERNATIONAL , cilt.110, sa.4, ss.441-450, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

12. Whole-exome sequencing reveals new potential genes and variants in patients with premature ovarian insufficiency

TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Ates E. A., GEÇKİNLİ B. B., Polat H., GÖKCÜ M., et al.

JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS , cilt.39, ss.695-710, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

13. Secondary findings in 622 Turkish clinical exome sequencing data

Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., Yildirim O., ALAVANDA C., Polat H., Demir S., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.66, sa.11, ss.1113-1119, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

14. Array-Based Comparative Genomic Hybridization Analysis in Children with Developmental Delay/Intellectual Disability

TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., Tekin E., ARSLAN ATEŞ E., Yarali O., ÇEBİ A. H., et al.

Balkan Journal of Medical Genetics , cilt.24, sa.2, ss.15-24, 2021 (SCI-Expanded)

15. A very rare skeletal dysplasia: spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type

Kalaoglu E. E., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ates E. A., Mentes A., ARMAN A.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.30, sa.3, ss.150-153, 2021 (SCI-Expanded)

16. Meckel-Gruber Syndrome: Clinical and Molecular Genetic Profiles in Two Fetuses and Review of the Current Literature

TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ALAVANDA C., Ates E. A., Buyukbayrak E., EREN Ş. F., et al.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.25, sa.6, ss.445-451, 2021 (SCI-Expanded)

17. Biallelic Mutations in DNAJB11are Associated with Prenatal Polycystic Kidney Disease in a Turkish Family

Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., DELİL K., ALAVANDA C., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.12, sa.3, ss.179-185, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

18. Expanding of mutation spectrum in Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort

ALAVANDA C., Polat H., Ilker A., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.435-436, 2020 (SCI-Expanded)

19. Revealing novel splicing mutations in RAB3GAP1 gene causing Warburg Micro syndrome and a case including microduplication of 3q29

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Taslidere H., Sager G., Ates E. A., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.1012-1013, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

20. FGF3 RELATED PHENOTYPES : A STUDY OF LAMM SYNDROME AND OTODENTAL DYSPLASIA PATIENTS WITH TWO NOVEL MUTATIONS IN FGF3 GENE

TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ALAVANDA C., ZENGİN G., ARSLAN ATEŞ E., ARMAN A.

International Journal of Human Genetics , cilt.20, sa.4, ss.179-190, 2020 (SCI-Expanded)

21. Concentrations of Serum Cyclophilin A in Patients With Bell Palsy.

Demir B., Kersin B., Gojayeva F., Arman A., Binnetoglu A.

The Journal of craniofacial surgery , cilt.31, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

22. Türk Popülasyonunda Tümor Nekroz Faktör Alfa Gen Polimorfizmi (-376) ile Multipl Skleroz Arasındaki İlişki

Arman A.

Marmara Fen Bilimleri Dergisi , cilt.30, sa.1, ss.50-54, 2020 (Hakemli Dergi)

23. Genotype and Phenotype Characterization of Turkish Patients with Vitamin D Dependent Rickets Type IA

Kaygusuz S. B., Ata P., Kırkgöz T., Abali Z. Y., Eltan M., Tosun B. G., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.215, 2019 (SCI-Expanded)

24. Rare Causes of Osteogenesis Imperfecta are Common in Consanguineous Pedigrees

Kaygusuz S. B., Arman A., Abalı S., Ata P., Kırkgöz T., Eltan M., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.214, 2019 (SCI-Expanded)

25. Association Between IL7R Promoter Polymorphisms and Multiple Sclerosis in Turkish Population

Simsek H., Geckin H., Sensoz N. P., List E. O., Arman A.

JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE , cilt.67, ss.38-47, 2019 (SCI-Expanded)

26. Association between NFKB1 (-94 ins/del ATTG) gene polymorphism and Multiple Sclerosis in the Turkish Population

ARMAN A.

ADVANCE RESEARCH JOURNAL OF MULTIDISCIPLINARY DISCOVERIES , 2018 (Hakemli Dergi)

27. Frequency of Recessive Osteogenesis Imperfecta in a Turkish Cohort and Genetic Causes

Abali S., Arman A., Atay Z., Bereket A., Bas S., Haliloglu B., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.86, ss.175-176, 2016 (SCI-Expanded)

28. Nonsense Mutation in SPARC Gene Causing Autosomal Recessive Ostegenesis Imperfecta

Abali S., Arman A., Atay Z., Bas S., Cam S., Gormez Z., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.86, ss.167, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

29. Novel Growth Hormone-Releasing Hormone Receptor Gene Mutations in Turkish Children with Isolated Growth Hormone Deficiency

Arman A., Dündar B. N., Cetinkaya E., Erzaim N., Buyukgebiz A.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.6, ss.202-208, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

30. Cathepsin K analysis in a pycnodysostosis cohort: demographic, genotypic and phenotypic features

Arman A., Bereket A., Çoker A., Şimşek Kiper P. Ö., Güran T., Özkan B., et al.

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.9, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

31. IL-1 and IL-18 Induce NF-kappa B Activation in Monocytes of Severe Behcet Patients

Arman A., Direskeneli H.

CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY , cilt.32, 2014 (SCI-Expanded)

32. Lack of Association between IL-6 gene polymorphisms and Severity and Age Onset of Rheumatoid Arthritis

ARMAN A., Sarioz O., Inanc N., Direskeneli H.

CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY , cilt.32, sa.4, 2014 (SCI-Expanded)

33. Multiple sclerosis: association with the interleukin-1 gene family polymorphisms in the Turkish population

Isik N., ARMAN A., Canturk I. A., Gurkan A., Candan F., Aktan S., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROSCIENCE , cilt.123, sa.10, ss.711-718, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

34. Assessment of Interleukin-1 Gene Cluster Polymorphisms in Lone Atrial Fibrillation: New Insight into the Role of Inflammation in Atrial Fibrillation

Gungor B., Ekmekci A., ARMAN A., Ozcan K. S., Ucer E., Alper A. T., et al.

PACE-PACING AND CLINICAL ELECTROPHYSIOLOGY , cilt.36, sa.10, ss.1220-1227, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

35. Cloning and expression of human growth hormone gene (GH-N) in bacteria and CHO cells

ARMAN A.

NEW BIOTECHNOLOGY , cilt.29, 2012 (SCI-Expanded)

36. Lack of association between IL-6 gene polymorphisms and rheumatoid arthritis in Turkish population

Arman A., Coker A., Sarioz O., Inanc N., Direskeneli H.

RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL , cilt.32, sa.7, ss.2199-2201, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

37. Association between sporadic Parkinson disease and interleukin-1 beta-511 gene polymorphisms in the Turkish population

Arman A., Isik N., Çoker A., Candan F., Becit K. S., List E. O.

EUROPEAN CYTOKINE NETWORK , cilt.21, ss.116-121, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

38. Novel Growth Hormone Receptor Gene Mutation in a Patient with Laron Syndrome

ARMAN A., YÜKSEL B., ÇOKER A., Sarioz O., Temiz F., TOPALOĞLU A. K.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.23, sa.4, ss.407-414, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

39. Characterization of GH-1 Mutations in Children with Isolated Growth Hormone Deficiency in the Turkish Population

Coker A., Cetinkaya E., Dundar B., Siklar Z., Buyukgebiz A., Arman A.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.22, sa.10, ss.937-946, 2009 (SCI-Expanded)

40. Interleukin-1 Receptor Antagonist Gene VNTR Polymorphism is Associated with Coronary Artery Disease

Arman A., Soylu O., Yildirim A., Furman A., Ercelen N., Aydogan H., et al.

ARQUIVOS BRASILEIROS DE CARDIOLOGIA , cilt.91, sa.5, ss.268-273, 2008 (SCI-Expanded)

41. Interleukin-1B (-511) gene polymorphism is associated with acute coronary syndrome in the Turkish population

Soylu O., Yildirim A., Coker A., Tezel T., List E. O., ARMAN A.

EUROPEAN CYTOKINE NETWORK , cilt.19, sa.1, ss.42-48, 2008 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

42. Novel splice site mutation in the growth hormone receptor gene in Turkish patients with Laron-type dwarfism

ARMAN A., Ozon A., Isguven P. S., Coker A., PEKER İ., Yordam N.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.21, sa.1, ss.47-58, 2008 (SCI-Expanded)

43. Characterization of GH-N mutations in children with isolated growth hormone deficiency in Turkish population

Arman A., Cetinkaya E., Dundar B., Şıklar Z., Coker A., Buyukgebiz A.

HORMONE RESEARCH , cilt.70, ss.197, 2008 (SCI-Expanded)

44. Interleukin-1 receptor antagonist (IL-1RN) and interleukin-1B gene polymorphisms in Turkish patients with rheumatoid arthritis

Arman A., Yilmaz B., Coker A., Inanc N., Direskeneli H.

CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY , cilt.24, sa.6, ss.643-648, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)

45. Vitreoscilla hemoglobin renders Enterobacter aerogenes highly susceptible to heavy metals.

Geckil H., Arman A., Gencer S., Ates B., Yilmaz H.

Biometals : an international journal on the role of metal ions in biology, biochemistry, and medicine , cilt.17, sa.6, ss.715-23, 2004 (SCI-Expanded)

46. Interleukin 1 activates STAT3/nuclear factor-kappaB cross-talk via a unique TRAF6- and p65-dependent mechanism.

Yoshida Y., Kumar A., Koyama Y., Peng H., Arman A., Boch J., et al.

The Journal of biological chemistry , cilt.279, ss.1768-76, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

47. Interleukin 1 (IL-1) induces the activation of Stat3.

Arman A., Auron P.

Advances in experimental medicine and biology , cilt.534, ss.297-307, 2003 (SCI-Expanded)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 92

1. Growth hormone strongly induces hSMN2 promoter driving construct gene expression in mammalian cells

Yücedal D., Arman A.

Federation of European Biochemical Societies, İstanbul, Türkiye, 5 - 09 Temmuz 2025, ss.457, (Özet Bildiri)

2. Mutations in growth hormone-releasing hormone receptor (GHRHR) affect GHRH-GHRHR dependent cAMP signaling pathway

Arman A., Yücedal D.

Federation of European Biochemical Societies, İstanbul, Türkiye, 5 - 09 Temmuz 2025, ss.365, (Özet Bildiri)

3. Non-Osteogenesis Imperfecta Primary Osteoporosis in Children: Clinical and Genetic Features

Tosun B., Kaygusuz S., Alavanda C., Kahveci A., Kurt I., Kelestemur E., et al.

cilt.96, ss.159, (Özet Bildiri)

4. "INVESTIGATION OF RELATIONSHIP BETWEEN INTERLEUKIN (IL)-18 GENE POLYMORPHISMS (RS187238, RS1946518 AND RS1946519) AND MULTIPLE SCLEROSIS DISEASE"

Arman A.

8TH INTERNATIONAL "BAŞKENT" CONGRESS ON MEDICINE, NURSING, AND HEALTH SCIENCES, Ankara, Türkiye, 4 - 06 Şubat 2023, ss.237, (Özet Bildiri)

5. Evaluation of the mutation spectrum of 20 Bardet-Biedl syndrome cases in Turkish population

Demir Ş., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

6. Aşırı büyüme ve entellektüel yetersizlik ile karakterize Tatton-Brown- Rahman sendromu tanılı 2 olgu

POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., Başer Z. M., Ersoy A., Demir Ş., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

7. Konjenital Kalp Hastalığının Nkx2-5 Gen Varyantları Ile Ilişkisi

Geçkinli B. B., Demir Ş., Girgin Özgümüş G., Türkyılmaz A., Akalın F., Arman A.

15.Ulusal Uluslararası katılımlı Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

8. The effect of growth hormone on 6-OHDA induced HEK-YFP-DAT cell line

KİRAZLI Ö., Şenkal S., Aslan K., HAYAL T. B., DOĞAN A., ŞAHİN F., et al.

International Federation of Associations of Anatomists 2022, İstanbul, Türkiye, 06 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)

9. Akut Lenfositik Lösemi Tanili Olgularda Fish Analizi İle Saptanan Kromozomal Yeniden Düzenlenmelerin Retrospektif İncelenmesi

ALAVANDA C., GEÇKİNLİ B. B., Başer Z. M., Dirimtekin E., Demir Ş., POLAT H., et al.

1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

10. Yeni Nesil Dizileme Analizi Ile Saptanan Gen/psödogen Varyantlarının Ayrıştırılmasında Kullanışlı Bir Araç: Haplotip Analizi

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., Dirimtekin E., Başer Z. M., et al.

1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

11. Hipoplastik Aneminin Nadir Bir Formu; Ghosal Hematodiafizer Displazi

POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., Demir Ş., Dirimtekin E., et al.

1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

12. Hipolakrima ve Serebellar Tonsiller Herniasyonun Görüldüğü Çok Nadir Bir Metabolik Hastalık Olgusu

Demir Ş., ALAVANDA C., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.

5.Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 07 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

13. Toplumumuzda Osteogenezis İmperfektada Genetik Nedenler ve Genotip Fenotip İlişkisi

Kaygusuz S. B., Alavanda C., Eltan M., Seven Menevse T., Abalı S., Yavaş Abalı Z., et al.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Ekim 2021, (Tam Metin Bildiri)

14. Two Siblings With A Novel Homozygous Mutation In The UNC80 Gene With IHPRF-2

UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

15. A novel mutation of SAR1B gene in two children with chylomicron retention disease

Demir Ş., ALAVANDA C., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

16. A Novel GJC2 Mutation Causing Pelizaeus-Merzbacher-like Disease

POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

17. Schimke immuno-osseous dysplasia patient with early renal dysfunction harboring a novel homozygous mutation in the SMARCAL1 gene

ALAVANDA C., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

18. Duplication of 10q24.31 in a family with Congenital Nystagmus and Split-hand/foot Malformation

ALAVANDA C., UĞUZDOĞAN F., Demir Ş., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

6.Uluslararası katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

19. A patient with a novel homozygous CD55 gene mutation and its clinical presentation

UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

20. Two new cases diagnosed with Hermansky-Pudlak Syndrome

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., Demir Ş., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., et al.

ESHG 2021 Virtual Congress, 28 Ağustos 2021, (Özet Bildiri)

21. The Use of Long-Range PCR Protocol in the Diagnosis of Friedreich Ataxia

ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)

22. A Recurrent SMAD4 Mutation Causing Familial Myhre Syndrome

DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., Aslanger A., ALAVANDA C., POLAT H., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)

23. Novel splicing mutation in RAB3GAP1 Gene and microduplication of 3q29 in a patient with Warburg Micro syndrome

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., SAĞER S. G., ARSLAN ATEŞ E., ARMAN A.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)

24. A Turkish Family With Hexanucleotide Repeat Expansion in C9orf72 Gene

POLAT H., ALAVANDA C., DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

25. Novel Missense Mutation Related To KBG Syndrome

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., POLAT H., DEMİR Ş., YILDIRIM Ö., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

26. Hypomelanosis of Ito with a translocation t(5;20)(q22;p13) mosaicism

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

27. Kompleks Genotipe Sahip Bir Retinitis Pigmentoza Olgusu

ARSLAN ATEŞ E., DEMİR Ş., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., POLAT H., ALAVANDA C., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

28. Expanding the mutation spectrum of Rickets

ATA P., ALAVANDA C., KAYGUSUZ S. B., POLAT H., ELTAN M., ARSLAN ATEŞ E., et al.

ASHG 2020, 27 Ekim 2020, (Özet Bildiri)

29. Revealing novel splicing mutations in RAB3GAP1 gene causing Warburg Micro syndrome and a case including microduplication of 3q29

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SAĞER S. G., ARSLAN ATEŞ E., et al.

ESHG 2020, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

30. Expanding the Mutation Spectrum of Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort

ALAVANDA C., POLAT H., İlker A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

ESHG 2020, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

31. A recurrent HPS1 gene mutation in a Hermansky-Pudlak patient with uncommon clinical presentation.

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., İlker A., Yıldırım Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.

V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

32. ZBTB24 novel mutation identified in Turkish ICF syndrome patient

İlker A., POLAT H., ALAVANDA C., Yıldırım Ö., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

33. SPINK5 Gen Mutasyonu Saptanan Netherton Sendrom'lu Olgu

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., ERTÜRK B., SİNGER R., Yıldırım Ö., POLAT H., et al.

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

34. LMNA Gen Mutasyonu Saptanan Nadir Mandibuloakral Displazi Olgusu

GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Yıldırım Ö., GÜNEY A. İ., et al.

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

35. Schaaf Yang sendromu

Alavanda C., Arslan Ateş E., Polat H., Geçkinli B. B., Söylemez M. A., Güney A. İ., et al.

4. Ulusal Çocuk Genetik kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

36. Nadir bir iskelet displazisi: Piknodizostoz tanısı alan iki kız kardeş

ALAVANDA C., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., et al.

4. Ulusal Çocuk genetik kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

37. Rare Causes of Osteogenesis Imperfecta are Commonin Consanguineous Pedigrees

KAYGUSUZ S. B., ARMAN A., ABALI S., ATA P., KIRKGÖZ T., YAVAŞ ABALI Z., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, Vienna, VİYANA, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

38. Genotype and Phenotype Characterization ofTurkish Patients with Vitamin D Dependent RicketsType IA

KAYGUSUZ S. B., ATA P., KIRKGÖZ T., YAVAŞ ABALI Z., ELTAN M., GÜRPINAR T. B., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, Vienna, VİYANA, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91, (Tam Metin Bildiri)

39. A novel intronic ATM gene mutation affecting splicing in a patient with Ataxia-Telangiectasia

Ates E. A., Turkyilmaz A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., ARMAN A., et al.

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.255-256, (Özet Bildiri)

40. FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia

Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.

41. MARFAN SYNDROME: GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS

GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.

13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

42. LAMM syndrome: Two new patients , one novel mutation and one new mechanism

ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ARMAN A.

13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

43. TWO NOVEL MUTATIONS IN THREE DIFFERENT GENES ASSOCIATED WITHRETINITIS PIGMENTOSA/LEBER CONGENITAL AMAROSIS IN ONE PATIENT

ALAVANDA C., ATA P., YILMAZ Ö., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A.

13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

63. Identification of a novel homozygous deletion of the tyrosinase gene in a Turkish family with oculocutaneous albiinism type 1

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., et al.

Erciyes Medical Genetics Days, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017

84. Determination of the relationship between il6r rs 8192284 polymorphism and acute coronary syndrome in turkish population

Hatice K., ARMAN A., Temiz F., Merve S.

Pharmacogenomics, 27 - 28 Kasım 2015

85. Otozomal Resesif Osteogenezis İmperfekta Populasyonumuzdaki Sıklığı Ve Genetik Nedenleri

ABALI S., ARMAN A., ATAY Z., BAŞ S., GÜRAN T., GÖRMEZ Z., et al.

19. PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

86. Hormone Treatment for Parkinson Disease The Effect of Growth Hormone Treatment on the 6 OHDA Model of Parkinson s Disease

Sarıöz Ö., ARMAN A., GÜLHAN R., ÖZKAN M., ŞEHİRLİ Ü. S.

XXIV ınternational Symposium and on Morpholagical Sciences, 2 - 06 Eylül 2015, (Özet Bildiri)

Metrikler

Yayın

148

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

315

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

498

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

697

H-İndeks (Scholar)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler

Yayın

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

H-İndeks (Scholar)