Prof. Dr. AHMET ARMAN

Yayın Ağı

Makaleler 5

1. Decoding the Genetic Puzzle of Inherited Retinal Dystrophies: Novel Insights From a Turkish Cohort

Demir Ş., Ateş E. A., Sevik O., SÖZER B., Köse T., ŞAHİN Ö., et al.

Clinical Genetics , cilt.108, sa.5, ss.532-552, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Growth Hormone Strongly Induces hSMN2 Promoter Driving Construct Gene Expression in Mammalian Cells.

Yücedal D., Arman A.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

3. Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis Due to CLDN16 Gene Mutations: Novel Findings in Two Cases with Diverse Clinical Features

Eltan M., Abali Z., Turkyilmaz A., Gökce İ., Abali S., Alavanda C., et al.

CALCIFIED TISSUE INTERNATIONAL , cilt.110, sa.4, ss.441-450, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

4. Association Between IL7R Promoter Polymorphisms and Multiple Sclerosis in Turkish Population

Simsek H., Geckin H., Sensoz N. P., List E. O., Arman A.

JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE , cilt.67, ss.38-47, 2019 (SCI-Expanded)

5. Association between NFKB1 (-94 ins/del ATTG) gene polymorphism and Multiple Sclerosis in the Turkish Population

ARMAN A.

ADVANCE RESEARCH JOURNAL OF MULTIDISCIPLINARY DISCOVERIES , 2018 (Hakemli Dergi)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 91

1. Mutations in growth hormone-releasing hormone receptor (GHRHR) affect GHRH-GHRHR dependent cAMP signaling pathway

Arman A., Yücedal D.

Federation of European Biochemical Societies, İstanbul, Türkiye, 5 - 09 Temmuz 2025, ss.365, (Özet Bildiri)

2. Growth hormone strongly induces hSMN2 promoter driving construct gene expression in mammalian cells

Yücedal D., Arman A.

Federation of European Biochemical Societies, İstanbul, Türkiye, 5 - 09 Temmuz 2025, ss.457, (Özet Bildiri)

3. Non-Osteogenesis Imperfecta Primary Osteoporosis in Children: Clinical and Genetic Features

Tosun B., Kaygusuz S., Alavanda C., Kahveci A., Kurt I., Kelestemur E., et al.

cilt.96, ss.159, (Özet Bildiri)

4. Konjenital Kalp Hastalığının Nkx2-5 Gen Varyantları Ile Ilişkisi

Geçkinli B. B., Demir Ş., Girgin Özgümüş G., Türkyılmaz A., Akalın F., Arman A.

15.Ulusal Uluslararası katılımlı Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

5. Aşırı büyüme ve entellektüel yetersizlik ile karakterize Tatton-Brown- Rahman sendromu tanılı 2 olgu

POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., Başer Z. M., Ersoy A., Demir Ş., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

6. Evaluation of the mutation spectrum of 20 Bardet-Biedl syndrome cases in Turkish population

Demir Ş., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

7. The effect of growth hormone on 6-OHDA induced HEK-YFP-DAT cell line

KİRAZLI Ö., Şenkal S., Aslan K., HAYAL T. B., DOĞAN A., ŞAHİN F., et al.

International Federation of Associations of Anatomists 2022, İstanbul, Türkiye, 06 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)

8. Hipoplastik Aneminin Nadir Bir Formu; Ghosal Hematodiafizer Displazi

POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., Demir Ş., Dirimtekin E., et al.

1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

9. Akut Lenfositik Lösemi Tanili Olgularda Fish Analizi İle Saptanan Kromozomal Yeniden Düzenlenmelerin Retrospektif İncelenmesi

ALAVANDA C., GEÇKİNLİ B. B., Başer Z. M., Dirimtekin E., Demir Ş., POLAT H., et al.

1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

10. Yeni Nesil Dizileme Analizi Ile Saptanan Gen/psödogen Varyantlarının Ayrıştırılmasında Kullanışlı Bir Araç: Haplotip Analizi

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., Dirimtekin E., Başer Z. M., et al.

1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

11. Hipolakrima ve Serebellar Tonsiller Herniasyonun Görüldüğü Çok Nadir Bir Metabolik Hastalık Olgusu

Demir Ş., ALAVANDA C., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.

5.Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 07 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

12. Toplumumuzda Osteogenezis İmperfektada Genetik Nedenler ve Genotip Fenotip İlişkisi

Kaygusuz S. B., Alavanda C., Eltan M., Seven Menevse T., Abalı S., Yavaş Abalı Z., et al.

XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 06 Ekim 2021, (Tam Metin Bildiri)

13. Two Siblings With A Novel Homozygous Mutation In The UNC80 Gene With IHPRF-2

UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

14. Schimke immuno-osseous dysplasia patient with early renal dysfunction harboring a novel homozygous mutation in the SMARCAL1 gene

ALAVANDA C., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

15. A Novel GJC2 Mutation Causing Pelizaeus-Merzbacher-like Disease

POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

16. Duplication of 10q24.31 in a family with Congenital Nystagmus and Split-hand/foot Malformation

ALAVANDA C., UĞUZDOĞAN F., Demir Ş., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

6.Uluslararası katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

17. A patient with a novel homozygous CD55 gene mutation and its clinical presentation

UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

18. A novel mutation of SAR1B gene in two children with chylomicron retention disease

Demir Ş., ALAVANDA C., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

19. Two new cases diagnosed with Hermansky-Pudlak Syndrome

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., Demir Ş., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., et al.

ESHG 2021 Virtual Congress, 28 Ağustos 2021, (Özet Bildiri)

20. The Use of Long-Range PCR Protocol in the Diagnosis of Friedreich Ataxia

ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)

21. A Recurrent SMAD4 Mutation Causing Familial Myhre Syndrome

DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., Aslanger A., ALAVANDA C., POLAT H., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)

22. Novel splicing mutation in RAB3GAP1 Gene and microduplication of 3q29 in a patient with Warburg Micro syndrome

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., SAĞER S. G., ARSLAN ATEŞ E., ARMAN A.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)

23. A Turkish Family With Hexanucleotide Repeat Expansion in C9orf72 Gene

POLAT H., ALAVANDA C., DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

24. Novel Missense Mutation Related To KBG Syndrome

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., POLAT H., DEMİR Ş., YILDIRIM Ö., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

25. Hypomelanosis of Ito with a translocation t(5;20)(q22;p13) mosaicism

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

26. Kompleks Genotipe Sahip Bir Retinitis Pigmentoza Olgusu

ARSLAN ATEŞ E., DEMİR Ş., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., POLAT H., ALAVANDA C., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

27. Expanding the mutation spectrum of Rickets

ATA P., ALAVANDA C., KAYGUSUZ S. B., POLAT H., ELTAN M., ARSLAN ATEŞ E., et al.

ASHG 2020, 27 Ekim 2020, (Özet Bildiri)

28. Revealing novel splicing mutations in RAB3GAP1 gene causing Warburg Micro syndrome and a case including microduplication of 3q29

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SAĞER S. G., ARSLAN ATEŞ E., et al.

ESHG 2020, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

29. Expanding the Mutation Spectrum of Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort

ALAVANDA C., POLAT H., İlker A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

ESHG 2020, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

30. A recurrent HPS1 gene mutation in a Hermansky-Pudlak patient with uncommon clinical presentation.

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., İlker A., Yıldırım Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.

V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

31. ZBTB24 novel mutation identified in Turkish ICF syndrome patient

İlker A., POLAT H., ALAVANDA C., Yıldırım Ö., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

32. LMNA Gen Mutasyonu Saptanan Nadir Mandibuloakral Displazi Olgusu

GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Yıldırım Ö., GÜNEY A. İ., et al.

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

33. SPINK5 Gen Mutasyonu Saptanan Netherton Sendrom'lu Olgu

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., ERTÜRK B., SİNGER R., Yıldırım Ö., POLAT H., et al.

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

34. Schaaf Yang sendromu

Alavanda C., Arslan Ateş E., Polat H., Geçkinli B. B., Söylemez M. A., Güney A. İ., et al.

4. Ulusal Çocuk Genetik kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

35. Nadir bir iskelet displazisi: Piknodizostoz tanısı alan iki kız kardeş

ALAVANDA C., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., et al.

4. Ulusal Çocuk genetik kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

36. Rare Causes of Osteogenesis Imperfecta are Commonin Consanguineous Pedigrees

KAYGUSUZ S. B., ARMAN A., ABALI S., ATA P., KIRKGÖZ T., YAVAŞ ABALI Z., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, Vienna, VİYANA, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

37. Genotype and Phenotype Characterization ofTurkish Patients with Vitamin D Dependent RicketsType IA

KAYGUSUZ S. B., ATA P., KIRKGÖZ T., YAVAŞ ABALI Z., ELTAN M., GÜRPINAR T. B., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, Vienna, VİYANA, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91, (Tam Metin Bildiri)

38. A novel intronic ATM gene mutation affecting splicing in a patient with Ataxia-Telangiectasia

Ates E. A., Turkyilmaz A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., ARMAN A., et al.

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.255-256, (Özet Bildiri)

39. FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia

Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.

40. LAMM syndrome: Two new patients , one novel mutation and one new mechanism

ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ARMAN A.

13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

41. TWO NOVEL MUTATIONS IN THREE DIFFERENT GENES ASSOCIATED WITHRETINITIS PIGMENTOSA/LEBER CONGENITAL AMAROSIS IN ONE PATIENT

ALAVANDA C., ATA P., YILMAZ Ö., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A.

13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

62. Identification of a novel homozygous deletion of the tyrosinase gene in a Turkish family with oculocutaneous albiinism type 1

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., et al.

Erciyes Medical Genetics Days, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017

83. Determination of the relationship between il6r rs 8192284 polymorphism and acute coronary syndrome in turkish population

Hatice K., ARMAN A., Temiz F., Merve S.

Pharmacogenomics, 27 - 28 Kasım 2015

84. Otozomal Resesif Osteogenezis İmperfekta Populasyonumuzdaki Sıklığı Ve Genetik Nedenleri

ABALI S., ARMAN A., ATAY Z., BAŞ S., GÜRAN T., GÖRMEZ Z., et al.

19. PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

85. Hormone Treatment for Parkinson Disease The Effect of Growth Hormone Treatment on the 6 OHDA Model of Parkinson s Disease

Sarıöz Ö., ARMAN A., GÜLHAN R., ÖZKAN M., ŞEHİRLİ Ü. S.

XXIV ınternational Symposium and on Morpholagical Sciences, 2 - 06 Eylül 2015, (Özet Bildiri)

Metrikler

Yayın

146

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

315

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

492

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

697

H-İndeks (Scholar)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler

Yayın

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

H-İndeks (Scholar)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim