Revealing novel splicing mutations in RAB3GAP1 gene causing Warburg Micro syndrome and a case including microduplication of 3q29

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SAĞER S. G., ARSLAN ATEŞ E., ...Daha Fazla

ESHG 2020, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Ülke: Avusturya
  • Marmara Üniversitesi Adresli: Evet