Homozygous missense COL5A2 mutation associated with Ehlers Danlos Syndrome

GEÇKİNLİ B. B. , DELİL K. , SÖYLEMEZ M. A. , TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., Görmez Z., ...Daha Fazla

ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016