Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

The effect of growth hormone on 6-OHDA induced HEK-YFP-DAT cell line

International Federation of Associations of Anatomists 2022, İstanbul, Türkiye, 06 Ağustos 2022

Kompleks Genotipe Sahip Bir Retinitis Pigmentoza Olgusu

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

A Recurrent SMAD4 Mutation Causing Familial Myhre Syndrome

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

Novel Missense Mutation Related To KBG Syndrome

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), 20 Kasım 2020

Hypomelanosis of Ito with a translocation t(5;20)(q22;p13) mosaicism

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

LMNA Gen Mutasyonu Saptanan Nadir Mandibuloakral Displazi Olgusu

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020

Schaaf Yang sendromu

4. Ulusal Çocuk Genetik kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

Rare Causes of Osteogenesis Imperfecta are Commonin Consanguineous Pedigrees

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, Vienna, VİYANA, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019

Genotype and Phenotype Characterization ofTurkish Patients with Vitamin D Dependent RicketsType IA

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, Vienna, VİYANA, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91

FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.893 identifier

A novel intronic ATM gene mutation affecting splicing in a patient with Ataxia-Telangiectasia

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.255-256 identifier

Von Hippel Lindau Patients

13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019

İKİ LAMİNOPATİ OLGUSU: LMNA GENİ MUTASYONLARI İLE İLİŞKİLİ FENOTİPLER

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018 - 11 Kasım 1918

REVERSE GENETİK İLE TANI KOYULAN NADİR BİR SPASTİK PARAPLEJİ AİLESİ

13.ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.457 identifier

Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.966 Sürdürülebilir Kalkınma identifier

BBS10 frameshift mutation in a Turkish girl with Bardet Biedl Syndrome.

The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

Metrikler

Yayın

127

Atıf (WoS)

314

H-İndeks (WoS)

9

Atıf (Scopus)

360

H-İndeks (Scopus)

10

Proje

10

Tez Danışmanlığı

7

Açık Erişim

5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları