Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Clinical spectrum of cubulın mutatıons

54rd Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Ljubljana, Slovenya, 22 Haziran 2022

A Recurrent SMAD4 Mutation Causing Familial Myhre Syndrome

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

Kompleks Genotipe Sahip Bir Retinitis Pigmentoza Olgusu

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

Çocukluk çağında otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı

7. Marmara Pediatri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, ss.174

SPINK5 Gen Mutasyonu Saptanan Netherton Sendrom'lu Olgu

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020

GENETIC ANALYSIS IN TURKISH CHILDRENWITH ALPORT SYNDROME: NOVEL MUTATIONS AND VARIATIONS

18 th Congress of the International Pediatric Nephrology Association-IPNA, İtalya, 17 - 21 Ekim 2019, cilt.34, ss.1821-2260

A NOVEL MUTATION IN ATP6V0A4 GENE IN APATIENT WITH DISTAL RENAL TUBULAR ACIDOSIS

18 th Congress of the International Pediatric Nephrology Association-IPNA, 17 - 21 Ekim 2019

Schaaf Yang sendromu

4. Ulusal Çocuk Genetik kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

Rare Causes of Osteogenesis Imperfecta are Commonin Consanguineous Pedigrees

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, Vienna, VİYANA, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019

A rare cause of hypophosphatemia: Raine Syndrome

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, Vienna, VİYANA, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91

Genotype and Phenotype Characterization ofTurkish Patients with Vitamin D Dependent RicketsType IA

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, Vienna, VİYANA, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91

The effects of calcium-sensing receptor CASR genotypes, treatment duration, gender bone health and mineral metabolism in chronic renal failure patients

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.97 identifier

A novel intronic ATM gene mutation affecting splicing in a patient with Ataxia-Telangiectasia

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.255-256 identifier

The relationship between defects at the middle ear bone chain and NLRP3 and OPG gene polymorphisms at chronic otitis media patients

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.46 identifier

FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.893 identifier

Fokal Segmental Glomeruloskleroz, son tanı mı?

10.Uluslararası katılımlı Çocuk Nefroloji Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2019, ss.194

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığında iki yeni mutasyon

10.Uluslararası katılımlı Çocuk Nefroloji Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2019, ss.195

Çocukluk çağında Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı

10.Uluslararası katılımlı Çocuk Nefroloji Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2019, ss.196

Alport Sendromu Tanılı Hastalarda Genetik Analiz ve Yeni Mutasyonlar: Varyasyonlar Her Zaman Masum Mu?

Uluslararası katılımlı 10. Çocuk Nefroloji Kongresi, Bodrum, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2019

Von Hippel Lindau Patients

13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019

Ankilozan Spondilit’te Mikrorna Ekspresyonu

Uluslararası Katılımlı Türk Romatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 20 - 24 Mart 2019

İki nadir hastalığın birlikteliği:olgu sunumu

4. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018, ss.124

ANKİLOZAN SPONDİLİT’xxTE MİKRO RNA EKSPRESYONU

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

PEDİATRİK AKUT LENFOBLASTİK LÖSEMİDE TEŞHİSSEL TESTLERİN GEÇERLİLİĞİ

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

REVERSE GENETİK İLE TANI KOYULAN NADİR BİR SPASTİK PARAPLEJİ AİLESİ

13.ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

İKİ LAMİNOPATİ OLGUSU: LMNA GENİ MUTASYONLARI İLE İLİŞKİLİ FENOTİPLER

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018 - 11 Kasım 1918

FARKLI GENLER,FARKLI MUTASYONLAR,FENOTİPTE FARKLILIK YARATIYOR MU ?: ALPORT SENDROMU

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

The co-existence of two rare diseases: a case report

51th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Antalya, Turkey, 3 - 06 Ekim 2018

Novel mutations and variations in turkish children with Alport syndrome: are the benign variations always harmless?

51th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Antalya, Turkey, 3 - 06 Ekim 2018

Novel Large CFTR Gene Deletions in Turkish Patients with Increased Morbidity

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.980 identifier

BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.457 identifier

A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.863 identifier

Inversion Y Having Different Phenotypic Expressions at Three Brothers

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.829 identifier

Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.966 Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Hepatosellüler karsinom gelişiminde moleküleryolaklar

M.Ü. Tıp Fakültesi III. Uluslararası Onkolojive Cerrahi Günleri Sempozyumu, 3 - 04 Mayıs 2018

Hepatosellüler karsinom tanısında genetikbiyobelirteçler

MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİIII. ULUSLARARASI ONKOLOJİ VE CERRAHİ GÜNLERİHEPATO-PANKREATO-BİLİYER ve GASTROİNTESTİNAL KANSERLERDESİSTEMİK VE CERRAHİ TEDAVİLERDE GELİŞMELER, 3 - 05 Mayıs 2018

A Novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

BBS10 frameshift mutation in a Turkish girl with Bardet Biedl Syndrome.

The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

The European Society of Human Genetics 2017., KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 28 Mayıs 2017

Novel Large CFTR Gene Deletions in Turkish Patients with Increased Morbidity,

The European Society of Human Genetics, KOPENHAGEN, Danimarka, 26 - 30 Mayıs 2017

Largest family in Turkey with multiple endocrine neoplasia-type 1 and a newly discovered mutation.

16. Eurasian Congress of Gastrtoenterology and Surgery, Mostar, Bosna-Hersek, 27 - 30 Nisan 2017, cilt.7, ss.117-118

May Intraoperative Immunosuppressive Therapy Reduce the Rejection Episodes at Cardiac Transplant Recipients?

37th Annual Meeting and Scientific Sessions of the International-Society-for-Heart-and-Lung-Transplantation (ISHLT), California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 08 Nisan 2017, cilt.36 identifier

BREAST CANCER INHERITANCE FAMILY PATIENTS POINT OF VIEW

International Istanbul Breast Cancer Conference - BREASTANBUL 2016, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Ekim 2016 Sürdürülebilir Kalkınma

Yaşlanma ile İlişkili Klotho Geni ve Bu Genin Ekspresyonunda Epigenetik Faktörlerin Rolü

Ulusal Moleküler Tıp Sempozyumu: Moleküler Bakıştan Kliniğe, İstanbul, Türkiye, 1 - 03 Haziran 2016

Analysis of The Molecular Markers in 49 AML Patients

European Society of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

Evaluation of drug burden index in elderly patients utilized disposable insulin pen

43rd European Symposium on Clinical Pharmacy, KOPENHANG, Danimarka, 22 - 24 Ekim 2014, cilt.37, ss.203-204

Determination of drug related problem and drug burden index in elderly patients

43rd European Symposium on Clinical Pharmacy, KOPENHANG, Danimarka, 22 - 24 Ekim 2014, cilt.37, ss.208-209

Assessment of patients knowledge and attitude towards methotrexate utilization

43rd European Symposium on Clinical Pharmacy, KOPENHANG, Danimarka, 22 - 24 Ekim 2014, cilt.37, ss.256

Evaluation of drug burden index and medication utilization in geriatric patients at community pharmacy

43rd European Symposium on Clinical Pharmacy, KOPENHANG, Danimarka, 22 - 24 Ekim 2014, cilt.37, ss.206-207

Evaluation of drug burden index in elderly patients utilized inhaler

43rd European Symposium on Clinical Pharmacy, KOPENHANG, Danimarka, 22 - 24 Ekim 2014, cilt.37, ss.205

KADAVRA BÖBREK BESLEME LİSTESİNDEKİ HASTALARDA PRA DÜZEYİNİ BEKLEYEN FAKTÖRLER

10. Türkiye Organ Nakli Kuruluşları Kordinasyon Derneği Kongresi, Muğla, Türkiye, 15 - 18 Ekim 2014

Kadavradan Alıcı Seçimini Etkileyen Faktörler

10. Türkiye Organ Nakli Kuruluşları Kordinasyon Derneği Kongresi, Muğla, Türkiye, 15 - 18 Ekim 2014

Is the TLR-4 Gene Polymorphism Play a Protective Role in the Development of NAFLD in Humans ?

Digestive Disease Week / 28th Annual Residents and Fellows Research Conference of the Society-for-Surgery-of-the-Alimentary-Tract (SSAT), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 18 - 21 Mayıs 2013, cilt.144 identifier

Anti aging Klotho geni ekspresyonuna hücre içi ve hücreler arası faktörlerin etkisi

10.Ulusan Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Early posttransplant clinical status of desensitized live-donor kidney recipients sensitized with pregnancy and blood transfusions

25th Conference on European Immunogenetics and Histocompatibility, Prague, Çek Cumhuriyeti, 4 - 07 Mayıs 2011, cilt.77, ss.453 identifier

Impact of sensitization to HLA antigens on receiving a second kidney transplant after a failed graft

42nd Annual Meeting of the European-Renal-Association/European-Dialysis-and-Transplant-Association (ERA-EDTA), İstanbul, Türkiye, 4 - 07 Haziran 2005, cilt.20 identifier

Kitap & Kitap Bölümleri

Bölüm 1. İmmunolojik Terimler Sözlüğü

Laboratuvardan Kliniğe Transplantasyon Pratiği, ATA PINAR, Editör, NAMIK KEMAL ÜNİVERSİTESİ, ss.17-20, 2017

Bölüm 2. Bağışıklık Sistemi ve Antikorlar

Laboratuvardan Kliniğe Transplantasyon Pratiği, ATA PINAR, TİTİZ İZZET TİTİZ, Editör, NAMIK KEMAL ÜNİVERSİTESİ, ss.20-48, 2017

Transplantasyon Antijenleri ve Genetiği

Renal Transplantasyona Pratik Yaklaşım, MESUT İZZET TİTİZ, Editör, NOON TANITIM, İstanbul, ss.47-58, 2010

Transplantasyon İmmünolojisine Giriş,

Renal Transplantasyona PratikYaklaşım, Mesut İzzet Titiz, Editör, NOON TANITIM, İstanbul, ss.29-42, 2010

Metrikler

Yayın

224

Atıf (WoS)

288

H-İndeks (WoS)

10

Atıf (Scopus)

391

H-İndeks (Scopus)

12

Proje

6

Tez Danışmanlığı

3

Açık Erişim

2
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları