Yayınlar & Eserler

Makaleler 47
Tümü (47)
SCI-E, SSCI, AHCI (35)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (37)
ESCI (2)
Scopus (36)
TRDizin (6)
Diğer Yayınlar (7)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 76

3. Two Siblings With A Novel Homozygous Mutation In The UNC80 Gene With IHPRF-2

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

6. A patient with a novel homozygous CD55 gene mutation and its clinical presentation

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

7. CDH2 and TP53 gene expression in metastatic breast cancer patients

International Eurasian Conference on BioTechnology and BioChemistry (BioTechBioChem 2020), Ankara, Türkiye, 16 - 18 Aralık 2020, ss.20, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

8. CDH2 and TP53 gene expression in metastatic breast cancer patients

International Eurasian Conference on BioTechnology and BioChemistry (BioTechBioChem 2020), Ankara, Türkiye, 16 - 18 Aralık 2020, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

10. Metastatik meme kanseri hastalarında Bcl-3 gen ekspresyonu

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.63, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

15. ZBTB24 novel mutation identified in Turkish ICF syndrome patient

V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

16. SPINK5 Gen Mutasyonu Saptanan Netherton Sendrom'lu Olgu

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

17. LMNA Gen Mutasyonu Saptanan Nadir Mandibuloakral Displazi Olgusu

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

19. Schaaf Yang sendromu

4. Ulusal Çocuk Genetik kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

21. A novel intronic ATM gene mutation affecting splicing in a patient with Ataxia-Telangiectasia

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.255-256, (Özet Bildiri) identifier

22. FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.893, (Özet Bildiri) identifier

23. Von Hippel Lindau Patients

13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

25. NÖROMOTOR GELİŞME GERİLİĞİ VE DİSMORFİK BULGULARI OLAN HASTALARDA ARRAY-CGH ANALİZİ

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

27. REVERSE GENETİK İLE TANI KOYULAN NADİR BİR SPASTİK PARAPLEJİ AİLESİ

13.ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

29. Inversion Y Having Different Phenotypic Expressions at Three Brothers

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.829, (Özet Bildiri) identifier

30. Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.966, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

31. A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.863, (Özet Bildiri) identifier

35. BBS10 frameshift mutation in a Turkish girl with Bardet Biedl Syndrome.

The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

36. A Novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

37. BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome

The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

38. A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

The European Society of Human Genetics 2017., KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 28 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

39. Evaluation of BRCA1/2 test results for Turkish breast cancer families.

The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

40. Inversion Y Having Different Phenotypic Expressions at Three Brothers

The European Society of Human Genetics, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

51. Clinical Evaluation of a MDC1A Case Carrying LAMA2 Mutation

ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İZMİR ÇEŞME, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)

52. A novel splice site JAG1 mutation in a Turkish girl with Alagille Syndrome

European Society Of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

53. Analysis of The Molecular Markers in 49 AML Patients

European Society of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

68. 46 XX SRY pozitif erkek sendromlu olgu

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

74. Skeletal muscle gene ACTN3 and physical performance

European Human Genetics Conference, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, (Özet Bildiri)

75. Cytogenetic analysis and Y chromosome microdeletion results in infertile males undergoing assisted reproductive technology (ART)

European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Strasbourg, Fransa, 25 - 28 Mayıs 2002, cilt.10, ss.302, (Özet Bildiri) identifier
Metrikler

Yayın

125

Yayın (WoS)

45

Yayın (Scopus)

38

Atıf (WoS)

257

H-İndeks (WoS)

6

Atıf (Scopus)

365

H-İndeks (Scopus)

12

Atıf (TrDizin)

1

H-İndeks (TrDizin)

1

Atıf (Diğer Toplam)

8

Proje

1

Tez Danışmanlığı

2

Açık Erişim

6
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları