Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Il-6 and UGT1A1 variations may related to furosemide resistance in heart failure patients

Koprululu Kucuk G., GÜNEY A. İ., SÜNBÜL M., Guctekin T., Koç G., Kirac D.
IUBMB Life , cilt.75, sa.10, ss.830-843, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

miR-34a-FOXP1 Loop in Ovarian Cancer

Dirimtekin E., Mortoglou M., ALAVANDA C., Benomar Yemlahi A., Arslan Ates E., Guney I., et al.
ACS Omega , cilt.8, sa.30, ss.27743-27750, 2023 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

Whole-exome sequencing reveals new potential genes and variants in patients with premature ovarian insufficiency

TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Ates E. A., GEÇKİNLİ B. B., Polat H., GÖKCÜ M., et al.
JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS , cilt.39, ss.695-710, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A Novel ATM Gene Mutation Affecting Splicing in an Ataxia-Telangiectasia Patient

Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., Eltan S. B., BARIŞ S., GÜNEY A. İ.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.80-84, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Mutation Spectrum of Familial Adenomatous Polyposis Patients in Turkish Population: Identification of 3 Novel APC Mutations

Ates E. A., ALAVANDA C., Demir S., KEKLİKKIRAN Ç., Attaallah W., ÖZDOĞAN O. C., et al.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.33, sa.2, ss.81-87, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier identifier

Secondary findings in 622 Turkish clinical exome sequencing data

Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., Yildirim O., ALAVANDA C., Polat H., Demir S., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.66, sa.11, ss.1113-1119, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Genetic and Clinical Characterization of Patients with Maturity-Onset of Diabetes of the Young (MODY): Identification of Novel Variations

Ates E. A., ÜSTAY Ö., Polat H., APAYDIN T., ELBASAN O., Yildirim O., et al.
BALKAN MEDICAL JOURNAL , cilt.38, sa.5, ss.272-277, 2021 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier identifier

Expanding of mutation spectrum in Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort

ALAVANDA C., Polat H., Ilker A., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.435-436, 2020 (SCI-Expanded) identifier

Characterization of BRCA Genes' Variants in Turkish Hereditary Breast and Ovarian Cancer(HBOC) Patients

Ates E. A., ALAVANDA C., Polat H., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.935, 2020 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Male infertility in Sertoli cell-only syndrome: An investigation of autosomal gene defects

KOÇ G., Ozdemir A. A., Girgin G., Akbal C., Kirac D., Avcilar T., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF UROLOGY , cilt.26, sa.2, ss.292-298, 2019 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Evaluation of mismatch repair (MMR) protein expression with correlation of germline mutation analysis for Lynch syndrome screening in endometrial cancers in Turkish women; preliminary results

Seven I. E., Kombak F. E., Bozkurtlar E., Yalcinkaya C., Ates E. A., Guney A. I., et al.
VIRCHOWS ARCHIV , cilt.473, 2018 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Investigation of the association between mitochondrial DNA and p53 gene mutations in transitional cell carcinoma of the bladder

Avcilar T., Kirac D., Ergec D., KOÇ G., ULUCAN K., Kaya Z., et al.
ONCOLOGY LETTERS , cilt.12, sa.4, ss.2872-2879, 2016 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

Effects of PAX9 and MSX1 gene variants to hypodontia, tooth size and the type of congenitally missing teeth

Kirac D., Eraydin F., Avcilar T., Ulucan K., Ozdemir F., Guney A. I., et al.
CELLULAR AND MOLECULAR BIOLOGY , cilt.62, sa.13, ss.78-84, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Effects of genetic factors to stent thrombosis due to clopidogrel resistance after coronary stent placement

Kirac D., Erdem A., Avcilar T., Yesilcimen K., GÜNEY A. İ., Emre A., et al.
CELLULAR AND MOLECULAR BIOLOGY , cilt.62, sa.1, ss.51-55, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

The effect of polymorphic metabolic enzymes on serum phenytoin level

Özkaymakçı A., GÜLÇEBİ İDRİZ OĞLU M., ERGEÇ D., ULUCAN K., Uzan M., Özkara C., et al.
Neurological Sciences , 2015 (SCI-Expanded)

The effect of polymorphic metabolism enzymes on serum phenytoin level

Ozkaynakci A., Gulcebi M., Ergec D., Ulucan K., Uzan M., Ozkara C., et al.
NEUROLOGICAL SCIENCES , cilt.36, sa.3, ss.397-401, 2015 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

The Frequency and the Effects of 21-Hydroxylase Gene Defects in Congenital Adrenal Hyperplasia Patients

Kirac D., GÜNEY A. İ., Akcay T., GÜRAN T., ULUCAN K., Turan S., et al.
ANNALS OF HUMAN GENETICS , cilt.78, sa.6, ss.399-409, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

MTHFR C677T polymorphism is associated with non syndromic cleft lip with or without palate in a Turkish population

ULUCAN K., AKÇAY A., KIRAÇ D., Taşkın N., ERGEÇ D., Akçay T., et al.
Sylwan , 2014 (SCI-Expanded)

The frequency and the effects of 21 Hydroxylase gene defects in congenital adrenal hyperplasial patients

KIRAÇ D., GÜNEY A. İ., Akçay T., Güran t., ULUCAN K., TURAN S., et al.
Annals Of Human Genetics , 2014 (SCI-Expanded)

Effect of alpha-actinin-3 gene on trained and untrained Turkish middle-school children's sprinting performance: a pilot study

Ulucan K., Bayyurt G. M., KONUK M., GÜNEY A. İ.
BIOLOGICAL RHYTHM RESEARCH , cilt.45, sa.4, ss.509-514, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier

Preliminary Findings of α -Actinin-3 Gene Distribution in Elite Turkish Wind Surfers.

Ulucan K., Gole S., Altindas N., Guney A. İ.
Balkan journal of medical genetics : BJMG , cilt.16, sa.1, ss.69-72, 2013 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Effects of ACE polymorphisms and other risk factors on the severity of coronary artery disease

Guney A. I., Ergec D., Kirac D., Ozturhan H., Caner M., Koc G., et al.
GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH , cilt.12, sa.4, ss.6895-6906, 2013 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Transforming growth factor-beta 3 intron 5 polymorphism as a screening marker for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate

Ulucan K., Bayraktar N., Parmaksiz E., Akcay A., GÜNEY A. İ.
MOLECULAR MEDICINE REPORTS , cilt.6, sa.6, ss.1465-1467, 2012 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Detection of Mitochondrial DNA Mutations in Nonmuscle Invasive Bladder Cancer

GÜNEY A. İ., Ergec D. S., Tavukcu H. H., Koc G., Kirac D., ULUCAN K., et al.
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.16, sa.7, ss.672-678, 2012 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Detection of Y chromosome microdeletions and mitochondrial DNA mutations in male infertility patients

Guney A. I., Javadova D., Kirac D., Ulucan K., Koc G., Ergec D., et al.
GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH , cilt.11, sa.2, ss.1039-1048, 2012 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier

Multifactor dimensionality reduction analysis of MTHFR, PAI-1, ACE, PON1, and eNOS gene polymorphisms in patients with early onset coronary artery disease

Agirbasli M., Guney A. I., Ozturhan H. S., Agirbasli D., Ulucan K., Sevinc D., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF CARDIOVASCULAR PREVENTION & REHABILITATION , cilt.18, sa.6, ss.803-809, 2011 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

reduction analysis of MTHFR PAI1 ACE PON1 and eNOS gene polymorphisms in patients with early onset coronary artery disease

Agirbasli M., GÜNEY A. İ., Özturhan M., ULUCAN K., Agirbasli D., ERGEÇ D., et al.
European Jpurnal of preventive cardiology , cilt.18, ss.803-809, 2011 (SCI-Expanded)

Genetic diagnosis in infertile men with numerical and constitutional sperm abnormalities

Cinar C., Yazici C., Ergunsu S., Beyazyurek C., Javadova D., Saglam Y., et al.
GENETIC TESTING , cilt.12, sa.2, ss.195-202, 2008 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

New candidate chromosomal regions for chordoma development

Bayrakli F., Guney I., Kilic T., Ozek M., Pamir M. N.
SURGICAL NEUROLOGY , cilt.68, sa.4, ss.425-430, 2007 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

New candidate chromosomal regions for chordoma development - Commentary

Liau L. M.
SURGICAL NEUROLOGY , cilt.68, sa.4, ss.430, 2007 (SCI-Expanded) identifier

Autosomal recessive idiopathic epilepsy in an inbred family from Turkey: identification of a putative locus on chromosome 9q32-33.

Baykan B., Madia F., Bebek N., Gianotti S., Guney A. İ., Cine N., et al.
Epilepsia , cilt.45, sa.5, ss.479-87, 2004 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Lack of SCN1A mutations in familial febrile seizures.

Malacarne M., Madia F., Gennaro E., Vacca D., Guney I., Buono S., et al.
Epilepsia , cilt.43, sa.5, ss.559-62, 2002 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Detection and typing of human papillomavirus in cervical specimens of Turkish women.

Güney A. İ., Ince U., Küllü S., Pekin S., Cirakoğlu B.
European journal of gynaecological oncology , cilt.18, ss.546-50, 1997 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

VDBP and VDR Mutations May Cause In-Stent Restenosis

Kirac D., Yaman A. E., Gezmis H., Yesilcimen K., Avcilar T., GÜNEY A. İ., et al.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL HEALTH SCIENCES , cilt.12, sa.3, ss.602-606, 2022 (ESCI) Creative Commons License identifier identifier

Multigene Panel Testing in Turkish Hereditary Cancer Syndrome Patients Türk Toplumunda Kalıtsal Kanser Sendromu Hastalarında Çoklu Gen Panel Taraması

Arslan Ates E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Yildirim O., GÜNEY A. İ.
Medeniyet Medical Journal , cilt.37, sa.2, ss.150-158, 2022 (Scopus) Creative Commons License identifier identifier

Expression of NF-κB Regulators (BCL-3, NFKB1, NFKB2) in Metastatic Breast Cancer Patients

FEJZULLAHU A., AKIN TELLİ T., PEKER EYÜBOĞLU İ., YUMUK P. F., GÜNEY A. İ.
Cancer Science & Research , cilt.4, sa.2, ss.1-9, 2021 (Hakemli Dergi) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

Kanser Yönetiminde Yeni Yöntemler: Likid Biyopsi Tekniği ve Biyobelirteçleri

Fejzullahu A., Güney A. İ.
Türkiye Klinikleri İç Hastalıkları Dergisi , cilt.5, sa.2, ss.74-87, 2020 (Hakemli Dergi) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

Analysis of ctDNA Biomarker in Breast Cancer

Fejzullahu A., Güney A. İ.
International Journal of Cancer and Oncology , cilt.7, sa.1, ss.10-18, 2020 (Hakemli Dergi) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

Obeziteyle ilişkili Beslenme Alışkanlıklarının Araştırılmasında Yeni Yöntem Üç Faktörlü Beslenme Anketi

KIRAÇ D., KASPAR E. Ç., AVCILAR T., ÇAKIR Ö. K., ULUCAN K., KURTEL H., et al.
Marmara Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi , cilt.5, sa.3, ss.162-169, 2015 (Hakemli Dergi)

A new method in investigation of obesity-related eating behaviors 'three-factor eating questionnaire'

Kirac D., KASPAR E. Ç., Avcilar T., Cakir Ö., ULUCAN K., KURTEL H., et al.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL HEALTH SCIENCES , cilt.5, sa.3, ss.162-169, 2015 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Obeziteyle İlişkili Beslenme Alışkanlıklarının Araştırılmasında Yeni Bir Yöntem“Üç Faktörlü Beslenme Anketi”

Kıraç D., Kaspar E. Ç., Avcılar t., KASIMAY ÇAKIR Ö., ULUCAN K., KURTEL H., et al.
Clin Exp Health Sci , cilt.5, ss.162-169, 2015 (Hakemli Dergi)

Tuberoz skleroz hastalığının moleküler genetiği

BAYRAKLI F., ÇANKAYA T., bayraklı ş., BAYRİ Y., GÜNEY A. İ.
Türk Nöroşirürji Dergisi , cilt.19, ss.50-54, 2009 (Hakemli Dergi)

von Hippel Lindau hastalığının moleküler genetiği

BAYRAKLI F., ÇANKAYA T., BAYRİ Y., GÜNEY A. İ.
Türk Nöroşirürji Dergisi , cilt.19, ss.36-40, 2009 (Hakemli Dergi)

Genetic alterations of androgen receptor gene and p53 by fluorescence in situ hybridization and immunodetection of bcl-2 in prostatic intraepithelial neoplasia and carcinoma

KAYA H., GÜNEY A. İ., ÇELİKEL Ç., küllü s.
Marmara Medical Journal , cilt.14, sa.1, ss.207-212, 2001 (Scopus)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Brca1/2 Negatif Meme-Over Kanseri Tanili Olgularda Çoklu Gen Panelinin Etkinliğinin Retrospektif İncelenmesi

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., Demir Ş., Dirimtekin E., Başer Z. M., et al.
1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021

Two Siblings With A Novel Homozygous Mutation In The UNC80 Gene With IHPRF-2

UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021

A patient with a novel homozygous CD55 gene mutation and its clinical presentation

UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021

Schimke immuno-osseous dysplasia patient with early renal dysfunction harboring a novel homozygous mutation in the SMARCAL1 gene

ALAVANDA C., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021

Duplication of 10q24.31 in a family with Congenital Nystagmus and Split-hand/foot Malformation

ALAVANDA C., UĞUZDOĞAN F., Demir Ş., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
6.Uluslararası katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021

CDH2 and TP53 gene expression in metastatic breast cancer patients

Fejzullahu A., Akın Telli T., Peker Eyüboğlu İ., Yumuk P. F., Güney A. İ.
International Eurasian Conference on BioTechnology and BioChemistry (BioTechBioChem 2020), Ankara, Türkiye, 16 - 18 Aralık 2020, ss.20 Sürdürülebilir Kalkınma

CDH2 and TP53 gene expression in metastatic breast cancer patients

FEJZULLAHU A., AKIN TELLİ T., PEKER EYÜBOĞLU İ., YUMUK P. F., GÜNEY A. İ.
International Eurasian Conference on BioTechnology and BioChemistry (BioTechBioChem 2020), Ankara, Türkiye, 16 - 18 Aralık 2020 Sürdürülebilir Kalkınma

Bcl-3 gene expression in metastatic breast cancer patients

Fejzullahu A., Akın Telli T., Peker Eyüboğlu İ., Yumuk P. F., Güney A. İ.
39th World Cancer Conference, Rome, İtalya, 25 - 26 Kasım 2020, ss.7 Sürdürülebilir Kalkınma

Metastatik meme kanseri hastalarında Bcl-3 gen ekspresyonu

Fejzullahu A., Akın Telli T., Peker Eyüboğlu İ., Yumuk P. F., Güney A. İ.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.63 Sürdürülebilir Kalkınma

Bcl-3 gene expression in metastatic breast cancer patients

FEJZULLAHU A., AKIN TELLİ T., PEKER EYÜBOĞLU İ., YUMUK P. F., GÜNEY A. İ.
world cancer 2020, Belek, Türkiye, 25 - 26 Kasım 2020 Sürdürülebilir Kalkınma

Expanding the Mutation Spectrum of Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort

ALAVANDA C., POLAT H., İlker A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
ESHG 2020, 06 Haziran 2020

Characterization of BRCA Genes’ Variants In Turkish Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) Patients

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
ESHG 2020, 06 Haziran 2020

ZBTB24 novel mutation identified in Turkish ICF syndrome patient

İlker A., POLAT H., ALAVANDA C., Yıldırım Ö., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020

A recurrent HPS1 gene mutation in a Hermansky-Pudlak patient with uncommon clinical presentation.

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., İlker A., Yıldırım Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.
V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020

SPINK5 Gen Mutasyonu Saptanan Netherton Sendrom'lu Olgu

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., ERTÜRK B., SİNGER R., Yıldırım Ö., POLAT H., et al.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020

LMNA Gen Mutasyonu Saptanan Nadir Mandibuloakral Displazi Olgusu

GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Yıldırım Ö., GÜNEY A. İ., et al.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020

Türk Popülasyonunda Ailesel Adenomatöz Polipozis Hastalarının Moleküler Analizi: İki Novel APC Mutasyonu, İki Rekürren MUTYH Mutasyonu ve Fenotip-Genotip İlişkisi

Gültepe P., Arslan Ateş E., Yıldırım Ö., Güney A. İ.
16. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2019, ss.44 Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

Schaaf Yang sendromu

Alavanda C., Arslan Ateş E., Polat H., Geçkinli B. B., Söylemez M. A., Güney A. İ., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

Nadir bir iskelet displazisi: Piknodizostoz tanısı alan iki kız kardeş

ALAVANDA C., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., et al.
4. Ulusal Çocuk genetik kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia

Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.893 identifier

A novel intronic ATM gene mutation affecting splicing in a patient with Ataxia-Telangiectasia

Ates E. A., Turkyilmaz A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., ARMAN A., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.255-256 identifier

Von Hippel Lindau Patients

ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.
13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019

NÖROMOTOR GELİŞME GERİLİĞİ VE DİSMORFİK BULGULARI OLAN HASTALARDA ARRAY-CGH ANALİZİ

ATA P., ALAVANDA C., ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., SÖYLEMEZ M. A., et al.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

REVERSE GENETİK İLE TANI KOYULAN NADİR BİR SPASTİK PARAPLEJİ AİLESİ

ALAVANDA C., ates e., TÜRKYILMAZ A., GÜNEY A. İ., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., et al.
13.ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

A further case of autosomal recessive brachyolmia having a novel mutation in PAPSS2 gene

Arslan Ateş E., Eltan M., Türkyılmaz A., Alavanda C., Söylemez M. A., Geçkinli B. B., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

Chromosomal array-CGH analysisin patients having neurodevelopmental delay and dysmorphic features

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., GÜNEY A. İ., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

Three genotypes causing three distinct phenotypes in a hereditary cancer family

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018 Sürdürülebilir Kalkınma

Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families

Ates E. A., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ozgumus G. G., SÖYLEMEZ M. A., Delil K., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.966 Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Inversion Y Having Different Phenotypic Expressions at Three Brothers

Turkyilmaz A., ATA P., DELİL K., SOYSAL S., Ates E. A., GÜNEY A. İ.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.829 identifier

A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

Ates E. A., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., Delil K., ATA P., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.863 identifier

A novel intronic ATM genemutation a×ecting splicing in a patient withAtaxia-Telangiectasia

ATES E., TÜRKYILMAZ A., ATA P., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., et al.
ESHG2018, 16 - 19 Haziran 2018

A Novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., ATA P., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families.

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., GİRGİN ÖZGÜMÜŞ G., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017 Sürdürülebilir Kalkınma

Effects of PAX9 and MSX1 gene variants to hypodontia, tooth size and the type of congenitally missing teeth (Poster)

KIRAÇ D., ERAYDIN F., AVCILAR T., ULUCAN K., ÖZDEMİR F., GÜNEY A. İ., et al.
European Human Genetics Conference 2017, 27 - 30 Mayıs 2017

BBS10 frameshift mutation in a Turkish girl with Bardet Biedl Syndrome.

SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome

SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., GİRGİN G., et al.
The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017

Evaluation of BRCA1/2 test results for Turkish breast cancer families.

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ÖZGÜMÜŞ GİRGİN G., DELİL K., et al.
The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017 Sürdürülebilir Kalkınma

Inversion Y Having Different Phenotypic Expressions at Three Brothers

TÜRKYILMAZ A., ATA P., DELİL K., SOYSAL S., ARSLAN ATEŞ E., GÜNEY A. İ.
The European Society of Human Genetics, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017

A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., ATA P., et al.
The European Society of Human Genetics 2017., KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 28 Mayıs 2017

BBS-10 frameshift mutation in a Turkish girl with bardet biedl syndrome

GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., DELİL K., ATA P., et al.
ERCİYES TIP GÜNLERİ 2017, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017

EVALUATION OF THE BRCA1/BRCA2 MUTATIONS AT BREAST CANCER PATIENTS

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., GİRGİN ÖZGÜMÜŞ G., DELİL K., et al.
ERCİYES TIP GÜNLERİ, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017 Sürdürülebilir Kalkınma

Geç tanı almış Williams sendromlu üç olgunun klinik değerlendirmesi

ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., KARAKAYA T., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Von Hippel -Lindau sendromu ailesindeki asemptomatik 3 çocoğun genetik test sonuçlarının değerlendirilmesi

DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

RAB3GAP1 geninde bilinen bir splice-site mutasyonunun fonksiyonel değerlendirilmesi

TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., ERGÜNER B., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Chromosome 17p11.2 deletion in a Turkish girl with Smith -Magenis Syndrome

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Silver Russel Sendromlu bir olgu

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Nöromotor gelişme geriliği ve distonili Xq28 duplikasyon sendromu

GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., DELİL K., TÜRKDOĞAN D., GÜNEŞ SAĞER S., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Beckwith Wiedemann sendromlu olgunun klinik bulguları ve moleküler tanısı

KARAKAYA T., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., DELİL K., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Nadir görülen bir genetik sendrom: Meacham sendromu

DELİL K., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Clinical Evaluation of a MDC1A Case Carrying LAMA2 Mutation

SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A., et al.
ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İZMİR ÇEŞME, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Analysis of The Molecular Markers in 49 AML Patients

TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., ŞİMŞEK H., GÜNEY A. İ., ATA P.
European Society of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

A novel splice site JAG1 mutation in a Turkish girl with Alagille Syndrome

TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ARMAN A., et al.
European Society Of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

Investigation of The Genetic Factors Which Effect Obesity PhysicalActivity Level and Eating Behavior

KIRAÇ D., AVCILAR T., KASIMAY ÇAKIR Ö., DEYNELİ O., YAZICI D., KURTEL H., et al.
ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016 Sürdürülebilir Kalkınma

Homozygous missense COL5A2 mutation associated with Ehlers Danlos Syndrome

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., Görmez Z., et al.
ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016

A case of Weaver Syndrome caused by a novel frameshift EZH2mutation

ŞİMŞEK H., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., Arslan Ateş E., et al.
ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016

Obeziteye fiziksel aktivite düzeyine ve yemek yeme alışkanlığına etki eden genetik faktörlerin araştırılması

KIRAÇ D., AVCILAR T., KASIMAY ÇAKIR Ö., DEYNELİ O., YAZICI D., KURTEL H., et al.
ULUSAL TIBBİ BİYOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 27 - 29 Ekim 2015, ss.170

Obeziteye, fiziksel aktivite düzeyine ve yemek yeme alışkanlığına etki eden faktörlerin araştırılması.

KIRAÇ D., avcılar t., KASIMAY ÇAKIR Ö., DEYNELİ O., YAZICI D., KURTEL H., et al.
XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi., Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015

A Case of Sotos Syndrome with a Novel Mutation of NSD1 Gene

ŞİMŞEK H., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TURKYILMAZ A., ATA P., et al.
European Society ofHuman Genetics, 6 - 09 Haziran 2015

Recurrent Fetal Loss Family with Translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its Clinical İmplications

TURKYILMAZ A., ŞİMSEK H., MAMADOV e., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., et al.
European Society of Human Genetics, 6 - 09 Haziran 2015

Distribution of angiotensin I converting enzyme insertion deletion and actinin 3 codon 577 polymorphisms in Turkish male soccer players

ULUCAN K., Sercan C., BIYIKLI T., KIRAÇ D., GÜNEY A. İ.
ESHG Congress 2015, 6 - 09 Haziran 2015

Translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its Clinical Implications Case report and Mechanism of Pathogenesis

TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., Mamadov E., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., et al.
ESHG Congress 2015, 6 - 09 Haziran 2015

Investigations of CYP2C19 polymorphisms which effect clopidogrel resistance and development of stent thromposis in stent implanted CAD patients

KIRAÇ D., AVCILAR T., Erdem A., Yeşilçimen K., GÜNEY A. İ., ULUCAN K., et al.
ESHG Congress 2015, 6 - 09 Haziran 2015

Autosomal gene defects investigation of male infertility in germ cell aplasia cases

KOÇ G., Özdemir A., Girgin G., Avcılar T., KIRAÇ D., ULUCAN K., et al.
ESHG Congress 2015, 6 - 09 Haziran 2015

The Role of TGFΒ3 and Methylenetetrahydrofolate Reductase Polymorphisms in the Development of Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate

ERSOY B., ULUCAN K., CELEBILER O., GUNEY A. İ.
1st International Congress of Turkish CelftLip and Palate Society, 28 - 30 Kasım 2014, ss.36 identifier identifier identifier

Recurrent fetal loss family with translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its clinical implications

TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., MAMADOV E., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

46 XX SRY pozitif erkek sendromlu olgu

GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., AYDIN H., DELİL K., KARAMAN A., AVŞAR M., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

FBN1 mutasyonu ve tipik klinik bulguları olan Marfan sendromlu üç olgu

DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., AVŞAR M., ŞİMŞEK H., TÜRKYILMAZ A., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Duchenne Musküler Distrofi DMD tipik klinik bulguları olan ve DMD geninde nonsense mutasyon saptanan olgu

TÜRKYILMAZ A., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., AVŞAR M., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Alt extremite hemihipertrofisi olan bir Prader Willi Sendromu Olgusu

ŞİMŞEK H., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., SÖYLEMEZ M. A., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Investigating autosomal recessive gene defects in severe oligospermic and azoospermic infertile men

GİRGİN G., ÖZDEMİR A., KOÇ G., GEÇKİNLİ B. B., AKBAL C., GÜNEY A. İ.
European Human Genetics Conference, 8 - 11 Haziran 2013, cilt.21, ss.583

Skeletal muscle gene actn3 and physical performance: genotype-phenotype relation

KASIMAY ÇAKIR Ö., deniz s., işeri s. ö., ULUCAN K., ÜNAL M., GÜNEY A. İ., et al.
VIth European Sports Medicine Congress, 14 - 18 Ekim 2009

Geniş izole aniridi ailesinde PAX6 geninin 3 heterozigot delesyonun belirlenmes

BAYRAKLI F., BAYRİ Y., ÇANKAYA T., BAYRAKLI Ş., GÜNEY A. İ., ÖZGEN S.
Türk Nöroşirürji Derneği 23. Bilimsel kongresi, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2009

Skeletal muscle gene ACTN3 and physical performance

KASIMAY ÇAKIR Ö., deniz s., işeri s. ö., ULUCAN K., ÜNAL M., GÜNEY A. İ., et al.
European Human Genetics Conference, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008

Cytogenetic analysis and Y chromosome microdeletion results in infertile males undergoing assisted reproductive technology (ART)

Guney A. İ., Biricik A., Tetik E., Berkil H., Kahraman S.
European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Strasbourg, Fransa, 25 - 28 Mayıs 2002, cilt.10, ss.302 identifier

Detection of Human Papillomavirus HPV DNA in Testicular Tissues by using In Situ Hybridization ISH and Hybrid Capture

GÜNEY A. İ., MOUGIN C., SİLİ U., MADOZ L., KÜLLÜ S., ÇIRAKOĞLU B., et al.
9th Symposium De Biologie Clinique Des Cancers, Strasbourg, Fransa, 28 - 31 Ekim 1996

Metrikler

Yayın

121

Atıf (WoS)

262

H-İndeks (WoS)

10

Atıf (Scopus)

327

H-İndeks (Scopus)

11

Proje

1

Tez Danışmanlığı

2

Açık Erişim

5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları