Metrikler
Yayın
137
Açık Erişim
5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
1994 - 1999
1994 - 1999Doktora
The Ohio University, Department Of Biological Science/ Molecular And Cellular Biology, Amerika Birleşik Devletleri
1990 - 1992
1990 - 1992Yüksek Lisans
Ohio State University, Molecular Genetics, Amerika Birleşik Devletleri
1983 - 1987
1983 - 1987Lisans
Uludağ Üniversitesi, Fen-Edebiyat Fakültesi, Biyoloji Bölümü, Türkiye
Yaptığı Tezler
1999
1999Doktora
ISOLATION OF DNA-DERIVED SINGLE-STRANDEDAPTAMERS SPECIFIC FOR THE GROWTH HORMONERECEPTOR (GHR) AND CHARACTERIZATION OF THEINTRACELLULAR REGION OF THE GHR INVOLVED INSIGNALING
The Ohio University, Department Of Biological Science/ Molecular And Cellular Biology
1992
1992Yüksek Lisans
Rickettsia bellii bakterisinden uzatma faktörü Tu’nun GTP bağlanma bölgesinin klonlanması ve şifrenin çözümü
Ohio State University, Molecular Genetics
Araştırma Alanları
Temel Tıp Bilimleri
Biyoteknoloji
Moleküler Biyoloji ve Genetik
Nörobiyoloji
Yönetimsel Görevler
2012 - Devam Ediyor
2012 - Devam EdiyorAnabilim/Bilim Dalı Başkanı
Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Akademi Dışı Deneyim
1999 - 2001
1999 - 2001Postdok
Harvard University, Medical School, Beth İsrail Medical Center, 1999, Postdok
1996 - 1999
1996 - 1999Teaching Assistant
Ohio University, Teaching Assistant
1995 - 1996
1995 - 1996Research Assistant
Ohio University, Research Assistant
Yönetilen Tezler
2016
2016Tıpta Uzmanlık
Multiple skleroz hastalığı ile ıl7R geni -504 (T/C), -1085 (G/T) ve -449 (A/G) promoter polimorfizmleri arasındaki ilişkinin moleküler düzeyde incelenmesi
Arman A. (Danışman)
H.ŞİMŞEK(Öğrenci)
2009
2009Yüksek Lisans
Türk romatoid artrit hastalarında IL-6 (interlökin-6) gen polimorfizmlerinin moleküler düzeyde incelenmesi
ARMAN A. (Danışman)
Ö.Sarıöz(Öğrenci)
2009
2009Yüksek Lisans
Türk romatoid artrit hastalarında IL-6 gen polimorfizmlerinin moleküler düzeyde incelenmesi
ARMAN A. (Danışman)
Ö.SARIÖZ(Öğrenci)
2009
2009Doktora
İnsan büyüme hormonunun (BH-N) klonlanması, ekspresyonu ve izole büyüme hormonu eksikliği sendromunun genetik karakterizasyonu
Arman A. (Danışman)
A.ÇOKER(Öğrenci)
2008
2008Yüksek Lisans
Parkinson hastalığı ile interlökin -1 (IL-1 gen ailesi polimorfizmleri arasındaki ilişkinin moleküler düzeyde incelenmesi
ARMAN A. (Danışman)
K.SERAP(Öğrenci)
2005
2005Yüksek Lisans
Koroner arter hastalığı ile IL-1 reseptör antagonist gen polimorfizminin moleküler düzeyde incelenmesi
ARMAN A. (Danışman)
A.ÇOKER(Öğrenci)
Makaleler
Tümü (50)
SCI-E, SSCI, AHCI (47)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (48)
ESCI (1)
Scopus (47)
TRDizin (2)
Diğer Yayınlar (1)
2025
20251. Decoding the Genetic Puzzle of Inherited Retinal Dystrophies: Novel Insights From a Turkish Cohort
Demir Ş., Ateş E. A., Sevik O., SÖZER B., Köse T., ŞAHİN Ö., et al.
Clinical Genetics
, cilt.108, sa.5, ss.532-552, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20252. Growth Hormone Strongly Induces hSMN2 Promoter Driving Construct Gene Expression in Mammalian Cells.
Yücedal D., Arman A.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20253. Identification of Novel Variants in the NHS in Four Turkish Patients With Nance–Horan Syndrome
Alavanda C., Arslan Ateş E., Demir Ş., Polat H., Hanoğlu O., ARMAN A., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.197, sa.6, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20254. The effect of growth hormone on motor findings and dendrite morphology in an experimental Parkinson’s disease model
KİRAZLI Ö., Ozkan M., VERİMLİ U., GÜLHAN R., ARMAN A., ŞEHİRLİ Ü. S.
Anatomical Science International
, cilt.100, sa.1, ss.79-87, 2025 (SCI-Expanded)
2023
20235. Two new cases with novel pathogenic variants reflecting the clinical diversity of Schaaf-Yang syndrome
ALAVANDA C., Arslan Ateş E., Yavaş Abalı Z., GEÇKİNLİ B. B., DEMİRCİOĞLU S., ARMAN A.
Clinical Genetics
, cilt.104, sa.1, ss.127-132, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20236. Prevalence, comorbidities and mediators of childhood anxiety disorders in urban Turkey: a national representative epidemiological study
Mutluer T., Görker I., Akdemir D., Özdemir D., Ozel O. O., Vural P., et al.
SOCIAL PSYCHIATRY AND PSYCHIATRIC EPIDEMIOLOGY
, cilt.58, sa.6, ss.919-929, 2023 (SCI-Expanded)
2023
20237. Molecular analysis of MKRN3 gene in Turkish girls with sporadic and familial idiopathic central
KIRKGÖZ T., KAYGUSUZ S. B., ALAVANDA C., Helvacioglu D., Abali Z., GÜRPINAR TOSUN B., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.36, sa.4, ss.401-408, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20238. Novel, homozygous RAB3GAP1 c.2606 + 1G>A, p.Glu830ValfsTer9 variant and chromosome 3q29 duplication in a Turkish individual with Warburg micro syndrome.
Geckinli B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Sager G., Arslan Ates E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
Clinical dysmorphology
, cilt.32, sa.2, ss.55-61, 2023 (SCI-Expanded)
2022
20229. First Patient Diagnosed as Feingold Syndrome Type 2 with Alport Syndrome and Review of the Current Literature
Demir S., SÖYLEMEZ M. A., ARMAN A., ATA P.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.5, ss.447-453, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202210. Vitamin D receptor gene polymorphisms in pediatric patients with leukemia-lymphoma: Does it have an impact on malignancy?
GÜLCAN KERSİN S., TOKUÇ A. G., ARMAN A., YILMAZ B.
MARMARA MEDICAL JOURNAL , cilt.35, 2022 (Scopus)
2022
202211. Dysosteosclerosis: Clinical and Radiological Evolution Reflecting Genetic Heterogeneity
DEMİRCİOĞLU S., Mumm S., ALAVANDA C., Kaygusuz B. S., GÜRPINAR TOSUN B., ARMAN A., et al.
JBMR PLUS
, cilt.6, sa.8, 2022 (ESCI)
2022
202212. Enostosis in a patient with KBG syndrome caused by a novel missense ANKRD11 variant
GEÇKİNLİ B. B., ALAVANDA C., Ates E. A., Yildirim O., ARMAN A.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.31, sa.3, ss.153-156, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202213. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
DÜNDAR M., FAHRİOGLU U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., TEMEL Ş. G., AKIN H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS
, cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202214. Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis Due to CLDN16 Gene Mutations: Novel Findings in Two Cases with Diverse Clinical Features
Eltan M., Abali Z., Turkyilmaz A., Gökce İ., Abali S., Alavanda C., et al.
CALCIFIED TISSUE INTERNATIONAL
, cilt.110, sa.4, ss.441-450, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202115. Secondary findings in 622 Turkish clinical exome sequencing data
Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., Yildirim O., ALAVANDA C., Polat H., Demir S., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.66, sa.11, ss.1113-1119, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202116. Array-Based Comparative Genomic Hybridization Analysis in Children with Developmental Delay/Intellectual Disability
TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., Tekin E., ARSLAN ATEŞ E., Yarali O., ÇEBİ A. H., et al.
Balkan Journal of Medical Genetics
, cilt.24, sa.2, ss.15-24, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202117. A very rare skeletal dysplasia: spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type
Kalaoglu E. E., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ates E. A., Mentes A., ARMAN A.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.30, sa.3, ss.150-153, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202118. Biallelic Mutations in DNAJB11are Associated with Prenatal Polycystic Kidney Disease in a Turkish Family
Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., DELİL K., ALAVANDA C., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.12, sa.3, ss.179-185, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202119. Meckel-Gruber Syndrome: Clinical and Molecular Genetic Profiles in Two Fetuses and Review of the Current Literature
TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ALAVANDA C., Ates E. A., Buyukbayrak E., EREN Ş. F., et al.
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS
, cilt.25, sa.6, ss.445-451, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202120. Novel clinical features and pleiotropic effect in three unrelated patients with LMNA variant
Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., ALAVANDA C., Ates E. A., ARMAN A.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.30, sa.1, ss.10-16, 2021 (SCI-Expanded)
2020
202021. Expanding of mutation spectrum in Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort
ALAVANDA C., Polat H., Ilker A., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.435-436, 2020 (SCI-Expanded)
2020
202022. Revealing novel splicing mutations in RAB3GAP1 gene causing Warburg Micro syndrome and a case including microduplication of 3q29
GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Taslidere H., Sager G., Ates E. A., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.1012-1013, 2020 (SCI-Expanded)
2020
202023. FGF3 RELATED PHENOTYPES : A STUDY OF LAMM SYNDROME AND OTODENTAL DYSPLASIA PATIENTS WITH TWO NOVEL MUTATIONS IN FGF3 GENE
TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ALAVANDA C., ZENGİN G., ARSLAN ATEŞ E., ARMAN A.
International Journal of Human Genetics
, cilt.20, sa.4, ss.179-190, 2020 (SCI-Expanded)
2020
202024. Concentrations of Serum Cyclophilin A in Patients With Bell Palsy.
Demir B., Kersin B., Gojayeva F., Arman A., Binnetoglu A.
The Journal of craniofacial surgery
, cilt.31, 2020 (SCI-Expanded)
2019
201925. Rare Causes of Osteogenesis Imperfecta are Common in Consanguineous Pedigrees
Kaygusuz S. B., Arman A., Abalı S., Ata P., Kırkgöz T., Eltan M., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.91, ss.214, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201926. Genotype and Phenotype Characterization of Turkish Patients with Vitamin D Dependent Rickets Type IA
Kaygusuz S. B., Ata P., Kırkgöz T., Abali Z. Y., Eltan M., Tosun B. G., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.91, ss.215, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201927. Association Between IL7R Promoter Polymorphisms and Multiple Sclerosis in Turkish Population
Simsek H., Geckin H., Sensoz N. P., List E. O., Arman A.
JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE
, cilt.67, ss.38-47, 2019 (SCI-Expanded)
2018
201828. Association between NFKB1 (-94 ins/del ATTG) gene polymorphism and Multiple Sclerosis in the Turkish Population
ARMAN A.
ADVANCE RESEARCH JOURNAL OF MULTIDISCIPLINARY DISCOVERIES , 2018 (Hakemli Dergi)
2016
201629. Frequency of Recessive Osteogenesis Imperfecta in a Turkish Cohort and Genetic Causes
Abali S., Arman A., Atay Z., Bereket A., Bas S., Haliloglu B., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.86, ss.175-176, 2016 (SCI-Expanded)
2016
201630. Nonsense Mutation in SPARC Gene Causing Autosomal Recessive Ostegenesis Imperfecta
Abali S., Arman A., Atay Z., Bas S., Cam S., Gormez Z., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.86, ss.167, 2016 (SCI-Expanded)
2014
201431. Novel Growth Hormone-Releasing Hormone Receptor Gene Mutations in Turkish Children with Isolated Growth Hormone Deficiency
Arman A., Dündar B. N., Cetinkaya E., Erzaim N., Buyukgebiz A.
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.6, ss.202-208, 2014 (SCI-Expanded)
2014
201432. Cathepsin K analysis in a pycnodysostosis cohort: demographic, genotypic and phenotypic features
Arman A., Bereket A., Çoker A., Şimşek Kiper P. Ö., Güran T., Özkan B., et al.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
, cilt.9, 2014 (SCI-Expanded)
2014
201433. Lack of Association between IL-6 gene polymorphisms and Severity and Age Onset of Rheumatoid Arthritis
ARMAN A., Sarioz O., Inanc N., Direskeneli H.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY
, cilt.32, sa.4, 2014 (SCI-Expanded)
2014
201434. IL-1 and IL-18 Induce NF-kappa B Activation in Monocytes of Severe Behcet Patients
Arman A., Direskeneli H.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY
, cilt.32, 2014 (SCI-Expanded)
2013
201335. Assessment of Interleukin-1 Gene Cluster Polymorphisms in Lone Atrial Fibrillation: New Insight into the Role of Inflammation in Atrial Fibrillation
Gungor B., Ekmekci A., ARMAN A., Ozcan K. S., Ucer E., Alper A. T., et al.
PACE-PACING AND CLINICAL ELECTROPHYSIOLOGY
, cilt.36, sa.10, ss.1220-1227, 2013 (SCI-Expanded)
2013
201336. Multiple sclerosis: association with the interleukin-1 gene family polymorphisms in the Turkish population
Isik N., ARMAN A., Canturk I. A., Gurkan A., Candan F., Aktan S., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROSCIENCE
, cilt.123, sa.10, ss.711-718, 2013 (SCI-Expanded)
2012
201237. Cloning and expression of human growth hormone gene (GH-N) in bacteria and CHO cells
ARMAN A.
NEW BIOTECHNOLOGY
, cilt.29, 2012 (SCI-Expanded)
2012
201238. Lack of association between IL-6 gene polymorphisms and rheumatoid arthritis in Turkish population
Arman A., Coker A., Sarioz O., Inanc N., Direskeneli H.
RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL
, cilt.32, sa.7, ss.2199-2201, 2012 (SCI-Expanded)
2011
201139. Lack of association between IL-1 and IL-6 gene polymorphisms and myocardial infarction in Turkish population
Coker A., Arman A., Soylu O., Tezel T., Yildirim A.
INTERNATIONAL JOURNAL OF IMMUNOGENETICS
, cilt.38, sa.3, ss.201-208, 2011 (SCI-Expanded)
2010
201040. Association between sporadic Parkinson disease and interleukin-1 beta-511 gene polymorphisms in the Turkish population
Arman A., Isik N., Çoker A., Candan F., Becit K. S., List E. O.
EUROPEAN CYTOKINE NETWORK
, cilt.21, ss.116-121, 2010 (SCI-Expanded)
2010
201041. Novel Growth Hormone Receptor Gene Mutation in a Patient with Laron Syndrome
ARMAN A., YÜKSEL B., ÇOKER A., Sarioz O., Temiz F., TOPALOĞLU A. K.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.23, sa.4, ss.407-414, 2010 (SCI-Expanded)
2009
200942. Characterization of GH-1 Mutations in Children with Isolated Growth Hormone Deficiency in the Turkish Population
Coker A., Cetinkaya E., Dundar B., Siklar Z., Buyukgebiz A., Arman A.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.22, sa.10, ss.937-946, 2009 (SCI-Expanded)
2008
200843. Interleukin-1 Receptor Antagonist Gene VNTR Polymorphism is Associated with Coronary Artery Disease
Arman A., Soylu O., Yildirim A., Furman A., Ercelen N., Aydogan H., et al.
ARQUIVOS BRASILEIROS DE CARDIOLOGIA
, cilt.91, sa.5, ss.268-273, 2008 (SCI-Expanded)
2008
200844. Interleukin-1B (-511) gene polymorphism is associated with acute coronary syndrome in the Turkish population
Soylu O., Yildirim A., Coker A., Tezel T., List E. O., ARMAN A.
EUROPEAN CYTOKINE NETWORK
, cilt.19, sa.1, ss.42-48, 2008 (SCI-Expanded)
2008
200845. Characterization of GH-N mutations in children with isolated growth hormone deficiency in Turkish population
Arman A., Cetinkaya E., Dundar B., Şıklar Z., Coker A., Buyukgebiz A.
HORMONE RESEARCH
, cilt.70, ss.197, 2008 (SCI-Expanded)
2008
200846. Novel splice site mutation in the growth hormone receptor gene in Turkish patients with Laron-type dwarfism
ARMAN A., Ozon A., Isguven P. S., Coker A., PEKER İ., Yordam N.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.21, sa.1, ss.47-58, 2008 (SCI-Expanded)
2006
200647. Interleukin-1 receptor antagonist (IL-1RN) and interleukin-1B gene polymorphisms in Turkish patients with rheumatoid arthritis
Arman A., Yilmaz B., Coker A., Inanc N., Direskeneli H.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY
, cilt.24, sa.6, ss.643-648, 2006 (SCI-Expanded)
2004
200448. Vitreoscilla hemoglobin renders Enterobacter aerogenes highly susceptible to heavy metals.
Geckil H., Arman A., Gencer S., Ates B., Yilmaz H.
Biometals : an international journal on the role of metal ions in biology, biochemistry, and medicine
, cilt.17, sa.6, ss.715-23, 2004 (SCI-Expanded)
2004
200449. Interleukin 1 activates STAT3/nuclear factor-kappaB cross-talk via a unique TRAF6- and p65-dependent mechanism.
Yoshida Y., Kumar A., Koyama Y., Peng H., Arman A., Boch J., et al.
The Journal of biological chemistry
, cilt.279, ss.1768-76, 2004 (SCI-Expanded)
2003
200350. Interleukin 1 (IL-1) induces the activation of Stat3.
Arman A., Auron P.
Advances in experimental medicine and biology
, cilt.534, ss.297-307, 2003 (SCI-Expanded)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2025
20251. Mutations in growth hormone-releasing hormone receptor (GHRHR) affect GHRH-GHRHR dependent cAMP signaling pathway
Arman A., Yücedal D.
Federation of European Biochemical Societies, İstanbul, Türkiye, 5 - 09 Temmuz 2025, ss.365, (Özet Bildiri)
2025
20252. Growth hormone strongly induces hSMN2 promoter driving construct gene expression in mammalian cells
Yücedal D., Arman A.
Federation of European Biochemical Societies, İstanbul, Türkiye, 5 - 09 Temmuz 2025, ss.457, (Özet Bildiri)
2022
20223. Konjenital Kalp Hastalığının Nkx2-5 Gen Varyantları Ile Ilişkisi
Geçkinli B. B., Demir Ş., Girgin Özgümüş G., Türkyılmaz A., Akalın F., Arman A.
15.Ulusal Uluslararası katılımlı Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20224. Aşırı büyüme ve entellektüel yetersizlik ile karakterize Tatton-Brown- Rahman sendromu tanılı 2 olgu
POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., Başer Z. M., Ersoy A., Demir Ş., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20225. Evaluation of the mutation spectrum of 20 Bardet-Biedl syndrome cases in Turkish population
Demir Ş., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20226. The effect of growth hormone on 6-OHDA induced HEK-YFP-DAT cell line
KİRAZLI Ö., Şenkal S., Aslan K., HAYAL T. B., DOĞAN A., ŞAHİN F., et al.
International Federation of Associations of Anatomists 2022, İstanbul, Türkiye, 06 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)
2021
20217. Hipoplastik Aneminin Nadir Bir Formu; Ghosal Hematodiafizer Displazi
POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., Demir Ş., Dirimtekin E., et al.
1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
20218. Hipolakrima ve Serebellar Tonsiller Herniasyonun Görüldüğü Çok Nadir Bir Metabolik Hastalık Olgusu
Demir Ş., ALAVANDA C., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.
5.Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 07 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
2021
20219. Two Siblings With A Novel Homozygous Mutation In The UNC80 Gene With IHPRF-2
UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
2021
202110. Schimke immuno-osseous dysplasia patient with early renal dysfunction harboring a novel homozygous mutation in the SMARCAL1 gene
ALAVANDA C., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
202111. A novel mutation of SAR1B gene in two children with chylomicron retention disease
Demir Ş., ALAVANDA C., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
2021
202112. A patient with a novel homozygous CD55 gene mutation and its clinical presentation
UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
2021
202113. Duplication of 10q24.31 in a family with Congenital Nystagmus and Split-hand/foot Malformation
ALAVANDA C., UĞUZDOĞAN F., Demir Ş., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
6.Uluslararası katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
202114. A Novel GJC2 Mutation Causing Pelizaeus-Merzbacher-like Disease
POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
2021
202115. Two new cases diagnosed with Hermansky-Pudlak Syndrome
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., Demir Ş., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., et al.
ESHG 2021 Virtual Congress, 28 Ağustos 2021, (Özet Bildiri)
2020
202016. Novel splicing mutation in RAB3GAP1 Gene and microduplication of 3q29 in a patient with Warburg Micro syndrome
GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., SAĞER S. G., ARSLAN ATEŞ E., ARMAN A.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)
2020
202017. Novel Missense Mutation Related To KBG Syndrome
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., POLAT H., DEMİR Ş., YILDIRIM Ö., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
202018. Hypomelanosis of Ito with a translocation t(5;20)(q22;p13) mosaicism
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
202019. A Turkish Family With Hexanucleotide Repeat Expansion in C9orf72 Gene
POLAT H., ALAVANDA C., DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
202020. Kompleks Genotipe Sahip Bir Retinitis Pigmentoza Olgusu
ARSLAN ATEŞ E., DEMİR Ş., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., POLAT H., ALAVANDA C., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
202021. A Recurrent SMAD4 Mutation Causing Familial Myhre Syndrome
DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., Aslanger A., ALAVANDA C., POLAT H., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)
2020
202022. The Use of Long-Range PCR Protocol in the Diagnosis of Friedreich Ataxia
ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)
2020
202023. Expanding the mutation spectrum of Rickets
ATA P., ALAVANDA C., KAYGUSUZ S. B., POLAT H., ELTAN M., ARSLAN ATEŞ E., et al.
ASHG 2020, 27 Ekim 2020, (Özet Bildiri)
2020
202024. Revealing novel splicing mutations in RAB3GAP1 gene causing Warburg Micro syndrome and a case including microduplication of 3q29
GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SAĞER S. G., ARSLAN ATEŞ E., et al.
ESHG 2020, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)
2020
202025. Expanding the Mutation Spectrum of Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort
ALAVANDA C., POLAT H., İlker A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
ESHG 2020, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)
2020
202026. A recurrent HPS1 gene mutation in a Hermansky-Pudlak patient with uncommon clinical presentation.
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., İlker A., Yıldırım Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.
V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202027. ZBTB24 novel mutation identified in Turkish ICF syndrome patient
İlker A., POLAT H., ALAVANDA C., Yıldırım Ö., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202028. LMNA Gen Mutasyonu Saptanan Nadir Mandibuloakral Displazi Olgusu
GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Yıldırım Ö., GÜNEY A. İ., et al.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)
2019
201929. Schaaf Yang sendromu
Alavanda C., Arslan Ateş E., Polat H., Geçkinli B. B., Söylemez M. A., Güney A. İ., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201930. Nadir bir iskelet displazisi: Piknodizostoz tanısı alan iki kız kardeş
ALAVANDA C., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., et al.
4. Ulusal Çocuk genetik kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019
2019
201931. Rare Causes of Osteogenesis Imperfecta are Commonin Consanguineous Pedigrees
KAYGUSUZ S. B., ARMAN A., ABALI S., ATA P., KIRKGÖZ T., YAVAŞ ABALI Z., et al.
European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, Vienna, VİYANA, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
201932. Genotype and Phenotype Characterization ofTurkish Patients with Vitamin D Dependent RicketsType IA
KAYGUSUZ S. B., ATA P., KIRKGÖZ T., YAVAŞ ABALI Z., ELTAN M., GÜRPINAR T. B., et al.
European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)58th Annual Meeting, Vienna, VİYANA, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91, (Tam Metin Bildiri)
2018
201833. FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia
Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.893, (Özet Bildiri)
2018
201834. A novel intronic ATM gene mutation affecting splicing in a patient with Ataxia-Telangiectasia
Ates E. A., Turkyilmaz A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., ARMAN A., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.255-256, (Özet Bildiri)
2019
201935. LAMM syndrome: Two new patients , one novel mutation and one new mechanism
ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ARMAN A.
13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019
2019
201936. A cohort of patients with hypertrophic and dilated cardiomyopathy
POLAT H., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019
2019
201937. Von Hippel Lindau Patients
ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.
13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201938. TWO NOVEL MUTATIONS IN THREE DIFFERENT GENES ASSOCIATED WITHRETINITIS PIGMENTOSA/LEBER CONGENITAL AMAROSIS IN ONE PATIENT
ALAVANDA C., ATA P., YILMAZ Ö., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A.
13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201939. MARFAN SYNDROME: GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS
GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.
13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019
2018
201840. NOVEL RAB3GAP1INTRONIC MUTATION CAUSING WARBURGG MICRO SYNDROME IN TWO PATIENTS
GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SÖYLEMEZ M. A., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
2018
201841. Genetic analysis results of a patient cohort diagnosed with arrhythmia
TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
2018
201842. NÖROMOTOR GELİŞME GERİLİĞİ VE DİSMORFİK BULGULARI OLAN HASTALARDA ARRAY-CGH ANALİZİ
ATA P., ALAVANDA C., ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., SÖYLEMEZ M. A., et al.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201843. A further case of autosomal recessive brachyolmia having a novel mutation in PAPSS2 gene
Arslan Ateş E., Eltan M., Türkyılmaz A., Alavanda C., Söylemez M. A., Geçkinli B. B., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201844. Genetic analysis results of the patient cohort diagnosed with cardiomyopathy
TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
2018
201845. İKİ LAMİNOPATİ OLGUSU: LMNA GENİ MUTASYONLARI İLE İLİŞKİLİ FENOTİPLER
GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ATES E., YILDIRIM Ö., ATA P., et al.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018 - 11 Kasım 1918, (Tam Metin Bildiri)
2018
201846. REVERSE GENETİK İLE TANI KOYULAN NADİR BİR SPASTİK PARAPLEJİ AİLESİ
ALAVANDA C., ates e., TÜRKYILMAZ A., GÜNEY A. İ., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., et al.
13.ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201847. Chromosomal array-CGH analysisin patients having neurodevelopmental delay and dysmorphic features
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., GÜNEY A. İ., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
2017
201748. BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome
SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., Delil K., Ates E., Turkyilmaz A., AVŞAR M., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.457, (Özet Bildiri)
2017
201749. Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families
Ates E. A., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ozgumus G. G., SÖYLEMEZ M. A., Delil K., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.966, (Özet Bildiri)
2018
201850. The Effects of Growth Hormone on Motor Findings and Neuronal Morphology in Parkinson Model Rats
KİRAZLI Ö., ARMAN A., ÖZKAN M., GÜLHAN R., ŞEHİRLİ Ü. S.
1 International Mediterrean Anatomy Congress, Konya, Türkiye, 6 - 09 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
201851. A novel intronic ATM genemutation a×ecting splicing in a patient withAtaxia-Telangiectasia
ATES E., TÜRKYILMAZ A., ATA P., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., et al.
ESHG2018, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201852. The effects of growth hormone on motor findings andneuronal morphology in Parkinson model rats
KİRAZLI Ö., ARMAN A., ÖZKAN M., GÜLHAN R., ŞEHİRLİ Ü. S.
16.Ulusal Sinirbilim Kongresi, İstanbul, Türkiye, 20 - 23 Mayıs 2018, cilt.12, (Özet Bildiri)
2017
201753. Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families.
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., GİRGİN ÖZGÜMÜŞ G., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017
2017
201754. BBS10 frameshift mutation in a Turkish girl with Bardet Biedl Syndrome.
SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017
2017
201755. Evaluation of BRCA1/2 test results for Turkish breast cancer families.
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ÖZGÜMÜŞ GİRGİN G., DELİL K., et al.
The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201756. BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome
SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., GİRGİN G., et al.
The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201757. Identification of a novel homozygous deletion of the tyrosinase gene in a Turkish family with oculocutaneous albiinism type 1
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., et al.
Erciyes Medical Genetics Days, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017
2016
201658. Nadir görülen bir genetik sendrom: Meacham sendromu
DELİL K., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201659. Von Hippel -Lindau sendromu ailesindeki asemptomatik 3 çocoğun genetik test sonuçlarının değerlendirilmesi
DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201660. Silver Russel Sendromlu bir olgu
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201661. Beckwith Wiedemann sendromlu olgunun klinik bulguları ve moleküler tanısı
KARAKAYA T., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., DELİL K., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201662. Geç tanı almış Williams sendromlu üç olgunun klinik değerlendirmesi
ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., KARAKAYA T., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201663. Chromosome 17p11.2 deletion in a Turkish girl with Smith -Magenis Syndrome
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201664. Clinical Evaluation of a MDC1A Case Carrying LAMA2 Mutation
SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A., et al.
ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İZMİR ÇEŞME, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201665. Frequency of Recessive Osteogenesis Imperfecta in a Turkish Cohort and Genetic Causes
ABALI S., ARMAN A., ATAY Z., BEREKET A., BAŞ S., Haliloğlu B., et al.
55th Annual Meeting of the ESPE, Paris, 10 - 12 Eylül 2016, cilt.86, ss.175-176, (Özet Bildiri)
2016
201666. Nonsense Mutation in SPARC Gene Causing Autosomal Recessive Ostegenesis Imperfecta
ABALI S., ARMAN A., ATAY Z., BAŞ S., ÇAM S., Görmez Z., et al.
55th Annual Metting of the ESPE Paris, 10 - 12 Eylül 2016, cilt.86, ss.167, (Özet Bildiri)
2016
201667. A case of Weaver Syndrome caused by a novel frameshift EZH2 mutation
TÜRKYILMAZ A., KARAKAYA T., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A., et al.
European Society of Human Genetics, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201668. A novel splice site JAG1 mutation in a Turkish girl with Alagille Syndrome
TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ARMAN A., et al.
European Society Of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201669. Homozygous missense COL5A2 mutation associated with Ehlers Danlos Syndrome
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., Görmez Z., et al.
ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2016
201670. A case of Weaver Syndrome caused by a novel frameshift EZH2mutation
ŞİMŞEK H., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., Arslan Ateş E., et al.
ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2015
201571. Lack of the association between il6r rs 8192284 polymorphism and atrial fibrillation af in turkish population
ARMAN A., Temiz F., Hatice K., Saridal M.
Pharmacogenomics, 27 - 28 Kasım 2015
2015
201572. Determination of relationship between rheumatoid arthritis disease and il 6r gene polymorphism in turkish population
ARMAN A., Doğac D., Tolga G., Kesen C., Yurtcanlı K.
Pharmacogenomics, 27 - 28 Kasım 2015, (Özet Bildiri)
2015
201573. Association between IL6R rs 8192284 polymorphism and coronary artery disease in turkish population
Temiz F., ARMAN A., Hatice K., Saridal M.
Pharmacogenomics, 27 - 28 Kasım 2015
2015
201574. Lack of association between multiple sclerosis and vitamin d receptor fok i polymorphism in turkish population
Hoscan Y., Batuhan B., Keskin S., Ayse C., Asena C., ARMAN A.
Pharmacogenomics, 27 - 28 Kasım 2015
2015
201575. Determination of the relationship between il6r rs 8192284 polymorphism and acute coronary syndrome in turkish population
Hatice K., ARMAN A., Temiz F., Merve S.
Pharmacogenomics, 27 - 28 Kasım 2015
2015
201576. NO ASSOCIATION BETWEEN IL6R RS 8192284 POLYMORPHISM AND SUBTYPES OF MULTIPLE SCLEROSIS IN TURKISH POPULATION
Saridal M., ARMAN A.
Pharmacogenomics, 27 - 28 Kasım 2015
2015
201577. Otozomal Resesif Osteogenezis İmperfekta Populasyonumuzdaki Sıklığı Ve Genetik Nedenleri
ABALI S., ARMAN A., ATAY Z., BAŞ S., GÜRAN T., GÖRMEZ Z., et al.
19. PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201578. Hormone Treatment for Parkinson Disease The Effect of Growth Hormone Treatment on the 6 OHDA Model of Parkinson s Disease
Sarıöz Ö., ARMAN A., GÜLHAN R., ÖZKAN M., ŞEHİRLİ Ü. S.
XXIV ınternational Symposium and on Morpholagical Sciences, 2 - 06 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
201579. The Effect Of Growth Hormone on the 6 Ohda Model of Parkinson s Disease
KİRAZLI Ö., ARMAN A., GÜLHAN R., ÖZKAN M., ŞEHİRLİ Ü. S.
International Symposium on Morphological Sciences, 2 - 06 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
201580. A Case of Sotos Syndrome with a Novel Mutation of NSD1 Gene
ŞİMŞEK H., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TURKYILMAZ A., ATA P., et al.
European Society ofHuman Genetics, 6 - 09 Haziran 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201581. Büyüme Hormonu Reseptör geninde geniş bir delesyonun neden olduğu laron sendromu olgusu
Mutlu G., Kımızıbekmez H., ARMAN A., Sema C., Hatun Ş.
Çocuk Endokrinoloji Olgu Sunumları, Türkiye, 8 - 09 Mayıs 2015, (Özet Bildiri)
2014
201482. Duchenne Musküler Distrofi DMD tipik klinik bulguları olan ve DMD geninde nonsense mutasyon saptanan olgu
TÜRKYILMAZ A., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., AVŞAR M., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
2014
201483. FBN1 mutasyonu ve tipik klinik bulguları olan Marfan sendromlu üç olgu
DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., AVŞAR M., ŞİMŞEK H., TÜRKYILMAZ A., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
2014
201484. Alt extremite hemihipertrofisi olan bir Prader Willi Sendromu Olgusu
ŞİMŞEK H., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., SÖYLEMEZ M. A., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
Desteklenen Projeler
2020 - 2021
2020 - 2021Parkinson Modellemesi Yapılan Dopaminerjik Nöron Hücre Hattında Büyüme Hormonunun Etkisinin Araştırılması
TÜBİTAK Projesi , 1002 - Hızlı Destek Programı
Arman A. (Yürütücü), Şehirli Ü. S., Kirazlı Ö.
2015 - 2019
2015 - 2019IL 7R polimorfizmleri ile MS hastalığı arasında ilişkinin moleküler seviyede incelenmesi
Diğer Özel Kurumlarca Desteklenen Proje
Arman A. (Yürütücü)
2015 - 2019
2015 - 2019Büyüme Hormonu Serbest Bırakma Hormon Reseptörü Geninde Bulunan Mutasyonların Fonksiyonel Aktivitesinin Belirlenmesi
TÜBİTAK Projesi , 1002 - Hızlı Destek Programı
Arman A. (Yürütücü)
2012 - 2013
2012 - 2013İzole Büyüme Hormonu Eksikliği Sendromlu Çocuklarda Büyüme Hormonu Serbest Bırakma Reseptörü geni mutasyon taraması.
TÜBİTAK Projesi , 1002 - Hızlı Destek Programı
Arman A. (Yürütücü)
2012 - 2013
2012 - 2013Multiple Skleroz Hastalığı ile TNF Alfa Gen Polimorfizmlerinin Arasındaki İlişkinin Moleküler Düzeyde İncelenmesi
Diğer Resmi Kurumlarca Desteklenen Proje
Arman A. (Yürütücü)
2009 - 2013
2009 - 2013İzole Büyüme Hormonu Eksikliği Sendromlu Çocukların Genetik Karakterizasyonu, Tübitak Hızlı Destek programı
TÜBİTAK Projesi , 1002 - Hızlı Destek Programı
Arman A. (Yürütücü)
2007 - 2011
2007 - 2011Behçet hastalığında nötrofillerde IL-1 ve IL-18 sinyal yolunda rol alan moleküllerin Karakterizasyonu
Diğer Resmi Kurumlarca Desteklenen Proje
Arman A. (Yürütücü)
2007 - 2008
2007 - 2008Türk Hastalarda Parkinson Hastalığı ile İnterlökin-1 (IL-1) Gen Ailesi Polimorfizmleri Arasındaki İlişkinin Araştırılması
Diğer Resmi Kurumlarca Desteklenen Proje
Arman A. (Yürütücü)
2006 - 2008
2006 - 2008Türk Romatoid Artrit Hastalarında İnterlökin-6 (IL-6) Gen Polimorfizmlerinin Araştırılması
Diğer Resmi Kurumlarca Desteklenen Proje
Arman A. (Yürütücü)
2005 - 2006
2005 - 2006Koroner Arter Hastalığı ile IL-1 Reseptör Antagonist Gen Polimorfizmi Arasındaki İlişkinin Moleküler Düzeyde İncelenmesi
Diğer Resmi Kurumlarca Desteklenen Proje
Arman A. (Yürütücü)