Prof. Dr. AHMET İLTER GÜNEY

Metrikler

Yayın

125

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

257

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

365

H-İndeks (Scopus)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Diğer Toplam)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Eğitim Bilgileri

1991 - 1995

Doktora

Marmara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji Ve Genetik (Dr), Türkiye

1977 - 1984

Lisans

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye

Yaptığı Tezler

1995

Doktora

Servikal doku örneklerinde polimeraz zincir reaksiyonu ve in situ hibridizasyon yöntemleri ile insan papillomavirüsünün belirlenmesi

Marmara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji Ve Genetik (Dr)

Yabancı Diller

C1 İleri

İngilizce

Araştırma Alanları

Sağlık Bilimleri

Akademik Ünvanlar / Görevler

2021 - Devam Ediyor

Prof. Dr.

Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

2016 - Devam Ediyor

Doç. Dr.

Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

1998 - 2016

Yrd. Doç. Dr.

Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

1994 - 1998

Öğretim Görevlisi

Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü

1995 - 1997

Öğretim Görevlisi

Université de Franche-Comté: Besançon, Tıp Fakültesi

1991 - 1994

Araştırma Görevlisi

Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü

1989 - 1991

Araştırma Görevlisi

Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

Yönetimsel Görevler

2005 - 2012

Anabilim/Bilim Dalı Başkanı

Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

Yönetilen Tezler

2017

Yüksek Lisans

Polikistik over sendromlu (PKOS) hastalarda telomer uzunluğunun ölçülmesi

GÜNEY A. İ. (Danışman)

S.Gürkan(Öğrenci)

Makaleler

2025

1. Genetic Characterization of Turkish Patients with Pituitary Neuroendocrine Tumors

ALAVANDA C., SÖNMEZ Ö., GEÇKİNLİ B. B., BAYRAKLI F., GÜNEY A. İ.

Turkish Neurosurgery , cilt.35, sa.2, ss.309-320, 2025 (SCI-Expanded)

2023

2. Il-6 and UGT1A1 variations may related to furosemide resistance in heart failure patients

Koprululu Kucuk G., GÜNEY A. İ., SÜNBÜL M., Guctekin T., Koç G., Kirac D.

IUBMB Life , cilt.75, sa.10, ss.830-843, 2023 (SCI-Expanded)

2023

3. miR-34a-FOXP1 Loop in Ovarian Cancer

Dirimtekin E., Mortoglou M., ALAVANDA C., Benomar Yemlahi A., Arslan Ates E., Guney I., et al.

ACS Omega , cilt.8, sa.30, ss.27743-27750, 2023 (SCI-Expanded)

2022

4. VDBP and VDR Mutations May Cause In-Stent Restenosis

Kirac D., Yaman A. E., Gezmis H., Yesilcimen K., Avcilar T., GÜNEY A. İ., et al.

CLINICAL AND EXPERIMENTAL HEALTH SCIENCES , cilt.12, sa.3, ss.602-606, 2022 (ESCI)

2022

5. When do we need to suspect maturity onset diabetes of the young in patients with type 2 diabetes mellitus?

Üstay Ö., Apaydın T., Elbasan O., Polat H., Günhan G., Dinçer C., et al.

Archives of endocrinology and metabolism , cilt.66, sa.1, ss.32-39, 2022 (SCI-Expanded)

2022

6. Whole-exome sequencing reveals new potential genes and variants in patients with premature ovarian insufficiency

TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Ates E. A., GEÇKİNLİ B. B., Polat H., GÖKCÜ M., et al.

JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS , cilt.39, ss.695-710, 2022 (SCI-Expanded)

2022

7. Mutation Spectrum of Familial Adenomatous Polyposis Patients in Turkish Population: Identification of 3 Novel APC Mutations

Ates E. A., ALAVANDA C., Demir S., KEKLİKKIRAN Ç., Attaallah W., ÖZDOĞAN O. C., et al.

TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.33, sa.2, ss.81-87, 2022 (SCI-Expanded)

2022

8. A Novel ATM Gene Mutation Affecting Splicing in an Ataxia-Telangiectasia Patient

Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., Eltan S. B., BARIŞ S., GÜNEY A. İ.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.80-84, 2022 (SCI-Expanded)

2022

9. Multigene Panel Testing in Turkish Hereditary Cancer Syndrome Patients Türk Toplumunda Kalıtsal Kanser Sendromu Hastalarında Çoklu Gen Panel Taraması

Arslan Ates E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Yildirim O., GÜNEY A. İ.

Medeniyet Medical Journal , cilt.37, sa.2, ss.150-158, 2022 (Scopus)

2021

10. Secondary findings in 622 Turkish clinical exome sequencing data

Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., Yildirim O., ALAVANDA C., Polat H., Demir S., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.66, sa.11, ss.1113-1119, 2021 (SCI-Expanded)

2021

11. Genetic and Clinical Characterization of Patients with Maturity-Onset of Diabetes of the Young (MODY): Identification of Novel Variations

Ates E. A., ÜSTAY Ö., Polat H., APAYDIN T., ELBASAN O., Yildirim O., et al.

BALKAN MEDICAL JOURNAL , cilt.38, sa.5, ss.272-277, 2021 (SCI-Expanded)

2021

12. Expression of NF-κB Regulators (BCL-3, NFKB1, NFKB2) in Metastatic Breast Cancer Patients

FEJZULLAHU A., AKIN TELLİ T., PEKER EYÜBOĞLU İ., YUMUK P. F., GÜNEY A. İ.

Cancer Science & Research , cilt.4, sa.2, ss.1-9, 2021 (Hakemli Dergi)

2020

13. Characterization of BRCA Genes' Variants in Turkish Hereditary Breast and Ovarian Cancer(HBOC) Patients

Ates E. A., ALAVANDA C., Polat H., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.935, 2020 (SCI-Expanded)

2020

14. Expanding of mutation spectrum in Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort

ALAVANDA C., Polat H., Ilker A., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.435-436, 2020 (SCI-Expanded)

2020

15. Kanser Yönetiminde Yeni Yöntemler: Likid Biyopsi Tekniği ve Biyobelirteçleri

Fejzullahu A., Güney A. İ.

Türkiye Klinikleri İç Hastalıkları Dergisi , cilt.5, sa.2, ss.74-87, 2020 (Hakemli Dergi)

2020

16. Analysis of ctDNA Biomarker in Breast Cancer

Fejzullahu A., Güney A. İ.

International Journal of Cancer and Oncology , cilt.7, sa.1, ss.10-18, 2020 (Hakemli Dergi)

2019

17. Male infertility in Sertoli cell-only syndrome: An investigation of autosomal gene defects

KOÇ G., Ozdemir A. A., Girgin G., Akbal C., Kirac D., Avcilar T., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF UROLOGY , cilt.26, sa.2, ss.292-298, 2019 (SCI-Expanded)

2018

18. Evaluation of mismatch repair (MMR) protein expression with correlation of germline mutation analysis for Lynch syndrome screening in endometrial cancers in Turkish women; preliminary results

Seven I. E., Kombak F. E., Bozkurtlar E., Yalcinkaya C., Ates E. A., Guney A. I., et al.

VIRCHOWS ARCHIV , cilt.473, 2018 (SCI-Expanded)

2016

19. Investigation of the association between mitochondrial DNA and p53 gene mutations in transitional cell carcinoma of the bladder

Avcilar T., Kirac D., Ergec D., KOÇ G., ULUCAN K., Kaya Z., et al.

ONCOLOGY LETTERS , cilt.12, sa.4, ss.2872-2879, 2016 (SCI-Expanded)

2016

20. Effects of PAX9 and MSX1 gene variants to hypodontia, tooth size and the type of congenitally missing teeth

Kirac D., Eraydin F., Avcilar T., Ulucan K., Ozdemir F., Guney A. I., et al.

CELLULAR AND MOLECULAR BIOLOGY , cilt.62, sa.13, ss.78-84, 2016 (SCI-Expanded)

2016

21. Effects of genetic factors to stent thrombosis due to clopidogrel resistance after coronary stent placement

Kirac D., Erdem A., Avcilar T., Yesilcimen K., GÜNEY A. İ., Emre A., et al.

CELLULAR AND MOLECULAR BIOLOGY , cilt.62, sa.1, ss.51-55, 2016 (SCI-Expanded)

2015

22. Obeziteyle ilişkili Beslenme Alışkanlıklarının Araştırılmasında Yeni Yöntem Üç Faktörlü Beslenme Anketi

KIRAÇ D., KASPAR E. Ç., AVCILAR T., ÇAKIR Ö. K., ULUCAN K., KURTEL H., et al.

Marmara Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi , cilt.5, sa.3, ss.162-169, 2015 (Hakemli Dergi)

2015

23. The effect of polymorphic metabolic enzymes on serum phenytoin level

Özkaymakçı A., GÜLÇEBİ İDRİZ OĞLU M., ERGEÇ D., ULUCAN K., Uzan M., Özkara C., et al.

Neurological Sciences , 2015 (SCI-Expanded)

2015

24. The effect of polymorphic metabolism enzymes on serum phenytoin level

Ozkaynakci A., Gulcebi M., Ergec D., Ulucan K., Uzan M., Ozkara C., et al.

NEUROLOGICAL SCIENCES , cilt.36, sa.3, ss.397-401, 2015 (SCI-Expanded)

2015

25. Obeziteyle İlişkili Beslenme Alışkanlıklarının Araştırılmasında Yeni Bir Yöntem“Üç Faktörlü Beslenme Anketi”

Kıraç D., Kaspar E. Ç., Avcılar t., KASIMAY ÇAKIR Ö., ULUCAN K., KURTEL H., et al.

Clin Exp Health Sci , cilt.5, ss.162-169, 2015 (Hakemli Dergi)

2015

26. A new method in investigation of obesity-related eating behaviors 'three-factor eating questionnaire'

Kirac D., KASPAR E. Ç., Avcilar T., Cakir Ö., ULUCAN K., KURTEL H., et al.

CLINICAL AND EXPERIMENTAL HEALTH SCIENCES , cilt.5, sa.3, ss.162-169, 2015 (ESCI)

2014

27. The Frequency and the Effects of 21-Hydroxylase Gene Defects in Congenital Adrenal Hyperplasia Patients

Kirac D., GÜNEY A. İ., Akcay T., GÜRAN T., ULUCAN K., Turan S., et al.

ANNALS OF HUMAN GENETICS , cilt.78, sa.6, ss.399-409, 2014 (SCI-Expanded)

2014

28. MTHFR C677T polymorphism is associated with non syndromic cleft lip with or without palate in a Turkish population

ULUCAN K., AKÇAY A., KIRAÇ D., Taşkın N., ERGEÇ D., Akçay T., et al.

Sylwan , 2014 (SCI-Expanded)

2014

29. The frequency and the effects of 21 Hydroxylase gene defects in congenital adrenal hyperplasial patients

KIRAÇ D., GÜNEY A. İ., Akçay T., Güran t., ULUCAN K., TURAN S., et al.

Annals Of Human Genetics , 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

30. Effect of alpha-actinin-3 gene on trained and untrained Turkish middle-school children's sprinting performance: a pilot study

Ulucan K., Bayyurt G. M., KONUK M., GÜNEY A. İ.

BIOLOGICAL RHYTHM RESEARCH , cilt.45, sa.4, ss.509-514, 2014 (SCI-Expanded)

2013

31. Preliminary Findings of α -Actinin-3 Gene Distribution in Elite Turkish Wind Surfers.

Ulucan K., Gole S., Altindas N., Guney A. İ.

Balkan journal of medical genetics : BJMG , cilt.16, sa.1, ss.69-72, 2013 (SCI-Expanded)

2013

32. Effects of ACE polymorphisms and other risk factors on the severity of coronary artery disease

Guney A. I., Ergec D., Kirac D., Ozturhan H., Caner M., Koc G., et al.

GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH , cilt.12, sa.4, ss.6895-6906, 2013 (SCI-Expanded)

2012

33. Transforming growth factor-beta 3 intron 5 polymorphism as a screening marker for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate

Ulucan K., Bayraktar N., Parmaksiz E., Akcay A., GÜNEY A. İ.

MOLECULAR MEDICINE REPORTS , cilt.6, sa.6, ss.1465-1467, 2012 (SCI-Expanded)

2012

34. Detection of Mitochondrial DNA Mutations in Nonmuscle Invasive Bladder Cancer

GÜNEY A. İ., Ergec D. S., Tavukcu H. H., Koc G., Kirac D., ULUCAN K., et al.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.16, sa.7, ss.672-678, 2012 (SCI-Expanded)

2012

35. Detection of Y chromosome microdeletions and mitochondrial DNA mutations in male infertility patients

Guney A. I., Javadova D., Kirac D., Ulucan K., Koc G., Ergec D., et al.

GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH , cilt.11, sa.2, ss.1039-1048, 2012 (SCI-Expanded)

2011

36. Multifactor dimensionality reduction analysis of MTHFR, PAI-1, ACE, PON1, and eNOS gene polymorphisms in patients with early onset coronary artery disease

Agirbasli M., Guney A. I., Ozturhan H. S., Agirbasli D., Ulucan K., Sevinc D., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF CARDIOVASCULAR PREVENTION & REHABILITATION , cilt.18, sa.6, ss.803-809, 2011 (SCI-Expanded)

2011

37. reduction analysis of MTHFR PAI1 ACE PON1 and eNOS gene polymorphisms in patients with early onset coronary artery disease

Agirbasli M., GÜNEY A. İ., Özturhan M., ULUCAN K., Agirbasli D., ERGEÇ D., et al.

European Jpurnal of preventive cardiology , cilt.18, ss.803-809, 2011 (SCI-Expanded)

2010

38. Molecular and cytogenetic evaluation of y chromosome in spontaneous abortion cases

Koç G., ULUCAN K., Kiraç D., Ergeç D., TARCAN T., GÜNEY A. İ.

Journal of Cell and Molecular Biology , cilt.7-8, sa.2-1, ss.45-52, 2010 (Scopus)

2009

39. Tuberoz skleroz hastalığının moleküler genetiği

BAYRAKLI F., ÇANKAYA T., bayraklı ş., BAYRİ Y., GÜNEY A. İ.

Türk Nöroşirürji Dergisi , cilt.19, ss.50-54, 2009 (Hakemli Dergi)

2009

40. von Hippel Lindau hastalığının moleküler genetiği

BAYRAKLI F., ÇANKAYA T., BAYRİ Y., GÜNEY A. İ.

Türk Nöroşirürji Dergisi , cilt.19, ss.36-40, 2009 (Hakemli Dergi)

2008

41. Genetic diagnosis in infertile men with numerical and constitutional sperm abnormalities

Cinar C., Yazici C., Ergunsu S., Beyazyurek C., Javadova D., Saglam Y., et al.

GENETIC TESTING , cilt.12, sa.2, ss.195-202, 2008 (SCI-Expanded)

2007

42. New candidate chromosomal regions for chordoma development - Commentary

Liau L. M.

SURGICAL NEUROLOGY , cilt.68, sa.4, ss.430, 2007 (SCI-Expanded)

2007

43. New candidate chromosomal regions for chordoma development

Bayrakli F., Guney I., Kilic T., Ozek M., Pamir M. N.

SURGICAL NEUROLOGY , cilt.68, sa.4, ss.425-430, 2007 (SCI-Expanded)

2004

44. Autosomal recessive idiopathic epilepsy in an inbred family from Turkey: identification of a putative locus on chromosome 9q32-33.

Baykan B., Madia F., Bebek N., Gianotti S., Guney A. İ., Cine N., et al.

Epilepsia , cilt.45, sa.5, ss.479-87, 2004 (SCI-Expanded)

2002

45. Lack of SCN1A mutations in familial febrile seizures.

Malacarne M., Madia F., Gennaro E., Vacca D., Guney I., Buono S., et al.

Epilepsia , cilt.43, sa.5, ss.559-62, 2002 (SCI-Expanded)

2001

46. Genetic alterations of androgen receptor gene and p53 by fluorescence in situ hybridization and immunodetection of bcl-2 in prostatic intraepithelial neoplasia and carcinoma

KAYA H., GÜNEY A. İ., ÇELİKEL Ç., küllü s.

Marmara Medical Journal , cilt.14, sa.1, ss.207-212, 2001 (Scopus)

1997

47. Detection and typing of human papillomavirus in cervical specimens of Turkish women.

Güney A. İ., Ince U., Küllü S., Pekin S., Cirakoğlu B.

European journal of gynaecological oncology , cilt.18, ss.546-50, 1997 (SCI-Expanded)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

2021

1. Yeni Nesil Dizileme Analizi Ile Saptanan Gen/psödogen Varyantlarının Ayrıştırılmasında Kullanışlı Bir Araç: Haplotip Analizi

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., Dirimtekin E., Başer Z. M., et al.

1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

2. Brca1/2 Negatif Meme-Over Kanseri Tanili Olgularda Çoklu Gen Panelinin Etkinliğinin Retrospektif İncelenmesi

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., Demir Ş., Dirimtekin E., Başer Z. M., et al.

1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

3. Two Siblings With A Novel Homozygous Mutation In The UNC80 Gene With IHPRF-2

UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

2021

4. Duplication of 10q24.31 in a family with Congenital Nystagmus and Split-hand/foot Malformation

ALAVANDA C., UĞUZDOĞAN F., Demir Ş., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

6.Uluslararası katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

5. Schimke immuno-osseous dysplasia patient with early renal dysfunction harboring a novel homozygous mutation in the SMARCAL1 gene

ALAVANDA C., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

6. A patient with a novel homozygous CD55 gene mutation and its clinical presentation

UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

2020

7. CDH2 and TP53 gene expression in metastatic breast cancer patients

Fejzullahu A., Akın Telli T., Peker Eyüboğlu İ., Yumuk P. F., Güney A. İ.

International Eurasian Conference on BioTechnology and BioChemistry (BioTechBioChem 2020), Ankara, Türkiye, 16 - 18 Aralık 2020, ss.20, (Özet Bildiri)

2020

8. CDH2 and TP53 gene expression in metastatic breast cancer patients

FEJZULLAHU A., AKIN TELLİ T., PEKER EYÜBOĞLU İ., YUMUK P. F., GÜNEY A. İ.

International Eurasian Conference on BioTechnology and BioChemistry (BioTechBioChem 2020), Ankara, Türkiye, 16 - 18 Aralık 2020, (Özet Bildiri)

2020

9. Bcl-3 gene expression in metastatic breast cancer patients

Fejzullahu A., Akın Telli T., Peker Eyüboğlu İ., Yumuk P. F., Güney A. İ.

39th World Cancer Conference, Rome, İtalya, 25 - 26 Kasım 2020, ss.7, (Özet Bildiri)

2020

10. Metastatik meme kanseri hastalarında Bcl-3 gen ekspresyonu

Fejzullahu A., Akın Telli T., Peker Eyüboğlu İ., Yumuk P. F., Güney A. İ.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.63, (Özet Bildiri)

2020

11. Bcl-3 gene expression in metastatic breast cancer patients

FEJZULLAHU A., AKIN TELLİ T., PEKER EYÜBOĞLU İ., YUMUK P. F., GÜNEY A. İ.

world cancer 2020, Belek, Türkiye, 25 - 26 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

2020

12. Expanding the Mutation Spectrum of Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort

ALAVANDA C., POLAT H., İlker A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

ESHG 2020, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

2020

13. Characterization of BRCA Genes’ Variants In Turkish Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) Patients

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

ESHG 2020, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

2020

14. A recurrent HPS1 gene mutation in a Hermansky-Pudlak patient with uncommon clinical presentation.

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., İlker A., Yıldırım Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.

V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

2020

15. ZBTB24 novel mutation identified in Turkish ICF syndrome patient

İlker A., POLAT H., ALAVANDA C., Yıldırım Ö., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

2020

16. SPINK5 Gen Mutasyonu Saptanan Netherton Sendrom'lu Olgu

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., ERTÜRK B., SİNGER R., Yıldırım Ö., POLAT H., et al.

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

2020

17. LMNA Gen Mutasyonu Saptanan Nadir Mandibuloakral Displazi Olgusu

GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Yıldırım Ö., GÜNEY A. İ., et al.

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

2019

18. Türk Popülasyonunda Ailesel Adenomatöz Polipozis Hastalarının Moleküler Analizi: İki Novel APC Mutasyonu, İki Rekürren MUTYH Mutasyonu ve Fenotip-Genotip İlişkisi

Gültepe P., Arslan Ateş E., Yıldırım Ö., Güney A. İ.

16. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2019, ss.44, (Tam Metin Bildiri)

2019

19. Schaaf Yang sendromu

Alavanda C., Arslan Ateş E., Polat H., Geçkinli B. B., Söylemez M. A., Güney A. İ., et al.

4. Ulusal Çocuk Genetik kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

2019

20. Nadir bir iskelet displazisi: Piknodizostoz tanısı alan iki kız kardeş

ALAVANDA C., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., et al.

4. Ulusal Çocuk genetik kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

2018

21. A novel intronic ATM gene mutation affecting splicing in a patient with Ataxia-Telangiectasia

Ates E. A., Turkyilmaz A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., ARMAN A., et al.

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.255-256, (Özet Bildiri)

2018

22. FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia

Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.893, (Özet Bildiri)

2019

23. Von Hippel Lindau Patients

ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.

13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2018

24. A further case of autosomal recessive brachyolmia having a novel mutation in PAPSS2 gene

Arslan Ateş E., Eltan M., Türkyılmaz A., Alavanda C., Söylemez M. A., Geçkinli B. B., et al.

13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

25. NÖROMOTOR GELİŞME GERİLİĞİ VE DİSMORFİK BULGULARI OLAN HASTALARDA ARRAY-CGH ANALİZİ

ATA P., ALAVANDA C., ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., SÖYLEMEZ M. A., et al.

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

26. Three genotypes causing three distinct phenotypes in a hereditary cancer family

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

2018

27. REVERSE GENETİK İLE TANI KOYULAN NADİR BİR SPASTİK PARAPLEJİ AİLESİ

ALAVANDA C., ates e., TÜRKYILMAZ A., GÜNEY A. İ., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., et al.

13.ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

2018

28. Chromosomal array-CGH analysisin patients having neurodevelopmental delay and dysmorphic features

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., GÜNEY A. İ., et al.

13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

2017

29. Inversion Y Having Different Phenotypic Expressions at Three Brothers

Turkyilmaz A., ATA P., DELİL K., SOYSAL S., Ates E. A., GÜNEY A. İ.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.829, (Özet Bildiri)

2017

30. Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families

Ates E. A., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ozgumus G. G., SÖYLEMEZ M. A., Delil K., et al.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.966, (Özet Bildiri)

2017

31. A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

Ates E. A., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., Delil K., ATA P., et al.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.863, (Özet Bildiri)

2018

32. A novel intronic ATM genemutation a×ecting splicing in a patient withAtaxia-Telangiectasia

ATES E., TÜRKYILMAZ A., ATA P., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., et al.

ESHG2018, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)

2017

33. Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families.

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., GİRGİN ÖZGÜMÜŞ G., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., et al.

The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

2017

34. Effects of PAX9 and MSX1 gene variants to hypodontia, tooth size and the type of congenitally missing teeth (Poster)

KIRAÇ D., ERAYDIN F., AVCILAR T., ULUCAN K., ÖZDEMİR F., GÜNEY A. İ., et al.

European Human Genetics Conference 2017, 27 - 30 Mayıs 2017

2017

35. BBS10 frameshift mutation in a Turkish girl with Bardet Biedl Syndrome.

SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., et al.

The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

2017

36. A Novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., ATA P., et al.

The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

2017

37. BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome

SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., GİRGİN G., et al.

The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

2017

38. A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., ATA P., et al.

The European Society of Human Genetics 2017., KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 28 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

2017

39. Evaluation of BRCA1/2 test results for Turkish breast cancer families.

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ÖZGÜMÜŞ GİRGİN G., DELİL K., et al.

The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

2017

40. Inversion Y Having Different Phenotypic Expressions at Three Brothers

TÜRKYILMAZ A., ATA P., DELİL K., SOYSAL S., ARSLAN ATEŞ E., GÜNEY A. İ.

The European Society of Human Genetics, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

2017

41. BBS-10 frameshift mutation in a Turkish girl with bardet biedl syndrome

GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., DELİL K., ATA P., et al.

ERCİYES TIP GÜNLERİ 2017, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

2017

42. EVALUATION OF THE BRCA1/BRCA2 MUTATIONS AT BREAST CANCER PATIENTS

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., GİRGİN ÖZGÜMÜŞ G., DELİL K., et al.

ERCİYES TIP GÜNLERİ, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

2016

43. Nöromotor gelişme geriliği ve distonili Xq28 duplikasyon sendromu

GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., DELİL K., TÜRKDOĞAN D., GÜNEŞ SAĞER S., SÖYLEMEZ M. A., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

2016

44. RAB3GAP1 geninde bilinen bir splice-site mutasyonunun fonksiyonel değerlendirilmesi

TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., ERGÜNER B., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

2016

45. Beckwith Wiedemann sendromlu olgunun klinik bulguları ve moleküler tanısı

KARAKAYA T., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., DELİL K., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

2016

46. Silver Russel Sendromlu bir olgu

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

2016

47. Geç tanı almış Williams sendromlu üç olgunun klinik değerlendirmesi

ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., KARAKAYA T., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

2016

48. Chromosome 17p11.2 deletion in a Turkish girl with Smith -Magenis Syndrome

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

2016

49. Von Hippel -Lindau sendromu ailesindeki asemptomatik 3 çocoğun genetik test sonuçlarının değerlendirilmesi

DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

2016

50. Nadir görülen bir genetik sendrom: Meacham sendromu

DELİL K., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

2016

51. Clinical Evaluation of a MDC1A Case Carrying LAMA2 Mutation

SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A., et al.

ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İZMİR ÇEŞME, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)

2016

52. A novel splice site JAG1 mutation in a Turkish girl with Alagille Syndrome

TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ARMAN A., et al.

European Society Of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

2016

53. Analysis of The Molecular Markers in 49 AML Patients

TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., ŞİMŞEK H., GÜNEY A. İ., ATA P.

European Society of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

2016

54. Investigation of The Genetic Factors Which Effect Obesity PhysicalActivity Level and Eating Behavior

KIRAÇ D., AVCILAR T., KASIMAY ÇAKIR Ö., DEYNELİ O., YAZICI D., KURTEL H., et al.

ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

2016

55. Homozygous missense COL5A2 mutation associated with Ehlers Danlos Syndrome

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., Görmez Z., et al.

ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

2016

56. A case of Weaver Syndrome caused by a novel frameshift EZH2mutation

ŞİMŞEK H., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., Arslan Ateş E., et al.

ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

2015

57. Obeziteye fiziksel aktivite düzeyine ve yemek yeme alışkanlığına etki eden genetik faktörlerin araştırılması

KIRAÇ D., AVCILAR T., KASIMAY ÇAKIR Ö., DEYNELİ O., YAZICI D., KURTEL H., et al.

ULUSAL TIBBİ BİYOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 27 - 29 Ekim 2015, ss.170, (Tam Metin Bildiri)

2015

58. Obeziteye, fiziksel aktivite düzeyine ve yemek yeme alışkanlığına etki eden faktörlerin araştırılması.

KIRAÇ D., avcılar t., KASIMAY ÇAKIR Ö., DEYNELİ O., YAZICI D., KURTEL H., et al.

XIV. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi., Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

2015

59. A Case of Sotos Syndrome with a Novel Mutation of NSD1 Gene

ŞİMŞEK H., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TURKYILMAZ A., ATA P., et al.

European Society ofHuman Genetics, 6 - 09 Haziran 2015, (Tam Metin Bildiri)

2015

60. Recurrent Fetal Loss Family with Translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its Clinical İmplications

TURKYILMAZ A., ŞİMSEK H., MAMADOV e., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., et al.

European Society of Human Genetics, 6 - 09 Haziran 2015, (Tam Metin Bildiri)

2015

61. Translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its Clinical Implications Case report and Mechanism of Pathogenesis

TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., Mamadov E., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., et al.

ESHG Congress 2015, 6 - 09 Haziran 2015, (Özet Bildiri)

2015

62. Autosomal gene defects investigation of male infertility in germ cell aplasia cases

KOÇ G., Özdemir A., Girgin G., Avcılar T., KIRAÇ D., ULUCAN K., et al.

ESHG Congress 2015, 6 - 09 Haziran 2015

2015

63. Investigations of CYP2C19 polymorphisms which effect clopidogrel resistance and development of stent thromposis in stent implanted CAD patients

KIRAÇ D., AVCILAR T., Erdem A., Yeşilçimen K., GÜNEY A. İ., ULUCAN K., et al.

ESHG Congress 2015, 6 - 09 Haziran 2015, (Özet Bildiri)

2015

64. Distribution of angiotensin I converting enzyme insertion deletion and actinin 3 codon 577 polymorphisms in Turkish male soccer players

ULUCAN K., Sercan C., BIYIKLI T., KIRAÇ D., GÜNEY A. İ.

ESHG Congress 2015, 6 - 09 Haziran 2015, (Özet Bildiri)

2014

65. The Role of TGFΒ3 and Methylenetetrahydrofolate Reductase Polymorphisms in the Development of Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate

ERSOY B., ULUCAN K., CELEBILER O., GUNEY A. İ.

1st International Congress of Turkish CelftLip and Palate Society, 28 - 30 Kasım 2014, ss.36

2014

66. Recurrent fetal loss family with translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its clinical implications

TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., MAMADOV E., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

2014

67. Alt extremite hemihipertrofisi olan bir Prader Willi Sendromu Olgusu

ŞİMŞEK H., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., SÖYLEMEZ M. A., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

2014

68. 46 XX SRY pozitif erkek sendromlu olgu

GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., AYDIN H., DELİL K., KARAMAN A., AVŞAR M., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

2014

69. Duchenne Musküler Distrofi DMD tipik klinik bulguları olan ve DMD geninde nonsense mutasyon saptanan olgu

TÜRKYILMAZ A., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., AVŞAR M., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

2014

70. FBN1 mutasyonu ve tipik klinik bulguları olan Marfan sendromlu üç olgu

DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., AVŞAR M., ŞİMŞEK H., TÜRKYILMAZ A., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

2013

71. Investigating autosomal recessive gene defects in severe oligospermic and azoospermic infertile men

GİRGİN G., ÖZDEMİR A., KOÇ G., GEÇKİNLİ B. B., AKBAL C., GÜNEY A. İ.

European Human Genetics Conference, 8 - 11 Haziran 2013, cilt.21, ss.583

2009

72. Skeletal muscle gene actn3 and physical performance: genotype-phenotype relation

KASIMAY ÇAKIR Ö., deniz s., işeri s. ö., ULUCAN K., ÜNAL M., GÜNEY A. İ., et al.

VIth European Sports Medicine Congress, 14 - 18 Ekim 2009, (Özet Bildiri)

2009

73. Geniş izole aniridi ailesinde PAX6 geninin 3 heterozigot delesyonun belirlenmes

BAYRAKLI F., BAYRİ Y., ÇANKAYA T., BAYRAKLI Ş., GÜNEY A. İ., ÖZGEN S.

Türk Nöroşirürji Derneği 23. Bilimsel kongresi, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2009

2008

74. Skeletal muscle gene ACTN3 and physical performance

KASIMAY ÇAKIR Ö., deniz s., işeri s. ö., ULUCAN K., ÜNAL M., GÜNEY A. İ., et al.

European Human Genetics Conference, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, (Özet Bildiri)

2002

75. Cytogenetic analysis and Y chromosome microdeletion results in infertile males undergoing assisted reproductive technology (ART)

Guney A. İ., Biricik A., Tetik E., Berkil H., Kahraman S.

European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Strasbourg, Fransa, 25 - 28 Mayıs 2002, cilt.10, ss.302, (Özet Bildiri)

1996