Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Hypomelanosis of Ito with a translocation t(5;20)(q22;p13) mosaicism

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

Kompleks Genotipe Sahip Bir Retinitis Pigmentoza Olgusu

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

Novel Missense Mutation Related To KBG Syndrome

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), 20 Kasım 2020

SPINK5 Gen Mutasyonu Saptanan Netherton Sendrom'lu Olgu

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020

Schaaf Yang sendromu

4. Ulusal Çocuk Genetik kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.893 identifier

A novel intronic ATM gene mutation affecting splicing in a patient with Ataxia-Telangiectasia

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.255-256 identifier

Von Hippel Lindau Patients

13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019

İKİ LAMİNOPATİ OLGUSU: LMNA GENİ MUTASYONLARI İLE İLİŞKİLİ FENOTİPLER

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018 - 11 Kasım 1918

A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.863 identifier

Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.966 Sürdürülebilir Kalkınma identifier

BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.457 identifier

A Novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

BBS10 frameshift mutation in a Turkish girl with Bardet Biedl Syndrome.

The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

The European Society of Human Genetics 2017., KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 28 Mayıs 2017

Analysis of The Molecular Markers in 49 AML Patients

European Society of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

46 XX SRY pozitif erkek sendromlu olgu

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Unusual prenatal case with multiple marker chromosomes

6 TH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.127

A case report with short broad terminal phalanges A new syndrome

ESHG (EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS), Hollanda, 6 - 09 Eylül 2006, cilt.14, ss.156

A novel mechanism between type II diabetes mellitus and procalcitonin gene expression

30th Congress of the Federation-of-European-Biochemical-Societies (FEBS)/9th IUBMB Conference, Budapest, Macaristan, 2 - 07 Temmuz 2005, cilt.272, ss.136 Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Metrikler

Yayın

89

Atıf (WoS)

17

H-İndeks (WoS)

2

Atıf (Scopus)

36

H-İndeks (Scopus)

3

Tez Danışmanlığı

1

Açık Erişim

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları