Öğr. Gör. Dr. MEHMET ALİ SÖYLEMEZ

Yayın Ağı

Makaleler 16

1. Novel, homozygous RAB3GAP1 c.2606 + 1G>A, p.Glu830ValfsTer9 variant and chromosome 3q29 duplication in a Turkish individual with Warburg micro syndrome.

Geckinli B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Sager G., Arslan Ates E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

Clinical dysmorphology , cilt.32, sa.2, ss.55-61, 2023 (SCI-Expanded)

2. First Patient Diagnosed as Feingold Syndrome Type 2 with Alport Syndrome and Review of the Current Literature

Demir S., SÖYLEMEZ M. A., ARMAN A., ATA P.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.5, ss.447-453, 2022 (SCI-Expanded)

3. Two new cases diagnosed with Hermansky-Pudlak Syndrome

ALAVANDA C., Ates E. A., GEÇKİNLİ B. B., Demir S., Polat H., UĞUZDOĞAN F., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.223, 2022 (SCI-Expanded)

4. Whole-exome sequencing reveals new potential genes and variants in patients with premature ovarian insufficiency

TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Ates E. A., GEÇKİNLİ B. B., Polat H., GÖKCÜ M., et al.

JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS , cilt.39, ss.695-710, 2022 (SCI-Expanded)

5. Biallelic Mutations in DNAJB11are Associated with Prenatal Polycystic Kidney Disease in a Turkish Family

Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., DELİL K., ALAVANDA C., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.12, sa.3, ss.179-185, 2021 (SCI-Expanded)

6. Characterization of BRCA Genes' Variants in Turkish Hereditary Breast and Ovarian Cancer(HBOC) Patients

Ates E. A., ALAVANDA C., Polat H., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.935, 2020 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

7. Expanding of mutation spectrum in Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort

ALAVANDA C., Polat H., Ilker A., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.435-436, 2020 (SCI-Expanded)

8. Revealing novel splicing mutations in RAB3GAP1 gene causing Warburg Micro syndrome and a case including microduplication of 3q29

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Taslidere H., Sager G., Ates E. A., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.1012-1013, 2020 (SCI-Expanded)

9. DIAGNOSIS AND COMPLICATION RISK ASSESSMENT OF DIABETES MELLITUS WITHIN NORMAL VALUE RANGES OF LEUCOCYTES USING PROCALCITONIN

Soylemez M. A.

DIABETES TECHNOLOGY & THERAPEUTICS , cilt.17, 2015 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

10. Prevalence of X-aneuploidies, X-structural abnormalities and 46,XY sex reversal in Turkish women with primary amenorrhea or premature ovarian insufficiency.

Geckinli B. B., Toksoy G., Sayar C., Soylemez M. A., Yesil G., Aydin H., et al.

European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology , cilt.182, ss.211-5, 2014 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

11. DIAGNOSIS AND COMPLICATION RISK ASSESSMENT OF PANCREATIC DIABETES USING PROCALCITONIN

Soylemez M. A.

DIABETES TECHNOLOGY & THERAPEUTICS , cilt.15, 2013 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

12. Isolated sporadic tetraamelia: A case report Sporadik izole tetra-ameli vakasi

Paketçi C., Gürsoy T., Akcan V., Söylemez M. A., Ovali F.

Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi , cilt.53, sa.2, ss.141-144, 2010 (Scopus)

13. Sporadik izole tetra-ameli vakasi

Söylemez M. A.

Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi , cilt.2, sa.53, ss.141-144, 2010 (Scopus)

14. Restriktif dermopatili bir prematüre vaka takdimi

MEMİŞOĞLU A., SÖYLEMEZ M. A., CESUR S., DEMİRDÖVEN M., OVALI H. F.

Zeynep Kamil Tıp Bülteni , cilt.40, ss.149-153, 2009 (Hakemli Dergi)

15. A Novel Mechanism between Diabetes Mellitus Complications and Procalcitonin Gene Expression

Soylemez M. A., Sayar C., Turkover B., TOKSOY G., Yardimci T.

MOLECULAR THERAPY , cilt.13, 2006 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

16. Two female siblings with a previously unreported MCA/MR syndrome: pre- and postnatal growth retardation, iris colobomata, spasticity, facial dysmorphism and dilated ventricles.

Yüksel A., Seven M., Deviren A., Söylemez M. A., Hacihanefioğlu S., Ulutin T., et al.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , cilt.10, sa.3, ss.265-9, 1999 (SCI-Expanded)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 73

1. Aşırı büyüme ve entellektüel yetersizlik ile karakterize Tatton-Brown- Rahman sendromu tanılı 2 olgu

POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., Başer Z. M., Ersoy A., Demir Ş., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

2. Yeni Nesil Dizileme Analizi Ile Saptanan Gen/psödogen Varyantlarının Ayrıştırılmasında Kullanışlı Bir Araç: Haplotip Analizi

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., Dirimtekin E., Başer Z. M., et al.

1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

3. Duplication of 10q24.31 in a family with Congenital Nystagmus and Split-hand/foot Malformation

ALAVANDA C., UĞUZDOĞAN F., Demir Ş., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

6.Uluslararası katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

4. Schimke immuno-osseous dysplasia patient with early renal dysfunction harboring a novel homozygous mutation in the SMARCAL1 gene

ALAVANDA C., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

5. Two new cases diagnosed with Hermansky-Pudlak Syndrome

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., Demir Ş., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., et al.

ESHG 2021 Virtual Congress, 28 Ağustos 2021, (Özet Bildiri)

6. Novel Missense Mutation Related To KBG Syndrome

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., POLAT H., DEMİR Ş., YILDIRIM Ö., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

7. The Use of Long-Range PCR Protocol in the Diagnosis of Friedreich Ataxia

ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)

8. Hypomelanosis of Ito with a translocation t(5;20)(q22;p13) mosaicism

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

9. Kompleks Genotipe Sahip Bir Retinitis Pigmentoza Olgusu

ARSLAN ATEŞ E., DEMİR Ş., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., POLAT H., ALAVANDA C., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

10. Revealing novel splicing mutations in RAB3GAP1 gene causing Warburg Micro syndrome and a case including microduplication of 3q29

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SAĞER S. G., ARSLAN ATEŞ E., et al.

ESHG 2020, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

11. Expanding the Mutation Spectrum of Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort

ALAVANDA C., POLAT H., İlker A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

ESHG 2020, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

12. Characterization of BRCA Genes’ Variants In Turkish Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) Patients

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

ESHG 2020, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

13. A recurrent HPS1 gene mutation in a Hermansky-Pudlak patient with uncommon clinical presentation.

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., İlker A., Yıldırım Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.

V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

14. ZBTB24 novel mutation identified in Turkish ICF syndrome patient

İlker A., POLAT H., ALAVANDA C., Yıldırım Ö., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.

V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

15. SPINK5 Gen Mutasyonu Saptanan Netherton Sendrom'lu Olgu

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., ERTÜRK B., SİNGER R., Yıldırım Ö., POLAT H., et al.

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

16. Schaaf Yang sendromu

Alavanda C., Arslan Ateş E., Polat H., Geçkinli B. B., Söylemez M. A., Güney A. İ., et al.

4. Ulusal Çocuk Genetik kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

17. Nadir bir iskelet displazisi: Piknodizostoz tanısı alan iki kız kardeş

ALAVANDA C., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., et al.

4. Ulusal Çocuk genetik kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

18. FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia

Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.893, (Özet Bildiri)

19. A novel intronic ATM gene mutation affecting splicing in a patient with Ataxia-Telangiectasia

Ates E. A., Turkyilmaz A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., ARMAN A., et al.

20. MARFAN SYNDROME: GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS

GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.

13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

21. A cohort of patients with hypertrophic and dilated cardiomyopathy

POLAT H., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

22. Von Hippel Lindau Patients

ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.

13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

23. LAMM syndrome: Two new patients , one novel mutation and one new mechanism

ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ARMAN A.

13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

24. NÖROMOTOR GELİŞME GERİLİĞİ VE DİSMORFİK BULGULARI OLAN HASTALARDA ARRAY-CGH ANALİZİ

ATA P., ALAVANDA C., ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., SÖYLEMEZ M. A., et al.

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

25. A further case of autosomal recessive brachyolmia having a novel mutation in PAPSS2 gene

Arslan Ateş E., Eltan M., Türkyılmaz A., Alavanda C., Söylemez M. A., Geçkinli B. B., et al.

13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)

26. Genetic analysis results of a patient cohort diagnosed with arrhythmia

TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., et al.

13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

27. NOVEL RAB3GAP1INTRONIC MUTATION CAUSING WARBURGG MICRO SYNDROME IN TWO PATIENTS

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SÖYLEMEZ M. A., et al.

13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

28. Three genotypes causing three distinct phenotypes in a hereditary cancer family

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.

13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018 Sürdürülebilir Kalkınma

29. Genetic analysis results of the patient cohort diagnosed with cardiomyopathy

TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., et al.

13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

30. İKİ LAMİNOPATİ OLGUSU: LMNA GENİ MUTASYONLARI İLE İLİŞKİLİ FENOTİPLER

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ATES E., YILDIRIM Ö., ATA P., et al.

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018 - 11 Kasım 1918, (Tam Metin Bildiri)

31. Chromosomal array-CGH analysisin patients having neurodevelopmental delay and dysmorphic features

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., GÜNEY A. İ., et al.

13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

32. Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families

Ates E. A., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ozgumus G. G., SÖYLEMEZ M. A., Delil K., et al.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.966, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma