Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Novel, homozygous RAB3GAP1 c.2606 + 1G>A, p.Glu830ValfsTer9 variant and chromosome 3q29 duplication in a Turkish individual with Warburg micro syndrome.

Geckinli B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Sager G., Arslan Ates E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
Clinical dysmorphology , cilt.32, sa.2, ss.55-61, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

First Patient Diagnosed as Feingold Syndrome Type 2 with Alport Syndrome and Review of the Current Literature

Demir S., SÖYLEMEZ M. A., ARMAN A., ATA P.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.5, ss.447-453, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Two new cases diagnosed with Hermansky-Pudlak Syndrome

ALAVANDA C., Ates E. A., GEÇKİNLİ B. B., Demir S., Polat H., UĞUZDOĞAN F., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.223, 2022 (SCI-Expanded) identifier

Whole-exome sequencing reveals new potential genes and variants in patients with premature ovarian insufficiency

TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Ates E. A., GEÇKİNLİ B. B., Polat H., GÖKCÜ M., et al.
JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS , cilt.39, ss.695-710, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Biallelic Mutations in DNAJB11are Associated with Prenatal Polycystic Kidney Disease in a Turkish Family

Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., DELİL K., ALAVANDA C., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.12, sa.3, ss.179-185, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Revealing novel splicing mutations in RAB3GAP1 gene causing Warburg Micro syndrome and a case including microduplication of 3q29

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Taslidere H., Sager G., Ates E. A., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.1012-1013, 2020 (SCI-Expanded) identifier

Characterization of BRCA Genes' Variants in Turkish Hereditary Breast and Ovarian Cancer(HBOC) Patients

Ates E. A., ALAVANDA C., Polat H., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.935, 2020 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Expanding of mutation spectrum in Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort

ALAVANDA C., Polat H., Ilker A., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.435-436, 2020 (SCI-Expanded) identifier

DIAGNOSIS AND COMPLICATION RISK ASSESSMENT OF DIABETES MELLITUS WITHIN NORMAL VALUE RANGES OF LEUCOCYTES USING PROCALCITONIN

Soylemez M. A.
DIABETES TECHNOLOGY & THERAPEUTICS , cilt.17, 2015 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Prevalence of X-aneuploidies, X-structural abnormalities and 46,XY sex reversal in Turkish women with primary amenorrhea or premature ovarian insufficiency.

Geckinli B. B., Toksoy G., Sayar C., Soylemez M. A., Yesil G., Aydin H., et al.
European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology , cilt.182, ss.211-5, 2014 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

DIAGNOSIS AND COMPLICATION RISK ASSESSMENT OF PANCREATIC DIABETES USING PROCALCITONIN

Soylemez M. A.
DIABETES TECHNOLOGY & THERAPEUTICS , cilt.15, 2013 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

A Novel Mechanism between Diabetes Mellitus Complications and Procalcitonin Gene Expression

Soylemez M. A., Sayar C., Turkover B., TOKSOY G., Yardimci T.
MOLECULAR THERAPY , cilt.13, 2006 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Two female siblings with a previously unreported MCA/MR syndrome: pre- and postnatal growth retardation, iris colobomata, spasticity, facial dysmorphism and dilated ventricles.

Yüksel A., Seven M., Deviren A., Söylemez M. A., Hacihanefioğlu S., Ulutin T., et al.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , cilt.10, sa.3, ss.265-9, 1999 (SCI-Expanded) identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Isolated sporadic tetraamelia: A case report Sporadik izole tetra-ameli vakasi

Paketçi C., Gürsoy T., Akcan V., Söylemez M. A., Ovali F.
Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi , cilt.53, sa.2, ss.141-144, 2010 (Scopus) identifier

Sporadik izole tetra-ameli vakasi

Söylemez M. A.
Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi , cilt.2, sa.53, ss.141-144, 2010 (Scopus)

Restriktif dermopatili bir prematüre vaka takdimi

MEMİŞOĞLU A., SÖYLEMEZ M. A., CESUR S., DEMİRDÖVEN M., OVALI H. F.
Zeynep Kamil Tıp Bülteni , cilt.40, ss.149-153, 2009 (Hakemli Dergi)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Aşırı büyüme ve entellektüel yetersizlik ile karakterize Tatton-Brown- Rahman sendromu tanılı 2 olgu

POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., Başer Z. M., Ersoy A., Demir Ş., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 09 Kasım 2022

Yeni Nesil Dizileme Analizi Ile Saptanan Gen/psödogen Varyantlarının Ayrıştırılmasında Kullanışlı Bir Araç: Haplotip Analizi

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., Dirimtekin E., Başer Z. M., et al.
1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021

Duplication of 10q24.31 in a family with Congenital Nystagmus and Split-hand/foot Malformation

ALAVANDA C., UĞUZDOĞAN F., Demir Ş., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
6.Uluslararası katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021

Schimke immuno-osseous dysplasia patient with early renal dysfunction harboring a novel homozygous mutation in the SMARCAL1 gene

ALAVANDA C., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021

Two new cases diagnosed with Hermansky-Pudlak Syndrome

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., Demir Ş., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., et al.
ESHG 2021 Virtual Congress, 28 Ağustos 2021

Hypomelanosis of Ito with a translocation t(5;20)(q22;p13) mosaicism

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

Kompleks Genotipe Sahip Bir Retinitis Pigmentoza Olgusu

ARSLAN ATEŞ E., DEMİR Ş., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., POLAT H., ALAVANDA C., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

The Use of Long-Range PCR Protocol in the Diagnosis of Friedreich Ataxia

ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

Novel Missense Mutation Related To KBG Syndrome

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., POLAT H., DEMİR Ş., YILDIRIM Ö., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), 20 Kasım 2020

Revealing novel splicing mutations in RAB3GAP1 gene causing Warburg Micro syndrome and a case including microduplication of 3q29

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SAĞER S. G., ARSLAN ATEŞ E., et al.
ESHG 2020, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020

Characterization of BRCA Genes’ Variants In Turkish Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) Patients

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
ESHG 2020, 06 Haziran 2020

Expanding the Mutation Spectrum of Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort

ALAVANDA C., POLAT H., İlker A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
ESHG 2020, 06 Haziran 2020

A recurrent HPS1 gene mutation in a Hermansky-Pudlak patient with uncommon clinical presentation.

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., İlker A., Yıldırım Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.
V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020

ZBTB24 novel mutation identified in Turkish ICF syndrome patient

İlker A., POLAT H., ALAVANDA C., Yıldırım Ö., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020

SPINK5 Gen Mutasyonu Saptanan Netherton Sendrom'lu Olgu

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., ERTÜRK B., SİNGER R., Yıldırım Ö., POLAT H., et al.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020

Nadir bir iskelet displazisi: Piknodizostoz tanısı alan iki kız kardeş

ALAVANDA C., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., et al.
4. Ulusal Çocuk genetik kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

Schaaf Yang sendromu

Alavanda C., Arslan Ateş E., Polat H., Geçkinli B. B., Söylemez M. A., Güney A. İ., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia

Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.893 identifier

A novel intronic ATM gene mutation affecting splicing in a patient with Ataxia-Telangiectasia

Ates E. A., Turkyilmaz A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., ARMAN A., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.255-256 identifier

LAMM syndrome: Two new patients , one novel mutation and one new mechanism

ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ARMAN A.
13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

Von Hippel Lindau Patients

ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.
13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019

A cohort of patients with hypertrophic and dilated cardiomyopathy

POLAT H., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

MARFAN SYNDROME: GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS

GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.
13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

NOVEL RAB3GAP1INTRONIC MUTATION CAUSING WARBURGG MICRO SYNDROME IN TWO PATIENTS

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SÖYLEMEZ M. A., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

İKİ LAMİNOPATİ OLGUSU: LMNA GENİ MUTASYONLARI İLE İLİŞKİLİ FENOTİPLER

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ATES E., YILDIRIM Ö., ATA P., et al.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018 - 11 Kasım 1918

Genetic analysis results of a patient cohort diagnosed with arrhythmia

TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

Chromosomal array-CGH analysisin patients having neurodevelopmental delay and dysmorphic features

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., GÜNEY A. İ., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

Genetic analysis results of the patient cohort diagnosed with cardiomyopathy

TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

NÖROMOTOR GELİŞME GERİLİĞİ VE DİSMORFİK BULGULARI OLAN HASTALARDA ARRAY-CGH ANALİZİ

ATA P., ALAVANDA C., ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., SÖYLEMEZ M. A., et al.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

Three genotypes causing three distinct phenotypes in a hereditary cancer family

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018 Sürdürülebilir Kalkınma

A further case of autosomal recessive brachyolmia having a novel mutation in PAPSS2 gene

Arslan Ateş E., Eltan M., Türkyılmaz A., Alavanda C., Söylemez M. A., Geçkinli B. B., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

Ates E. A., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., Delil K., ATA P., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.863 identifier

Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families

Ates E. A., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ozgumus G. G., SÖYLEMEZ M. A., Delil K., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.966 Sürdürülebilir Kalkınma identifier

BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome

SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., Delil K., Ates E., Turkyilmaz A., AVŞAR M., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.457 identifier

A novel intronic ATM genemutation a×ecting splicing in a patient withAtaxia-Telangiectasia

ATES E., TÜRKYILMAZ A., ATA P., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., et al.
ESHG2018, 16 - 19 Haziran 2018

A Novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., ATA P., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families.

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., GİRGİN ÖZGÜMÜŞ G., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017 Sürdürülebilir Kalkınma

BBS10 frameshift mutation in a Turkish girl with Bardet Biedl Syndrome.

SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

Evaluation of BRCA1/2 test results for Turkish breast cancer families.

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ÖZGÜMÜŞ GİRGİN G., DELİL K., et al.
The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017 Sürdürülebilir Kalkınma

BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome

SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., GİRGİN G., et al.
The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017

A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., ATA P., et al.
The European Society of Human Genetics 2017., KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 28 Mayıs 2017

Identification of a novel homozygous deletion of the tyrosinase gene in a Turkish family with oculocutaneous albiinism type 1

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., et al.
Erciyes Medical Genetics Days, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017

EVALUATION OF THE BRCA1/BRCA2 MUTATIONS AT BREAST CANCER PATIENTS

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., GİRGİN ÖZGÜMÜŞ G., DELİL K., et al.
ERCİYES TIP GÜNLERİ, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017 Sürdürülebilir Kalkınma

BBS-10 frameshift mutation in a Turkish girl with bardet biedl syndrome

GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., DELİL K., ATA P., et al.
ERCİYES TIP GÜNLERİ 2017, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017

Geç tanı almış Williams sendromlu üç olgunun klinik değerlendirmesi

ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., KARAKAYA T., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

RAB3GAP1 geninde bilinen bir splice-site mutasyonunun fonksiyonel değerlendirilmesi

TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., ERGÜNER B., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Beckwith Wiedemann sendromlu olgunun klinik bulguları ve moleküler tanısı

KARAKAYA T., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., DELİL K., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Nadir görülen bir genetik sendrom: Meacham sendromu

DELİL K., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Nöromotor gelişme geriliği ve distonili Xq28 duplikasyon sendromu

GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., DELİL K., TÜRKDOĞAN D., GÜNEŞ SAĞER S., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Chromosome 17p11.2 deletion in a Turkish girl with Smith -Magenis Syndrome

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Von Hippel -Lindau sendromu ailesindeki asemptomatik 3 çocoğun genetik test sonuçlarının değerlendirilmesi

DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Silver Russel Sendromlu bir olgu

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Clinical Evaluation of a MDC1A Case Carrying LAMA2 Mutation

SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A., et al.
ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İZMİR ÇEŞME, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Analysis of The Molecular Markers in 49 AML Patients

TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., ŞİMŞEK H., GÜNEY A. İ., ATA P.
European Society of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

A novel splice site JAG1 mutation in a Turkish girl with Alagille Syndrome

TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ARMAN A., et al.
European Society Of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

A case of Weaver Syndrome caused by a novel frameshift EZH2 mutation

TÜRKYILMAZ A., KARAKAYA T., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A., et al.
European Society of Human Genetics, 21 - 24 Mayıs 2016

Homozygous missense COL5A2 mutation associated with Ehlers Danlos Syndrome

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., Görmez Z., et al.
ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016

A case of Weaver Syndrome caused by a novel frameshift EZH2mutation

ŞİMŞEK H., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., Arslan Ateş E., et al.
ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016

A Case of Sotos Syndrome with a Novel Mutation of NSD1 Gene

ŞİMŞEK H., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TURKYILMAZ A., ATA P., et al.
European Society ofHuman Genetics, 6 - 09 Haziran 2015

Recurrent Fetal Loss Family with Translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its Clinical İmplications

TURKYILMAZ A., ŞİMSEK H., MAMADOV e., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., et al.
European Society of Human Genetics, 6 - 09 Haziran 2015

Translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its Clinical Implications Case report and Mechanism of Pathogenesis

TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., Mamadov E., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., et al.
ESHG Congress 2015, 6 - 09 Haziran 2015

46 XX SRY pozitif erkek sendromlu olgu

GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., AYDIN H., DELİL K., KARAMAN A., AVŞAR M., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Duchenne Musküler Distrofi DMD tipik klinik bulguları olan ve DMD geninde nonsense mutasyon saptanan olgu

TÜRKYILMAZ A., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., AVŞAR M., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Alt extremite hemihipertrofisi olan bir Prader Willi Sendromu Olgusu

ŞİMŞEK H., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., SÖYLEMEZ M. A., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

FBN1 mutasyonu ve tipik klinik bulguları olan Marfan sendromlu üç olgu

DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., AVŞAR M., ŞİMŞEK H., TÜRKYILMAZ A., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Recurrent fetal loss family with translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its clinical implications

TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., MAMADOV E., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Restriktif Dermopatili Bir Prematüre Vaka Takdimi

MEMİŞOĞLU A., GÜRSOY T., SÖYLEMEZ M. A., CESUR S., DEMİRDÖVEN M., OVALI H. F.
16. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Türkiye, 9 - 12 Nisan 2008

A dysmorphic newborn with partial monosomy of 7q36 qter and partial trisomy of 3p24 pter

SÖYLEMEZ M. A., TOKSOY G., SAYAR C., GİRAY A., YARDIMCI T., GEÇKİNLİ B. B.
57TH AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, Amerika Birleşik Devletleri, 23 - 27 Ekim 2007

Unusual prenatal case with multiple marker chromosomes

TOKSOY G., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., SÖYLEMEZ M. A., YARDIMCI T., TARHAN N., et al.
6 TH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.127

Case presentation The pregnancies of a Down Syndrome mother

YARDIMCI T., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., SÖYLEMEZ M. A., TOKSOY G., ULUDOGAN M., et al.
6TH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.126

A case report with short broad terminal phalanges A new syndrome

SÖYLEMEZ M. A., SAYAR C., GEÇKİNLİ B. B., TOKSOY G., YARDIMCI T., GİRAY A.
ESHG (EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS), Hollanda, 6 - 09 Eylül 2006, cilt.14, ss.156

A case of intrachromosomal insertion on chromosome 7 involvıng five breakpoints

TOKSOY G., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., SÖYLEMEZ M. A., YARDIMCI T., GİRAY A.
ESHG (EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS), Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, ss.179

A novel mechanism between type II diabetes mellitus and procalcitonin gene expression

Soylemez M. A., Seymen O., Yygyt G.
30th Congress of the Federation-of-European-Biochemical-Societies (FEBS)/9th IUBMB Conference, Budapest, Macaristan, 2 - 07 Temmuz 2005, cilt.272, ss.136 Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Metrikler

Yayın

89

Atıf (WoS)

17

H-İndeks (WoS)

2

Atıf (Scopus)

36

H-İndeks (Scopus)

3

Tez Danışmanlığı

1

Açık Erişim

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları