Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, cilt.185, ss.119-133, 2021 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Kaudal Regresyon sendromu Bir olgu sunumu

J KARTAL TR, cilt.26, ss.80-82, 2015 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

Apert sendromlu tipik bir olgu

GÖZTEPE TIP DERGİSİ, cilt.29, ss.115-117, 2014 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

Split hand and split foot malformations A family

Göztepe Tıp Dergisi, cilt.29, ss.69-72, 2014 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

Fraser syndrome A new case

GÖZTEPE TIP DERGİSİ, cilt.29, ss.60-61, 2014 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

Osteogenesis imperfecta associated with partial trisomy 20p Case report

Göztepe Tıp Dergisi, cilt.29, ss.192-195, 2014 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

PEV Pes Equino Varus Olgularında Karyogram Amaçlı Girişim Gerekli Mi

Zeynep Kamil Tıp Bülteni, cilt.32, ss.59-62, 2000 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

Koroid Pleksus Kisti İnvasiv Girişim Gereklimi

Zeynep Kamil Tıp Bülteni, cilt.32, ss.54-58, 2000 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Schaaf Yang sendromu

4. Ulusal Çocuk Genetik kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

A novel intronic ATM gene mutation affecting splicing in a patient with Ataxia-Telangiectasia

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.255-256 identifier

FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.893 identifier

Von Hippel Lindau Patients

13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019

İKİ LAMİNOPATİ OLGUSU: LMNA GENİ MUTASYONLARI İLE İLİŞKİLİ FENOTİPLER

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018 - 11 Kasım 1918

REVERSE GENETİK İLE TANI KOYULAN NADİR BİR SPASTİK PARAPLEJİ AİLESİ

13.ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

BBS10 frameshift mutation in a Turkish girl with Bardet Biedl Syndrome.

The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families.

The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

A Novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome

The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017

A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

The European Society of Human Genetics 2017., KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 28 Mayıs 2017

Silver Russel Sendromlu bir olgu

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Clinical Evaluation of a MDC1A Case Carrying LAMA2 Mutation

ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İZMİR ÇEŞME, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

A novel splice site JAG1 mutation in a Turkish girl with Alagille Syndrome

European Society Of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

Array CGH ile incelenmiş tek üst kesici diş ve 14q terminal delesyonlu nadir bir olgu

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

46 XX SRY pozitif erkek sendromlu olgu

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

İnsersiyonel değişim parçalı parsiyel trizomi şeklinde olur mu Nadir bir olgu

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Del 6 q22 2q23 3 ve gelişim geriliği olan bir olgunun Array CGH ile incelenmesi

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Dismorfizm Hiperlaksisite ve Genital Anomalili Bir Olgu

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Kaudal Regresyon Sendromlu Bir Olgu

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Atipik VACTERL li Bir Olgu

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Duplikasyon 10q sendromu Yeni bir olgu

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Yapısal Y Kromozom Anomalisi Olan Nadir Bir Olgu

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

De novo parsiyel trizomi 18q Nadir bir olgu

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 19-23 Aralık 2012, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Serebrofasiotorasik Sendromlu Nadir Bir Olgu

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Orofasiodijital sendrom Tip VI Nadir Bir Olgu

10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Identification of 18q12 2 q21 1 Deletion A Case Report

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation., 1 - 05 Aralık 2010

A Case Report With A Rare 8p Duplication

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 1 - 05 Aralık 2010

A Case with Terminal Deletion on Long Arm of Chromosome 1

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 1 - 05 Aralık 2010

A Case With Duplication 2q

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 1 - 05 Aralık 2010

Case presentation The pregnancies of a Down Syndrome mother

6TH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.126

Unusual prenatal case with multiple marker chromosomes

6 TH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.127

A case report with short broad terminal phalanges A new syndrome

ESHG (EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS), Hollanda, 6 - 09 Eylül 2006, cilt.14, ss.156

Okulo Aurikulo Vertebral Spektrum a Uyan Bir Olgu

IV.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Genetik Kongresi, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000