Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

A case of Carvajal syndrome presenting with dilated cardiomyopathy

Arlcl S., Akalln F., GEÇKİNLİ B. B.
Cardiology in the Young , 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

PHARC syndrome which an ultra-rare syndrome with retinitis pigmentosa and cataracts: case report and review of the literature

Demir S., SEVİK M. O., Ersoy A., GEÇKİNLİ B. B., ŞAHİN Ö., Arslan Ates E.
Ophthalmic Genetics , cilt.45, sa.2, ss.113-119, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

Two new cases with novel pathogenic variants reflecting the clinical diversity of Schaaf-Yang syndrome

ALAVANDA C., Arslan Ateş E., Yavaş Abalı Z., GEÇKİNLİ B. B., DEMİRCİOĞLU S., ARMAN A.
Clinical Genetics , cilt.104, sa.1, ss.127-132, 2023 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly

Serey-Gaut M., Cortes M., Makrythanasis P., Suri M., Taylor A. M. R., Sullivan J. A., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.110, sa.3, ss.499-515, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia

Kiraz A., Sezer O., ALEMDAR A., Canbek S., Duman N., BİŞGİN A., et al.
Journal of Medical Virology , cilt.95, sa.2, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome

Faqeih E. A., Alghamdi M. A., Almahroos M. A., Alharby E., Almuntashri M., Alshangiti A. M., et al.
Genetics in Medicine , cilt.25, sa.2, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

Analysis of ACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS-CoV-2 from 946 whole-exome sequencing data in the Turkish population

DUMAN N., Tuncel G., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., Sag S. O., GÜL Ş., et al.
JOURNAL OF MEDICAL VIROLOGY , cilt.94, sa.11, ss.5225-5243, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Enostosis in a patient with KBG syndrome caused by a novel missense ANKRD11 variant

GEÇKİNLİ B. B., ALAVANDA C., Ates E. A., Yildirim O., ARMAN A.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.31, sa.3, ss.153-156, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Homozygosity for a novel INHA mutation in two male siblings with hypospadias, primary hypogonadism, and high normal testicular volume

Guran T., Ates E. A., Eltan M., Sahin B., Tosun B. G., Seven Menevşe T., et al.
SEXUAL DEVELOPMENT , cilt.16, sa.SUPPL 1, ss.61-62, 2022 (SCI-Expanded) identifier

Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

DÜNDAR M., FAHRİOGLU U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., TEMEL Ş. G., AKIN H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Homozygosity for a novel INHA mutation in two male siblings with hypospadias, primary hypogonadism, and high-normal testicular volume.

Arslan Ateş E., Eltan M., Sahin B., Gurpinar Tosun B., Seven Menevse T., Geckinli B. B., et al.
European journal of endocrinology , cilt.186, sa.5, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Dysgenesis and Dysfunction of the Pancreas and Pituitary Due to FOXA2 Gene Defects.

Kaygusuz S. B., Arslan Ates E., Vignola M. L., Volkan B., Geckinli B. B., Turan S., et al.
The Journal of clinical endocrinology and metabolism , cilt.106, sa.10, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

FGF3 RELATED PHENOTYPES : A STUDY OF LAMM SYNDROME AND OTODENTAL DYSPLASIA PATIENTS WITH TWO NOVEL MUTATIONS IN FGF3 GENE

TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ALAVANDA C., ZENGİN G., ARSLAN ATEŞ E., ARMAN A.
International Journal of Human Genetics , cilt.20, sa.4, ss.179-190, 2020 (SCI-Expanded) identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Intersitsiyel deletion 4q due to a complex rearrangement involving chromosomes 1,2,4,8, and 16

TOKSOY G., RÖTHLİSBERGER B., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., ANDREAS R H., MINEY P.
Gazi Medical Journal , 2018 (Scopus)

Kaudal Regresyon sendromu Bir olgu sunumu

KARAMAN A., AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B.
J KARTAL TR , cilt.26, sa.1, ss.80-82, 2015 (Hakemli Dergi)

Apert sendromlu tipik bir olgu

AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., KARAMAN A.
GÖZTEPE TIP DERGİSİ , cilt.29, sa.2, ss.115-117, 2014 (Hakemli Dergi)

Split hand and split foot malformations A family

KARAMAN A., TOS T., GEÇKİNLİ B. B., AYDIN H., ATAOĞLU S.
Göztepe Tıp Dergisi , cilt.29, sa.1, ss.69-72, 2014 (Hakemli Dergi)

Fraser syndrome A new case

KARAMAN A., GEÇKİNLİ B. B., AYDIN H.
GÖZTEPE TIP DERGİSİ , cilt.29, sa.1, ss.60-61, 2014 (Hakemli Dergi)

Relation of chronic atrophic gastritis and intestinal metaplasia with Helicobacter pylori and tumor necrosis factor alpha and macrophage migration inhibitory factor polymorphisms in a population of Eastern Anatolia

KARAMAN A., AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., BİNİCİ D. N., PİRİM İ.
Göztepe Tıp Dergisi , cilt.29, sa.1, ss.12-19, 2014 (Hakemli Dergi)

Osteogenesis imperfecta associated with partial trisomy 20p Case report

KARAMAN A., TOS T., GEÇKİNLİ B. B., AYDIN H.
Göztepe Tıp Dergisi , cilt.29, sa.3, ss.192-195, 2014 (Hakemli Dergi)

PEV Pes Equino Varus Olgularında Karyogram Amaçlı Girişim Gerekli Mi

ULUDOĞAN M., ŞAHİNOĞLU Z., KÖSE D., GEÇKİNLİ B. B., KOL E., ORAL Ö.
Zeynep Kamil Tıp Bülteni , cilt.32, ss.59-62, 2000 (Hakemli Dergi)

Koroid Pleksus Kisti İnvasiv Girişim Gereklimi

ULUDOĞAN M., KÖSE D., ŞAHİNOĞLU Z., GEÇKİNLİ B. B., KOL E., ORAL Ö.
Zeynep Kamil Tıp Bülteni , cilt.32, ss.54-58, 2000 (Hakemli Dergi)

Prenatal riskin belirlenmesine Zeynep Kamil Hastanesinde çalışılan üçlü tarama testinde maternal serumdaki HCG AFP uE3 hormonlarının median değerlerinin belirlenmesi

ÖZKORAL A., GÜNER İ., GÜNAYDIN S., GEÇKİNLİ B. B.
Şişli Etfal Tıp Bülteni , cilt.34, sa.1, ss.29-33, 2000 (Hakemli Dergi)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Konjenital Kalp Hastalığının Nkx2-5 Gen Varyantları Ile Ilişkisi

Geçkinli B. B., Demir Ş., Girgin Özgümüş G., Türkyılmaz A., Akalın F., Arman A.
15.Ulusal Uluslararası katılımlı Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022 Creative Commons License

Hipoplastik Aneminin Nadir Bir Formu; Ghosal Hematodiafizer Displazi

POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., Demir Ş., Dirimtekin E., et al.
1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021

Akut Lenfositik Lösemi Tanili Olgularda Fish Analizi İle Saptanan Kromozomal Yeniden Düzenlenmelerin Retrospektif İncelenmesi

ALAVANDA C., GEÇKİNLİ B. B., Başer Z. M., Dirimtekin E., Demir Ş., POLAT H., et al.
1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021

Yeni Nesil Dizileme Analizi Ile Saptanan Gen/psödogen Varyantlarının Ayrıştırılmasında Kullanışlı Bir Araç: Haplotip Analizi

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., Dirimtekin E., Başer Z. M., et al.
1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021

Hipolakrima ve Serebellar Tonsiller Herniasyonun Görüldüğü Çok Nadir Bir Metabolik Hastalık Olgusu

Demir Ş., ALAVANDA C., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.
5.Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 07 Ekim 2021

Two Siblings With A Novel Homozygous Mutation In The UNC80 Gene With IHPRF-2

UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021

Schimke immuno-osseous dysplasia patient with early renal dysfunction harboring a novel homozygous mutation in the SMARCAL1 gene

ALAVANDA C., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021

A novel mutation of SAR1B gene in two children with chylomicron retention disease

Demir Ş., ALAVANDA C., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021

A Novel GJC2 Mutation Causing Pelizaeus-Merzbacher-like Disease

POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021

A patient with a novel homozygous CD55 gene mutation and its clinical presentation

UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021

Duplication of 10q24.31 in a family with Congenital Nystagmus and Split-hand/foot Malformation

ALAVANDA C., UĞUZDOĞAN F., Demir Ş., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
6.Uluslararası katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021

Two new cases diagnosed with Hermansky-Pudlak Syndrome

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., Demir Ş., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., et al.
ESHG 2021 Virtual Congress, 28 Ağustos 2021

Kompleks Genotipe Sahip Bir Retinitis Pigmentoza Olgusu

ARSLAN ATEŞ E., DEMİR Ş., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., POLAT H., ALAVANDA C., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

Hypomelanosis of Ito with a translocation t(5;20)(q22;p13) mosaicism

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

A Turkish Family With Hexanucleotide Repeat Expansion in C9orf72 Gene

POLAT H., ALAVANDA C., DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

A Recurrent SMAD4 Mutation Causing Familial Myhre Syndrome

DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., Aslanger A., ALAVANDA C., POLAT H., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

Novel Missense Mutation Related To KBG Syndrome

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., POLAT H., DEMİR Ş., YILDIRIM Ö., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), 20 Kasım 2020

The Use of Long-Range PCR Protocol in the Diagnosis of Friedreich Ataxia

ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

Novel splicing mutation in RAB3GAP1 Gene and microduplication of 3q29 in a patient with Warburg Micro syndrome

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., SAĞER S. G., ARSLAN ATEŞ E., ARMAN A.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020

Expanding the mutation spectrum of Rickets

ATA P., ALAVANDA C., KAYGUSUZ S. B., POLAT H., ELTAN M., ARSLAN ATEŞ E., et al.
ASHG 2020, 27 Ekim 2020

Revealing novel splicing mutations in RAB3GAP1 gene causing Warburg Micro syndrome and a case including microduplication of 3q29

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SAĞER S. G., ARSLAN ATEŞ E., et al.
ESHG 2020, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020

Expanding the Mutation Spectrum of Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort

ALAVANDA C., POLAT H., İlker A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
ESHG 2020, 06 Haziran 2020

Characterization of BRCA Genes’ Variants In Turkish Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) Patients

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
ESHG 2020, 06 Haziran 2020

ZBTB24 novel mutation identified in Turkish ICF syndrome patient

İlker A., POLAT H., ALAVANDA C., Yıldırım Ö., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020

A recurrent HPS1 gene mutation in a Hermansky-Pudlak patient with uncommon clinical presentation.

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., İlker A., Yıldırım Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.
V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020

LMNA Gen Mutasyonu Saptanan Nadir Mandibuloakral Displazi Olgusu

GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Yıldırım Ö., GÜNEY A. İ., et al.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020

SPINK5 Gen Mutasyonu Saptanan Netherton Sendrom'lu Olgu

ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., ERTÜRK B., SİNGER R., Yıldırım Ö., POLAT H., et al.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020

Schaaf Yang sendromu

Alavanda C., Arslan Ateş E., Polat H., Geçkinli B. B., Söylemez M. A., Güney A. İ., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia

Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.893 identifier

TWO NOVEL MUTATIONS IN THREE DIFFERENT GENES ASSOCIATED WITHRETINITIS PIGMENTOSA/LEBER CONGENITAL AMAROSIS IN ONE PATIENT

ALAVANDA C., ATA P., YILMAZ Ö., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A.
13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019

LAMM syndrome: Two new patients , one novel mutation and one new mechanism

ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ARMAN A.
13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

MARFAN SYNDROME: GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS

GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.
13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

Von Hippel Lindau Patients

ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.
13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019

Genetic analysis results of a patient cohort diagnosed with arrhythmia

TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

İKİ LAMİNOPATİ OLGUSU: LMNA GENİ MUTASYONLARI İLE İLİŞKİLİ FENOTİPLER

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ATES E., YILDIRIM Ö., ATA P., et al.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018 - 11 Kasım 1918

Three genotypes causing three distinct phenotypes in a hereditary cancer family

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018 Sürdürülebilir Kalkınma

A further case of autosomal recessive brachyolmia having a novel mutation in PAPSS2 gene

Arslan Ateş E., Eltan M., Türkyılmaz A., Alavanda C., Söylemez M. A., Geçkinli B. B., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

NOVEL RAB3GAP1INTRONIC MUTATION CAUSING WARBURGG MICRO SYNDROME IN TWO PATIENTS

GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SÖYLEMEZ M. A., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

REVERSE GENETİK İLE TANI KOYULAN NADİR BİR SPASTİK PARAPLEJİ AİLESİ

ALAVANDA C., ates e., TÜRKYILMAZ A., GÜNEY A. İ., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., et al.
13.ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

Genetic analysis results of the patient cohort diagnosed with cardiomyopathy

TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

NÖROMOTOR GELİŞME GERİLİĞİ VE DİSMORFİK BULGULARI OLAN HASTALARDA ARRAY-CGH ANALİZİ

ATA P., ALAVANDA C., ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., SÖYLEMEZ M. A., et al.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

Chromosomal array-CGH analysisin patients having neurodevelopmental delay and dysmorphic features

ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., GÜNEY A. İ., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome

SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., Delil K., Ates E., Turkyilmaz A., AVŞAR M., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.457 identifier

Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families

Ates E. A., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ozgumus G. G., SÖYLEMEZ M. A., Delil K., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.966 Sürdürülebilir Kalkınma identifier

A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

Ates E. A., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., Delil K., ATA P., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.863 identifier

A novel intronic ATM genemutation a×ecting splicing in a patient withAtaxia-Telangiectasia

ATES E., TÜRKYILMAZ A., ATA P., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., et al.
ESHG2018, 16 - 19 Haziran 2018

Follow up four cerebrotendinous xanthomatosis patients importance of early diagnosis and treatment.

DUMAN N., AKYÜZ E., GEÇKİNLİ B. B., ZUBARİOĞLU T., YEŞİL G.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families.

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., GİRGİN ÖZGÜMÜŞ G., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017 Sürdürülebilir Kalkınma

BBS10 frameshift mutation in a Turkish girl with Bardet Biedl Syndrome.

SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

A Novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., ATA P., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome

SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., GİRGİN G., et al.
The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017

Evaluation of BRCA1/2 test results for Turkish breast cancer families.

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ÖZGÜMÜŞ GİRGİN G., DELİL K., et al.
The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017 Sürdürülebilir Kalkınma

A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., ATA P., et al.
The European Society of Human Genetics 2017., KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 28 Mayıs 2017

Identification of a novel homozygous deletion of the tyrosinase gene in a Turkish family with oculocutaneous albiinism type 1

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., et al.
Erciyes Medical Genetics Days, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017

EVALUATION OF THE BRCA1/BRCA2 MUTATIONS AT BREAST CANCER PATIENTS

ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., GİRGİN ÖZGÜMÜŞ G., DELİL K., et al.
ERCİYES TIP GÜNLERİ, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017 Sürdürülebilir Kalkınma

BBS-10 frameshift mutation in a Turkish girl with bardet biedl syndrome

GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., DELİL K., ATA P., et al.
ERCİYES TIP GÜNLERİ 2017, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017

Chromosome 17p11.2 deletion in a Turkish girl with Smith -Magenis Syndrome

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Von Hippel -Lindau sendromu ailesindeki asemptomatik 3 çocoğun genetik test sonuçlarının değerlendirilmesi

DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Beckwith Wiedemann sendromlu olgunun klinik bulguları ve moleküler tanısı

KARAKAYA T., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., DELİL K., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Nadir görülen bir genetik sendrom: Meacham sendromu

DELİL K., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

RAB3GAP1 geninde bilinen bir splice-site mutasyonunun fonksiyonel değerlendirilmesi

TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., ERGÜNER B., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Nöromotor gelişme geriliği ve distonili Xq28 duplikasyon sendromu

GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., DELİL K., TÜRKDOĞAN D., GÜNEŞ SAĞER S., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Geç tanı almış Williams sendromlu üç olgunun klinik değerlendirmesi

ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., KARAKAYA T., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Silver Russel Sendromlu bir olgu

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Clinical Evaluation of a MDC1A Case Carrying LAMA2 Mutation

SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A., et al.
ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İZMİR ÇEŞME, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

A case of Weaver Syndrome caused by a novel frameshift EZH2 mutation

TÜRKYILMAZ A., KARAKAYA T., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A., et al.
European Society of Human Genetics, 21 - 24 Mayıs 2016

A novel splice site JAG1 mutation in a Turkish girl with Alagille Syndrome

TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ARMAN A., et al.
European Society Of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

Recurrent miscarriage and implantation failure Could the etiology be maternal intolerance itself

ATA P., SOYSAL S., TÜRKYILMAZ A., DELİL K., ANIK İLHAN G., GEÇKİNLİ B. B.
European Society of Human Genetics Congress, BARSELONA, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

Homozygous missense COL5A2 mutation associated with Ehlers Danlos Syndrome

GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., Görmez Z., et al.
ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016

A case of Weaver Syndrome caused by a novel frameshift EZH2mutation

ŞİMŞEK H., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., Arslan Ateş E., et al.
ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016

Recurrent Fetal Loss Family with Translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its Clinical İmplications

TURKYILMAZ A., ŞİMSEK H., MAMADOV e., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., et al.
European Society of Human Genetics, 6 - 09 Haziran 2015

A Case of Sotos Syndrome with a Novel Mutation of NSD1 Gene

ŞİMŞEK H., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TURKYILMAZ A., ATA P., et al.
European Society ofHuman Genetics, 6 - 09 Haziran 2015

Translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its Clinical Implications Case report and Mechanism of Pathogenesis

TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., Mamadov E., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., et al.
ESHG Congress 2015, 6 - 09 Haziran 2015

46 XX SRY pozitif erkek sendromlu olgu

GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., AYDIN H., DELİL K., KARAMAN A., AVŞAR M., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Duchenne Musküler Distrofi DMD tipik klinik bulguları olan ve DMD geninde nonsense mutasyon saptanan olgu

TÜRKYILMAZ A., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., AVŞAR M., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

İnsersiyonel değişim parçalı parsiyel trizomi şeklinde olur mu Nadir bir olgu

AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., KARAMAN A.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Del 6 q22 2q23 3 ve gelişim geriliği olan bir olgunun Array CGH ile incelenmesi

AYDIN H., KARAMAN A., GEÇKİNLİ B. B.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

FBN1 mutasyonu ve tipik klinik bulguları olan Marfan sendromlu üç olgu

DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., AVŞAR M., ŞİMŞEK H., TÜRKYILMAZ A., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Array CGH ile incelenmiş tek üst kesici diş ve 14q terminal delesyonlu nadir bir olgu

AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., KARAMAN A.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Alt extremite hemihipertrofisi olan bir Prader Willi Sendromu Olgusu

ŞİMŞEK H., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., SÖYLEMEZ M. A., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Recurrent fetal loss family with translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its clinical implications

TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., MAMADOV E., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Gastrointestinal Atrezili Yenidoğanlarda Kromozomal Anomaliler Genetik İncelemenin Yeri

BOSNALI O., MORALIOĞLU S., CELAYİR A. C., PEKTAŞ O., GEÇKİNLİ B. B.
 32. Ulusal Çocuk Cerrahisi Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Eylül 2014

Investigating autosomal recessive gene defects in severe oligospermic and azoospermic infertile men

GİRGİN G., ÖZDEMİR A., KOÇ G., GEÇKİNLİ B. B., AKBAL C., GÜNEY A. İ.
European Human Genetics Conference, 8 - 11 Haziran 2013, cilt.21, ss.583

Fetal karyotiplemede saptanan mozaik yapısal kromozom anomalisi ve oluşum mekanizması

TOKSOY G., SAYAR C., GEÇKİNLİ B. B., ŞAHİNOĞLU Z., YEŞİL G., BAŞARAN S.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Paraşüt Mitral ve Polidaktilili Nadir Bir Olgu

AYDIN H., YAVUZ T., CANDAN Ş., GEÇKİNLİ B. B., KARAMAN A., GÖKMEYDAN E.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Aort Stenozunun Eşlik Ettiği Fallot Tetralojili Nadir Bir Olgu

AYDIN H., YAVUZ T., CANDAN Ş., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E., KARAMAN A.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Duplikasyon 10q sendromu Yeni bir olgu

TOS T., KARAMAN A., AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Gelişme Geriliği Olan Bir Hastada Yeni Oluşum Üçlü Kromozom Translokasyonu 46 XX t 1 20 4 p32 q12 q32 Bir olgu

KARAMAN A., TOS T., GEÇKİNLİ B. B., AYDIN H., GÖKMEYDAN E.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Kaudal Regresyon Sendromlu Bir Olgu

KARAMAN A., LALOĞLU F., AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Dismorfizm Hiperlaksisite ve Genital Anomalili Bir Olgu

AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E., KARAMAN A.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Yapısal Y Kromozom Anomalisi Olan Nadir Bir Olgu

GEÇKİNLİ B. B., AYDIN H., KARAMAN A., GÖKMEYDAN E.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

De novo parsiyel trizomi 18q Nadir bir olgu

KARAMAN A., TOS T., AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 19-23 Aralık 2012, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Sirenomelia sekansı ve penis malpozisyonu Yeni bir olgu

TOS T., KARAMAN A., GEÇKİNLİ B. B., AYDIN H., GÖKMEYDAN E.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Orofasiodijital sendrom Tip VI Nadir Bir Olgu

AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E., KARAMAN A.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Atipik VACTERL li Bir Olgu

AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E., KARAMAN A.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Serebrofasiotorasik Sendromlu Nadir Bir Olgu

AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E., KARAMAN A.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

A Case With Duplication 2q

TOKSOY G., GEÇKİNLİ B. B., LALELİ Ş., YEŞİL G., SAYAR C., DUMAN N., et al.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 1 - 05 Aralık 2010

Identification of 18q12 2 q21 1 Deletion A Case Report

DUMAN N., TOKSOY G., LALELİ Ş., SAYAR C., GEÇKİNLİ B. B., YEŞİL G., et al.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation., 1 - 05 Aralık 2010

A Case with Terminal Deletion on Long Arm of Chromosome 1

SAYAR C., TOKSOY G., LALELİ Ş., GEÇKİNLİ B. B., DUMAN N., YEŞİL G., et al.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 1 - 05 Aralık 2010

A Case Report With A Rare 8p Duplication

YEŞİL G., TOKSOY G., SAYAR C., GEÇKİNLİ B. B., DUMAN N., DEMİR Ü., et al.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 1 - 05 Aralık 2010

Interstitial deletion 4q due to a complex rearrangement involving chromosomes 1 2 4 8 14 and 16

TOKSOY G., Röthlisberger B., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., Huber A., MINEY P.
7TH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, 4 - 07 Temmuz 2009, cilt.17, ss.195-196

Moebius sendromu ile 13q11 2 q13 1 kromozomal bölgesi ilişkisinin delesyon haritalaması yöntemi ile incelenmesi

ÜZÜMCÜ A., TOKSOY G., CANDAN Ş., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., ERİŞ H., et al.
VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008

A dysmorphic newborn with partial monosomy of 7q36 qter and partial trisomy of 3p24 pter

SÖYLEMEZ M. A., TOKSOY G., SAYAR C., GİRAY A., YARDIMCI T., GEÇKİNLİ B. B.
57TH AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, Amerika Birleşik Devletleri, 23 - 27 Ekim 2007

A prenatal case of a 46 XX 44 48 XX 2XMAR 11 ish D14Z1 D22Z1 WCP mat karyotype with marker chromosome effects on the phenotypes in three generations

SAYAR C., TOKSOY G., GEÇKİNLİ B. B., YARDIMCI T., ŞAHİNOĞLU Z.
6TH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.122

Unusual prenatal case with multiple marker chromosomes

TOKSOY G., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., SÖYLEMEZ M. A., YARDIMCI T., TARHAN N., et al.
6 TH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.127

Case presentation The pregnancies of a Down Syndrome mother

YARDIMCI T., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., SÖYLEMEZ M. A., TOKSOY G., ULUDOGAN M., et al.
6TH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.126

A case report with short broad terminal phalanges A new syndrome

SÖYLEMEZ M. A., SAYAR C., GEÇKİNLİ B. B., TOKSOY G., YARDIMCI T., GİRAY A.
ESHG (EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS), Hollanda, 6 - 09 Eylül 2006, cilt.14, ss.156

A case of intrachromosomal insertion on chromosome 7 involvıng five breakpoints

TOKSOY G., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., SÖYLEMEZ M. A., YARDIMCI T., GİRAY A.
ESHG (EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS), Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, ss.179

Okulo Aurikulo Vertebral Spektrum a Uyan Bir Olgu

GEÇKİNLİ B. B., TOKSOY G., SAYAR C.
IV.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Genetik Kongresi, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000

Metrikler

Yayın

148

Atıf (WoS)

16

H-İndeks (WoS)

2

Atıf (Scopus)

35

H-İndeks (Scopus)

4

Açık Erişim

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları