Metrikler
Yayın
89
Açık Erişim
1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
1997 - 2000
1997 - 2000Tıpta Uzmanlık
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
1995 - 1997
1995 - 1997Tıpta Uzmanlık
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Yaptığı Tezler
2005
2005Tıpta Uzmanlık
Tip II Diyabetes mellitusda prokalsitonin düzeyleri Procalcitonin levels in Type II Diabetes mellitus 
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü
2002
2002Tıpta Uzmanlık
Karbamazepin kullanan gebelerde ve çocuklarında antioksidan sistemin incelenmesi Investigating the antioxidant system of pregnant that use carbamazepine and of their children
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü
Araştırma Alanları
Sağlık Bilimleri
Akademik Ünvanlar / Görevler
2005 - Devam Ediyor
2005 - Devam EdiyorÖğretim Görevlisi Dr.
Marmara Üniversitesi, Rektörlük
Akademi Dışı Deneyim
2017 - 2022
2017 - 2022ÖĞRETİM GÖREVLİSİ
KUZEY KIBRIS TÜRK CUMHURİYETİ DOĞU AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ, ÖĞRETİM GÖREVLİSİ
Yönetilen Tezler
2014
2014Yüksek Lisans
ADHD’Lİ hastalarda TPH2 genindeki polimorfizmlerin araştırılması
SÖYLEMEZ M. A. (Danışman), Söylemez U.
H.Kazan(Öğrenci)
Makaleler
Tümü (16)
SCI-E, SSCI, AHCI (13)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (13)
Scopus (15)
TRDizin (1)
2023
20231. Novel, homozygous RAB3GAP1 c.2606 + 1G>A, p.Glu830ValfsTer9 variant and chromosome 3q29 duplication in a Turkish individual with Warburg micro syndrome.
Geckinli B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Sager G., Arslan Ates E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
Clinical dysmorphology
, cilt.32, sa.2, ss.55-61, 2023 (SCI-Expanded)
2022
20222. First Patient Diagnosed as Feingold Syndrome Type 2 with Alport Syndrome and Review of the Current Literature
Demir S., SÖYLEMEZ M. A., ARMAN A., ATA P.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.5, ss.447-453, 2022 (SCI-Expanded)
2022
20223. Two new cases diagnosed with Hermansky-Pudlak Syndrome
ALAVANDA C., Ates E. A., GEÇKİNLİ B. B., Demir S., Polat H., UĞUZDOĞAN F., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.223, 2022 (SCI-Expanded)
2022
20224. Whole-exome sequencing reveals new potential genes and variants in patients with premature ovarian insufficiency
TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Ates E. A., GEÇKİNLİ B. B., Polat H., GÖKCÜ M., et al.
JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS
, cilt.39, ss.695-710, 2022 (SCI-Expanded)
2021
20215. Biallelic Mutations in DNAJB11are Associated with Prenatal Polycystic Kidney Disease in a Turkish Family
Ates E. A., TÜRKYILMAZ A., DELİL K., ALAVANDA C., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.12, sa.3, ss.179-185, 2021 (SCI-Expanded)
2020
20206. Characterization of BRCA Genes' Variants in Turkish Hereditary Breast and Ovarian Cancer(HBOC) Patients
Ates E. A., ALAVANDA C., Polat H., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.935, 2020 (SCI-Expanded)
2020
20207. Expanding of mutation spectrum in Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort
ALAVANDA C., Polat H., Ilker A., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.435-436, 2020 (SCI-Expanded)
2020
20208. Revealing novel splicing mutations in RAB3GAP1 gene causing Warburg Micro syndrome and a case including microduplication of 3q29
GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Taslidere H., Sager G., Ates E. A., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.1012-1013, 2020 (SCI-Expanded)
2015
20159. DIAGNOSIS AND COMPLICATION RISK ASSESSMENT OF DIABETES MELLITUS WITHIN NORMAL VALUE RANGES OF LEUCOCYTES USING PROCALCITONIN
Soylemez M. A.
DIABETES TECHNOLOGY & THERAPEUTICS
, cilt.17, 2015 (SCI-Expanded)
2014
201410. Prevalence of X-aneuploidies, X-structural abnormalities and 46,XY sex reversal in Turkish women with primary amenorrhea or premature ovarian insufficiency.
Geckinli B. B., Toksoy G., Sayar C., Soylemez M. A., Yesil G., Aydin H., et al.
European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology
, cilt.182, ss.211-5, 2014 (SCI-Expanded)
2013
201311. DIAGNOSIS AND COMPLICATION RISK ASSESSMENT OF PANCREATIC DIABETES USING PROCALCITONIN
Soylemez M. A.
DIABETES TECHNOLOGY & THERAPEUTICS
, cilt.15, 2013 (SCI-Expanded)
2010
201012. Isolated sporadic tetraamelia: A case report Sporadik izole tetra-ameli vakasi
Paketçi C., Gürsoy T., Akcan V., Söylemez M. A., Ovali F.
Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi
, cilt.53, sa.2, ss.141-144, 2010 (Scopus)
2010
201013. Sporadik izole tetra-ameli vakasi
Söylemez M. A.
Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi , cilt.2, sa.53, ss.141-144, 2010 (Scopus)
2009
200914. Restriktif dermopatili bir prematüre vaka takdimi
MEMİŞOĞLU A., SÖYLEMEZ M. A., CESUR S., DEMİRDÖVEN M., OVALI H. F.
Zeynep Kamil Tıp Bülteni , cilt.40, ss.149-153, 2009 (Hakemli Dergi)
2006
200615. A Novel Mechanism between Diabetes Mellitus Complications and Procalcitonin Gene Expression
Soylemez M. A., Sayar C., Turkover B., TOKSOY G., Yardimci T.
MOLECULAR THERAPY
, cilt.13, 2006 (SCI-Expanded)
1999
199916. Two female siblings with a previously unreported MCA/MR syndrome: pre- and postnatal growth retardation, iris colobomata, spasticity, facial dysmorphism and dilated ventricles.
Yüksel A., Seven M., Deviren A., Söylemez M. A., Hacihanefioğlu S., Ulutin T., et al.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
, cilt.10, sa.3, ss.265-9, 1999 (SCI-Expanded)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2022
20221. Aşırı büyüme ve entellektüel yetersizlik ile karakterize Tatton-Brown- Rahman sendromu tanılı 2 olgu
POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., Başer Z. M., Ersoy A., Demir Ş., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2021
20212. Yeni Nesil Dizileme Analizi Ile Saptanan Gen/psödogen Varyantlarının Ayrıştırılmasında Kullanışlı Bir Araç: Haplotip Analizi
ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., Dirimtekin E., Başer Z. M., et al.
1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
20213. Duplication of 10q24.31 in a family with Congenital Nystagmus and Split-hand/foot Malformation
ALAVANDA C., UĞUZDOĞAN F., Demir Ş., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
6.Uluslararası katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
20214. Schimke immuno-osseous dysplasia patient with early renal dysfunction harboring a novel homozygous mutation in the SMARCAL1 gene
ALAVANDA C., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
20215. Two new cases diagnosed with Hermansky-Pudlak Syndrome
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., Demir Ş., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., et al.
ESHG 2021 Virtual Congress, 28 Ağustos 2021, (Özet Bildiri)
2020
20206. Novel Missense Mutation Related To KBG Syndrome
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., POLAT H., DEMİR Ş., YILDIRIM Ö., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
20207. The Use of Long-Range PCR Protocol in the Diagnosis of Friedreich Ataxia
ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)
2020
20208. Hypomelanosis of Ito with a translocation t(5;20)(q22;p13) mosaicism
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
20209. Kompleks Genotipe Sahip Bir Retinitis Pigmentoza Olgusu
ARSLAN ATEŞ E., DEMİR Ş., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., POLAT H., ALAVANDA C., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
202010. Revealing novel splicing mutations in RAB3GAP1 gene causing Warburg Micro syndrome and a case including microduplication of 3q29
GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SAĞER S. G., ARSLAN ATEŞ E., et al.
ESHG 2020, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)
2020
202011. Expanding the Mutation Spectrum of Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort
ALAVANDA C., POLAT H., İlker A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
ESHG 2020, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)
2020
202012. Characterization of BRCA Genes’ Variants In Turkish Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) Patients
ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
ESHG 2020, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)
2020
202013. A recurrent HPS1 gene mutation in a Hermansky-Pudlak patient with uncommon clinical presentation.
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., İlker A., Yıldırım Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.
V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202014. ZBTB24 novel mutation identified in Turkish ICF syndrome patient
İlker A., POLAT H., ALAVANDA C., Yıldırım Ö., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202015. SPINK5 Gen Mutasyonu Saptanan Netherton Sendrom'lu Olgu
ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., ERTÜRK B., SİNGER R., Yıldırım Ö., POLAT H., et al.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)
2019
201916. Schaaf Yang sendromu
Alavanda C., Arslan Ateş E., Polat H., Geçkinli B. B., Söylemez M. A., Güney A. İ., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201917. Nadir bir iskelet displazisi: Piknodizostoz tanısı alan iki kız kardeş
ALAVANDA C., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., et al.
4. Ulusal Çocuk genetik kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019
2018
201818. FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia
Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.893, (Özet Bildiri)
2018
201819. A novel intronic ATM gene mutation affecting splicing in a patient with Ataxia-Telangiectasia
Ates E. A., Turkyilmaz A., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., ARMAN A., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.255-256, (Özet Bildiri)
2019
201920. MARFAN SYNDROME: GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS
GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.
13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019
2019
201921. A cohort of patients with hypertrophic and dilated cardiomyopathy
POLAT H., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019
2019
201922. Von Hippel Lindau Patients
ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.
13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201923. LAMM syndrome: Two new patients , one novel mutation and one new mechanism
ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ARMAN A.
13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019
2018
201824. NÖROMOTOR GELİŞME GERİLİĞİ VE DİSMORFİK BULGULARI OLAN HASTALARDA ARRAY-CGH ANALİZİ
ATA P., ALAVANDA C., ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., SÖYLEMEZ M. A., et al.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201825. A further case of autosomal recessive brachyolmia having a novel mutation in PAPSS2 gene
Arslan Ateş E., Eltan M., Türkyılmaz A., Alavanda C., Söylemez M. A., Geçkinli B. B., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201826. Genetic analysis results of a patient cohort diagnosed with arrhythmia
TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
2018
201827. NOVEL RAB3GAP1INTRONIC MUTATION CAUSING WARBURGG MICRO SYNDROME IN TWO PATIENTS
GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SÖYLEMEZ M. A., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
2018
201828. Three genotypes causing three distinct phenotypes in a hereditary cancer family
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
2018
201829. Genetic analysis results of the patient cohort diagnosed with cardiomyopathy
TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
2018
201830. İKİ LAMİNOPATİ OLGUSU: LMNA GENİ MUTASYONLARI İLE İLİŞKİLİ FENOTİPLER
GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ATES E., YILDIRIM Ö., ATA P., et al.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018 - 11 Kasım 1918, (Tam Metin Bildiri)
2018
201831. Chromosomal array-CGH analysisin patients having neurodevelopmental delay and dysmorphic features
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., GÜNEY A. İ., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
2017
201732. Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families
Ates E. A., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ozgumus G. G., SÖYLEMEZ M. A., Delil K., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.966, (Özet Bildiri)
2017
201733. BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome
SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., Delil K., Ates E., Turkyilmaz A., AVŞAR M., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.457, (Özet Bildiri)
2017
201734. A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients
Ates E. A., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., Delil K., ATA P., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.863, (Özet Bildiri)
2018
201835. A novel intronic ATM genemutation a×ecting splicing in a patient withAtaxia-Telangiectasia
ATES E., TÜRKYILMAZ A., ATA P., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., et al.
ESHG2018, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
2017
201736. Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families.
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., GİRGİN ÖZGÜMÜŞ G., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017
2017
201737. BBS10 frameshift mutation in a Turkish girl with Bardet Biedl Syndrome.
SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017
2017
201738. A Novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., ATA P., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017
2017
201739. Evaluation of BRCA1/2 test results for Turkish breast cancer families.
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ÖZGÜMÜŞ GİRGİN G., DELİL K., et al.
The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201740. A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., ATA P., et al.
The European Society of Human Genetics 2017., KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 28 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201741. BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome
SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., GİRGİN G., et al.
The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201742. Identification of a novel homozygous deletion of the tyrosinase gene in a Turkish family with oculocutaneous albiinism type 1
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., et al.
Erciyes Medical Genetics Days, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017
2017
201743. BBS-10 frameshift mutation in a Turkish girl with bardet biedl syndrome
GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., DELİL K., ATA P., et al.
ERCİYES TIP GÜNLERİ 2017, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201744. EVALUATION OF THE BRCA1/BRCA2 MUTATIONS AT BREAST CANCER PATIENTS
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., GİRGİN ÖZGÜMÜŞ G., DELİL K., et al.
ERCİYES TIP GÜNLERİ, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2016
201645. Beckwith Wiedemann sendromlu olgunun klinik bulguları ve moleküler tanısı
KARAKAYA T., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., DELİL K., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201646. Chromosome 17p11.2 deletion in a Turkish girl with Smith -Magenis Syndrome
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201647. Geç tanı almış Williams sendromlu üç olgunun klinik değerlendirmesi
ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., KARAKAYA T., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201648. Nöromotor gelişme geriliği ve distonili Xq28 duplikasyon sendromu
GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., DELİL K., TÜRKDOĞAN D., GÜNEŞ SAĞER S., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201649. Nadir görülen bir genetik sendrom: Meacham sendromu
DELİL K., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201650. Von Hippel -Lindau sendromu ailesindeki asemptomatik 3 çocoğun genetik test sonuçlarının değerlendirilmesi
DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201651. RAB3GAP1 geninde bilinen bir splice-site mutasyonunun fonksiyonel değerlendirilmesi
TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., ERGÜNER B., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201652. Silver Russel Sendromlu bir olgu
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201653. Clinical Evaluation of a MDC1A Case Carrying LAMA2 Mutation
SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A., et al.
ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İZMİR ÇEŞME, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201654. Analysis of The Molecular Markers in 49 AML Patients
TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., ŞİMŞEK H., GÜNEY A. İ., ATA P.
European Society of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201655. A novel splice site JAG1 mutation in a Turkish girl with Alagille Syndrome
TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ARMAN A., et al.
European Society Of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201656. A case of Weaver Syndrome caused by a novel frameshift EZH2 mutation
TÜRKYILMAZ A., KARAKAYA T., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A., et al.
European Society of Human Genetics, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201657. A case of Weaver Syndrome caused by a novel frameshift EZH2mutation
ŞİMŞEK H., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., Arslan Ateş E., et al.
ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2016
201658. Homozygous missense COL5A2 mutation associated with Ehlers Danlos Syndrome
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., Görmez Z., et al.
ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2015
201559. A Case of Sotos Syndrome with a Novel Mutation of NSD1 Gene
ŞİMŞEK H., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TURKYILMAZ A., ATA P., et al.
European Society ofHuman Genetics, 6 - 09 Haziran 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201560. Recurrent Fetal Loss Family with Translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its Clinical İmplications
TURKYILMAZ A., ŞİMSEK H., MAMADOV e., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., et al.
European Society of Human Genetics, 6 - 09 Haziran 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201561. Translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its Clinical Implications Case report and Mechanism of Pathogenesis
TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., Mamadov E., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., et al.
ESHG Congress 2015, 6 - 09 Haziran 2015, (Özet Bildiri)
2014
201462. Duchenne Musküler Distrofi DMD tipik klinik bulguları olan ve DMD geninde nonsense mutasyon saptanan olgu
TÜRKYILMAZ A., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., AVŞAR M., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
2014
201463. FBN1 mutasyonu ve tipik klinik bulguları olan Marfan sendromlu üç olgu
DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., AVŞAR M., ŞİMŞEK H., TÜRKYILMAZ A., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
2014
201464. 46 XX SRY pozitif erkek sendromlu olgu
GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., AYDIN H., DELİL K., KARAMAN A., AVŞAR M., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
2014
201465. Alt extremite hemihipertrofisi olan bir Prader Willi Sendromu Olgusu
ŞİMŞEK H., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., SÖYLEMEZ M. A., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
2014
201466. Recurrent fetal loss family with translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its clinical implications
TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., MAMADOV E., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
2008
200867. Restriktif Dermopatili Bir Prematüre Vaka Takdimi
MEMİŞOĞLU A., GÜRSOY T., SÖYLEMEZ M. A., CESUR S., DEMİRDÖVEN M., OVALI H. F.
16. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Türkiye, 9 - 12 Nisan 2008, (Özet Bildiri)
2007
200768. A dysmorphic newborn with partial monosomy of 7q36 qter and partial trisomy of 3p24 pter
SÖYLEMEZ M. A., TOKSOY G., SAYAR C., GİRAY A., YARDIMCI T., GEÇKİNLİ B. B.
57TH AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, Amerika Birleşik Devletleri, 23 - 27 Ekim 2007
2007
200769. Unusual prenatal case with multiple marker chromosomes
TOKSOY G., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., SÖYLEMEZ M. A., YARDIMCI T., TARHAN N., et al.
6 TH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.127
2007
200770. Case presentation The pregnancies of a Down Syndrome mother
YARDIMCI T., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., SÖYLEMEZ M. A., TOKSOY G., ULUDOGAN M., et al.
6TH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.126
2006
200671. A case report with short broad terminal phalanges A new syndrome
SÖYLEMEZ M. A., SAYAR C., GEÇKİNLİ B. B., TOKSOY G., YARDIMCI T., GİRAY A.
ESHG (EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS), Hollanda, 6 - 09 Eylül 2006, cilt.14, ss.156
2006
200672. A case of intrachromosomal insertion on chromosome 7 involvıng five breakpoints
TOKSOY G., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., SÖYLEMEZ M. A., YARDIMCI T., GİRAY A.
ESHG (EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS), Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, ss.179
2005
200573. A novel mechanism between type II diabetes mellitus and procalcitonin gene expression
Soylemez M. A., Seymen O., Yygyt G.
30th Congress of the Federation-of-European-Biochemical-Societies (FEBS)/9th IUBMB Conference, Budapest, Macaristan, 2 - 07 Temmuz 2005, cilt.272, ss.136, (Özet Bildiri)
Ödüller