Metrikler
Yayın
162
Açık Erişim
2
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Akademi Dışı Deneyim
1998 - 2014
1998 - 2014UZMAN DR.
İSTANBUL ZEYNEP KAMİL KADIN VE ÇOCUK HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, UZMAN DR.
Makaleler
Tümü (28)
SCI-E, SSCI, AHCI (18)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (18)
Scopus (18)
TRDizin (6)
Diğer Yayınlar (4)
2025
20251. Comprehensive clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl Syndrome: insights from the largest Turkish cohort
Demir Ş., GEÇKİNLİ B. B., Kapazan Ç., TÜRKYILMAZ A., DİZDAR YİĞİT D., ŞAHİN Ö., et al.
European Journal of Pediatrics
, cilt.184, sa.12, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20242. A case of Carvajal syndrome presenting with dilated cardiomyopathy
Arlcl S., Akalln F., GEÇKİNLİ B. B.
Cardiology in the Young
, 2024 (SCI-Expanded)
2024
20243. PHARC syndrome which an ultra-rare syndrome with retinitis pigmentosa and cataracts: case report and review of the literature
Demir S., SEVİK M. O., Ersoy A., GEÇKİNLİ B. B., ŞAHİN Ö., Arslan Ates E.
Ophthalmic Genetics
, cilt.45, sa.2, ss.113-119, 2024 (SCI-Expanded)
2023
20234. Two new cases with novel pathogenic variants reflecting the clinical diversity of Schaaf-Yang syndrome
ALAVANDA C., Arslan Ateş E., Yavaş Abalı Z., GEÇKİNLİ B. B., DEMİRCİOĞLU S., ARMAN A.
Clinical Genetics
, cilt.104, sa.1, ss.127-132, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20235. Novel, homozygous RAB3GAP1 c.2606 + 1G>A, p.Glu830ValfsTer9 variant and chromosome 3q29 duplication in a Turkish individual with Warburg micro syndrome.
Geckinli B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., Sager G., Arslan Ates E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
Clinical dysmorphology
, cilt.32, sa.2, ss.55-61, 2023 (SCI-Expanded)
2023
20236. Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly
Serey-Gaut M., Cortes M., Makrythanasis P., Suri M., Taylor A. M. R., Sullivan J. A., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.110, sa.3, ss.499-515, 2023 (SCI-Expanded)
2023
20237. Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome
Faqeih E. A., Alghamdi M. A., Almahroos M. A., Alharby E., Almuntashri M., Alshangiti A. M., et al.
Genetics in Medicine
, cilt.25, sa.2, 2023 (SCI-Expanded)
2023
20238. Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia
Kiraz A., Sezer O., ALEMDAR A., Canbek S., Duman N., BİŞGİN A., et al.
Journal of Medical Virology
, cilt.95, sa.2, 2023 (SCI-Expanded)
2022
20229. Analysis of ACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS-CoV-2 from 946 whole-exome sequencing data in the Turkish population
DUMAN N., Tuncel G., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., Sag S. O., GÜL Ş., et al.
JOURNAL OF MEDICAL VIROLOGY
, cilt.94, sa.11, ss.5225-5243, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202210. Enostosis in a patient with KBG syndrome caused by a novel missense ANKRD11 variant
GEÇKİNLİ B. B., ALAVANDA C., Ates E. A., Yildirim O., ARMAN A.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.31, sa.3, ss.153-156, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202211. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
DÜNDAR M., FAHRİOGLU U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., TEMEL Ş. G., AKIN H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS
, cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202212. Homozygosity for a novel INHA mutation in two male siblings with hypospadias, primary hypogonadism, and high normal testicular volume
Guran T., Ates E. A., Eltan M., Sahin B., Tosun B. G., Seven Menevşe T., et al.
SEXUAL DEVELOPMENT
, cilt.16, sa.SUPPL 1, ss.61-62, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202213. Homozygosity for a novel INHA mutation in two male siblings with hypospadias, primary hypogonadism, and high-normal testicular volume.
Arslan Ateş E., Eltan M., Sahin B., Gurpinar Tosun B., Seven Menevse T., Geckinli B. B., et al.
European journal of endocrinology
, cilt.186, sa.5, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202114. Array-Based Comparative Genomic Hybridization Analysis in Children with Developmental Delay/Intellectual Disability
TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., Tekin E., ARSLAN ATEŞ E., Yarali O., ÇEBİ A. H., et al.
Balkan Journal of Medical Genetics
, cilt.24, sa.2, ss.15-24, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202115. High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population
Mitani T., Isikay S., Gezdirici A., Gulec E. Y., Punetha J., Fatih J. M., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.108, sa.10, ss.1981-2005, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202116. Dysgenesis and Dysfunction of the Pancreas and Pituitary Due to FOXA2 Gene Defects.
Kaygusuz S. B., Arslan Ates E., Vignola M. L., Volkan B., Geckinli B. B., Turan S., et al.
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
, cilt.106, sa.10, 2021 (SCI-Expanded)
2020
202017. FGF3 RELATED PHENOTYPES : A STUDY OF LAMM SYNDROME AND OTODENTAL DYSPLASIA PATIENTS WITH TWO NOVEL MUTATIONS IN FGF3 GENE
TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ALAVANDA C., ZENGİN G., ARSLAN ATEŞ E., ARMAN A.
International Journal of Human Genetics
, cilt.20, sa.4, ss.179-190, 2020 (SCI-Expanded)
2019
201918. Mutations in ANKLE2, a ZIKA Virus Target, Disrupt an Asymmetric Cell Division Pathway in Drosophila Neuroblasts to Cause Microcephaly
Link N., Chung H., Jolly A., Withers M., Tepe B., Arenkiel B. R., et al.
Developmental Cell
, cilt.51, sa.6, ss.713, 2019 (SCI-Expanded)
2018
201819. Intersitsiyel deletion 4q due to a complex rearrangement involving chromosomes 1,2,4,8, and 16
TOKSOY G., RÖTHLİSBERGER B., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., ANDREAS R H., MINEY P.
Gazi Medical Journal , 2018 (Scopus)
2015
201520. Kaudal Regresyon sendromu Bir olgu sunumu
KARAMAN A., AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B.
J KARTAL TR , cilt.26, sa.1, ss.80-82, 2015 (Hakemli Dergi)
2014
201421. Apert sendromlu tipik bir olgu
AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., KARAMAN A.
GÖZTEPE TIP DERGİSİ , cilt.29, sa.2, ss.115-117, 2014 (Hakemli Dergi)
2014
201422. Split hand and split foot malformations A family
KARAMAN A., TOS T., GEÇKİNLİ B. B., AYDIN H., ATAOĞLU S.
Göztepe Tıp Dergisi , cilt.29, sa.1, ss.69-72, 2014 (Hakemli Dergi)
2014
201423. Fraser syndrome A new case
KARAMAN A., GEÇKİNLİ B. B., AYDIN H.
GÖZTEPE TIP DERGİSİ , cilt.29, sa.1, ss.60-61, 2014 (Hakemli Dergi)
2014
201424. Osteogenesis imperfecta associated with partial trisomy 20p Case report
KARAMAN A., TOS T., GEÇKİNLİ B. B., AYDIN H.
Göztepe Tıp Dergisi , cilt.29, sa.3, ss.192-195, 2014 (Hakemli Dergi)
2014
201425. Relation of chronic atrophic gastritis and intestinal metaplasia with Helicobacter pylori and tumor necrosis factor alpha and macrophage migration inhibitory factor polymorphisms in a population of Eastern Anatolia
KARAMAN A., AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., BİNİCİ D. N., PİRİM İ.
Göztepe Tıp Dergisi , cilt.29, sa.1, ss.12-19, 2014 (Hakemli Dergi)
2000
200026. PEV Pes Equino Varus Olgularında Karyogram Amaçlı Girişim Gerekli Mi
ULUDOĞAN M., ŞAHİNOĞLU Z., KÖSE D., GEÇKİNLİ B. B., KOL E., ORAL Ö.
Zeynep Kamil Tıp Bülteni , cilt.32, ss.59-62, 2000 (Hakemli Dergi)
2000
200027. Koroid Pleksus Kisti İnvasiv Girişim Gereklimi
ULUDOĞAN M., KÖSE D., ŞAHİNOĞLU Z., GEÇKİNLİ B. B., KOL E., ORAL Ö.
Zeynep Kamil Tıp Bülteni , cilt.32, ss.54-58, 2000 (Hakemli Dergi)
2000
200028. Prenatal riskin belirlenmesine Zeynep Kamil Hastanesinde çalışılan üçlü tarama testinde maternal serumdaki HCG AFP uE3 hormonlarının median değerlerinin belirlenmesi
ÖZKORAL A., GÜNER İ., GÜNAYDIN S., GEÇKİNLİ B. B.
Şişli Etfal Tıp Bülteni , cilt.34, sa.1, ss.29-33, 2000 (Hakemli Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2022
20221. Konjenital Kalp Hastalığının Nkx2-5 Gen Varyantları Ile Ilişkisi
Geçkinli B. B., Demir Ş., Girgin Özgümüş G., Türkyılmaz A., Akalın F., Arman A.
15.Ulusal Uluslararası katılımlı Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20222. Aşırı büyüme ve entellektüel yetersizlik ile karakterize Tatton-Brown- Rahman sendromu tanılı 2 olgu
POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., Başer Z. M., Ersoy A., Demir Ş., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20223. An Alstrom syndrome patient with severe visual loss findings and has pathogenic variants in the ALMS1 and RHO genes
Ersoy A., Demir Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20224. Evaluation of the mutation spectrum of 20 Bardet-Biedl syndrome cases in Turkish population
Demir Ş., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20225. Prenatal tanı amacı ile yönlendirilen olgularda klinik ve genetik bulgular: Tek merkez ddeneyimi
Başer Z. M., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., Dirimtekin E., Ersoy A., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20226. FTO gen mutasyonu saptanan nadir malformasyon sendromu olgusu
Başer Z. M., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., Dirimtekin E., Ersoy A., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2021
20217. Hipoplastik Aneminin Nadir Bir Formu; Ghosal Hematodiafizer Displazi
POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., Demir Ş., Dirimtekin E., et al.
1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
20218. Brca1/2 Negatif Meme-Over Kanseri Tanili Olgularda Çoklu Gen Panelinin Etkinliğinin Retrospektif İncelenmesi
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., Demir Ş., Dirimtekin E., Başer Z. M., et al.
1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
20219. Akut Lenfositik Lösemi Tanili Olgularda Fish Analizi İle Saptanan Kromozomal Yeniden Düzenlenmelerin Retrospektif İncelenmesi
ALAVANDA C., GEÇKİNLİ B. B., Başer Z. M., Dirimtekin E., Demir Ş., POLAT H., et al.
1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202110. Yeni Nesil Dizileme Analizi Ile Saptanan Gen/psödogen Varyantlarının Ayrıştırılmasında Kullanışlı Bir Araç: Haplotip Analizi
ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., Dirimtekin E., Başer Z. M., et al.
1.Ulusal Hematoonkogenetik Kongresi, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202111. Hipolakrima ve Serebellar Tonsiller Herniasyonun Görüldüğü Çok Nadir Bir Metabolik Hastalık Olgusu
Demir Ş., ALAVANDA C., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.
5.Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 07 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
2021
202112. Two Siblings With A Novel Homozygous Mutation In The UNC80 Gene With IHPRF-2
UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
2021
202113. A novel mutation of SAR1B gene in two children with chylomicron retention disease
Demir Ş., ALAVANDA C., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
2021
202114. A Novel GJC2 Mutation Causing Pelizaeus-Merzbacher-like Disease
POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
2021
202115. Schimke immuno-osseous dysplasia patient with early renal dysfunction harboring a novel homozygous mutation in the SMARCAL1 gene
ALAVANDA C., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
202116. Duplication of 10q24.31 in a family with Congenital Nystagmus and Split-hand/foot Malformation
ALAVANDA C., UĞUZDOĞAN F., Demir Ş., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
6.Uluslararası katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
202117. A patient with a novel homozygous CD55 gene mutation and its clinical presentation
UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
2021
202118. Two new cases diagnosed with Hermansky-Pudlak Syndrome
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., Demir Ş., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., et al.
ESHG 2021 Virtual Congress, 28 Ağustos 2021, (Özet Bildiri)
2020
202019. A Turkish Family With Hexanucleotide Repeat Expansion in C9orf72 Gene
POLAT H., ALAVANDA C., DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
202020. The Use of Long-Range PCR Protocol in the Diagnosis of Friedreich Ataxia
ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)
2020
202021. Novel splicing mutation in RAB3GAP1 Gene and microduplication of 3q29 in a patient with Warburg Micro syndrome
GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., SAĞER S. G., ARSLAN ATEŞ E., ARMAN A.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)
2020
202022. A Recurrent SMAD4 Mutation Causing Familial Myhre Syndrome
DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., Aslanger A., ALAVANDA C., POLAT H., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)
2020
202023. Kompleks Genotipe Sahip Bir Retinitis Pigmentoza Olgusu
ARSLAN ATEŞ E., DEMİR Ş., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., POLAT H., ALAVANDA C., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
202024. Novel Missense Mutation Related To KBG Syndrome
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., POLAT H., DEMİR Ş., YILDIRIM Ö., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
202025. Hypomelanosis of Ito with a translocation t(5;20)(q22;p13) mosaicism
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
202026. Expanding the mutation spectrum of Rickets
ATA P., ALAVANDA C., KAYGUSUZ S. B., POLAT H., ELTAN M., ARSLAN ATEŞ E., et al.
ASHG 2020, 27 Ekim 2020, (Özet Bildiri)
2020
202027. Revealing novel splicing mutations in RAB3GAP1 gene causing Warburg Micro syndrome and a case including microduplication of 3q29
GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SAĞER S. G., ARSLAN ATEŞ E., et al.
ESHG 2020, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)
2020
202028. Expanding the Mutation Spectrum of Muscular Dystrophies: A Turkish Cohort
ALAVANDA C., POLAT H., İlker A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
ESHG 2020, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)
2020
202029. Characterization of BRCA Genes’ Variants In Turkish Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) Patients
ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
ESHG 2020, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)
2020
202030. ZBTB24 novel mutation identified in Turkish ICF syndrome patient
İlker A., POLAT H., ALAVANDA C., Yıldırım Ö., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202031. A recurrent HPS1 gene mutation in a Hermansky-Pudlak patient with uncommon clinical presentation.
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., İlker A., Yıldırım Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.
V.Uluslararası katılımlı Erciyes Genetik Günleri Kongresi, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202032. SPINK5 Gen Mutasyonu Saptanan Netherton Sendrom'lu Olgu
ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., ERTÜRK B., SİNGER R., Yıldırım Ö., POLAT H., et al.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)
2020
202033. LMNA Gen Mutasyonu Saptanan Nadir Mandibuloakral Displazi Olgusu
GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Yıldırım Ö., GÜNEY A. İ., et al.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)
2019
201934. Schaaf Yang sendromu
Alavanda C., Arslan Ateş E., Polat H., Geçkinli B. B., Söylemez M. A., Güney A. İ., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2018
201835. FGF3 gene mutations related to two syndromic Congenital deafness cases: Congenital deafness with inner ear agenesis (Michel aplasia), microtia, and microdontia and Otodental dysplasia
Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ates E. A., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.893, (Özet Bildiri)
2019
201936. LAMM syndrome: Two new patients , one novel mutation and one new mechanism
ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ARMAN A.
13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019
2019
201937. TWO NOVEL MUTATIONS IN THREE DIFFERENT GENES ASSOCIATED WITHRETINITIS PIGMENTOSA/LEBER CONGENITAL AMAROSIS IN ONE PATIENT
ALAVANDA C., ATA P., YILMAZ Ö., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A.
13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201938. MARFAN SYNDROME: GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS
GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., et al.
13 Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019
2019
201939. Von Hippel Lindau Patients
ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.
13. BALKAN GENETİK KONGRESİ, Edirne, Türkiye, 16 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2018
201840. Three genotypes causing three distinct phenotypes in a hereditary cancer family
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., YILDIRIM Ö., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
2018
201841. Genetic analysis results of the patient cohort diagnosed with cardiomyopathy
TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
2018
201842. NOVEL RAB3GAP1INTRONIC MUTATION CAUSING WARBURGG MICRO SYNDROME IN TWO PATIENTS
GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TAŞLIDERE H., SÖYLEMEZ M. A., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
2018
201843. A further case of autosomal recessive brachyolmia having a novel mutation in PAPSS2 gene
Arslan Ateş E., Eltan M., Türkyılmaz A., Alavanda C., Söylemez M. A., Geçkinli B. B., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201844. Genetic analysis results of a patient cohort diagnosed with arrhythmia
TÜRKYILMAZ A., ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
2018
201845. İKİ LAMİNOPATİ OLGUSU: LMNA GENİ MUTASYONLARI İLE İLİŞKİLİ FENOTİPLER
GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ATES E., YILDIRIM Ö., ATA P., et al.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 07 Kasım 2018 - 11 Kasım 1918, (Tam Metin Bildiri)
2018
201846. NÖROMOTOR GELİŞME GERİLİĞİ VE DİSMORFİK BULGULARI OLAN HASTALARDA ARRAY-CGH ANALİZİ
ATA P., ALAVANDA C., ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., SÖYLEMEZ M. A., et al.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201847. REVERSE GENETİK İLE TANI KOYULAN NADİR BİR SPASTİK PARAPLEJİ AİLESİ
ALAVANDA C., ates e., TÜRKYILMAZ A., GÜNEY A. İ., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., et al.
13.ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
201848. Chromosomal array-CGH analysisin patients having neurodevelopmental delay and dysmorphic features
ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., GÜNEY A. İ., et al.
13 ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
2017
201749. BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome
SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., Delil K., Ates E., Turkyilmaz A., AVŞAR M., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.457, (Özet Bildiri)
2017
201750. Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families
Ates E. A., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., Ozgumus G. G., SÖYLEMEZ M. A., Delil K., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.966, (Özet Bildiri)
2017
201751. A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients
Ates E. A., Turkyilmaz A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., Delil K., ATA P., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.863, (Özet Bildiri)
2018
201852. A novel intronic ATM genemutation a×ecting splicing in a patient withAtaxia-Telangiectasia
ATES E., TÜRKYILMAZ A., ATA P., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., et al.
ESHG2018, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
2017
201753. Follow up four cerebrotendinous xanthomatosis patients importance of early diagnosis and treatment.
DUMAN N., AKYÜZ E., GEÇKİNLİ B. B., ZUBARİOĞLU T., YEŞİL G.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201754. BBS10 frameshift mutation in a Turkish girl with Bardet Biedl Syndrome.
SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017
2017
201755. Evaluation of BRCA1/BRCA2 test results for Turkish breast cancer families.
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., GİRGİN ÖZGÜMÜŞ G., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017
2017
201756. A Novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., DELİL K., ATA P., et al.
The European Society of Human Genetics, European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017
2017
201757. BBS10 frameshift mutation in a turkish girl with bardet biedl syndrome
SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., GİRGİN G., et al.
The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201758. Evaluation of BRCA1/2 test results for Turkish breast cancer families.
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., ÖZGÜMÜŞ GİRGİN G., DELİL K., et al.
The European Society of Human Genetics 2017, KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201759. A novel HNF1B mutation in a family with two MODY patients
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., ATA P., et al.
The European Society of Human Genetics 2017., KOPENHAGEN, Danimarka, 25 - 28 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201760. Identification of a novel homozygous deletion of the tyrosinase gene in a Turkish family with oculocutaneous albiinism type 1
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., et al.
Erciyes Medical Genetics Days, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017
2017
201761. BBS-10 frameshift mutation in a Turkish girl with bardet biedl syndrome
GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., DELİL K., ATA P., et al.
ERCİYES TIP GÜNLERİ 2017, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201762. EVALUATION OF THE BRCA1/BRCA2 MUTATIONS AT BREAST CANCER PATIENTS
ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., GİRGİN ÖZGÜMÜŞ G., DELİL K., et al.
ERCİYES TIP GÜNLERİ, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2016
201663. Geç tanı almış Williams sendromlu üç olgunun klinik değerlendirmesi
ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., KARAKAYA T., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201664. RAB3GAP1 geninde bilinen bir splice-site mutasyonunun fonksiyonel değerlendirilmesi
TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., ERGÜNER B., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201665. Beckwith Wiedemann sendromlu olgunun klinik bulguları ve moleküler tanısı
KARAKAYA T., SÖYLEMEZ M. A., ARSLAN ATEŞ E., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., DELİL K., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201666. Chromosome 17p11.2 deletion in a Turkish girl with Smith -Magenis Syndrome
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., TÜRKYILMAZ A., SÖYLEMEZ M. A., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201667. Von Hippel -Lindau sendromu ailesindeki asemptomatik 3 çocoğun genetik test sonuçlarının değerlendirilmesi
DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201668. Silver Russel Sendromlu bir olgu
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ARSLAN ATEŞ E., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201669. Nadir görülen bir genetik sendrom: Meacham sendromu
DELİL K., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., KARAKAYA T., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201670. Nöromotor gelişme geriliği ve distonili Xq28 duplikasyon sendromu
GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., DELİL K., TÜRKDOĞAN D., GÜNEŞ SAĞER S., SÖYLEMEZ M. A., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201671. Clinical Evaluation of a MDC1A Case Carrying LAMA2 Mutation
SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A., et al.
ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İZMİR ÇEŞME, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201672. A novel splice site JAG1 mutation in a Turkish girl with Alagille Syndrome
TÜRKYILMAZ A., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., GÜNEY A. İ., ARMAN A., et al.
European Society Of Human Genetics Congress, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201673. Recurrent miscarriage and implantation failure Could the etiology be maternal intolerance itself
ATA P., SOYSAL S., TÜRKYILMAZ A., DELİL K., ANIK İLHAN G., GEÇKİNLİ B. B.
European Society of Human Genetics Congress, BARSELONA, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201674. A case of Weaver Syndrome caused by a novel frameshift EZH2 mutation
TÜRKYILMAZ A., KARAKAYA T., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ARMAN A., et al.
European Society of Human Genetics, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
201675. A case of Weaver Syndrome caused by a novel frameshift EZH2mutation
ŞİMŞEK H., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., Arslan Ateş E., et al.
ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2016
201676. Homozygous missense COL5A2 mutation associated with Ehlers Danlos Syndrome
GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., Görmez Z., et al.
ESHG 2016 | BARCELONA, SPAIN, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2015
201577. Recurrent Fetal Loss Family with Translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its Clinical İmplications
TURKYILMAZ A., ŞİMSEK H., MAMADOV e., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., et al.
European Society of Human Genetics, 6 - 09 Haziran 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201578. A Case of Sotos Syndrome with a Novel Mutation of NSD1 Gene
ŞİMŞEK H., GEÇKİNLİ B. B., DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., TURKYILMAZ A., ATA P., et al.
European Society ofHuman Genetics, 6 - 09 Haziran 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201579. Translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its Clinical Implications Case report and Mechanism of Pathogenesis
TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., Mamadov E., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., et al.
ESHG Congress 2015, 6 - 09 Haziran 2015, (Özet Bildiri)
2014
201480. Recurrent fetal loss family with translocation t 18 19 p11 2 p13 1 and its clinical implications
TÜRKYILMAZ A., ŞİMŞEK H., MAMADOV E., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
2014
201481. FBN1 mutasyonu ve tipik klinik bulguları olan Marfan sendromlu üç olgu
DELİL K., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., AVŞAR M., ŞİMŞEK H., TÜRKYILMAZ A., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
2014
201482. Duchenne Musküler Distrofi DMD tipik klinik bulguları olan ve DMD geninde nonsense mutasyon saptanan olgu
TÜRKYILMAZ A., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., ŞİMŞEK H., SÖYLEMEZ M. A., AVŞAR M., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
2014
201483. İnsersiyonel değişim parçalı parsiyel trizomi şeklinde olur mu Nadir bir olgu
AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., KARAMAN A.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
2014
201484. Del 6 q22 2q23 3 ve gelişim geriliği olan bir olgunun Array CGH ile incelenmesi
AYDIN H., KARAMAN A., GEÇKİNLİ B. B.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
2014
201485. Array CGH ile incelenmiş tek üst kesici diş ve 14q terminal delesyonlu nadir bir olgu
AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., KARAMAN A.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
2014
201486. Alt extremite hemihipertrofisi olan bir Prader Willi Sendromu Olgusu
ŞİMŞEK H., DELİL K., GEÇKİNLİ B. B., TÜRKYILMAZ A., AVŞAR M., SÖYLEMEZ M. A., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
2014
201487. 46 XX SRY pozitif erkek sendromlu olgu
GEÇKİNLİ B. B., SÖYLEMEZ M. A., AYDIN H., DELİL K., KARAMAN A., AVŞAR M., et al.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 24-27 Eylül 2014, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
2014
201488. Gastrointestinal Atrezili Yenidoğanlarda Kromozomal Anomaliler Genetik İncelemenin Yeri
BOSNALI O., MORALIOĞLU S., CELAYİR A. C., PEKTAŞ O., GEÇKİNLİ B. B.
32. Ulusal Çocuk Cerrahisi Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Eylül 2014
2013
201389. Investigating autosomal recessive gene defects in severe oligospermic and azoospermic infertile men
GİRGİN G., ÖZDEMİR A., KOÇ G., GEÇKİNLİ B. B., AKBAL C., GÜNEY A. İ.
European Human Genetics Conference, 8 - 11 Haziran 2013, cilt.21, ss.583
2012
201290. Paraşüt Mitral ve Polidaktilili Nadir Bir Olgu
AYDIN H., YAVUZ T., CANDAN Ş., GEÇKİNLİ B. B., KARAMAN A., GÖKMEYDAN E.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
2012
201291. Aort Stenozunun Eşlik Ettiği Fallot Tetralojili Nadir Bir Olgu
AYDIN H., YAVUZ T., CANDAN Ş., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E., KARAMAN A.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
2012
201292. Orofasiodijital sendrom Tip VI Nadir Bir Olgu
AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E., KARAMAN A.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
2012
201293. Dismorfizm Hiperlaksisite ve Genital Anomalili Bir Olgu
AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E., KARAMAN A.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
2012
201294. Yapısal Y Kromozom Anomalisi Olan Nadir Bir Olgu
GEÇKİNLİ B. B., AYDIN H., KARAMAN A., GÖKMEYDAN E.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
2012
201295. De novo parsiyel trizomi 18q Nadir bir olgu
KARAMAN A., TOS T., AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 19-23 Aralık 2012, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
2012
201296. Sirenomelia sekansı ve penis malpozisyonu Yeni bir olgu
TOS T., KARAMAN A., GEÇKİNLİ B. B., AYDIN H., GÖKMEYDAN E.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
2012
201297. Atipik VACTERL li Bir Olgu
AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E., KARAMAN A.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
2012
201298. Fetal karyotiplemede saptanan mozaik yapısal kromozom anomalisi ve oluşum mekanizması
TOKSOY G., SAYAR C., GEÇKİNLİ B. B., ŞAHİNOĞLU Z., YEŞİL G., BAŞARAN S.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
2012
201299. Serebrofasiotorasik Sendromlu Nadir Bir Olgu
AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E., KARAMAN A.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
2012
2012100. Gelişme Geriliği Olan Bir Hastada Yeni Oluşum Üçlü Kromozom Translokasyonu 46 XX t 1 20 4 p32 q12 q32 Bir olgu
KARAMAN A., TOS T., GEÇKİNLİ B. B., AYDIN H., GÖKMEYDAN E.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
2012
2012101. Kaudal Regresyon Sendromlu Bir Olgu
KARAMAN A., LALOĞLU F., AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
2012
2012102. Duplikasyon 10q sendromu Yeni bir olgu
TOS T., KARAMAN A., AYDIN H., GEÇKİNLİ B. B., GÖKMEYDAN E.
10.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
2010
2010103. A Case Report With A Rare 8p Duplication
YEŞİL G., TOKSOY G., SAYAR C., GEÇKİNLİ B. B., DUMAN N., DEMİR Ü., et al.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 1 - 05 Aralık 2010
2010
2010104. A Case With Duplication 2q
TOKSOY G., GEÇKİNLİ B. B., LALELİ Ş., YEŞİL G., SAYAR C., DUMAN N., et al.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 1 - 05 Aralık 2010
2010
2010105. Identification of 18q12 2 q21 1 Deletion A Case Report
DUMAN N., TOKSOY G., LALELİ Ş., SAYAR C., GEÇKİNLİ B. B., YEŞİL G., et al.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation., 1 - 05 Aralık 2010
2010
2010106. A Case with Terminal Deletion on Long Arm of Chromosome 1
SAYAR C., TOKSOY G., LALELİ Ş., GEÇKİNLİ B. B., DUMAN N., YEŞİL G., et al.
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 1 - 05 Aralık 2010
2009
2009107. Interstitial deletion 4q due to a complex rearrangement involving chromosomes 1 2 4 8 14 and 16
TOKSOY G., Röthlisberger B., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., Huber A., MINEY P.
7TH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, 4 - 07 Temmuz 2009, cilt.17, ss.195-196
2008
2008108. Moebius sendromu ile 13q11 2 q13 1 kromozomal bölgesi ilişkisinin delesyon haritalaması yöntemi ile incelenmesi
ÜZÜMCÜ A., TOKSOY G., CANDAN Ş., UYGUNER Z. O., KARAMAN B., ERİŞ H., et al.
VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008
2007
2007109. A dysmorphic newborn with partial monosomy of 7q36 qter and partial trisomy of 3p24 pter
SÖYLEMEZ M. A., TOKSOY G., SAYAR C., GİRAY A., YARDIMCI T., GEÇKİNLİ B. B.
57TH AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, Amerika Birleşik Devletleri, 23 - 27 Ekim 2007
2007
2007110. A prenatal case of a 46 XX 44 48 XX 2XMAR 11 ish D14Z1 D22Z1 WCP mat karyotype with marker chromosome effects on the phenotypes in three generations
SAYAR C., TOKSOY G., GEÇKİNLİ B. B., YARDIMCI T., ŞAHİNOĞLU Z.
6TH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.122
2007
2007111. Unusual prenatal case with multiple marker chromosomes
TOKSOY G., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., SÖYLEMEZ M. A., YARDIMCI T., TARHAN N., et al.
6 TH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.127
2007
2007112. Case presentation The pregnancies of a Down Syndrome mother
YARDIMCI T., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., SÖYLEMEZ M. A., TOKSOY G., ULUDOGAN M., et al.
6TH EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.126
2006
2006113. A case report with short broad terminal phalanges A new syndrome
SÖYLEMEZ M. A., SAYAR C., GEÇKİNLİ B. B., TOKSOY G., YARDIMCI T., GİRAY A.
ESHG (EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS), Hollanda, 6 - 09 Eylül 2006, cilt.14, ss.156
2006
2006114. A case of intrachromosomal insertion on chromosome 7 involvıng five breakpoints
TOKSOY G., GEÇKİNLİ B. B., SAYAR C., SÖYLEMEZ M. A., YARDIMCI T., GİRAY A.
ESHG (EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS), Hollanda, 6 - 09 Mayıs 2006, cilt.14, ss.179
2000
2000115. Okulo Aurikulo Vertebral Spektrum a Uyan Bir Olgu
GEÇKİNLİ B. B., TOKSOY G., SAYAR C.
IV.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Ulusal Prenatal Tanı ve Genetik Kongresi, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000