Doç. Dr. BURCU ÖZTÜRK HİŞMİ

Metrikler

Yayın

141

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

650

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

758

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

1284

H-İndeks (Scholar)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Eğitim Bilgileri

2022 - 2024

Yüksek Lisans

Universitat de Barcelona, Tıp ve Sağlık Bilimleri Fakültesi, Tıp ve Sağlık Bilimleri Fakültesi, İspanya

2010 - 2013

Tıpta Yandal Uzmanlık

Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı, Türkiye

2002 - 2008

Tıpta Uzmanlık

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Türkiye

1996 - 2002

Lisans

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye

Yaptığı Tezler

2024

Yüksek Lisans

B Vitaminlerinin Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojik Fenotipleri Üzerindeki Hastalık Düzenleyici Rolü

Universitat de Barcelona

2013

Tıpta Yandal Uzmanlık

Sistayonin beta-sentaz eksikliğine bağlı homosistinüri hastalarında klinik, biyokoimyasal ve moleküler bulguların belgelenmesi, genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması

Hacettepe Üniversitesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı

2008

Tıpta Uzmanlık

Çocuk nörolojisi pratiğinde baş ağrılarının sıklık, etyoloji, tedavi yaklaşımları ve izlemleri açısından değerlendirilmeleri

Ankara Üniversitesi, Çocuk Sağlığı ve Hastlıkları

Araştırma Alanları

Sağlık Bilimleri

Akademik Ünvanlar / Görevler

2022 - Devam Ediyor

Doç. Dr.

Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

2019 - 2022

Dr. Öğr. Üyesi

Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Yönetimsel Görevler

2020 - Devam Ediyor

Anabilim/Bilim Dalı Başkanı

Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı

Akademi Dışı Deneyim

2018 - 2019

Ziyaretçi araştırmacı

Üniversite, Harvard Medical School, Boston Children’s Hospital, Department of Genetics and Genomics, Ziyaretçi araştırmacı

2015 - 2019

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı

Kamu Hastanesi, İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı

2013 - 2015

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı

Kamu Hastanesi, Gaziantep Cengiz Gökçek Kadın Doğum ve Çocuk Hastanesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı

2008 - 2010

Çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı

Kamu Hastanesi, Mardin Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı

2008 - 2008

Uzman Doktor

Kamu Hastanesi, Ankara Dr. Hulusi Alataş Elmadağ Devlet Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Uzman Doktor

Makaleler

2025

1. Impact of individualized and supervised strength training on muscle physiology, metabolic control and quality of life in metabolic myopathies

ZUBARIOGLU T., YAKAL S., YEGİN F., UYGUR E., ŞAHİNKAYA T., DİNÇER Ş., et al.

Scientific Reports , cilt.15, sa.1, 2025 (SCI-Expanded)

2025

2. Long-Term Outcomes of Chenodeoxycholic Acid Therapy for Cerebrotendinous Xanthomatosis: A Nationwide Study on Prognostic Factors and Treatment Response

Zubarioglu T., Kadıoğlu-Yılmaz B., Köse E., Teke-Kısa P., Balcı M. C., Yazıcı H., et al.

Journal of Inherited Metabolic Disease , cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded)

2025

3. Primary adrenal insufficiency caused by pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy associated with biallelic ACOX1 mutations

Helvacioglu D., Canbaz A. T., Tekmenuray-Unal A., Ada Y., YAPICI Ö., Genc E., et al.

European Journal of Endocrinology , cilt.192, sa.5, 2025 (SCI-Expanded)

2025

4. Unclear symptoms, early diagnosis and perfect outcome: a case diagnosed as sepiapterin reductase deficiency hidden behind vitamin B12 deficiency

Hakkı Akbeyaz İ., ÜNVER O., ÖZTÜRK G., ÖZTÜRK HİŞMİ B., Ayaz A., AYDIN K., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.38, sa.2, ss.196-200, 2025 (SCI-Expanded)

2025

5. Hematopoietic stem cell transplantation in children with mucopolysaccharidosis IVA: single center experience.

Yalcin K., Uygun V., Ozturk Hismi B., Celen S., Ozturkmen S., Zhumatayev S., et al.

Bone marrow transplantation , cilt.60, ss.47-51, 2025 (SCI-Expanded)

2025

6. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye

Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2024

7. Experience with cascade screening: A comprehensive family pedigree analysis of two index patients with Fabry disease

Kisa P. T., ÖZTÜRK HİŞMİ B., KOCABEY M., Gulten Z. A., Huddam B., Ekinci S., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.194, sa.7, 2024 (SCI-Expanded)

2024

8. Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals

Zubarioglu T., Kıykım E., Köse E., Eminoğlu F. T., Teke Kısa P., Balcı M. C., et al.

Molecular Genetics and Metabolism , cilt.142, sa.2, 2024 (SCI-Expanded)

2023

9. BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening

Tangeraas T., Constante J. R., Backe P. H., Oyarzabal A., Neugebauer J., Weinhold N., et al.

BRAIN , cilt.146, sa.7, ss.3003-3013, 2023 (SCI-Expanded)

2023

10. Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes

Himmelreich N., Bertoldi M., Alfadhel M., Alghamdi M. A., Anikster Y., Bao X., et al.

Molecular Genetics and Metabolism , cilt.139, sa.3, 2023 (SCI-Expanded)

2023

11. Management of acute metabolic crisis in TANGO2 deficiency: A case report

Yllmaz-Gümüş E., ELÇİOĞLU H. N., Genç E., Arlcl Ş., Öztürk G., Yaplcl Ö., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , 2023 (SCI-Expanded)

2022

12. Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency

Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., AYDIN H. İ., Barth M., Bozaci A. E., et al.

LIFE-BASEL , cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded)

2022

13. URINARY SYSTEM INVOLVEMENT IN MUCOPOLYSACCHARIDOSIS DISEASE: TWO CASES WITH CHRONIC KIDNEY DISEASE

Pul S., Cicek N., GÜNAL Ö., Gumus E. Y., ŞEKERCİ Ç. A., DEMİRCİ BODUR E., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.37, sa.11, ss.2950, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

14. Improvement in hypertrophic cardiomyopathy after using a high-fat, high-protein and low-carbohydrate diet in a non-adherent child with glycogen storage disease type IIIa

Akin B. K., ÖZTÜRK HİŞMİ B., Daly A.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS , cilt.32, 2022 (SCI-Expanded)

2022

15. Molecular Aspects of Distal Kidney Tubular Acidosis in Children, Its Long-Term Outcome, and Relationship with Hyperammonemia

Güven S., Gökçe İ., Alavanda C., Öztürk Hişmi B., Çiçek N., Bodur Demirci E., et al.

TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.57, sa.4, ss.432-440, 2022 (ESCI, TRDizin)

2022

16. A surprising cause of proteinuria: Answers

DEMİR B. K., Kanik A., Kose M., ÖZTÜRK HİŞMİ B., Baran M.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.37, ss.1033-1039, 2022 (SCI-Expanded)

2022

17. A surprising cause of proteinuria: Questions

DEMİR B. K., Kanik A., Kose M., ÖZTÜRK HİŞMİ B., Baran M.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.37, ss.1031-1032, 2022 (SCI-Expanded)

2021

18. CHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH DISTAL RENAL TUBULAR ACIDOSIS AND ITS ASSOCIATION WITH HYPERAMMONEMIA: A SINGLE-CENTER EXPERIENCE

Bodur E. D., Guven S., ÖZTÜRK HİŞMİ B., Cicek N., Sak M., Turkkan O. N., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.36, sa.10, ss.3428, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

19. Patients with cerebrotendinous xanthomatosis diagnosed with diverse multisystem involvement.

Kısa P. T., Yildirim G. K., Hismi B., Dorum S., Kusbeci O. Y., Topak A., et al.

Metabolic brain disease , cilt.36, ss.1201-1211, 2021 (SCI-Expanded)

2021

20. Alkaptonuria in Turkey: Clinical and molecular characteristics of 66 patients

KISA P. T., Gunduz M., Dorum S., Uzun O. U., Cakar N. E., KILIÇ YILDIRIM G., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.64, sa.5, 2021 (SCI-Expanded)

2021

21. Diagnostic Yield of Neuroimaging and Electroencephalography in Children with Recurrent Headaches

ÖZTÜRK HİŞMİ B., Teber S., Ozkan M., Unal O., Deda G.

Journal of Pediatric Neurology , cilt.19, ss.76-82, 2021 (ESCI)

2021

22. Inflammatory rheumatic diseases in patients with ochronotic arthropathy

Inel T. Y., Kisa P. T., Balci A., Uslu S., Arslan Z., Hismi B., et al.

MODERN RHEUMATOLOGY , cilt.31, sa.5, ss.1031-1037, 2021 (SCI-Expanded)

2021

23. A Mortal Complication in a Case with Mucopolysaccharidosis Type I Following Hematopoietic Stem Cell Transplantation: Pulmonary Haemorrhage

YAZICI H., CANDA E., Er E., Malbora B., Hismi B., Onay H., et al.

IZMIR DR BEHCET UZ COCUK HASTANESI DERGISI , cilt.11, sa.2, ss.198-201, 2021 (ESCI)

2021

24. Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar: Tek merkez deneyimi

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

Pamukkale Medical Journal , cilt.14, sa.3, ss.692-705, 2021 (Hakemli Dergi)

2019

25. Neuropsychological attributes of urea cycle disorders: A systematic review of the literature

Waisbren S. E., Stefanatos A. K., Kok T. M. Y., Ozturk-Hismi B.

Journal of Inherited Metabolic Disease , cilt.42, sa.6, ss.1176-1191, 2019 (SCI-Expanded)

2019

26. Investigation of L-Carnitine Concentrations in Treated Patients with Maple Syrup Urine Disease

Kumru B., Hismi B.

JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , cilt.8, sa.3, ss.133-136, 2019 (ESCI)

2019

27. Renal–Hepatic–Pancreatic Dysplasia: An Ultra-Rare Ciliopathy with a Novel NPHP3 Genotype

Cagan A. Y., Baran M., ÖZTÜRK HİŞMİ B., Ozyilmaz B., Vardi K., Ozer K. O., et al.

Journal of Pediatric Genetics , 2019 (ESCI)

2019

28. Clinical and molecular characteristics and time of diagnosis of patients with classical galactosemia in an unscreened population in Turkey

Teke Kisa P., Kose M., Unal O., Er E., Hismi B., Bulbul F. S., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.32, sa.7, ss.675-681, 2019 (SCI-Expanded)

2019

29. Studying the effect of large neutral amino acid supplements on oxidative stress in phenylketonuric patients

Kumru B., Ozturk Hismi B., Kaplan D. S., Celik H.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.32, sa.3, ss.269-274, 2019 (SCI-Expanded)

2018

30. Effect of Blood Phenylalanine Levels on Oxidative Stress in Classical Phenylketonuric Patients

Kumru B., Kaplan D. S., Oztürk Hismi B., Celik H.

Cellular and Molecular Neurobiology , cilt.38, sa.5, ss.1033-1038, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

31. An unusual cause of cavitating leukoencephalopathy: ethylmalonic encephalopathy

Cavusoglu D., Hismi B., Dundar N. O., Oztekin O., Koc A., CANDA E., et al.

Acta Neurologica Belgica , cilt.118, sa.2, ss.309-312, 2018 (SCI-Expanded)

2018

32. Association of esophageal atresia without fistula and methylmalonic acidemia: The first case in the literature

Sayan A., Mert M., Oztan M. O., Hismi B., Akbay S., Koyluoglu G.

IZMIR DR BEHCET UZ COCUK HASTANESI DERGISI , cilt.8, sa.3, ss.239-242, 2018 (ESCI)

2017

33. Deoxyguanosine kinase deficiency: A report of four patients

Ünal Ö., Hişmi B., KILIÇ M., Gulsen H. H., COŞKUN T., Sivri S. H., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.30, sa.6, ss.697-702, 2017 (SCI-Expanded)

2017

34. A late diagnosis of alkaptonuria in an elderly patient

Taşkıran E., Yaşar Taş M., Hışmi B., Demet İnce F., Ekmekçi S., Solakoğlu Kahraman D., et al.

European Geriatric Medicine , cilt.8, sa.2, ss.178-180, 2017 (SCI-Expanded)

2015

35. Detection of biotinidase gene mutations in Turkish patients ascertained by newborn and family screening

Karaca M., ÖZGÜL R. K., Ünal Ö., Yücel-Yılmaz D., KILIÇ M., Hişmi B., et al.

European Journal of Pediatrics , cilt.174, sa.8, ss.1077-1084, 2015 (SCI-Expanded)

2015

36. Two Turkish siblings with MEGDEL syndrome due to novel SERAC1 gene mutation

Ünal Ö., Köksal Özgül R., Yücel D., YALNIZOĞLU D., TOKATLI A., Serap Sivri H., et al.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.57, sa.4, ss.388-393, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2015

37. Fundus autofluorescence and optical coherence tomography findings in glutathione synthetase deficiency

Şekeroʇlu H. T., Hismi B., KADAYIFÇILAR S., COŞKUN T.

Journal of AAPOS , cilt.19, sa.1, ss.80-82, 2015 (SCI-Expanded)

2015

38. Sapropterin dihydrochloride treatment in Turkish hyperphenylalaninemic patients under age four

Ünal Ö., Gökmen-Özel H., COŞKUN T., ÖZGÜL R. K., Yücel D., Hişmi B., et al.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.57, sa.3, ss.213-218, 2015 (SCI-Expanded)

2014

39. Severe vitamin B12 deficiency with pancytopenia, hepatosplenomegaly and leukoerythroblastosis in two Syrian refugee infants: A challenge to differentiate from acute leukaemia

Belen B., Hismi B., KOÇAK Ü.

BMJ Case Reports , 2014 (Scopus)

2014

40. High prevalence of cerebral venous sinus thrombosis (CVST) as presentation of cystathionine beta-synthase deficiency in childhood: Molecular and clinical findings of Turkish probands

Karaca M., Hismi B., ÖZGÜL R. K., Karaca S., Yilmaz D. Y., COŞKUN T., et al.

Gene , cilt.534, sa.2, ss.197-203, 2014 (SCI-Expanded)

2014

41. Pregnancy and Lactation Outcomes in a Turkish Patient with Lysinuric Protein Intolerance

Unal O., COŞKUN T., ORHAN D., Tokatl A., DURSUN A., Hismi B., et al.

JIMD REPORTS, VOL 13 , cilt.13, ss.33-36, 2014 (SCI-Expanded)

2014

42. Phenotypic and genotypic spectrum of turkish patients with isovaleric acidemia

Ozgul R. K., Karaca M., Kilic M., Kucuk O., Yucel-Yilmaz D., Unal O., et al.

European Journal of Medical Genetics , cilt.57, sa.10, ss.596-601, 2014 (SCI-Expanded)

2014

43. Recurrence of carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency in Turkish patients: Characterization of a founder mutation by use of recombinant CPS1 from insect cells expression

Hu L., Diez-Fernandez C., Rüfenacht V., Hismi B., Ünal Ö., Soyucen E., et al.

Molecular Genetics and Metabolism , cilt.113, sa.4, ss.267-273, 2014 (SCI-Expanded)

2013

44. A patient with pyruvate carboxylase deficiency and nemaline rods on muscle biopsy

Unal O., ORHAN D., Ostergaard E., TOKATLI A., DURSUN A., Ozturk-Hismi B., et al.

Journal of Child Neurology , cilt.28, sa.11, ss.1505-1508, 2013 (SCI-Expanded)

2013

45. Vanishing white matter with hepatomegaly and hypertriglyceridemia attacks

Unal O., Ozgen B., ORHAN D., TOKATLI A., Hismi B., DURSUN A., et al.

Journal of Child Neurology , cilt.28, sa.11, ss.1509-1512, 2013 (SCI-Expanded)

2013

46. Molecular and clinical evaluation of Turkish patients with lysinuric protein intolerance

Güzel-Ozantürk A., ÖZGÜL R. K., Ünal Ö., Hişmi B., Aydin H. i., Sivri S., et al.

Gene , cilt.521, sa.2, ss.293-295, 2013 (SCI-Expanded)

2012

47. A PATIENT WITH PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY AND NEMALINE RODS ON MUSCLE BIOPSY

Unal O., Hismi B., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., Wibrand F., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)

2012

48. AUDIOLOGICAL OUTCOMES OF MPS II: BEFORE AND AFTER ENZYME REPLACEMENT THERAPY

Yigit-Duran O., Unal O., GENÇ A., Hismi B., Dursun A., Tokatli A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)

2012

49. FEVER OF UNKNOWN ORIGIN IN A YOUNG ADULT WITH END-STAGE RENAL DISEASE, PREMATURE CORONARY ARTERY DISEASE AND POLYNEUROPATHY

Hismi B., Yasar Y., Unal O., KILIÇ L., Turkmen E., ERDEM Y., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)

2012

50. SEVERE AZOTEMIA AND HYPERNATREMIC DEHYDRATION IN AN INFANT WITH PHENYLKETONURIA

Unal O., DÜZOVA A., Hismi B., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)

2012

51. THE 48-HOUR TETRAHYDOBIOPTERIN (BH4) LOADING TEST AND LONG-TERM OUTCOME OF PATIENTS WITH BH4 TREATMENT IN TURKISH PHENYLKETONURIA (PKU) PATIENTS

Unal O., Gokmen-Ozel H., Coskun T., Hismi B., Tokatli A., Dursun A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)

2012

52. ENZYME REPLACEMENT THERAPY (ERT)RESULTS OF PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II (HUNTER SYNDROME)

Unal O., Dogru-Ersoz D., Alehan D., SAĞLAM M. Y., Hismi B., Dursun A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

53. MOLYBDENUM COFACTOR (MOCO) DEFICIENCY TYPE B; CLINICAL, BIOCHEMICAL AND NEUROIMAGING FEATURES OF FIVE PATIENTS WTH TWO NOVEL MUTATIONS

Hismi B., Unal O., Sass J. O., Beermann F., Ichida K., DURSUN A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)

2012

54. 3-HYDROXY-3-METHYLGLUTARYL-COENZYME A (HMG-COA)-LYASE DEFICIENCY: A DISORDER OF KETOGENESIS AND LEUCINE CATABOLISM

Sass J. O., Beermann F., Spiekerkoetter U., Hismi B., COŞKUN T., Wegener V. M., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)

2012

55. PROPIONIC ACIDEMIA PRESENTING WITH PERSISTENT PULMONARY HYPERTENSION IN TWO NEONATES

Hismi B., TEKŞAM Ö., Unal O., Takci S., Ertugrul I., SİVRİ H. S., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)

2012

56. ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA: STILL UNCALLED BY PHYSICIANS

Hismi B., Tanriover M. D., Unal O., Sener E., TEMUÇİN Ç. M., SİVRİ H. S., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)

2012

57. Detection of other inborn errors of metabolism in hyperphenylalaninemic babies picked up on narrow-spectrum screening programs

Unal O., Ozturk-Hismi B., COŞKUN T., TOKATLI A., DURSUN A., SİVRİ H. S.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.54, sa.4, ss.409-412, 2012 (SCI-Expanded)

2012

58. A Rare Galactosemia Complication: Vitreous Hemorrhage

Takci S., KADAYIFÇILAR S., COŞKUN T., YİĞİT Ş., Hismi B.

JIMD REPORTS - CASE AND RESEARCH REPORTS, 2012/2 , cilt.5, ss.89-93, 2012 (SCI-Expanded)

2012

59. Secondary hemophagocytosis in 3 patients with organic acidemia involving propionate metabolism.

Gokce M., Unal O., Hismi B., Gumruk F., Coskun T., Balta G., et al.

Pediatric hematology and oncology , cilt.29, sa.1, ss.92-98, 2012 (SCI-Expanded)

2012

60. Evde Parenteral Beslenme

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

Katkı Pediatri Dergisi , cilt.34, sa.2, ss.249-264, 2012 (Hakemsiz Dergi)

2011

61. CHALLENGES IN THE TREATMENT OF A PATIENT AFFECTED BY BOTH ARGININOSUCCINIC ACIDURIA AND METHYLMALONIC ACIDURIA

Unal O., Hismi B., COŞKUN T., TOKATLI A., DURSUN A., Sivri K. H. S.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)

2011

62. ACUTE RESPIRATORY DISTRESS SYNDROME IN TWO PATIENTS WITH ORGANIC ACIDEMIA INVOLVING PROPIONATE METABOLISM

Unal O., Hismi B., Sivri K. H. S., Dursan A., TOKATLI A., COŞKUN T.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)

2011

63. HEMOPHAGOCYTOSIS IN THREE PATIENTS WITH ORGANIC ACIDEMIA INVOLVING PROPIONATE METABOLISM

Gokce M., Unal O., Hismi B., GÜMRÜK F., COŞKUN T., DURSUN A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.34, 2011 (SCI-Expanded)

2010

64. GALACTOSEMIA IN A TURKISH POPULATION WITH A HIGH PREVALENCE OF Q188R MUTATION

Guzel A., ÖZGÜL R. K., DÜNDAR H., COŞKUN T., SİVRİ H. S., TOKATLI A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded)

2010

65. IDENTIFICATION OF MUTATIONS IN THE PCCA AND PCCB GENES CAUSING PROPIONIC ACIDEMIA IN TURKISH PATIENTS

ÖZGÜL R. K., Yucel D., Hismi B., Karaca M., SİVRİ H. S., COŞKUN T., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded)

2010

66. POLYNEUROPATHY AS THE MAIN PRESENTING SYMPTOM IN PDH DEFICIENCY

Unal O., Hismi B., Kilie M., DURSUN A., Kalkanoglu-Sivri H. S., TOKATLI A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded)

2010

67. A NOVEL MUTATION IN BETA KETOTHIOLASE DEFICIENCY

Unal O., Hismi B., KILIÇ M., DURSUN A., Kalkanoglu-Sivri H. S., TOKATLI A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.33, 2010 (SCI-Expanded)

2010

68. A Truncating Mutation in SERPINB6 Is Associated with Autosomal-Recessive Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss

Sirmaci A., Erbek S., Price J., Huang M., Duman D., Cengiz F. B., et al.

American Journal of Human Genetics , cilt.86, sa.5, ss.797-804, 2010 (SCI-Expanded)

2009

69. Mutations in TMC1 contribute significantly to nonsyndromic autosomal recessive sensorineural hearing loss: A report of five novel mutations

Sirmaci A., Duman D., Öztürkmen-Akay H., Erbek S., Incesulu A., Öztürk-Hişmi B., et al.

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology , cilt.73, sa.5, ss.699-705, 2009 (SCI-Expanded)

2007

70. Renal replacement therapies in pediatric intensive care patients: Experiences of one center in Turkey

Kendirli T., Ekim M., Özçakar Z. B., Yüksel S., Acar B., Öztürk-Hişmi B., et al.

Pediatrics International , cilt.49, sa.3, ss.345-348, 2007 (SCI-Expanded)

2007

71. Homozygous mutations in fibroblast growth factor 3 are associated with a new form of syndromic deafness characterized by inner ear agenesis, microtia, and microdontia

Tekin M., Hişmi B., Fitoz S., Özdaǧ H., Cengiz F. B., Sirmaci A., et al.

American Journal of Human Genetics , cilt.80, sa.2, ss.338-344, 2007 (SCI-Expanded)

2006

72. Mechanical ventilation in children

Kendirli T., Kavaz A., Yalaki Z., Öztürk Hişmi B., Derelli E., Ince E.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.48, sa.4, ss.323-327, 2006 (SCI-Expanded)

2006

73. Antibiotic resistance of urinary tract pathogens and evaluation of empirical treatment in Turkish children with urinary tract infections

Yuksel S., Ozturk B., Kavaz A., Ozcakar Z. B., Acar B., Guriz H., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF ANTIMICROBIAL AGENTS , cilt.28, sa.5, ss.413-416, 2006 (SCI-Expanded)

2006

74. Effects of GJB2 genotypes on the audiological phenotype: Variability is present for all genotypes

Hişmi B., Yilmaz S. T., Incesulu A., Tekin M.

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology , cilt.70, sa.10, ss.1687-1694, 2006 (SCI-Expanded)

2006

75. Clinical improvement with infliximab in a child with amyloidosis secondary to familial Mediterranean fever

Yuksel S., Yalcinkaya F., Acar B., Ozcakar Z. B., Ozturk B., Ekim M.

RHEUMATOLOGY , cilt.45, sa.10, ss.1307-1308, 2006 (SCI-Expanded)

2006

76. A germline PTEN mutation with manifestations of prenatal onset and verrucous epidermal nevus

Tekin M., Hişmi B., Fitoz S., Yalçinkaya F., Ekim M., Kansu A., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.140, sa.13, ss.1472-1475, 2006 (SCI-Expanded)

2005

77. A life-saving line in resuscitation and shock management of the critically ill child: intraosseous infusion

KENDİRLİ T., YALAKİ Z., ÖZTÜRK HİŞMİ B., KAVAZ TUFAN A., OKULU E., İNCE E.

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.58, sa.4, ss.176-179, 2005 (Hakemli Dergi)

2005

78. Seronegative spondyloarthropathy associated with Takaya-su's arteritis in a child

Acar B., Yalcinkaya F., Ozturk B., Yuksel S., Ozcakar Z., Fitoz S., et al.

CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY , cilt.23, sa.2, ss.278-279, 2005 (SCI-Expanded)

2005

79. Severe myocardial injury in an infant with hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome

KENDİRLİ T., GÜMÜŞ DOĞAN D., ÖZTÜRK HİŞMİ B., İNCE E., DEDA G., TUTAR H. E.

Journal of Pediatric Neurology , cilt.3, sa.2, ss.113-116, 2005 (Scopus)

2004

80. Tanınız nedir?

KENDİRLİ T., ÇİFTCİ E., DOĞAN D., ÖZTÜRK HİŞMİ B., DEDA G., İNCE E.

Klinik Pediatri , cilt.3, sa.1, ss.42-44, 2004 (Hakemli Dergi)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

2023

1. Ailelerin Hiperfenilalaninemi Tanılı Çocukları Besleme Tutumlarının Ebeveyn Besleme Tarzı Anketi (PFSQ) İle Değerlendirilmesi

GENÇ E., YILMAZ GÜMÜŞ E., EFE F., KOCAMAZ D., US M. C., DEMİR Ş., et al.

1. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

2022

2. Evaluation of Immunization Status and Attitudes of Their Parents Towards Vaccines Among Children with Organic Acidemias and Urea Cycle Disorders

YORGANCI KALE B., BARIŞ H. E., ÖZTÜRK HİŞMİ B., BORAN P.

3rd International Eurasian Congress of Social Pediatrics& 7th National Congress of Social Pediatrics, İzmir, Türkiye, 16 - 20 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

2022

3. Mukopolisakkaridoz Tanili Hastalarda Odyolojik Bulgular

Konca S., Öztürk N., GENÇ E., ÖZTÜRK HİŞMİ B., YUMUŞAKHUYLU A. C., ÇİPRUT A. A.

“XI. Ulusal Odyoloji ve Konuşma Bozuklukları Kongresi”, Tarsus, Türkiye, 07 Ekim 2022, ss.17, (Özet Bildiri)

2022

4. Hyperammonemia in distal renal tubular acidosis: An underdiagnosed complication treated with higher potassium and protein intake

ÖZTÜRK HİŞMİ B., GÜVEN S., DEMİRCİ BODUR E., PUL S., ÇİÇEK N., TÜRKKAN Ö. N., et al.

SSIEM Annual Symposium, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

5. Her yönüyle biyotinidaz eksikliği

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

9. Marmara Pediatri Kongresi Uluslararası Katılımlı, Türkiye, 18 - 20 Şubat 2022, (Özet Bildiri)

2022

6. Galaktozemi tanılı hastaların klinik prezentasyonları

GÖK B., YILMAZ GÜMÜŞ E., GENÇ E., BAŞIBÜYÜK S., TAVİLOĞLU Z. Ş., VOLKAN B., et al.

9. Marmara Pediatri Kongresi Uluslararası Katılımlı, Türkiye, 18 Şubat 2022, (Özet Bildiri)

2022

7. Mini Konferans: Lizozomal Depo Hastalıkları

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

10. Marmara İç Hastalıkları Mezuniyet Sonrası Eğitim Kursu, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2022, (Özet Bildiri)

2021

8. Importance of plasma total homocysteine measurement in pediatric clinics

YILMAZ GÜMÜŞ E., GENÇ E., ÖZTÜRK HİŞMİ B.

3. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

9. Çocuk Metabolizma Oturumu: Ne Zaman Metabolik Hastalık Düşünelim? Öyküde İpuçları

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

3. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

2021

10. Overcoming the barriers to a better life with PKU: A physician's perspective

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

Global PKU Patient Conference, 10 - 11 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

2021

11. Kas Yıkımı İle Giden Hastalıklar, Ayırıcı Tanı ve Yaklaşım: Metabolik Hastalıklar

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

8. Marmara Pediatri Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2021, (Özet Bildiri)

2020

12. Son Dönem Böbrek yetmezliğine İlerleyen Bir Sekonder HÜS Nedeni:Kobalamin Defekti

KUCUK N., YÜKSELMİŞ U., AKIN Y., ÖZTÜRK HİŞMİ B., ALPAY H.

ÇOCUK NEFROLOJİ DERNEĞİ 5. ÇOCUK NEFROLOJİ E-OLGU PANAYIRI, İstanbul, Türkiye, 04 Aralık 2020, (Özet Bildiri)

2020

13. 66 Alkaptonüri Hastasının Klinik ve Moleküler Özellikleri

TEKE KISA P., GÜNDÜZ M., DORUM S., ÜNAL UZUN Ö., ÇAKAR N. E., KILIÇ YILDIRIM G., et al.

Sağlıklı Büyüyen Çocuk Kongresi, Türkiye, 18 - 20 Aralık 2020, (Özet Bildiri)

2020

14. Evaluation of Clinical and Demographic Characteristics of Alkaptonuria Patients.

TEKE KISA P., ÖZTÜRK HİŞMİ B., dorum s., Gülten Arslan z., ARSLAN N.

2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mart 2020, (Tam Metin Bildiri)

2020

15. Kalıtsal Metabolizma Hastalığı Olan Hastaların Uzun Tanısal Yolculuğu

TEKE KISA P., ÖZTÜRK HİŞMİ B., aydoğan a., Gülten Arslan z., KARALAR PEKUZ Ö. K., ARSLAN N.

Dokuz Eylül Üniversitesi 21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, (Tam Metin Bildiri)

2020

16. Yenidoğan Dönemindeki Metabolik Hastalık İpuçları

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

Ümraniye Pediatrik Nadir Hastalıklar Araştırma ve Tedavi Merkezi (UPNAM) 3. Nadir Hastalıklar Farkındalık Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 27 - 28 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

2020

17. BCKD-Kinaz eksikliği: Otizm ve sensörinöral işitme kaybı birlikteliği

HİŞMİ A., ÖZTÜRK HİŞMİ B.

Ümraniye Pediatrik Nadir Hastalıklar Araştırma ve Tedavi Merkezi (UPNAM) 3. Nadir Hastalıklar Farkındalık Sempozyumu, 27 - 28 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

2020

18. Çocuklarda kalıtsal metabolik aciller: Fark et, fark yarat

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

7. Marmara Pediatri Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

2020

19. Tedavi edilebilir bir zihinsel gerilik nedeni: Serebrotendinöz ksantomatozis

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

7. Marmara Pediatri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

2019

20. Strategies to overcome georgraphic boundries in PKU management: Going global by adapting local

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

33rd Annual European Society of Phenylketonuria Conference, İzmir, Türkiye, 31 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

2019

21. Alkaptonüri Tanılı Hastalarda İnflamatuar Muskuloskeletal Bulgular

YÜCE İNEL T., TEKE KISA P., BALCI A., USLU S., Gülten Arslan z., ÖZTÜRK HİŞMİ B., et al.

20. Ulusal Romatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

2019

22. Sepiapterin Reductase Deficiency in Three Patients

PEKTAŞ E., ÖZTÜRK HİŞMİ B., YILDIZ Y., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.

SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, (Özet Bildiri)

2019

23. CLINICAL AND DEMOGRAPHIC CHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH OCHRONOTIC ARTHROPATHY

Inel T. Y., Kisa P. T., Balci A., Uslu S., Arslan Z., Hismi B., et al.

Annual European Congress of Rheumatology (EULAR), Madrid, İspanya, 12 - 15 Haziran 2019, cilt.78, ss.1909-1910, (Özet Bildiri)

2019

24. Studying the effect of large neutral amino acid supplements on oxidative stress in phenylketonuric patients

KUMRU B., ÖZTÜRK HİŞMİ B., KAPLAN D. S., ÇELİK H., BAĞCI C.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2018

25. Mukopolisakkaridoz Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 181 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi

KOR D., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., ÖZTÜRK HİŞMİ B., CEYLANER S., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

2018

26. Mukopolisakkaridoz Tip 3 hastalarında total oksidan/antioksidan durumun ve tiyol/disülfit dengesinin araştırılması

ÖZTÜRK HİŞMİ B., KUMRU B., ÇELİK H., EREL Ö.

6. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

2018

27. Fabry Hastalığı: Yeni Mutasyonlar Ve Farklı Klinik Bulgular İle Tek Merkez Klinik Deneyimi

ÖZTÜRK HİŞMİ B., AKAR H., TANRISEV M., EKİNCİ S., YILMAZ YAŞAR H., ÖZTÜRK H., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

2018

28. Herediter fruktoz intoleransı ile birliktelik gösteren nadir bir kemik iliği yetmezliği nedeni: ERCC6L2 geninde homozigot mutasyon

MALBORA B., ÖZTÜRK HİŞMİ B., BARAN M., CANDA E., ATABAY B., ÖZYILMAZ B., et al.

3. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

2017

29. Clinical-molecular features and outcome of 20 Turkish patients with urea cycle disorders.

KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SATAR M., HERGÜNER M. Ö., et al.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

30. Mutations of phenylalanine hydroxylase gene detected in 536 patients from southeastern part of Turkey.

KILAVUZ S., CEYLANER G., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BİŞGİN A., et al.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

31. CLINICAL MOLECULAR FEATURES AND OUTCOME OF 20 TURKISH PATİENTS WITH UREA CYCLE DISORDER

KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SATAR M., HERGÜNER M. Ö., et al.

13. International Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

2017

32. Tirozinemi tip-I tanılı hastalarımızın uzun dönem izlem sonuçları.

KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖZTÜRK HİŞMİ B., BALLI H. T., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

2017

33. Hiperhomosisteinimiyle seyreden 3 farklı kalıtsal metabolik hastalıkla betain tedavisi MTHFR, kobalamin C, ve sistatiyonin beta sentetaz eksiklikleri.

KILAVUZ S., BULUT F. D., ÖZTÜRK HİŞMİ B., LEBLEBİSATAN G., Şeker-Yılmaz B., KOR D., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. Bodrum, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

2017

34. Fenilketonüride Büyük Nötral Amino Asit Tedavisi

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

2017

35. Akut pankreatit atağı ile gelen yenidoğanda Tip 1 Hiperlipoproteinemi

AKBAY S., KANAR B., ENGÜR D., TINAZTEPE T., AKAR M., UYGUR Ö., et al.

25. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-25), Antalya, Türkiye, 12 - 16 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

2017

36. Polikistik böbrek hastalığı ve Fenilketonüri birlikteliği: Olgu sunumu

AKBAY S., KANAR B., ENGÜR D., ONBAŞI S., AKAR M., UYGUR Ö., et al.

25. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-25), Antalya, Türkiye, 12 - 16 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

2017

37. Trunkus Arteriozus ile tanı alan Allagille Sendromu

UYGUR Ö., AKBAY S., KANAR B., AKAR M., ENGÜR D., SÜTÇÜOĞLU S., et al.

25. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-25), Antalya, Türkiye, 12 - 16 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

2017

38. Investigation of total oxidant status, antioxidant status and thiol/disulphide homeostasis in mucopolysaccharidosis type III patients

Hismi B., Kumru B., Celik H., EREL Ö.

13th Annual Research Meeting on We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD), California, Amerika Birleşik Devletleri, 13 - 17 Şubat 2017, cilt.120, (Özet Bildiri)

2016

39. Mukopolisakkaridozlarda Enzim Replasman Tedavileri

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)

2016

40. Mokopolisakkaridoz tip-6 hastalarında mikrovasküler endotelyal fonksiyon değerlendirmesi

ÖZTÜRK HİŞMİ B., KUMRU B., SEZER S., KILIÇ T., KESKİN M.

5.ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, BODRUM, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

2015

41. Well tolerated enzyme replacement therapy after succesful desensitization in a pediatric patient with mucopolysaccharidosis type 1 and history of anaphylacxis

Bilgiceltan S., Keskin O., Keskin M., Ozturkhismi B., Kucukosmanoglu E., Karaoglan M., et al.

Congress of the European-Academy-of-Allergy-and-Clinical-Immunology, Barcelona, İspanya, 6 - 10 Haziran 2015, cilt.70, ss.344-345, (Özet Bildiri)

2015

42. Sistinozis: Olgu sunumu

DEMİRCİOĞLU KILIÇ B., ÖZTÜRK HİŞMİ B., Akbalık Kara M., BÜYÜKÇELİK M., BALAT A.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

2015

43. Büyük nötral aminoasit (LNAA) takviyesi yapılan ergen fenilketonüri hastalarında yönetici işlevlerin araştırılması

ÖZTÜRK HİŞMİ B., TÜZÜN Z., GÖKMEN ÖZEL H., ÜNAL UZUN Ö., SİVRİ H. S., COŞKUN T., et al.

13. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

2015

44. Tedavi edilebilir bir otizm nedeni olarak BCKD-kinaz eksikliği: İki olgu sunumu

ÖZTÜRK HİŞMİ B., AKAY H. Ö., ÖZBEK M. N., BACANLI A., KUMRU B., DUMAN D., et al.

13.ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Adana, Türkiye, 14 - 19 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

2013

45. KALITSAL METABOLİK HASTALIKLAR: OLGU SUNUMLARI

ÜNAL UZUN Ö., ÖZTÜRK HİŞMİ B.

Klinik Biyokimya Uzmanları Derneği Uluslararası Katılımlı Kongre ve Lab Expo, Antalya, Türkiye, 24 - 28 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

2013

46. Molibden Kofaktör Eksikliği: Altı tip-B ve bir tip-A hastasının klinik, biyokimyasal, radyolojik ve moleküler bulguları, iki yeni MOCS2 mutaasyonu

ÖZTÜRK HİŞMİ B., ÜNAL UZUN Ö., SASS J. O., ICHIDA K., BEERMAN F., DURSUN A., et al.

ULUSLARARASI KATILIMLI 12. METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)

2013

47. Dört yaş altında sapropterin dihidroklorid tedavisi başlanan hiperfenilalaninemili çocukların izlemi

ÜNAL UZUN Ö., GÖKMEN ÖZEL H., COŞKUN T., TOKATLI A., ÖZTÜRK HİŞMİ B., DURSUN A., et al.

Uluslararası Katılımlı 12. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)

2012

48. Mokopolisakkaridoz Tip II (Hunter Sendromu) tanısı ile izlenen hastaların enzim replasman tedavisi altında odyolojik bulgularının değerlendirilmesi

ÜNAL UZUN Ö., DURAN Ö. Y., ÖZTÜRK HİŞMİ B., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., et al.

3.Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 26 Haziran - 29 Nisan 2012, cilt.4, ss.23, (Özet Bildiri)

2006

49. Otozomal resesif sendromik olmayan işitme kaybında mikroarray ile genom boyunca bağlantı analizi: TMIE geninde homozigot P.R84W mutasyonu

ÖZTÜRK HİŞMİ B., ARICI Z. S., SIRMACI A., YILMAZ İ., ERBEK S., ÖZDAĞ SEVGİLİ H., et al.

42.Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 20 Mayıs 2006, (Özet Bildiri)

2006

50. GJB2 Sağırlığında genotiplerin odyolojik fenotip üzerine etkileri: işitme kaybının derecesi tüm genotipler için çeşitlilik göstermektedir

ÖZTÜRK HİŞMİ B., TOKGÖZ YILMAZ S., İNCESULU Ş. A., TEKİN M.

42.Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 20 Mayıs 2006, (Özet Bildiri)

2005

51. Desmopressin ile tedavi edilen santral diyabetes insipituslu çok düşük doğum ağırlıklı bir preterm

ÖZTÜRK HİŞMİ B., ATASAY F. B., BERBEROĞLU M., GÜNLEMEZ A., EVLİYAOĞLU S. O., Adıyaman P., et al.

10. Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 8 - 11 Eylül 2005, (Özet Bildiri)

2003

52. Çocukluk Çağında Crohn Hastalığı

ÖZTÜRK HİŞMİ B., BİNGÖLER PEKCİCİ E. B., KULOĞLU Z., DEMRÇEKEN F., KANSU A., DALGIÇ N., et al.

47. Milli Pediatri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 Ekim 2003, (Özet Bildiri)

Kitaplar

2022

1. FENİLKETONÜRİ ve BESLENME TEDAVİSİ

ÖZTÜRK HİŞMİ B., KUMRU B.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Fatma Tuba Eminoğlu, Editör, Orient Ulusal Yayınevi, Ankara, ss.159-201, 2022

2017

2. Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları- Pürin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

Yurdakök Pediatri, Turgay Coşkun, Editör, Güneş Kitabevi, Ankara, ss.1859-1869, 2017

2017

3. Beslenme-Vitamin E

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

Yurdakök Pediatri, H.Serap Sivri, Editör, Güneş Kitabevi, Ankara, ss.1547-1551, 2017

2017

4. Kalıtsal Metabolik Hastalıklar - Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları

Kılıç M., ÖZTÜRK HİŞMİ B., Ünal Ö., AYDIN H. İ.

Yurdakök Pediatri, Turgay Coşkun, Editör, Güneş Kitabevi, Ankara, ss.1617-1656, 2017

2014

5. Metabolik Otopsi

ÖZTÜRK HİŞMİ B.

Yenidoğanda Kalıtsal Metabolik Hastalıklar, Coşkun Turgay, Yurdakök Murat, Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.383-387, 2014

2005

6. Bebeklik ve Erken Çocukluk Döneminde Yaygın GelişimselBozukluk ve Otizm

ÖZTÜRK HİŞMİ B., Öztürk Ertem İ.

Gelişimsel Pediatri, İlgi Ertem, Editör, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Araştırma Vakfı, Ankara, ss.388-413, 2005

Bilimsel Dergilerdeki Faaliyetler

2022 - Devam Ediyor

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM

Editör

Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler

2021 - 2024

Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği

Yönetim Kurulu Üyesi

Bilimsel Yayınlarda Hakemlikler

Aralık 2019

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM

SSCI Kapsamındaki Dergi

Şubat 2019

MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE

SCI Kapsamındaki Dergi

Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri

27 Şubat 2020 - 28 Şubat 2020

3.Nadir Hastalıklar Farkındalık Sempozyumu – UPNAM2020

Davetli Konuşmacı

İstanbul-Türkiye

27 Şubat 2020 - 28 Şubat 2020

3.Nadir Hastalıklar Farkındalık Sempozyumu – UPNAM2020

Oturum Başkanı

İstanbul-Türkiye

27 Şubat 2020 - 28 Şubat 2020

3.Nadir Hastalıklar Farkındalık Sempozyumu – UPNAM2020

Davetli Konuşmacı

İstanbul-Türkiye

20 Şubat 2020 - 22 Şubat 2020

7. Marmara Pediatri Kongresi

Davetli Konuşmacı

İstanbul-Türkiye

11 Aralık 2019 - 12 Aralık 2019

Fenilketonüri Farkındalık Eğitimi-Üsküdar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Beslenme ve Diyetetik Bölümü

Davetli Konuşmacı

İstanbul-Türkiye

26 Nisan 2017 - 30 Nisan 2017

14. Ulusal Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Kongresi

Davetli Konuşmacı

Muğla-Türkiye

05 Ekim 2016 - 09 Ekim 2016

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi

Davetli Konuşmacı

İzmir-Türkiye

Burslar

2018 - 2019