Recurrence of carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency in Turkish patients: Characterization of a founder mutation by use of recombinant CPS1 from insect cells expression


Hu L., Diez-Fernandez C., Rüfenacht V., Hismi B. , Ünal Ö., Soyucen E., ...Daha Fazla

Molecular Genetics and Metabolism, cilt.113, sa.4, ss.267-273, 2014 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 113 Konu: 4
  • Basım Tarihi: 2014
  • Doi Numarası: 10.1016/j.ymgme.2014.09.014
  • Dergi Adı: Molecular Genetics and Metabolism
  • Sayfa Sayıları: ss.267-273