BURCU ÖZTÜRK HİŞMİ


Tıp Fakültesi

Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Eğitim Bilgileri

2010 - 2013

2010 - 2013

Tıpta Yandal Uzmanlık

Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

2002 - 2008

2002 - 2008

Tıpta Uzmanlık

Ankara Üniversitesi, Ankara Tıp Fakültesi, Türkiye

1996 - 2002

1996 - 2002

Lisans

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye

Yaptığı Tezler

2013

2013

Tıpta Yandal Uzmanlık

SİSTATYONİN BETA-SENTAZ EKSİKLİĞİNE BAĞLI HOMOSİSTİNÜRİ HASTALARINDA KLİNİK, BİYOKİMYASAL, MOLEKÜLER BULGULARIN BELGELENMESİ VE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI

Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi (Türkçe), Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

2008

2008

Tıpta Uzmanlık

Çocuk nörolojisi pratiğinde baş ağrılarının sıklık, etyoloji, tedavi yaklaşımları ve izlemleri açısından değerlendirilmeleri

Ankara Üniversitesi, Ankara Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri

Araştırma Alanları

Sağlık Bilimleri

Akademik Unvanlar / Görevler

2019 - Devam Ediyor

2019 - Devam Ediyor

Dr.Öğr.Üyesi

Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

2019

2019

Neuropsychological attributes of urea cycle disorders: A systematic review of the literature

Waisbren S. E. , Stefanatos A. K. , Kok T. M. Y. , Ozturk-Hismi B.

Journal of Inherited Metabolic Disease, cilt.42, ss.1176-1191, 2019 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2019

2019

Clinical and molecular characteristics and time of diagnosis of patients with classical galactosemia in an unscreened population in Turkey

Teke Kisa P., Kose M., Unal O., Er E., Hismi B. , Bulbul F. S. , et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, cilt.32, ss.675-681, 2019 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2019

2019

Studying the effect of large neutral amino acid supplements on oxidative stress in phenylketonuric patients

Kumru B., Ozturk Hismi B. , Kaplan D. S. , Celik H.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, cilt.32, ss.269-274, 2019 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2018

2018

Effect of Blood Phenylalanine Levels on Oxidative Stress in Classical Phenylketonuric Patients

Kumru B., Kaplan D. S. , Oztürk Hismi B. , Celik H.

Cellular and Molecular Neurobiology, cilt.38, ss.1033-1038, 2018 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2018

2018

An unusual cause of cavitating leukoencephalopathy: ethylmalonic encephalopathy

Cavusoglu D., Hismi B. , Dundar N. O. , Oztekin O., Koc A., CANDA E., et al.

Acta Neurologica Belgica, cilt.118, ss.309-312, 2018 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2017

2017

Deoxyguanosine kinase deficiency: A report of four patients

Ünal Ö., Hişmi B. , KILIÇ M., Gulsen H. H. , COŞKUN T., Sivri S. H. , et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, cilt.30, ss.697-702, 2017 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2017

2017

A late diagnosis of alkaptonuria in an elderly patient

Taşkıran E., Yaşar Taş M., Hışmi B. , Demet İnce F., Ekmekçi S., Solakoğlu Kahraman D., et al.

European Geriatric Medicine, cilt.8, ss.178-180, 2017 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier

2015

2015

Detection of biotinidase gene mutations in Turkish patients ascertained by newborn and family screening

Karaca M., ÖZGÜL R. K. , Ünal Ö., Yücel-Yılmaz D., KILIÇ M., Hişmi B. , et al.

European Journal of Pediatrics, cilt.174, ss.1077-1084, 2015 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2015

2015

Two Turkish siblings with MEGDEL syndrome due to novel SERAC1 gene mutation

Ünal Ö., Köksal Özgül R., Yücel D., YALNIZOĞLU D., TOKATLI A., Serap Sivri H., et al.

Turkish Journal of Pediatrics, cilt.57, ss.388-393, 2015 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2015

2015

Sapropterin dihydrochloride treatment in Turkish hyperphenylalaninemic patients under age four

Ünal Ö., Gökmen-Özel H., COŞKUN T., ÖZGÜL R. K. , Yücel D., Hişmi B. , et al.

Turkish Journal of Pediatrics, cilt.57, ss.213-218, 2015 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2014

2014

Pregnancy and Lactation Outcomes in a Turkish Patient with Lysinuric Protein Intolerance

Unal O., COŞKUN T., ORHAN D., Tokatl A., DURSUN A., Hismi B. , et al.

JIMD REPORTS, VOL 13, cilt.13, ss.33-36, 2014 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier

2014

2014

Phenotypic and genotypic spectrum of turkish patients with isovaleric acidemia

Ozgul R. K. , Karaca M., Kilic M., Kucuk O., Yucel-Yilmaz D., Unal O., et al.

European Journal of Medical Genetics, cilt.57, ss.596-601, 2014 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2013

2013

Vanishing white matter with hepatomegaly and hypertriglyceridemia attacks

Unal O., Ozgen B., ORHAN D., TOKATLI A., Hismi B. , DURSUN A., et al.

Journal of Child Neurology, cilt.28, ss.1509-1512, 2013 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2013

2013

A patient with pyruvate carboxylase deficiency and nemaline rods on muscle biopsy

Unal O., ORHAN D., Ostergaard E., TOKATLI A., DURSUN A., Ozturk-Hismi B. , et al.

Journal of Child Neurology, cilt.28, ss.1505-1508, 2013 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2012

2012

ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA: STILL UNCALLED BY PHYSICIANS

Hismi B. , Tanriover M. D. , Unal O., Sener E., TEMUÇİN Ç. M. , SİVRİ H. S. , et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.35, 2012 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

2012

2012

AUDIOLOGICAL OUTCOMES OF MPS II: BEFORE AND AFTER ENZYME REPLACEMENT THERAPY

Yigit-Duran O., Unal O., GENÇ A., Hismi B. , Dursun A., Tokatli A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.35, 2012 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

2012

2012

ENZYME REPLACEMENT THERAPY (ERT)RESULTS OF PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II (HUNTER SYNDROME)

Unal O., Dogru-Ersoz D., Alehan D., SAĞLAM M. Y. , Hismi B. , Dursun A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.35, 2012 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

2012

2012

PROPIONIC ACIDEMIA PRESENTING WITH PERSISTENT PULMONARY HYPERTENSION IN TWO NEONATES

Hismi B. , TEKŞAM Ö., Unal O., Takci S., Ertugrul I., SİVRİ H. S. , et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.35, 2012 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

2012

2012

SEVERE AZOTEMIA AND HYPERNATREMIC DEHYDRATION IN AN INFANT WITH PHENYLKETONURIA

Unal O., DÜZOVA A., Hismi B. , DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.35, 2012 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

2012

2012

A PATIENT WITH PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY AND NEMALINE RODS ON MUSCLE BIOPSY

Unal O., Hismi B. , DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., Wibrand F., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.35, 2012 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

2012

2012

Secondary hemophagocytosis in 3 patients with organic acidemia involving propionate metabolism.

Gokce M., Unal O., Hismi B. , Gumruk F., Coskun T., Balta G., et al.

Pediatric hematology and oncology, cilt.29, ss.92-98, 2012 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2012

2012

A Rare Galactosemia Complication: Vitreous Hemorrhage

Takci S., KADAYIFÇILAR S., COŞKUN T., YİĞİT Ş., Hismi B.

JIMD REPORTS - CASE AND RESEARCH REPORTS, 2012/2, cilt.5, ss.89-93, 2012 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier

2011

2011

HEMOPHAGOCYTOSIS IN THREE PATIENTS WITH ORGANIC ACIDEMIA INVOLVING PROPIONATE METABOLISM

Gokce M., Unal O., Hismi B. , GÜMRÜK F., COŞKUN T., DURSUN A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.34, 2011 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

2010

2010

IDENTIFICATION OF MUTATIONS IN THE PCCA AND PCCB GENES CAUSING PROPIONIC ACIDEMIA IN TURKISH PATIENTS

ÖZGÜL R. K. , Yucel D., Hismi B. , Karaca M., SİVRİ H. S. , COŞKUN T., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.33, 2010 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

2010

2010

A NOVEL MUTATION IN BETA KETOTHIOLASE DEFICIENCY

Unal O., Hismi B. , KILIÇ M., DURSUN A., Kalkanoglu-Sivri H. S. , TOKATLI A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.33, 2010 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

2010

2010

GALACTOSEMIA IN A TURKISH POPULATION WITH A HIGH PREVALENCE OF Q188R MUTATION

Guzel A., ÖZGÜL R. K. , DÜNDAR H., COŞKUN T., SİVRİ H. S. , TOKATLI A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.33, 2010 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

2010

2010

POLYNEUROPATHY AS THE MAIN PRESENTING SYMPTOM IN PDH DEFICIENCY

Unal O., Hismi B. , Kilie M., DURSUN A., Kalkanoglu-Sivri H. S. , TOKATLI A., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.33, 2010 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

2010

2010

A Truncating Mutation in SERPINB6 Is Associated with Autosomal-Recessive Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss

Sirmaci A., Erbek S., Price J., Huang M., Duman D., Cengiz F. B. , et al.

American Journal of Human Genetics, cilt.86, ss.797-804, 2010 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2006

2006

Mechanical ventilation in children

Kendirli T., Kavaz A., Yalaki Z., Öztürk Hişmi B. , Derelli E., Ince E.

Turkish Journal of Pediatrics, cilt.48, ss.323-327, 2006 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2006

2006

Effects of GJB2 genotypes on the audiological phenotype: Variability is present for all genotypes

Hişmi B. , Yilmaz S. T. , Incesulu A., Tekin M.

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, cilt.70, ss.1687-1694, 2006 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2006

2006

A germline PTEN mutation with manifestations of prenatal onset and verrucous epidermal nevus

Tekin M., Hişmi B. , Fitoz S., Yalçinkaya F., Ekim M., Kansu A., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A, cilt.140, ss.1472-1475, 2006 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

2005

2005

Seronegative spondyloarthropathy associated with Takaya-su's arteritis in a child

Acar B., Yalcinkaya F., Ozturk B. , Yuksel S., Ozcakar Z., Fitoz S., et al.

CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY, cilt.23, ss.278-279, 2005 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

2019

2019

CLINICAL AND DEMOGRAPHIC CHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH OCHRONOTIC ARTHROPATHY

Inel T. Y. , Kisa P. T. , Balci A., Uslu S., Arslan Z., Hismi B. , et al.

Annual European Congress of Rheumatology (EULAR), Madrid, İspanya, 12 - 15 Haziran 2019, cilt.78, ss.1909-1910

2017

2017

Investigation of total oxidant status, antioxidant status and thiol/disulphide homeostasis in mucopolysaccharidosis type III patients

Hismi B. , Kumru B., Celik H., EREL Ö.

13th Annual Research Meeting on We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD), California, Amerika Birleşik Devletleri, 13 - 17 Şubat 2017, cilt.120

2015

2015

Well tolerated enzyme replacement therapy after succesful desensitization in a pediatric patient with mucopolysaccharidosis type 1 and history of anaphylacxis

Bilgiceltan S., Keskin O., Keskin M., Ozturkhismi B. , Kucukosmanoglu E., Karaoglan M., et al.

Congress of the European-Academy-of-Allergy-and-Clinical-Immunology, Barcelona, İspanya, 6 - 10 Haziran 2015, cilt.70, ss.344-345

Bilimsel Hakemlikler

Aralık 2019

Aralık 2019

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM

SSCI Kapsamındaki Dergi

Şubat 2019

Şubat 2019

MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE

SCI Kapsamındaki Dergi



Davetli Kongre ve Sempozyum Faaliyetleri

2020 - 2020

2020 - 2020

3.Nadir Hastalıklar Farkındalık Sempozyumu – UPNAM2020

Oturum Başkanı

İstanbul-Türkiye

2020 - 2020

2020 - 2020

3.Nadir Hastalıklar Farkındalık Sempozyumu – UPNAM2020

Davetli Konuşmacı

İstanbul-Türkiye

2020 - 2020

2020 - 2020

3.Nadir Hastalıklar Farkındalık Sempozyumu – UPNAM2020

Davetli Konuşmacı

İstanbul-Türkiye

2020 - 2020

2020 - 2020

7. Marmara Pediatri Kongresi

Davetli Konuşmacı

İstanbul-Türkiye

2019 - 2019

2019 - 2019

Fenilketonüri Farkındalık Eğitimi-Üsküdar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Beslenme ve Diyetetik Bölümü

Davetli Konuşmacı

İstanbul-Türkiye

2017 - 2017

2017 - 2017

14. Ulusal Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Kongresi

Davetli Konuşmacı

Muğla-Türkiye

2016 - 2016

2016 - 2016

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi

Davetli Konuşmacı

İzmir-Türkiye

Burslar

2018 - 2019

2018 - 2019

2219 Yurt Dışı Doktora Sonrası Araştırma Bursu

TÜBİTAK

Atıflar

Toplam Atıf Sayısı (WOS): 313

h-indeksi (WOS): 8