Phenotypic and genotypic spectrum of turkish patients with isovaleric acidemia


Ozgul R. K., Karaca M., Kilic M., Kucuk O., Yucel-Yilmaz D., Unal O., ...Daha Fazla

European Journal of Medical Genetics, cilt.57, sa.10, ss.596-601, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 57 Sayı: 10
  • Basım Tarihi: 2014
  • Doi Numarası: 10.1016/j.ejmg.2014.08.006
  • Dergi Adı: European Journal of Medical Genetics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.596-601
  • Anahtar Kelimeler: Isovaleric acidemia, IVD gene, Mutation screening, Genotype-phenotype correlation, COA DEHYDROGENASE IVD, MUTATION, CORTEX, GENE
  • Marmara Üniversitesi Adresli: Hayır