Doç. Dr. SEBİLE KILAVUZ

Yayın Ağı

Makaleler 36

1. The effect of triheptanoin treatment on clinical and laboratory outcomes in patients with long-chain fatty acid oxidation disorder

KÖSE E., İNCİ A., Yazıcı H., ZÜBARİOĞLU T., KILAVUZ S., ÇIKI K., et al.

European Journal of Pediatrics , cilt.184, sa.6, 2025 (SCI-Expanded)

2. Primary adrenal insufficiency caused by pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy associated with biallelic ACOX1 mutations

Helvacioglu D., Canbaz A. T., Tekmenuray-Unal A., Ada Y., YAPICI Ö., Genc E., et al.

European Journal of Endocrinology , cilt.192, sa.5, 2025 (SCI-Expanded)

3. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye

Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded)

4. Comprehensive analysis of genotypic and phenotypic characteristics of biotinidase deficiency patients in the eastern region of Türkiye

Çıkı K., Alavanda C., Ceylan E. İ., Tanyalçın T., Kılavuz S.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.66, sa.5, ss.608-617, 2024 (Scopus)

5. Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b

Grünert S. C., Gautschi M., Baker J., Boyer M., Burlina A., Casswall T., et al.

Molecular Genetics and Metabolism , cilt.142, sa.2, 2024 (SCI-Expanded)

6. Comprehensive analyses of phenylalanine hydroxylase variants and phenotypic characteristics of patients in the eastern region of Türkiye

Alavanda C., Ceylan E. I., Kllavuz S., Çlkl K.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.37, sa.6, ss.543-552, 2024 (SCI-Expanded)

7. A different approach to cystinosis: ultrasound, doppler, and shear wave elastography findings of thyroid gland

Bako D., Kılavuz S., Yasin Köksoy A., Uzan Tatli Z., Beydogan E.

Orphanet Journal of Rare Diseases , cilt.18, sa.1, 2023 (SCI-Expanded)

8. Ethylmalonic Encephalopathy: a literature review and two new cases of mild phenotype

Platt I., BİŞGİN A., KILAVUZ S.

Neurological Sciences , cilt.44, sa.11, ss.3827-3852, 2023 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

9. Actions speak louder than words: Home visits and its effect on dietary adherence in patients with phenylketonuria

BULUT F. D., KOR D., Kilavuz S., Cicek E., Koseci B., Kara E., et al.

Journal of Paediatrics and Child Health , cilt.59, sa.11, ss.1238-1243, 2023 (SCI-Expanded)

10. Perspectives of adult patients with lysosomal storage diseases on the transition from pediatric to adult healthcare in Turkey

BULUT F. D., SEYDAOĞLU G., KOR D., Kılavuz S., BOZ A., Önenli Mungan N.

Archives de Pediatrie , cilt.30, sa.7, ss.450-454, 2023 (SCI-Expanded)

11. Expanding the phenotypic landscape of Gaucher disease type 3c with a novel entity - Transient neonatal cholestasis

BULUT F. D., KOR D., Kılavuz S., Şeker Yılmaz B., Kaplan İ., EKİNCİ F., et al.

European Journal of Medical Genetics , cilt.66, sa.6, 2023 (SCI-Expanded)

12. Evaluation of Patients Diagnosed with Congenital Glycosylation Defects: A Rainbow of Inherited Metabolic Disorders

KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BİŞGİN A., DEMİR F., et al.

Çocuk Dergisi , cilt.23, sa.3, ss.31-40, 2023 (Hakemli Dergi)

13. Türkiye’nin Trakya bölgesinde erken prepubertal gelişim ile takip edilen 367 çocuğun biyokimyasal klinik ve etiyolojik özellikleri

KILAVUZ S., BEZEN D., SÜT N., DİLEK E., TÜTÜNCÜLER KÖKENLİ F.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.47, sa.4, ss.1412-1423, 2022 (ESCI)

14. Real-world patient data on immunity and COVID-19 status of patients with MPS, Gaucher, and Pompe diseases from Turkey

Kilavuz S., KOR D., BULUT F. D., SERBES M., Karagoz D., ALTINTAŞ D. U., et al.

Archives de Pediatrie , cilt.29, sa.6, ss.415-423, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

15. Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire

Grünert S. C., Derks T. G., Adrian K., Al-Thihli K., Ballhausen D., Bidiuk J., et al.

Genetics in Medicine , cilt.24, sa.8, ss.1781-1788, 2022 (SCI-Expanded)

16. Evaluation of bone health in patients with mucopolysaccharidosis

KOR D., BULUT F. D., Kılavuz S., Şeker Yılmaz B., Köşeci B., Kara E., et al.

Journal of Bone and Mineral Metabolism , cilt.40, sa.3, ss.498-507, 2022 (SCI-Expanded)

17. A rare cause of hydrops fetalis in two Gaucher disease type 2 patients with a novel mutation

Kılavuz S., Basaranoglu M., Epcacan S., Bako D., Ozer A., Donmez Y. N., et al.

Metabolic Brain Disease , cilt.37, sa.4, ss.1283-1287, 2022 (SCI-Expanded)

18. More than tubular dysfunction: cystinosis and kidney outcomes

ATMIŞ B., KARABAY BAYAZIT A., Cevizli D., KOR D., Fidan H. B., BİŞGİN A., et al.

Journal of Nephrology , cilt.35, sa.3, ss.831-840, 2022 (SCI-Expanded)

19. Morquio A syndrome and effect of enzyme replacement therapy in different age groups of Turkish patients: a case series

Kılavuz S., BAŞARAN S., KOR D., BULUT F. D., Erdem S., BALLI H. T., et al.

Orphanet Journal of Rare Diseases , cilt.16, sa.1, 2021 (SCI-Expanded)

20. Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

Kuseyri Hübschmann O., Horvath G., Cortès-Saladelafont E., Yıldız Y., Mastrangelo M., Pons R., et al.

Nature Communications , cilt.12, sa.1, 2021 (SCI-Expanded)

21. The outcome of 41 Late-Diagnosed Turkish GA-1 Patients: A Candidate for the Turkish NBS

Kllavuz S., Bulut D., KOR D., Şeker-Yllmaz B., ÖZCAN N., İNCECİK F., et al.

Neuropediatrics , cilt.52, sa.5, ss.358-369, 2021 (SCI-Expanded)

22. An unusual case of biotinidase deficiency with fingertip desquamation

Olgac A., KILAVUZ S., KILIÇ M., ÖZGÜL R. K., KASAPKARA Ç. S.

Turkish Journal of Dermatology , cilt.15, sa.3, ss.74-76, 2021 (Scopus)

23. Clinical and molecular findings in 37 Turkish patients with isolated methylmalonic acidemia

Şeker Yilmaz B., Kor D., Bulut F. D., Kilavuz S., CEYLANER S., Önenli Mungan H. N.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.51, sa.3, ss.1220-1228, 2021 (SCI-Expanded)

24. Mucopolysaccharidosis Type-II with Pathognomonic Skin Appearance: A Case with Pebbling Sign

İNAN A. H., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., KARAKAŞ M., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.8, sa.2, ss.206-208, 2021 (ESCI)

25. Mavi sklera varlığıyla birlikte farklı fenotipik özelliklere sahip osteogenez imperfekta tip 5 olgusu

güneş korkut d., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., CEYLANER S., BALLI H. T., et al.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.14, sa.2, ss.354-359, 2021 (Hakemli Dergi)

26. Ketoliz defekti tanısıyla izlenen 16 hastanın klinik ve moleküler özelliklerinin incelenmesi: Tek merkez deneyimi

BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., ÖZCAN N., Incecik F., et al.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.13, sa.2, ss.158-166, 2020 (Hakemli Dergi)

27. Mukopolisakkaridozlu hastalarda vitamin B12 düzeyleri

KOR D., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.45, sa.2, ss.401-407, 2020 (ESCI)

28. GALAKTOZEMİ VE SİTUS İNVERSUS TOTALİS BERABERLİĞİ:NADİR BİR OLGU SUNUMU

demir i., BULUT F. D., orhan z., KILAVUZ S., ERDEM S., BALLI H. T., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.83, sa.2, ss.168-171, 2020 (ESCI)

29. Üre Döngüsü Enzim Eksikliği Tanısı ile İzlenen 20 Hastanın Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Sekiz Yeni Mutasyon ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi

KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.14, sa.2, ss.119-123, 2020 (Hakemli Dergi)

30. Congenital erythropoietic porphyria with erythrodontia: A case report

ÇİFTÇİ V., Kılavuz S., BULUT F. D., Mungan H. N., BİŞGİN A., DOĞAN M. C.

International Journal of Paediatric Dentistry , cilt.29, sa.4, ss.542-548, 2019 (SCI-Expanded)

31. A possible biomarker of neurocytolysis in infantile gangliosidoses: aspartate transaminase

Kılıç M., Kasapkara Ç. S., Kılavuz S., Mungan N. Ö., BİBEROĞLU G.

Metabolic Brain Disease , cilt.34, sa.2, ss.495-503, 2019 (SCI-Expanded)

32. Clinical features of 27 Turkish propionic acidemia patients with 12 novel mutations

KOR D., Şeker-Yılmaz B., Bulut F. D., Kılavuz S., ÖKTEM R. M., CEYLANER S., et al.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.61, sa.3, ss.330-336, 2019 (SCI-Expanded)

33. Four Gaucher disease type II patients with three novel mutations: a single centre experience from Turkey

BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., Hergüner Ö., CEYLANER S., Özkınay F., et al.

Metabolic Brain Disease , cilt.33, sa.4, ss.1223-1227, 2018 (SCI-Expanded)

34. Turkish case of ethylmalonic encephalopathy misdiagnosed as short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

BULUT F. D., Kör D., Şeker-Yılmaz B., Gül-Mert G., Kılavuz S., Önenli-Mungan N.

Metabolic Brain Disease , cilt.33, sa.3, ss.977-979, 2018 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

35. Demographic, Phenotypic and Genotypic Features of Alkaptonuria Patients: A Single Centre Experience

KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BAŞARAN S., SARPEL T., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.5, sa.1, ss.7-11, 2018 (Hakemli Dergi)

36. A 6-Month-Old Boy with Reddish, Scaly Skin: Netherton Syndrome

BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., Yılmaz M., ALTINTAŞ D. U., SERDAR C., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.5, sa.1, ss.54-56, 2018 (Hakemli Dergi)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 161

1. Ailelerin Hiperfenilalaninemi Tanılı Çocukları Besleme Tutumlarının Ebeveyn Besleme Tarzı Anketi (PFSQ) İle Değerlendirilmesi

GENÇ E., YILMAZ GÜMÜŞ E., EFE F., KOCAMAZ D., US M. C., DEMİR Ş., et al.

1. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

2. Results of Treatment with Taliglucerase-alfa for Six Months in Three Patients with Gaucher Disease.

KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., öktem m., TUĞ BOZDOĞAN S., et al.

Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

3. VAN İLİNDE TAKİP VE TEDAVİ EDİLEN ORGANİK ASİDEMİ OLGULARI TEK MERKEZ DENEYİMİ

KILAVUZ S., ÇIKI K.

3. Doğu Pediatri Kongresi, Diyarbakır, Türkiye, 28 Eylül - 01 Ekim 2023, (Özet Bildiri)

4. L-2- Hidroksiglutarik Asidüri Tanısı Almış Birbirinden Farklı Klinik Fenotiplerle Seyreden Olgularımız: Tek Merkez Deneyimi

KILAVUZ S., BAKO D.

13th International Medicine and Heath Sciences Researches Congress, Ankara, Türkiye, 26 - 27 Ağustos 2023, ss.530-531, (Özet Bildiri)

5. Farkındalık ile Tanının Arttığı Gaucher Hastalığı Tip IIIc: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

BULUT F. D., KOR D., ERDEM S., DEMİR F., ÖZGÜR HOROZ Ö., BURGAÇ E., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

6. İnfantil Pompe Hastalığı-Tek Merkez Deneyimi

ÜNAL E., ÇIKI K., KILAVUZ S., EPÇAÇAN S.

1. Uluslararası Meram Pediatri Kongresi, Konya, Türkiye, 05 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

7. Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri

KOR D., ERDEM S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

8. Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: A Turkish Case with a MPV17 gene mutation.

Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ARIKAN Ç., AĞIN M., et al.

14th MEMG meeting, 8 - 10 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

9. ADRENOLÖKODİSTROFİ TANILI OLGULAR VE ERKEN TANININ ÖNEMİ.

ER E., KILAVUZ S., TEKE KISA P.

Aydın Pediatri 2. Güz Okulu., Türkiye, 11 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

10. Ketoasidoz Atağıyla Başvuran Kısa Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği Olgusu.

aliyeva g., BULUT F. D., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., et al.

Genç Pediatristler Kongresi 2022, 2 - 04 Aralık 2022, (Özet Bildiri)

11. Galaktozemi Tanılı Hastaların Vitamin Düzeylerinin Değerlendirilmesi

KILAVUZ S., TEKE KISA P.

4. Uluslarası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, Türkiye, 22 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

12. Cystinosis and bone health; case series of 53 patients from Çukurova University.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., duran yılmaz s., ATMIŞ B., KOR D., BULUT F. D., KAPLAN İ., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

13. A Case Series of Abetalipoproteinemia

KOR D., BULUT F. D., İŞLEK A., BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

14. Challenges in diagnosis of Ethylmalonic Encephalopathy with four Turkish cases.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., kara e., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

15. Clinical Findings and Long-Term Follow-up Results of Glycogen Storage Disease Patients with Liver Involvement.

ÜNAL UZUN Ö., KARAKAYA MOLLA G., KASAPKARA Ç. S., KARDAŞ F., GÖKSOY E., ERDÖL Ş., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

16. Metabolizma Penceresinden Pediatri Pratiğinde Renal Tübüler Asidoz Deneyimi.

kara e., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KÖŞECİ B., KOR D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

17. Kalıtımsal Metabolik Hastalıklarda Gebelik: Çukurova Üniversitesi Deneyimi

kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., SUCU M., BULUT F. D., KOR D., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

18. Hepatik Glikojenozis Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 128 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kara e., KAPLAN İ., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

19. 126 Mukopolisakkaridoz Hastasında Kemik Sağlığı Değerlendirme Sonuçları

KOR D., BULUT F. D., BAŞARAN S., kara e., ŞEKER YILMAZ B., KÖŞECİ B., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

20. Farklı Fenotipik Özellikleriyle Mukolipidoz II Ve III Tanılı 24 Olgu

BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., BULUT F. D., KOR D., kara e., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

21. Mukopolisakkaridoz Tanılı 55 Hastada Otoimmünite ve İmmün Fonksiyonların Değerlendirilmesi.

KILAVUZ S., BULUT F. D., KAPLAN İ., SERBES M., ÖZCAN D., ALTINTAŞ D. U., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

22. Mukopolisakkaridoz Tip II' De Uzun Dönem Enzim Replasman Tedavi Deneyimi

kara e., KÖŞECİ B., BULUT F. D., BURGAÇ E., KAPLAN İ., GÜL MERT G., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

23. 42 İnfantil Pompe Hastasının Yüksek Doz Enzim Yerine Koyma Tedavisiyle Uzun Dönem Sağkalım Ve Mobilite Oranları İle Kardiyak Prognozları: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

hacıoğlu c., ÖNENLİ MUNGAN H. N., DEMİR F., KOR D., BULUT F. D., ERDEM S., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

24. GAUCHER HASTALIĞI ALT TİPLERİNİN SIKLIĞI? FARKLI KLİNİK BULGULARIYLA 8 GAUCHER TİP 2 HASTASI

KARA E., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

25. Comprehensive insights expanding the phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

Kuseyri Hübschmann O., HORVATH G., Cortès-Saladelafont E., YILDIZ Y., Mastrangelo M., PONS R., et al.

ICIEM 2021 - 14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney (+ Çevrimiçi), Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

26. Lipin1deficiency: A novel mutation in a patient with recurrent rhabdomyolysis

HAYTOĞLU Z., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KARA E., KÖŞECİ B., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

27. Hickam's dictum versus Occam's razor: Coexistence of Rare Disorders.

BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kara e., KÖŞECİ B., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

28. Mitochondrial Complex IV Deficiency in a child with growth retardation and cerebellar ataxia.

kara e., HAYTOĞLU Z., İNCECİK F., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., et al.

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

29. Hematologic Malignancy Experience of Three Turkish Patients with Glycogen Storage Disease Type IIIa.

KILAVUZ S., KAPLAN İ., KOR D., BULUT F. D., BURGAÇ E., kara e., et al.

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

30. Adenosine-kinase deficiency: A Case Report

KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

31. Is Awareness of Inherited Metabolic Diseases Rising Progressively with Years of Education of Medical Students?

ÖNENLİ MUNGAN H. N., SEYDAOĞLU G., BULUT F. D., KOR D., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

32. Atipik seyirli bir abetalipoproteinemi olgu sunumu.

EKREN A., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KÖŞECİ B., kara e., et al.

56. Türk Pediatri Kongresi, 17 - 21 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

33. Hipogliseminin ender görülen bir nedeni: glikojen depo hastaliği Tip 0.

aliyeva g., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., KILAVUZ S., et al.

. 19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)

34. Pediatri penceresinden kolestaza farklı bir bakış: MPV17 mutasyonunun neden olduğu mitokondriyal hepatopatiler.

KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., et al.

19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)

35. Lizozomal depo hastalıklarında immünite, otoimmünite ve COVID-19 enfeksiyonu: Çukurova deneyimi.

KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., SERBES M., ÖZCAN D., ALTINTAŞ D. U., et al.

19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)

36. Trakya Bölgesinde Erken Pubertal Gelişim İle Takip Edilmekte Olan 367 Hastanın Klinik ve Biyokimyasal Özellikleri

KILAVUZ S., TÜTÜNCÜLER KÖKENLİ F.

8. Marmara Pediatri Kongresi, 20 Şubat 2021, (Tam Metin Bildiri)

37. Nadir bir kolestaz nedeni mitokondriyal DNA deplesyon sendromu 6

KÖŞECİ B., KARA E., YAVUZ S., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

38. Hepatosplenomegali ayırıcı tanısında nadir bir kalıtsal metabolikhastalık: herediter fruktoz intoleransı

KARA E., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KÖŞECİ B., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

39. Nöbet etiyolojisinde nadir bir kalıtsal metabolik hastalık: Canavan hastalığı

BAŞARAN Z., KÖŞECİ B., KARA E., KOR D., ÖZCANYÜZ D., BULUT F. D., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

40. Hiperfenilalanineminin nadir bir nedeni: iki olguyla dihidropteridinredüktaz eksikliği

KOÇAK Z., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., ÖZCAN N., TUĞ BOZDOĞAN S., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

41. Hepatosplenomegalinin çok nadir bir nedeni: Tangier hastalığı

BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., KURAN S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

42. Hipotoni ve epilepsi nedeni ile takip edilen sptan1 gen mutasyonu saptanan epileptik ensefalopati tip 5 vakası

FİDAN B. H., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KARA E., KÖŞECİ B., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

43. Epilepsinin nadir bir nedeni Glut-1 eksikliği

DEMİREL Y., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., DEMİR İ., KARTAL T., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

44. Nadir bir kolestaz nedeni: Tip-2 sitrülinemili olgu sunumu

İPLİK G., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., KÜPELİ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

45. Glutarik asidüri Tip 1: 41 hasta ile Çukurova Üniversitesi deneyimi

KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., ÖZCAN N., ONAN H. B., et al.

XVIII. Çukurova Pediatri Günleri, Adana, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

46. Primer hiperoksalüri Tip-I’de erken dönemde başarili bir karaciğer nakli

KOR D., ATMIŞ B., KILAVUZ S., CEVİZLİ D., BULUT F. D., KARABAY BAYAZIT A., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

47. Güncel pediatri pratiğinde ketojenik diyet uygulamalari: ÇukurovaÜniversitesi deneyimi

Çiçek E., Kartal T., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., et al.

XVIII. Çukurova Pediatri Günleri, Adana, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

48. İnfantil pompe hastalığında yüksek doz enzim replasman tedavisi ile ventilatör bağımsız sağ kalım ve kardiyak değerlendirme

Hacıoğlu C., DEMİR F., ERDEM S., BAŞARAN S., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., et al.

XVIII. Çukurova Pediatri Günleri, Adana, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

49. First case report of Gaucher disease and Graves' thyroiditis.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B.

16th Annual Research Meeting WORLDSymposium™, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 10 - 13 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

50. VLCAD deficiency with pericardial effusion:a case report

KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., ERDEM S., DEMİR F., et al.

SSIEM 2019: Annual symposium of the society for the study of inborn errosrs of metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.348, (Özet Bildiri)

51. First Case Report of Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase Deficiency from Turkey

KOR D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

52. L-arginine:glycineamidinotransferase deficiency and Tay-Sachs Disease: report of a Turkish family

KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

53. Carnitine-AcylcarnitineTranslocase Deficiency: A Patient with Severe Neonatal Hyperammonemia

KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KOR D., YILDIZDAŞ H., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

54. Short-chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency: two siblings with two distinct phenotypes

Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., YILDIZDAŞ R. D., TOLUNAY İ., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, The Netherlands, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

55. Serine Biosynthesis Defect: A Case Report fromTurkey

ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., GÜL MERT G., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

56. Different phenylketonuria phenotypes in the same family with unaffected children from maternal phenylketonuria

BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BÜYÜKKURT S., BİŞGİN A., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

57. Outcome of 38 Gaucher type III patients: experience of Çukurova University

BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., ÖZCANYÜZ D., ÖZBARLAS N., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

58. Effectiveness of diets for children with phenylketonuria: recommended and consumed dietary habits.

KARTAL T., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., gönkek s., çiçek e., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

59. An Interestıng Case Dıagnosed As Both Phenylketonurıa And Maternal Phenylketonurıa

öz s., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., DEMİR F., et al.

9thEuropaediatrics, 13 - 15 Haziran 2019, (Özet Bildiri)

60. Munchausen by proxy syndrome in three siblings diagnosed as isovaleric acidemia

öz s., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KARABAY BAYAZIT A., et al.

9thEuropaediatrics, 13 - 15 Haziran 2019, (Özet Bildiri)

61. Fanconi bickel syndrome and renal tubular dysfunction

ATASEVER YILDIRIM G., BULUT F. D., ATMIŞ B., KILAVUZ S., KOR D., KARABAY BAYAZIT A., et al.

9th Europaediatrics Congress, 13 - 15 Haziran 2019, (Özet Bildiri)

62. Buzdağının Görünmeyen Kısmı: Kalıtsal Metabolik Hastalıklar

KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., SAPMAZ M., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

55. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)

63. Carnitine Deficiency in Cystinosis: Report of 17 patients

KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KARABAY BAYAZIT A., SOYUPAK S., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

64. PHENOTYPİC HETEROGENİTY OF FOUR CASES WİTH GLYCOGEN STORAGE DİSEASE TYPE 1B

YILDIRIM S. C., ŞEKER YILMAZ B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., YAVUZ S., et al.

INTERNATIONAL INBORN METABOLİSM ERRORS OF METABOLİSM AND NUTRİTİON CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

65. A confusing Case Report of a Methylmalonic Acidemia

İSMAYİLOVA R., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., GÜL MERT G., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

66. A Rare Cause of Vision Loss in Childhood: Two Case with Leber’s Hereditary Optic Neuropathy

HACIOGLU C., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., BULUT F. D., SIZMAZ S., et al.

International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

67. MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: Report of Three Cases

Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., özcan n., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

68. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type-8: Two Siblings with A Novel Mutation

Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., DENİZ A., koç f., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

69. Hereditary Fructose Intolerance: An Interesting Case Report with Liver Failure

KARAKAŞ A., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., EKİNCİ F., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

70. Cerebral creatine deficiency syndrome: A case report

ÖZCAN N., HERGÜNER M. Ö., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., et al.

International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

71. A Rainbow of Inherited Metabolic Diseases: Report of Seven Compex CDG Cases

KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KOR D., BİŞGİN A., DEMİR F., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

72. Molybdenum Cofactor Deficiency: Report of A Patient with a New Homozygous Mutation in MOCS2 Gene

ÇALKAN M., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖZCAN N., KOR D., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

73. Cognitive Assessment of 342 Hyperphenylalaninemia Patients Followed-up in Çukurova University Pediatric Metabolism Department

öz s., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., SEYDAOĞLU G., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

74. Current Dietary Status Of 61 Adult Phenylketonuria Patients

kartal t., çiçek e., keleş h., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

75. First Case Report of Methylmalonic Acidemia with Combined Liver/Kidney Transplantation

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KARABAY BAYAZIT A., acarlı k., KOÇAK B., BULUT F. D., KOR D., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

76. Effect of the Whole Exome and Mitochondrial DNA Sequencing in Diagnosis of 70 Patients Referred to Çukurova University with a Suspicion of an Inherited Metabolic Disease

KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., BİŞGİN A., ceylaner g., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

77. Genotypic and Phenotypic Features of 673 Phenylketonuria Patients in ÇukurovaUniversity

BULUT F. D., öz s., KILAVUZ S., TUĞ BOZDOĞAN S., Ceylaner S., KOR D., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

78. International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress- Nutritional Treatment in Glutaric Aciduria Type 1

KILAVUZ S.

The Nutritional Management of Inherited Metabolic Diseases for Dietitians, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

79. Neonatal Hiperamonemide Kalıtsal Metabolik Hastalıkların İpuçları: Dört Farklı Tanı ile Dört Olgu Sunumu

KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., SATAR M., NARLI N., et al.

41. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

80. Hipoglisemi Nedeniyle Tanı Alan Glikojen Depo Tip IXD Hastası ve PHKA1 Geninde Yeni Bir Mutasyon

KOR D., KILAVUZ S., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., et al.

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojisi Kursu, Ankara, Türkiye, 8 - 09 Mart 2019, (Özet Bildiri)

81. Fenilketonüri ve Glikojen Depo Hastalığı Birlikteliği: Olgu Sunumu

GÖKAHMETOĞLU Z., KARTAL T., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., et al.

XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)

82. Ağır Osteoporoz ve Nöbet Etyolojisinde Nadir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık: Lowe Sendromu

KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., SAPMAZ M., GÜL MERT G., et al.

XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)

83. Nadir Bir BH4 Metabolizma Bozukluğu: Geç Yaşta Primapterinüri Tanısı Alan Olgu Sunumu

BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kartal t., çiçek e., et al.

XVII. Çukurova Pediatri Günleri 2019, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)

84. Yenidoğan Nöbetlerinin Nadir Görülen Bir Sebebi: Pridoksin-Bağımlı Epilepsi

Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ÇELİK T., ALTUNBAŞAK Ş., et al.

XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)

85. Çukurova Üniversitesi Pediatrik Metabolizma Bilim Dalı’nda Hiperfenilalaninemi Tanısıyla İzlenen 673 Hastanın Sosyodemografik Özellikleri ve Bunların Prognoza Etkileri

Öz S., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., şeydaoğlu g., et al.

XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Adana, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)

86. Mukopolisakkaridozlu Hastalarda Vitamin B12 düzeylerinin Hastalık Seyrine Etkisi

KOR D., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)

87. 17 years of Gaucher Disease Experience from Çukurova University.

BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KOR D., BALLI H. T., ONAN H. B., et al.

Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

88. Pediatri pratiğinde Rabdomiyoliz ve Kalıtsal Metabolik Hastalıklar: Çukurova Deneyimi

KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., GÜL MERT G., EKİNCİ F., et al.

4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

89. İntoksikasyon kliniği ile başvuran Glutaric Asidüri tip 2 olgusu

BAYRI D., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., YAĞINÇ Ö., et al.

4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

90. Fenilketonüride aynı ailede farklı klinik seyir: Yenidoğan taramasıyla tanı alan 2 kardeş ve aile taramasıyla 25 yaşında tanı alabilen anneleri

YAĞINÇ Ö., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., BAYRI D., et al.

4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

91. Is There a Difference Between the Onset Of Visceral Symptoms and Genotype of Gaucher Disease Type 1 and Type 3? Çukurova University Experience

KILAVUZ S., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., HERGÜNER M. Ö., DEMİR F., et al.

Gaucher Disease Symposium 2018, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

92. Early Onset of Acute Neuronopathic Gaucher Disease Mimicking Apneic Spells: A Case Report with a Novel Mutation

Şeker-Yılmaz B., EROL İ., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., Ceylaner S., et al.

Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

93. An Interesting Case Report of Type 3 Gaucher Disease with Vasculitis-Like Skin Manifestations.

Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., YILMAZ M., BALCI S., et al.

Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

94. Gaucher Disease Type 1 and Keratoconus: A Very Rare Manifestation in Three Siblings.

KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., ERDEM E., LEBLEBİSATAN G., et al.

Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

95. Evaluation of Bone Mineral Density in Patients with Gaucher Disease

KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SOYUPAK S., BİŞGİN A., et al.

Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

96. A novel missense homozygous mutation in SLC1A4 gene in two cousins with hydrocephalus and polyneuropathy.

KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., ÖZGÜR HOROZ Ö., GÜL MERT G., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

97. A single center experience of thirty five Glutaric Aciduria type 1 patients.

KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., ÖZCAN N., ŞAHİN M., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

98. A novel FASTKD2 gene mutation presenting with mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency.

Şeker-Yılmaz B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

99. Motor function evaluation of 17 Turkish infantile Pompe patients: Çukurova University experience.

KILAVUZ S., BAŞARAN S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ERDEM S., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

100. 3-MCC deficiency: Seven cases with different clinical severity ranging from an asyptomatic mother to a bedridden course.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., KIRIK S., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, cilt.41, ss.114, (Özet Bildiri)

101. Mukopolisakkaridozlu hastalarda 25OH vitamin D düzeyleri ve hastalık seyrine etkisi

KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., keleş h., İNAL T. C., et al.

Türk Pediatri Kongresi 2018, 6 - 09 Mayıs 2018, (Özet Bildiri)

102. Üç yeni mutasyon tanımlanan 4 Gaucher tip II olgusu

BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., Ceylaner S., ÖZBEK M. N., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

103. Yürüme ve konuşma bozukluğu ile başvuran bir olgu: Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 6

HACIOĞLU C., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ÇELİK G., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

104. Pompe hastalığı seyrinde aritmi ile ani ölüm: 3 olgu sunumu

Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., EKİNCİ F., ERDEM S., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

105. Mukopolisakkaridoz tip IIIC ve IIID tanılı iki olgu

ÖZCAN N., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., DEMİR F., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

106. 23 aylık Mukopolisakkaridoz tipIV-A tanılı hastada 2 yıllık enzim replasman tedavisinin olumlu sonuçları.

KOR D., BAŞARAN S., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

107. Farber Hastalığı: Üç Olgu Sunumu Ve Bir Yeni Mutasyon.

Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., EKİNCİ R., BİŞGİN A., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

108. İnfantil tip 1 GM1 Gangliyosidoz tanısı alan 3 olgu sunumu

KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., EKİNCİ F., EROL İ., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

109. Lizozomal Depo Hastalığı Tanısıyla Takip Edilen Hastalar Ve Ebeveynlerinin Enzim Replasman Tedavisine Bakış Açıları İle Bu Tedavinin Yaşam Kaliteleri Üzerine Etkileri

KILAVUZ S., şeydaoğlu g., KOR D., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., BOZ A., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

110. Mukopolisakkaridoz Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 181 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi

KOR D., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., ÖZTÜRK HİŞMİ B., CEYLANER S., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

111. Erişkin Lizozomal Depo Tanılı Hastaların Çocuk Metabolizma Polikliniği’nde İzlemlerine Bakış Açıları: Odak Grup Çalışması

BULUT F. D., şeydaoğlu g., KILAVUZ S., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BOZ A., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

112. SON DÖNEM BÖBREK YETMEZLİĞİ VE SİSTİNOZİS: 41 YAŞINDA GÖZ MUAYENESİ İLE TANI ALABİLEN BİR OLSU SUNUMU

DEMİR İ., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KÖR D., BULUT F. D., ERDEM E., et al.

ULUSLARARASI KATILIMLI 6. LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

113. 104 Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri.

KOR D., ERDEM S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 2018, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

114. Eklem hareket kısıtlılığı ile başvuran bir adölesan: Mukolipidoz tip III olgusu

İNAN A. H., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., HAYTOĞLU Z., et al.

VI..Uluslararsı Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

115. Yirmiyedi Sistinozis Hastasının Uzun Dönem Tedavi Sonuçları

ŞEKER YILMAZ B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ATMIŞ B., MELEK E., et al.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

116. Two late diagnosed cases: GTPCH deficiency and DHPR deficiency.

BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., HERGÜNER M. Ö., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

14th MEMG meeting, ATİNA, Yunanistan, 8 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

117. Congenital erythropoietic porphyria: A case report.

KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

14th MEMG meeting., ATİNA, Yunanistan, 8 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

118. A CASE WITH PALLISTERKILIANSYNDROME MISDIAGNOSED ASMUCOPOLYSACCHARIDOSIS

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., CEYLANER S.

14th MEMG Meeting, Atina, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

119. İlk veriler ışığında biotinidaz eksikliğindeyenidoğan tarama programı eşik değeri ne olmalı:Çukurova Deneyimi

KILAVUZ S., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., NURAN Ş., Öktem M., et al.

3. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 1 - 03 Aralık 2017, (Özet Bildiri)

120. Next generation exome sequencing in the molecular diagnosis of primary hypobetalipoproteinemias: report of four Turkish cases.

Şeker-Yılmaz B., TARUGİ P., KOR D., Dİ E L., BULUT F. D., RABACCHİ C., et al.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

121. Mucopolysaccharidosis type III: case series from Turkey.

BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., ÖZBEK M., SOYUPAK S., et al.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

122. Clinical-molecular features and outcome of 20 Turkish patients with urea cycle disorders.

KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SATAR M., HERGÜNER M. Ö., et al.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

123. Mutations of phenylalanine hydroxylase gene detected in 536 patients from southeastern part of Turkey.

KILAVUZ S., CEYLANER G., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BİŞGİN A., et al.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

124. The clinical features and diagnosis of metachromatic leukodystrophy: a case series of Turkish pediatric patients with three novel mutations.

Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., HERGÜNER M. Ö., AKBAL M., et al.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

125. Autosomal recessive infantile osteopetrosis: three cases with three novel mutations.

Şeker-Yılmaz B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., BAYRAM İ., LEBLEBİSATAN G., et al.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

126. Recurrent acute liver failure in a family with NBAS gene mutation and successful liver transplantation: first cases from Turkey.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., YILDIZDAŞ R. D., ARIKAN Ç., TÜMGÖR G., KOR D., BULUT F. D., et al.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

127. Pheno-Genotypic Features and Long Term Enzyme Replacement Treatment Results of 18 Turkish Mucopolysaccharidosis Type II Patients From A Single Center

KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SIZMAZ S., BALLI H. T., et al.

13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

128. Efficiency of Sapropterin Dihydrochloride in 112 Turkish Phenylketonuria Patients

KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., SEYDAOĞLU G., KÖR D., BULUT F. D., CEYLANER S., et al.

13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

129. CLINICAL MOLECULAR FEATURES AND OUTCOME OF 20 TURKISH PATİENTS WITH UREA CYCLE DISORDER

KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SATAR M., HERGÜNER M. Ö., et al.

13. International Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

130. L-2-Hidoksiglutarik Asdüri Case Series

BULUT F. D., KÖR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., et al.

13. Internatinal Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

131. Next Generation Exome Sequencing in the Molecular Diagnosis of Primary Hypobetalipoproteinemias

YILMAZ M., tarugi p., KÖR D., di leo e., BULUT F. D., rabacchi c., et al.

13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

132. The Clinical and Demographic Features of 23 Niemann Pick Type A/B Patients From South and Southeast Part of Turkey

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KÖR D., YILMAZ M., BULUT F. D., KILAVUZ S.

13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

133. A Case Report of a 6 Years Old Turkish Patient with Neonatal Adrenoleucodystrophy and a Mutation in the PEX26 Gene

KILAVUZ S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., YÜKSEL B., HERGÜNER M. Ö., et al.

13. International Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

134. TMEM70 Mutation in an Turkish infant with volvulus, hypertrophic cardiomyophaty, Wolff Parkinson White Syndrome, hypotonia, and dysmorphism

ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., DEMİR F., KILAVUZ S., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., et al.

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism Rio De Janerio, Brazil September 5-8, 2017, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

135. Malonik asidüri: hafif klinik seyirli bir olgu sunumu.

Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

136. Tirozinemi tip-I tanılı hastalarımızın uzun dönem izlem sonuçları.

KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖZTÜRK HİŞMİ B., BALLI H. T., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

137. Nadir bir metilmalonik asidüri varyantı SUCLA2 mutasyonlu bir olgu sunumu

ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., İNCECİK F., KOLAŞİN P., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

138. Psikomotor retardasyon ve renal tübüler disfonksiyonun çok nadir bir nedeni: konjenital glikolizasyon defekti tip-IIk.

BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖZGÜR HOROZ Ö., ATMIŞ B., ÖZCAN N., KARABAY BAYAZIT A., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

139. Myoadenilat deaminaz eksikliği: bir olgu sunumu.

BATUN İ., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., HERGÜNER M. Ö., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

140. Hiperhomosisteinimiyle seyreden 3 farklı kalıtsal metabolik hastalıkla betain tedavisi MTHFR, kobalamin C, ve sistatiyonin beta sentetaz eksiklikleri.

KILAVUZ S., BULUT F. D., ÖZTÜRK HİŞMİ B., LEBLEBİSATAN G., Şeker-Yılmaz B., KOR D., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. Bodrum, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

141. Alkaptonüri tanılı 36 hasta: Çukurova deneyimi.

KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BAŞARAN S., SARPEL T., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

142. EXOM sekanslama ile MEGDEL sendromu tanısı alan ve farklı klinik bulgular sergileyen olgu sunumları

KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., AĞIN M., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

143. Bir olguyla palmitoyl transferaz-2 eksikliği ve bezafibrat deneyimimiz.

BULUT F. D., MELEK E., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

144. 5 olgu ve 2 yeni mutasyon: nonketotik hiperglisinemi.

BURKAÇ E., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., ÖZCAN N., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

145. İnfantil Sandhoff Hastalığı Tanısı Alan Bir Olgu: Yeni Bir HexB Gen Mutasyonu

ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., erdem m., CEYLANER S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

146. Wolfram sendromu: WFS geninde WES ile yeni bir mutasyon tanımlanan olgu sunumu.

KOR D., YÜKSEL B., BULUT F. D., TOPALOĞLU A. K., KILAVUZ S., TEMİZ F., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

147. Çukurova Üniversitesi Erişkin Gaucher Deneyimi

BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., SERT M., AKILLI R., et al.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

148. Glikojen depo hastalığı tip IV: GBE1 geninde yeni mutasyon tanımlanan bir olgu sunumu.

KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., SHİN Y., Ceylaner S., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

149. Biotin tedavisi ve tiroit hormon direnci: biyokimyasal metotlar neden değiştirebiliyor?

KOR D., öktem m., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., GÜRBÜZ F., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

150. Neonatal dönemde zellweger sendromu tanısı alan iki olgu.

KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., öktem m., CEYLANER G., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

151. Üç farklı klinik prezentasyonla lizinürik protein intoleransı: atlanan/geciken bir tanı mı?

KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., YILMAZ M., LEBLEBİSATAN G., et al.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. Bodrum, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

152. 3-HMG koenzim A liyaz eksikliği: olgu sunumu.

KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

153. Primer ailesel hiperlipidemi tanılı 80 çocuk ve adölesanda klinik özellikleri ve bunların mutasyon analizi sonuçlarıyla ilişkisi

Kaplan İ., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., şeydaoğlu g., et al.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

154. Farklı Klinik Prezentasyonlarla Glutarik Asidüri Tip-II: Beş Aile, Bir Olgu

ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., oflazer p., İNCECİK F., et al.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

155. Bir Olgu Nedeniyle Sturge Weber Sendromu ve Mukopolisakkaridoz Tip I Birlikteliği

ÇELİK T., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017, (Özet Bildiri)

156. Multisistemik Yaklaşım: Multipl Sülfataz Eksikliği Tanısı Alan İki Olgu.

BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., KOR D., batun i., altıntaş d., et al.

XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017, (Özet Bildiri)

157. Alkaptonürili Bir Aile: 7 Kardeş Sunumu.

NAFİLE E., MİÇOOĞULLARI C., mazlum a., tekin l., KILAVUZ S., BULUT F. D., et al.

XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017, (Özet Bildiri)

158. Galaktozemi ve Dekstrokardi Birlikteliği: Nadir Bir Olgu Sunumu.

DEMİR İ., ORHAN OK Z., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

2. Türk Pediatri Kurumu Genç Pediatristler Kongresi & Pratikte Güncellemeler Sempozyumu, 2 - 04 Aralık 2016, (Özet Bildiri)

159. Dilate Kardiyomiyopatinin nadir bir nedeni olan 3 Metilkrotonil glisinürili bir olgu sunumu

KOR D., ŞEKER YILMAZ B., KOR Y., BULUT F. D., ERDEM S., KILAVUZ S., et al.

60. Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016, (Özet Bildiri)

160. Spastik Diplejili bir olguda arginaz eksikliği.

KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ÇELİK T., KOR Y., KILAVUZ S., et al.

60. Türkiye Milli Pediari Kongresi, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016, (Özet Bildiri)

161. Mitochondrial encephalomyopathy or not A case with diagnostic dilemma

ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., CEYLANER S., İNCECİK F., et al.

13th MEMG Meeting, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

Kitaplar 4

1. GLUTARİK ASİDEMİ TİP I ve BESLENME TEDAVİSİ

KILAVUZ S., ÖZAKÇAOĞLU KARTAL T.

KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu Prof. Dr.Yusuf Kenan Haspolat Prof. Dr. Coşkun Çeltik Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut Uzm. Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.327-351, 2023

Metrikler

Yayın

201

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (Scopus)

105

H-İndeks (Scopus)

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler