Metrikler
Yayın
201
Açık Erişim
1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorDoç. Dr.
Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Makaleler
Tümü (36)
SCI-E, SSCI, AHCI (24)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (28)
ESCI (4)
Scopus (26)
TRDizin (14)
2025
20251. The effect of triheptanoin treatment on clinical and laboratory outcomes in patients with long-chain fatty acid oxidation disorder
KÖSE E., İNCİ A., Yazıcı H., ZÜBARİOĞLU T., KILAVUZ S., ÇIKI K., et al.
European Journal of Pediatrics
, cilt.184, sa.6, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20252. Primary adrenal insufficiency caused by pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy associated with biallelic ACOX1 mutations
Helvacioglu D., Canbaz A. T., Tekmenuray-Unal A., Ada Y., YAPICI Ö., Genc E., et al.
European Journal of Endocrinology
, cilt.192, sa.5, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20253. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye
Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
Turkish Journal of Medical Sciences
, cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2024
20244. Comprehensive analysis of genotypic and phenotypic characteristics of biotinidase deficiency patients in the eastern region of Türkiye
Çıkı K., Alavanda C., Ceylan E. İ., Tanyalçın T., Kılavuz S.
The Turkish journal of pediatrics
, cilt.66, sa.5, ss.608-617, 2024 (Scopus)
2024
20245. Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b
Grünert S. C., Gautschi M., Baker J., Boyer M., Burlina A., Casswall T., et al.
Molecular Genetics and Metabolism
, cilt.142, sa.2, 2024 (SCI-Expanded)
2024
20246. Comprehensive analyses of phenylalanine hydroxylase variants and phenotypic characteristics of patients in the eastern region of Türkiye
Alavanda C., Ceylan E. I., Kllavuz S., Çlkl K.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, cilt.37, sa.6, ss.543-552, 2024 (SCI-Expanded)
2023
20237. A different approach to cystinosis: ultrasound, doppler, and shear wave elastography findings of thyroid gland
Bako D., Kılavuz S., Yasin Köksoy A., Uzan Tatli Z., Beydogan E.
Orphanet Journal of Rare Diseases
, cilt.18, sa.1, 2023 (SCI-Expanded)
2023
20238. Ethylmalonic Encephalopathy: a literature review and two new cases of mild phenotype
Platt I., BİŞGİN A., KILAVUZ S.
Neurological Sciences
, cilt.44, sa.11, ss.3827-3852, 2023 (SCI-Expanded)
2023
20239. Actions speak louder than words: Home visits and its effect on dietary adherence in patients with phenylketonuria
BULUT F. D., KOR D., Kilavuz S., Cicek E., Koseci B., Kara E., et al.
Journal of Paediatrics and Child Health
, cilt.59, sa.11, ss.1238-1243, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202310. Perspectives of adult patients with lysosomal storage diseases on the transition from pediatric to adult healthcare in Turkey
BULUT F. D., SEYDAOĞLU G., KOR D., Kılavuz S., BOZ A., Önenli Mungan N.
Archives de Pediatrie
, cilt.30, sa.7, ss.450-454, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202311. Expanding the phenotypic landscape of Gaucher disease type 3c with a novel entity - Transient neonatal cholestasis
BULUT F. D., KOR D., Kılavuz S., Şeker Yılmaz B., Kaplan İ., EKİNCİ F., et al.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.66, sa.6, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202312. Evaluation of Patients Diagnosed with Congenital Glycosylation Defects: A Rainbow of Inherited Metabolic Disorders
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BİŞGİN A., DEMİR F., et al.
Çocuk Dergisi
, cilt.23, sa.3, ss.31-40, 2023 (Hakemli Dergi)
2022
202213. Türkiye’nin Trakya bölgesinde erken prepubertal gelişim ile takip edilen 367 çocuğun biyokimyasal klinik ve etiyolojik özellikleri
KILAVUZ S., BEZEN D., SÜT N., DİLEK E., TÜTÜNCÜLER KÖKENLİ F.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
, cilt.47, sa.4, ss.1412-1423, 2022 (ESCI)
2022
202214. Real-world patient data on immunity and COVID-19 status of patients with MPS, Gaucher, and Pompe diseases from Turkey
Kilavuz S., KOR D., BULUT F. D., SERBES M., Karagoz D., ALTINTAŞ D. U., et al.
Archives de Pediatrie
, cilt.29, sa.6, ss.415-423, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202215. Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire
Grünert S. C., Derks T. G., Adrian K., Al-Thihli K., Ballhausen D., Bidiuk J., et al.
Genetics in Medicine
, cilt.24, sa.8, ss.1781-1788, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202216. Evaluation of bone health in patients with mucopolysaccharidosis
KOR D., BULUT F. D., Kılavuz S., Şeker Yılmaz B., Köşeci B., Kara E., et al.
Journal of Bone and Mineral Metabolism
, cilt.40, sa.3, ss.498-507, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202217. A rare cause of hydrops fetalis in two Gaucher disease type 2 patients with a novel mutation
Kılavuz S., Basaranoglu M., Epcacan S., Bako D., Ozer A., Donmez Y. N., et al.
Metabolic Brain Disease
, cilt.37, sa.4, ss.1283-1287, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202218. More than tubular dysfunction: cystinosis and kidney outcomes
ATMIŞ B., KARABAY BAYAZIT A., Cevizli D., KOR D., Fidan H. B., BİŞGİN A., et al.
Journal of Nephrology
, cilt.35, sa.3, ss.831-840, 2022 (SCI-Expanded)
2021
202119. Morquio A syndrome and effect of enzyme replacement therapy in different age groups of Turkish patients: a case series
Kılavuz S., BAŞARAN S., KOR D., BULUT F. D., Erdem S., BALLI H. T., et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases
, cilt.16, sa.1, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202120. Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines
Kuseyri Hübschmann O., Horvath G., Cortès-Saladelafont E., Yıldız Y., Mastrangelo M., Pons R., et al.
Nature Communications
, cilt.12, sa.1, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202121. The outcome of 41 Late-Diagnosed Turkish GA-1 Patients: A Candidate for the Turkish NBS
Kllavuz S., Bulut D., KOR D., Şeker-Yllmaz B., ÖZCAN N., İNCECİK F., et al.
Neuropediatrics
, cilt.52, sa.5, ss.358-369, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202122. An unusual case of biotinidase deficiency with fingertip desquamation
Olgac A., KILAVUZ S., KILIÇ M., ÖZGÜL R. K., KASAPKARA Ç. S.
Turkish Journal of Dermatology
, cilt.15, sa.3, ss.74-76, 2021 (Scopus)
2021
202123. Clinical and molecular findings in 37 Turkish patients with isolated methylmalonic acidemia
Şeker Yilmaz B., Kor D., Bulut F. D., Kilavuz S., CEYLANER S., Önenli Mungan H. N.
Turkish Journal of Medical Sciences
, cilt.51, sa.3, ss.1220-1228, 2021 (SCI-Expanded)
2021
202124. Mucopolysaccharidosis Type-II with Pathognomonic Skin Appearance: A Case with Pebbling Sign
İNAN A. H., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., KARAKAŞ M., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.8, sa.2, ss.206-208, 2021 (ESCI)
2021
202125. Mavi sklera varlığıyla birlikte farklı fenotipik özelliklere sahip osteogenez imperfekta tip 5 olgusu
güneş korkut d., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., CEYLANER S., BALLI H. T., et al.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
, cilt.14, sa.2, ss.354-359, 2021 (Hakemli Dergi)
2020
202026. Ketoliz defekti tanısıyla izlenen 16 hastanın klinik ve moleküler özelliklerinin incelenmesi: Tek merkez deneyimi
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., ÖZCAN N., Incecik F., et al.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
, cilt.13, sa.2, ss.158-166, 2020 (Hakemli Dergi)
2020
202027. Mukopolisakkaridozlu hastalarda vitamin B12 düzeyleri
KOR D., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
, cilt.45, sa.2, ss.401-407, 2020 (ESCI)
2020
202028. GALAKTOZEMİ VE SİTUS İNVERSUS TOTALİS BERABERLİĞİ:NADİR BİR OLGU SUNUMU
demir i., BULUT F. D., orhan z., KILAVUZ S., ERDEM S., BALLI H. T., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.83, sa.2, ss.168-171, 2020 (ESCI)
2020
202029. Üre Döngüsü Enzim Eksikliği Tanısı ile İzlenen 20 Hastanın Klinik ve Moleküler Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Sekiz Yeni Mutasyon ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi
KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
, cilt.14, sa.2, ss.119-123, 2020 (Hakemli Dergi)
2019
201930. Congenital erythropoietic porphyria with erythrodontia: A case report
ÇİFTÇİ V., Kılavuz S., BULUT F. D., Mungan H. N., BİŞGİN A., DOĞAN M. C.
International Journal of Paediatric Dentistry
, cilt.29, sa.4, ss.542-548, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201931. A possible biomarker of neurocytolysis in infantile gangliosidoses: aspartate transaminase
Kılıç M., Kasapkara Ç. S., Kılavuz S., Mungan N. Ö., BİBEROĞLU G.
Metabolic Brain Disease
, cilt.34, sa.2, ss.495-503, 2019 (SCI-Expanded)
2019
201932. Clinical features of 27 Turkish propionic acidemia patients with 12 novel mutations
KOR D., Şeker-Yılmaz B., Bulut F. D., Kılavuz S., ÖKTEM R. M., CEYLANER S., et al.
Turkish Journal of Pediatrics
, cilt.61, sa.3, ss.330-336, 2019 (SCI-Expanded)
2018
201833. Four Gaucher disease type II patients with three novel mutations: a single centre experience from Turkey
BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., Hergüner Ö., CEYLANER S., Özkınay F., et al.
Metabolic Brain Disease
, cilt.33, sa.4, ss.1223-1227, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201834. Turkish case of ethylmalonic encephalopathy misdiagnosed as short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
BULUT F. D., Kör D., Şeker-Yılmaz B., Gül-Mert G., Kılavuz S., Önenli-Mungan N.
Metabolic Brain Disease
, cilt.33, sa.3, ss.977-979, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201835. Demographic, Phenotypic and Genotypic Features of Alkaptonuria Patients: A Single Centre Experience
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BAŞARAN S., SARPEL T., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.5, sa.1, ss.7-11, 2018 (Hakemli Dergi)
2018
201836. A 6-Month-Old Boy with Reddish, Scaly Skin: Netherton Syndrome
BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., Yılmaz M., ALTINTAŞ D. U., SERDAR C., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.5, sa.1, ss.54-56, 2018 (Hakemli Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2023
20231. Ailelerin Hiperfenilalaninemi Tanılı Çocukları Besleme Tutumlarının Ebeveyn Besleme Tarzı Anketi (PFSQ) İle Değerlendirilmesi
GENÇ E., YILMAZ GÜMÜŞ E., EFE F., KOCAMAZ D., US M. C., DEMİR Ş., et al.
1. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Özet Bildiri)
2018
20182. Results of Treatment with Taliglucerase-alfa for Six Months in Three Patients with Gaucher Disease.
KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., öktem m., TUĞ BOZDOĞAN S., et al.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2023
20233. VAN İLİNDE TAKİP VE TEDAVİ EDİLEN ORGANİK ASİDEMİ OLGULARI TEK MERKEZ DENEYİMİ
KILAVUZ S., ÇIKI K.
3. Doğu Pediatri Kongresi, Diyarbakır, Türkiye, 28 Eylül - 01 Ekim 2023, (Özet Bildiri)
2023
20234. L-2- Hidroksiglutarik Asidüri Tanısı Almış Birbirinden Farklı Klinik Fenotiplerle Seyreden Olgularımız: Tek Merkez Deneyimi
KILAVUZ S., BAKO D.
13th International Medicine and Heath Sciences Researches Congress, Ankara, Türkiye, 26 - 27 Ağustos 2023, ss.530-531, (Özet Bildiri)
2021
20215. Farkındalık ile Tanının Arttığı Gaucher Hastalığı Tip IIIc: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
BULUT F. D., KOR D., ERDEM S., DEMİR F., ÖZGÜR HOROZ Ö., BURGAÇ E., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2023
20236. İnfantil Pompe Hastalığı-Tek Merkez Deneyimi
ÜNAL E., ÇIKI K., KILAVUZ S., EPÇAÇAN S.
1. Uluslararası Meram Pediatri Kongresi, Konya, Türkiye, 05 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2018
20187. Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri
KOR D., ERDEM S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
20188. Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: A Turkish Case with a MPV17 gene mutation.
Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ARIKAN Ç., AĞIN M., et al.
14th MEMG meeting, 8 - 10 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2022
20229. ADRENOLÖKODİSTROFİ TANILI OLGULAR VE ERKEN TANININ ÖNEMİ.
ER E., KILAVUZ S., TEKE KISA P.
Aydın Pediatri 2. Güz Okulu., Türkiye, 11 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
202210. Ketoasidoz Atağıyla Başvuran Kısa Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği Olgusu.
aliyeva g., BULUT F. D., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., et al.
Genç Pediatristler Kongresi 2022, 2 - 04 Aralık 2022, (Özet Bildiri)
2022
202211. Galaktozemi Tanılı Hastaların Vitamin Düzeylerinin Değerlendirilmesi
KILAVUZ S., TEKE KISA P.
4. Uluslarası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, Türkiye, 22 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202212. Cystinosis and bone health; case series of 53 patients from Çukurova University.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., duran yılmaz s., ATMIŞ B., KOR D., BULUT F. D., KAPLAN İ., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202213. A Case Series of Abetalipoproteinemia
KOR D., BULUT F. D., İŞLEK A., BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202214. Challenges in diagnosis of Ethylmalonic Encephalopathy with four Turkish cases.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., kara e., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202215. Clinical Findings and Long-Term Follow-up Results of Glycogen Storage Disease Patients with Liver Involvement.
ÜNAL UZUN Ö., KARAKAYA MOLLA G., KASAPKARA Ç. S., KARDAŞ F., GÖKSOY E., ERDÖL Ş., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202216. Metabolizma Penceresinden Pediatri Pratiğinde Renal Tübüler Asidoz Deneyimi.
kara e., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KÖŞECİ B., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202217. Kalıtımsal Metabolik Hastalıklarda Gebelik: Çukurova Üniversitesi Deneyimi
kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., SUCU M., BULUT F. D., KOR D., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202218. Hepatik Glikojenozis Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 128 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kara e., KAPLAN İ., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2021
202119. 126 Mukopolisakkaridoz Hastasında Kemik Sağlığı Değerlendirme Sonuçları
KOR D., BULUT F. D., BAŞARAN S., kara e., ŞEKER YILMAZ B., KÖŞECİ B., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202120. Farklı Fenotipik Özellikleriyle Mukolipidoz II Ve III Tanılı 24 Olgu
BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., BULUT F. D., KOR D., kara e., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202121. Mukopolisakkaridoz Tanılı 55 Hastada Otoimmünite ve İmmün Fonksiyonların Değerlendirilmesi.
KILAVUZ S., BULUT F. D., KAPLAN İ., SERBES M., ÖZCAN D., ALTINTAŞ D. U., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202122. Mukopolisakkaridoz Tip II' De Uzun Dönem Enzim Replasman Tedavi Deneyimi
kara e., KÖŞECİ B., BULUT F. D., BURGAÇ E., KAPLAN İ., GÜL MERT G., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202123. 42 İnfantil Pompe Hastasının Yüksek Doz Enzim Yerine Koyma Tedavisiyle Uzun Dönem Sağkalım Ve Mobilite Oranları İle Kardiyak Prognozları: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
hacıoğlu c., ÖNENLİ MUNGAN H. N., DEMİR F., KOR D., BULUT F. D., ERDEM S., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202124. GAUCHER HASTALIĞI ALT TİPLERİNİN SIKLIĞI? FARKLI KLİNİK BULGULARIYLA 8 GAUCHER TİP 2 HASTASI
KARA E., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202125. Comprehensive insights expanding the phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines
Kuseyri Hübschmann O., HORVATH G., Cortès-Saladelafont E., YILDIZ Y., Mastrangelo M., PONS R., et al.
ICIEM 2021 - 14th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney (+ Çevrimiçi), Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202126. Lipin1deficiency: A novel mutation in a patient with recurrent rhabdomyolysis
HAYTOĞLU Z., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KARA E., KÖŞECİ B., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202127. Hickam's dictum versus Occam's razor: Coexistence of Rare Disorders.
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kara e., KÖŞECİ B., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202128. Mitochondrial Complex IV Deficiency in a child with growth retardation and cerebellar ataxia.
kara e., HAYTOĞLU Z., İNCECİK F., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202129. Hematologic Malignancy Experience of Three Turkish Patients with Glycogen Storage Disease Type IIIa.
KILAVUZ S., KAPLAN İ., KOR D., BULUT F. D., BURGAÇ E., kara e., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202130. Adenosine-kinase deficiency: A Case Report
KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202131. Is Awareness of Inherited Metabolic Diseases Rising Progressively with Years of Education of Medical Students?
ÖNENLİ MUNGAN H. N., SEYDAOĞLU G., BULUT F. D., KOR D., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202132. Atipik seyirli bir abetalipoproteinemi olgu sunumu.
EKREN A., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KÖŞECİ B., kara e., et al.
56. Türk Pediatri Kongresi, 17 - 21 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
2021
202133. Hipogliseminin ender görülen bir nedeni: glikojen depo hastaliği Tip 0.
aliyeva g., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., KILAVUZ S., et al.
. 19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202134. Pediatri penceresinden kolestaza farklı bir bakış: MPV17 mutasyonunun neden olduğu mitokondriyal hepatopatiler.
KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202135. Lizozomal depo hastalıklarında immünite, otoimmünite ve COVID-19 enfeksiyonu: Çukurova deneyimi.
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., SERBES M., ÖZCAN D., ALTINTAŞ D. U., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202136. Trakya Bölgesinde Erken Pubertal Gelişim İle Takip Edilmekte Olan 367 Hastanın Klinik ve Biyokimyasal Özellikleri
KILAVUZ S., TÜTÜNCÜLER KÖKENLİ F.
8. Marmara Pediatri Kongresi, 20 Şubat 2021, (Tam Metin Bildiri)
2020
202037. Nadir bir kolestaz nedeni mitokondriyal DNA deplesyon sendromu 6
KÖŞECİ B., KARA E., YAVUZ S., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202038. Hepatosplenomegali ayırıcı tanısında nadir bir kalıtsal metabolikhastalık: herediter fruktoz intoleransı
KARA E., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KÖŞECİ B., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202039. Nöbet etiyolojisinde nadir bir kalıtsal metabolik hastalık: Canavan hastalığı
BAŞARAN Z., KÖŞECİ B., KARA E., KOR D., ÖZCANYÜZ D., BULUT F. D., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202040. Hiperfenilalanineminin nadir bir nedeni: iki olguyla dihidropteridinredüktaz eksikliği
KOÇAK Z., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., ÖZCAN N., TUĞ BOZDOĞAN S., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202041. Hepatosplenomegalinin çok nadir bir nedeni: Tangier hastalığı
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., KURAN S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202042. Hipotoni ve epilepsi nedeni ile takip edilen sptan1 gen mutasyonu saptanan epileptik ensefalopati tip 5 vakası
FİDAN B. H., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KARA E., KÖŞECİ B., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202043. Epilepsinin nadir bir nedeni Glut-1 eksikliği
DEMİREL Y., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., DEMİR İ., KARTAL T., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202044. Nadir bir kolestaz nedeni: Tip-2 sitrülinemili olgu sunumu
İPLİK G., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., KÜPELİ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202045. Glutarik asidüri Tip 1: 41 hasta ile Çukurova Üniversitesi deneyimi
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., ÖZCAN N., ONAN H. B., et al.
XVIII. Çukurova Pediatri Günleri, Adana, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202046. Primer hiperoksalüri Tip-I’de erken dönemde başarili bir karaciğer nakli
KOR D., ATMIŞ B., KILAVUZ S., CEVİZLİ D., BULUT F. D., KARABAY BAYAZIT A., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202047. Güncel pediatri pratiğinde ketojenik diyet uygulamalari: ÇukurovaÜniversitesi deneyimi
Çiçek E., Kartal T., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., et al.
XVIII. Çukurova Pediatri Günleri, Adana, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202048. İnfantil pompe hastalığında yüksek doz enzim replasman tedavisi ile ventilatör bağımsız sağ kalım ve kardiyak değerlendirme
Hacıoğlu C., DEMİR F., ERDEM S., BAŞARAN S., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., et al.
XVIII. Çukurova Pediatri Günleri, Adana, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202049. First case report of Gaucher disease and Graves' thyroiditis.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B.
16th Annual Research Meeting WORLDSymposium™, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 10 - 13 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2019
201950. VLCAD deficiency with pericardial effusion:a case report
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., ERDEM S., DEMİR F., et al.
SSIEM 2019: Annual symposium of the society for the study of inborn errosrs of metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.348, (Özet Bildiri)
2019
201951. First Case Report of Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase Deficiency from Turkey
KOR D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201952. L-arginine:glycineamidinotransferase deficiency and Tay-Sachs Disease: report of a Turkish family
KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201953. Carnitine-AcylcarnitineTranslocase Deficiency: A Patient with Severe Neonatal Hyperammonemia
KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KOR D., YILDIZDAŞ H., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201954. Short-chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency: two siblings with two distinct phenotypes
Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., YILDIZDAŞ R. D., TOLUNAY İ., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, The Netherlands, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201955. Serine Biosynthesis Defect: A Case Report fromTurkey
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., GÜL MERT G., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201956. Different phenylketonuria phenotypes in the same family with unaffected children from maternal phenylketonuria
BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BÜYÜKKURT S., BİŞGİN A., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201957. Outcome of 38 Gaucher type III patients: experience of Çukurova University
BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., ÖZCANYÜZ D., ÖZBARLAS N., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201958. Effectiveness of diets for children with phenylketonuria: recommended and consumed dietary habits.
KARTAL T., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., gönkek s., çiçek e., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201959. An Interestıng Case Dıagnosed As Both Phenylketonurıa And Maternal Phenylketonurıa
öz s., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., DEMİR F., et al.
9thEuropaediatrics, 13 - 15 Haziran 2019, (Özet Bildiri)
2019
201960. Munchausen by proxy syndrome in three siblings diagnosed as isovaleric acidemia
öz s., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KARABAY BAYAZIT A., et al.
9thEuropaediatrics, 13 - 15 Haziran 2019, (Özet Bildiri)
2019
201961. Fanconi bickel syndrome and renal tubular dysfunction
ATASEVER YILDIRIM G., BULUT F. D., ATMIŞ B., KILAVUZ S., KOR D., KARABAY BAYAZIT A., et al.
9th Europaediatrics Congress, 13 - 15 Haziran 2019, (Özet Bildiri)
2019
201962. Buzdağının Görünmeyen Kısmı: Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., SAPMAZ M., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
55. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)
2019
201963. Carnitine Deficiency in Cystinosis: Report of 17 patients
KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KARABAY BAYAZIT A., SOYUPAK S., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201964. PHENOTYPİC HETEROGENİTY OF FOUR CASES WİTH GLYCOGEN STORAGE DİSEASE TYPE 1B
YILDIRIM S. C., ŞEKER YILMAZ B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., YAVUZ S., et al.
INTERNATIONAL INBORN METABOLİSM ERRORS OF METABOLİSM AND NUTRİTİON CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201965. A confusing Case Report of a Methylmalonic Acidemia
İSMAYİLOVA R., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., GÜL MERT G., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201966. A Rare Cause of Vision Loss in Childhood: Two Case with Leber’s Hereditary Optic Neuropathy
HACIOGLU C., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., BULUT F. D., SIZMAZ S., et al.
International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201967. MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: Report of Three Cases
Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., özcan n., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201968. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type-8: Two Siblings with A Novel Mutation
Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., DENİZ A., koç f., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201969. Hereditary Fructose Intolerance: An Interesting Case Report with Liver Failure
KARAKAŞ A., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., EKİNCİ F., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201970. Cerebral creatine deficiency syndrome: A case report
ÖZCAN N., HERGÜNER M. Ö., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., et al.
International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201971. A Rainbow of Inherited Metabolic Diseases: Report of Seven Compex CDG Cases
KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KOR D., BİŞGİN A., DEMİR F., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201972. Molybdenum Cofactor Deficiency: Report of A Patient with a New Homozygous Mutation in MOCS2 Gene
ÇALKAN M., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖZCAN N., KOR D., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201973. Cognitive Assessment of 342 Hyperphenylalaninemia Patients Followed-up in Çukurova University Pediatric Metabolism Department
öz s., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., SEYDAOĞLU G., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201974. Current Dietary Status Of 61 Adult Phenylketonuria Patients
kartal t., çiçek e., keleş h., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201975. First Case Report of Methylmalonic Acidemia with Combined Liver/Kidney Transplantation
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KARABAY BAYAZIT A., acarlı k., KOÇAK B., BULUT F. D., KOR D., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201976. Effect of the Whole Exome and Mitochondrial DNA Sequencing in Diagnosis of 70 Patients Referred to Çukurova University with a Suspicion of an Inherited Metabolic Disease
KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., BİŞGİN A., ceylaner g., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201977. Genotypic and Phenotypic Features of 673 Phenylketonuria Patients in ÇukurovaUniversity
BULUT F. D., öz s., KILAVUZ S., TUĞ BOZDOĞAN S., Ceylaner S., KOR D., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201978. International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress- Nutritional Treatment in Glutaric Aciduria Type 1
KILAVUZ S.
The Nutritional Management of Inherited Metabolic Diseases for Dietitians, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201979. Neonatal Hiperamonemide Kalıtsal Metabolik Hastalıkların İpuçları: Dört Farklı Tanı ile Dört Olgu Sunumu
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., SATAR M., NARLI N., et al.
41. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201980. Hipoglisemi Nedeniyle Tanı Alan Glikojen Depo Tip IXD Hastası ve PHKA1 Geninde Yeni Bir Mutasyon
KOR D., KILAVUZ S., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., et al.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojisi Kursu, Ankara, Türkiye, 8 - 09 Mart 2019, (Özet Bildiri)
2019
201981. Fenilketonüri ve Glikojen Depo Hastalığı Birlikteliği: Olgu Sunumu
GÖKAHMETOĞLU Z., KARTAL T., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
201982. Ağır Osteoporoz ve Nöbet Etyolojisinde Nadir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık: Lowe Sendromu
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., SAPMAZ M., GÜL MERT G., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
201983. Nadir Bir BH4 Metabolizma Bozukluğu: Geç Yaşta Primapterinüri Tanısı Alan Olgu Sunumu
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kartal t., çiçek e., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri 2019, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
201984. Yenidoğan Nöbetlerinin Nadir Görülen Bir Sebebi: Pridoksin-Bağımlı Epilepsi
Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ÇELİK T., ALTUNBAŞAK Ş., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
201985. Çukurova Üniversitesi Pediatrik Metabolizma Bilim Dalı’nda Hiperfenilalaninemi Tanısıyla İzlenen 673 Hastanın Sosyodemografik Özellikleri ve Bunların Prognoza Etkileri
Öz S., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., şeydaoğlu g., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Adana, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
201986. Mukopolisakkaridozlu Hastalarda Vitamin B12 düzeylerinin Hastalık Seyrine Etkisi
KOR D., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2018
201887. 17 years of Gaucher Disease Experience from Çukurova University.
BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KOR D., BALLI H. T., ONAN H. B., et al.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201888. Pediatri pratiğinde Rabdomiyoliz ve Kalıtsal Metabolik Hastalıklar: Çukurova Deneyimi
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., GÜL MERT G., EKİNCİ F., et al.
4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)
2018
201889. İntoksikasyon kliniği ile başvuran Glutaric Asidüri tip 2 olgusu
BAYRI D., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., YAĞINÇ Ö., et al.
4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)
2018
201890. Fenilketonüride aynı ailede farklı klinik seyir: Yenidoğan taramasıyla tanı alan 2 kardeş ve aile taramasıyla 25 yaşında tanı alabilen anneleri
YAĞINÇ Ö., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., BAYRI D., et al.
4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)
2018
201891. Is There a Difference Between the Onset Of Visceral Symptoms and Genotype of Gaucher Disease Type 1 and Type 3? Çukurova University Experience
KILAVUZ S., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., HERGÜNER M. Ö., DEMİR F., et al.
Gaucher Disease Symposium 2018, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201892. Early Onset of Acute Neuronopathic Gaucher Disease Mimicking Apneic Spells: A Case Report with a Novel Mutation
Şeker-Yılmaz B., EROL İ., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., Ceylaner S., et al.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201893. An Interesting Case Report of Type 3 Gaucher Disease with Vasculitis-Like Skin Manifestations.
Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., YILMAZ M., BALCI S., et al.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201894. Gaucher Disease Type 1 and Keratoconus: A Very Rare Manifestation in Three Siblings.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., ERDEM E., LEBLEBİSATAN G., et al.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201895. Evaluation of Bone Mineral Density in Patients with Gaucher Disease
KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SOYUPAK S., BİŞGİN A., et al.
Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201896. A novel missense homozygous mutation in SLC1A4 gene in two cousins with hydrocephalus and polyneuropathy.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., ÖZGÜR HOROZ Ö., GÜL MERT G., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
201897. A single center experience of thirty five Glutaric Aciduria type 1 patients.
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., ÖZCAN N., ŞAHİN M., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
201898. A novel FASTKD2 gene mutation presenting with mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency.
Şeker-Yılmaz B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
201899. Motor function evaluation of 17 Turkish infantile Pompe patients: Çukurova University experience.
KILAVUZ S., BAŞARAN S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ERDEM S., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018100. 3-MCC deficiency: Seven cases with different clinical severity ranging from an asyptomatic mother to a bedridden course.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., KIRIK S., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, cilt.41, ss.114, (Özet Bildiri)
2018
2018101. Mukopolisakkaridozlu hastalarda 25OH vitamin D düzeyleri ve hastalık seyrine etkisi
KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., keleş h., İNAL T. C., et al.
Türk Pediatri Kongresi 2018, 6 - 09 Mayıs 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018102. Üç yeni mutasyon tanımlanan 4 Gaucher tip II olgusu
BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., Ceylaner S., ÖZBEK M. N., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018103. Yürüme ve konuşma bozukluğu ile başvuran bir olgu: Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 6
HACIOĞLU C., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ÇELİK G., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018104. Pompe hastalığı seyrinde aritmi ile ani ölüm: 3 olgu sunumu
Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., EKİNCİ F., ERDEM S., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018105. Mukopolisakkaridoz tip IIIC ve IIID tanılı iki olgu
ÖZCAN N., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., DEMİR F., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018106. 23 aylık Mukopolisakkaridoz tipIV-A tanılı hastada 2 yıllık enzim replasman tedavisinin olumlu sonuçları.
KOR D., BAŞARAN S., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018107. Farber Hastalığı: Üç Olgu Sunumu Ve Bir Yeni Mutasyon.
Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., EKİNCİ R., BİŞGİN A., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018108. İnfantil tip 1 GM1 Gangliyosidoz tanısı alan 3 olgu sunumu
KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., EKİNCİ F., EROL İ., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018109. Lizozomal Depo Hastalığı Tanısıyla Takip Edilen Hastalar Ve Ebeveynlerinin Enzim Replasman Tedavisine Bakış Açıları İle Bu Tedavinin Yaşam Kaliteleri Üzerine Etkileri
KILAVUZ S., şeydaoğlu g., KOR D., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., BOZ A., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018110. Mukopolisakkaridoz Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 181 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi
KOR D., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., ÖZTÜRK HİŞMİ B., CEYLANER S., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018111. Erişkin Lizozomal Depo Tanılı Hastaların Çocuk Metabolizma Polikliniği’nde İzlemlerine Bakış Açıları: Odak Grup Çalışması
BULUT F. D., şeydaoğlu g., KILAVUZ S., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BOZ A., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018112. SON DÖNEM BÖBREK YETMEZLİĞİ VE SİSTİNOZİS: 41 YAŞINDA GÖZ MUAYENESİ İLE TANI ALABİLEN BİR OLSU SUNUMU
DEMİR İ., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KÖR D., BULUT F. D., ERDEM E., et al.
ULUSLARARASI KATILIMLI 6. LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018113. 104 Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri.
KOR D., ERDEM S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 2018, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018114. Eklem hareket kısıtlılığı ile başvuran bir adölesan: Mukolipidoz tip III olgusu
İNAN A. H., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., HAYTOĞLU Z., et al.
VI..Uluslararsı Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018115. Yirmiyedi Sistinozis Hastasının Uzun Dönem Tedavi Sonuçları
ŞEKER YILMAZ B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ATMIŞ B., MELEK E., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018116. Two late diagnosed cases: GTPCH deficiency and DHPR deficiency.
BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., HERGÜNER M. Ö., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
14th MEMG meeting, ATİNA, Yunanistan, 8 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018117. Congenital erythropoietic porphyria: A case report.
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
14th MEMG meeting., ATİNA, Yunanistan, 8 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018118. A CASE WITH PALLISTERKILIANSYNDROME MISDIAGNOSED ASMUCOPOLYSACCHARIDOSIS
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., CEYLANER S.
14th MEMG Meeting, Atina, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2017
2017119. İlk veriler ışığında biotinidaz eksikliğindeyenidoğan tarama programı eşik değeri ne olmalı:Çukurova Deneyimi
KILAVUZ S., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., NURAN Ş., Öktem M., et al.
3. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 1 - 03 Aralık 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017120. Next generation exome sequencing in the molecular diagnosis of primary hypobetalipoproteinemias: report of four Turkish cases.
Şeker-Yılmaz B., TARUGİ P., KOR D., Dİ E L., BULUT F. D., RABACCHİ C., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017121. Mucopolysaccharidosis type III: case series from Turkey.
BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., ÖZBEK M., SOYUPAK S., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017122. Clinical-molecular features and outcome of 20 Turkish patients with urea cycle disorders.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SATAR M., HERGÜNER M. Ö., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017123. Mutations of phenylalanine hydroxylase gene detected in 536 patients from southeastern part of Turkey.
KILAVUZ S., CEYLANER G., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BİŞGİN A., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017124. The clinical features and diagnosis of metachromatic leukodystrophy: a case series of Turkish pediatric patients with three novel mutations.
Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., HERGÜNER M. Ö., AKBAL M., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017125. Autosomal recessive infantile osteopetrosis: three cases with three novel mutations.
Şeker-Yılmaz B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., BAYRAM İ., LEBLEBİSATAN G., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017126. Recurrent acute liver failure in a family with NBAS gene mutation and successful liver transplantation: first cases from Turkey.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., YILDIZDAŞ R. D., ARIKAN Ç., TÜMGÖR G., KOR D., BULUT F. D., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017127. Pheno-Genotypic Features and Long Term Enzyme Replacement Treatment Results of 18 Turkish Mucopolysaccharidosis Type II Patients From A Single Center
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SIZMAZ S., BALLI H. T., et al.
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017128. Efficiency of Sapropterin Dihydrochloride in 112 Turkish Phenylketonuria Patients
KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., SEYDAOĞLU G., KÖR D., BULUT F. D., CEYLANER S., et al.
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017129. CLINICAL MOLECULAR FEATURES AND OUTCOME OF 20 TURKISH PATİENTS WITH UREA CYCLE DISORDER
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SATAR M., HERGÜNER M. Ö., et al.
13. International Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017130. L-2-Hidoksiglutarik Asdüri Case Series
BULUT F. D., KÖR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., et al.
13. Internatinal Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017131. Next Generation Exome Sequencing in the Molecular Diagnosis of Primary Hypobetalipoproteinemias
YILMAZ M., tarugi p., KÖR D., di leo e., BULUT F. D., rabacchi c., et al.
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017132. The Clinical and Demographic Features of 23 Niemann Pick Type A/B Patients From South and Southeast Part of Turkey
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KÖR D., YILMAZ M., BULUT F. D., KILAVUZ S.
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017133. A Case Report of a 6 Years Old Turkish Patient with Neonatal Adrenoleucodystrophy and a Mutation in the PEX26 Gene
KILAVUZ S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., YÜKSEL B., HERGÜNER M. Ö., et al.
13. International Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017134. TMEM70 Mutation in an Turkish infant with volvulus, hypertrophic cardiomyophaty, Wolff Parkinson White Syndrome, hypotonia, and dysmorphism
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., DEMİR F., KILAVUZ S., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., et al.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism Rio De Janerio, Brazil September 5-8, 2017, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017135. Malonik asidüri: hafif klinik seyirli bir olgu sunumu.
Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017136. Tirozinemi tip-I tanılı hastalarımızın uzun dönem izlem sonuçları.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖZTÜRK HİŞMİ B., BALLI H. T., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017137. Nadir bir metilmalonik asidüri varyantı SUCLA2 mutasyonlu bir olgu sunumu
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., İNCECİK F., KOLAŞİN P., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017138. Psikomotor retardasyon ve renal tübüler disfonksiyonun çok nadir bir nedeni: konjenital glikolizasyon defekti tip-IIk.
BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖZGÜR HOROZ Ö., ATMIŞ B., ÖZCAN N., KARABAY BAYAZIT A., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017139. Myoadenilat deaminaz eksikliği: bir olgu sunumu.
BATUN İ., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., HERGÜNER M. Ö., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017140. Hiperhomosisteinimiyle seyreden 3 farklı kalıtsal metabolik hastalıkla betain tedavisi MTHFR, kobalamin C, ve sistatiyonin beta sentetaz eksiklikleri.
KILAVUZ S., BULUT F. D., ÖZTÜRK HİŞMİ B., LEBLEBİSATAN G., Şeker-Yılmaz B., KOR D., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. Bodrum, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017141. Alkaptonüri tanılı 36 hasta: Çukurova deneyimi.
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BAŞARAN S., SARPEL T., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017142. EXOM sekanslama ile MEGDEL sendromu tanısı alan ve farklı klinik bulgular sergileyen olgu sunumları
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., AĞIN M., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017143. Bir olguyla palmitoyl transferaz-2 eksikliği ve bezafibrat deneyimimiz.
BULUT F. D., MELEK E., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017144. 5 olgu ve 2 yeni mutasyon: nonketotik hiperglisinemi.
BURKAÇ E., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., ÖZCAN N., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017145. İnfantil Sandhoff Hastalığı Tanısı Alan Bir Olgu: Yeni Bir HexB Gen Mutasyonu
ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., erdem m., CEYLANER S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017146. Wolfram sendromu: WFS geninde WES ile yeni bir mutasyon tanımlanan olgu sunumu.
KOR D., YÜKSEL B., BULUT F. D., TOPALOĞLU A. K., KILAVUZ S., TEMİZ F., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017147. Çukurova Üniversitesi Erişkin Gaucher Deneyimi
BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., SERT M., AKILLI R., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017148. Glikojen depo hastalığı tip IV: GBE1 geninde yeni mutasyon tanımlanan bir olgu sunumu.
KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., SHİN Y., Ceylaner S., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017149. Biotin tedavisi ve tiroit hormon direnci: biyokimyasal metotlar neden değiştirebiliyor?
KOR D., öktem m., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., GÜRBÜZ F., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017150. Neonatal dönemde zellweger sendromu tanısı alan iki olgu.
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., öktem m., CEYLANER G., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017151. Üç farklı klinik prezentasyonla lizinürik protein intoleransı: atlanan/geciken bir tanı mı?
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., YILMAZ M., LEBLEBİSATAN G., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. Bodrum, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017152. 3-HMG koenzim A liyaz eksikliği: olgu sunumu.
KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017153. Primer ailesel hiperlipidemi tanılı 80 çocuk ve adölesanda klinik özellikleri ve bunların mutasyon analizi sonuçlarıyla ilişkisi
Kaplan İ., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., şeydaoğlu g., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017154. Farklı Klinik Prezentasyonlarla Glutarik Asidüri Tip-II: Beş Aile, Bir Olgu
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., oflazer p., İNCECİK F., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017155. Bir Olgu Nedeniyle Sturge Weber Sendromu ve Mukopolisakkaridoz Tip I Birlikteliği
ÇELİK T., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017156. Multisistemik Yaklaşım: Multipl Sülfataz Eksikliği Tanısı Alan İki Olgu.
BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., KOR D., batun i., altıntaş d., et al.
XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017157. Alkaptonürili Bir Aile: 7 Kardeş Sunumu.
NAFİLE E., MİÇOOĞULLARI C., mazlum a., tekin l., KILAVUZ S., BULUT F. D., et al.
XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017, (Özet Bildiri)
2016
2016158. Galaktozemi ve Dekstrokardi Birlikteliği: Nadir Bir Olgu Sunumu.
DEMİR İ., ORHAN OK Z., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
2. Türk Pediatri Kurumu Genç Pediatristler Kongresi & Pratikte Güncellemeler Sempozyumu, 2 - 04 Aralık 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016159. Dilate Kardiyomiyopatinin nadir bir nedeni olan 3 Metilkrotonil glisinürili bir olgu sunumu
KOR D., ŞEKER YILMAZ B., KOR Y., BULUT F. D., ERDEM S., KILAVUZ S., et al.
60. Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016160. Spastik Diplejili bir olguda arginaz eksikliği.
KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ÇELİK T., KOR Y., KILAVUZ S., et al.
60. Türkiye Milli Pediari Kongresi, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016161. Mitochondrial encephalomyopathy or not A case with diagnostic dilemma
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., CEYLANER S., İNCECİK F., et al.
13th MEMG Meeting, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2023
20231. GLUTARİK ASİDEMİ TİP I ve BESLENME TEDAVİSİ
KILAVUZ S., ÖZAKÇAOĞLU KARTAL T.
KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu Prof. Dr.Yusuf Kenan Haspolat Prof. Dr. Coşkun Çeltik Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut Uzm. Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.327-351, 2023
2023
20232. Sülfür İçeren Aminoasit Metabolizması Bozukluklarında Güncel Tanı ve Tedavi Yaklaşımları
KILAVUZ S.
Seçilmiş Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Güncel Tanı Ve Tedavi Yaklaşımları, , Editör, Türkiye Klinikleri Çocuk Metabolizma Hastalıkları - Özel Konular, Ankara, ss.36-45, 2023
2022
20223. DOĞUMSAL METABOLİZMA HASTALIKLARI- Amino asit metabolizma bozuklukları-Homosistein Metabolizması Bozuklukları
KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, Mahmut Çoker, Sema Kalkan Uçar, Editör, 2022 Ankara Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti., İzmir, ss.426-439, 2022
2022
20224. OLGU 10- Etilmalonik Ensefalopati
KILAVUZ S.
ÇOCUKLARDA NÖRODEJENERATİF VE NÖROMETABOLİK HASTALIKLAR -Temel Bilgiler ve Olgularla Tanısal Yaklaşımlar, Cengiz Havalı, Editör, Akademisyen Kitabevi A.Ş., Ankara, ss.217-223, 2022