Kontrol Türk populasyonunda ailevi akdeniz ateşi hastalığı (AAA) ile ilişkili nokta mutasyonlarının sıklığı

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 1999

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: MEHMET PAMİR ATAGÜNDÜZ

Danışman: RAFİ HANER DİRESKENELİ

Özet:

5.ÖZET 5.1. AMAÇ 16. kromozomun kısa kolunda AAA ile ilişkili nokta mutasyonlarının varlığı gösterilmiştir (89,91). Bu çalışmanın amacı AAA'ı olmayan Türk popülasyonunda AAA ile ilişkili olan M694V, M680I, V726A, A744S, M694I, R761H, P369S ve E148Q mutasyonlarının sıklığının saptanmasıdır. 5.2. MATERYAL VE METOD Marmara Üniversitesi Tip Fakültesi Poliklinikleri'ne AAA dışı nedenlerle başvuran 186 birey ( E / K = 88 / 99) çalışmaya alındı. EDTA içeren tüpler içerisine 2 cc kan alındı. Toplanan örnekler +4° C'da saklandı. Tam kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı. DNA örneklerinde ARMS ( Amplification Refractory Mutation System ) ile Restriction Digest yöntemleri uygulandıktan sonra jel elektroforezi ile AAA ile ilişkili nokta mutasyonlarının bu gruptaki sıklığı belirlendi. 46