Kafeinin, vücuttaki merkezi sinir sistemi yoluyla adenosin reseptörlerini bloke ederek beyindeki sinirsel uyarılabilirliği artırdığı bilinmektedir. Ksantin, kafeinin (1,3,7-trimetilksantin) ana bileşenidir ve tüketildikten sonra yaklaşık 1 saat içinde dolaşımda yüksek plazma konsantrasyonlarına ulaşır, ancak bu süre kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Kafein ayrıca serbest yağ asitlerinin yakıt olarak kullanılmasını teşvik ederek karbonhidrat kullanımını engeller, bu da kas glikojeninin tükenmesini geciktirir ve vücudun yağ yakma verimini artırır. Kafein metabolizmasının hızı, genetik varyasyonlara bağlı olarak bireyler arasında değişir. Kafein, oksidoredüktaz sınıfından bir enzim olan sitokrom P450 (CYP) enzimini kodlayan CYP1A2 geni tarafından metabolize edilir. CYP1A2 genindeki bazı polimorfizmlerin kafein metabolizması üzerine etkisi olduğu bildirilmektedir. CYP1A2, karaciğerde önemli ölçüde sentezlenir ve enzim aktivitesi bireylerde farklılık gösterebilir. Bu farklılık genetik ve genetik olmayan faktörlerden (sigara, ırk, cinsiyet, diyet, hastalık, ilaç kullanımı gibi) kaynaklanmaktadır. CYP1A2 geninin rs2069514 (-3860G> A) polimorfizminin varlığı, genin daha düşük ekspresyon hızı ile ilişkilidir ve kafeini daha yavaş metabolize ettiği bulunmuştur. Aynı gen üzerindeki rs762551 (-163C> A) polimorfizmi, yüksek enzim aktivitesi ile ilişkilidir. Vücudun kafeini metabolize etme yeteneğine bağlı olarak, kafeinin uyarıcı etkisi de değişecektir. Aynı miktarda tüketilen kafein, hızlı metabolizmaya göre yavaş metabolizma üzerinde daha güçlü uyarıcı etkiye sahiptir. Kafein, performansı artırmaya yardımcı olur ve sporcuların tepki sürelerini hızlandırmak ve uzun egzersiz dönemlerinde dayanıklılıklarını artırmak için faydalıdır. Bu çalışmanın amacı, spor performansını etkileyebilecek CYP1A2'nin rs2069514 ve rs762551 polimorfizmlerini analiz ederek polimorfizmlerin ragbi oyuncularında dağılımını incelemektir. Çalışmamıza 12 ragbi oyuncusu katılmıştır. Onam formları imzalatılarak toplanan kan örneklerinden DNA izolasyonu; Invitrogen (Van Allen Way Carlsbad, CA, USA) ticari kiti kullanılarak tamamlanmıştır. CYP1A2 genotiplemeleri için gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (Real-Time PCR) protokolü ile gerçekleştirilmiştir. CYP1A2 rs2069514 polimorfizminde 12 ragbi oyuncusundan 11’i (%92) GG ve 1’i GA (%8) genotipinde olduğu belirlenmiştir. Çalışmamızda AA genotipine rastlanmamıştır. Allel dağılımları incelendiğinde G Allelinin %96 oranında, A Allelinin ise %4 oranında olduğu gözlemlenmiştir. CYP1A2 rs762551 polimorfizminde ise 12 ragbi oyuncusundan 1’i (%8) CC, 9’u (%75) CA ve 2’si AA (%17) genotipinde olduğu belirlenmiştir. Allel dağılımları incelendiğinde C Allelinin %46 oranında, A Allelinin ise %54 oranında olduğu gözlemlenmiştir. Sporcularda performans arttırıcı etkilerle ilişkilendirilen CYP1A2 enzim aktivitesi kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Araştırma grubumuzda, CYP1A2 rs762551'deki çalışmamızın sonuçlarına göre AA genotipli 2 sporcu daha hızlı kafein metabolit birikimi yaşayabilir. AC ve CC genotipinden toplam 10 sporcu daha yavaş kafein metabolit birikimi yaşayabilir. CYP1A2 rs2069514'deki çalışmamızın sonuçlarına göre GG genotipli 11 sporcunun kafein metabolit birikim modelinin normal olduğunu bildirilmiştir. Sadece GA genotipli 1 sporcunun kafein metabolit birikim modelinin yavaş olduğunu bildirilmiştir. Bu çalışma, Ragbi oyuncularında CYP1A2 geni ile kafein arasındaki ilişkinin incelendiği ilk çalışmadır. Böylelikle çalışmamız genetik bilgi havuzuna katkı sağlayacak ve bu alandaki diğer çalışmaları destekleyecektir.