Research Information System
Presentation, pp.185, 2025
Dünya çapında her yıl 10 milyondan fazla insanın hipertansiyondan dolayı yaşamını yitirdiği bilinmektedir. Esansiyel Hipertansiyon (EHT), hipertansiyon hastalarının %90-95’ini oluşturmaktadır. EHT, genetik ve çevresel faktörlerin birleşik etkilerinin neden olduğu çok faktörlü poligenik bir hastalıktır. Çok sayıda çalışma, genetik elementlerin EHT'nin patogenezinde çok önemli bir rol oynadığını göstermiştir. EHT'nin etiyolojisi üzerine yapılan genetik çalışmalarda ise, 1980'li yılların sonlarından itibaren başlayan ve halen devam eden önemli bir bulgu, EHT ile ilişkili polimorfik genlere ait genotip oranlarının ve bu genlerin allel frekanslarının farklı populasyonlarda hatta aynı populasyonun farklı gruplarında yüksek derecede çeşitlilik gösterdiği şeklindedir. Katekolamin nörotransmitler ile EHT’nin direkt ilişkisi; katekolaminlerin kalp dokusunda bulunan β1-adrenerjik reseptör (β1-AR) ile bağlanarak kalp hızını ve kalp atım gücünü artıran bir dizi reaksiyonu tetiklemesi şeklindedir. Çalışma mekanizması 10. kromozomda ADRB1 geni tarafından kodlanan β1-AR’e katekolominlerin bağlanmasını engellemek olan ilaçlar, β-bloker olarak bilinmektedir. ADRB1 geninde bulunan 2 SNP’den biri olan C-ucundaki Arg389 varyantını taşıyan EHT'li hastaların, Gly389 varyantını taşıyanlara göre β-bloker stimülasyonuna daha fazla yanıt gösterdiği saptanmıştır. Bu çalışmadaki amacımız: ADRB1 geninde bulunan Arg389Gly’nin SNP’nin Türk populasyonundaki genotip dağılım sıklığını ve bu polimorfizimin EHT ile ilişkisini incelemektir. Çalışmamızda EHT tanısı almış ve almamış 400 bireyin DNA örnekleri kullanılarak Light Cycler® 480 (Roche) cihazında Gerçek Zamanlı Polimer Zincir Reaksiyonu (PZR) Ary389Gly için gerçekleştirildi. PZR sonuçları istatistiksel olarak (p<0,5) anlamlı kabul edildi. Çalışmamızda EHT tanılı ile kontrol grubu kıyaslandığında EHT tanılı bireylerde CC genotip dağılımın GG genotip dağılımına göre anlamlı yüksekliği (p<0,0005) saptandı. Türk popülasyonunda ADRB1’de Arg389Gly SNP’sinde CC genotip dağılımı daha yüksek bulundu.
Bu çalışma, Marmara Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Komisyonu tarafından TYL-2024-11176 proje numarası ile desteklenmiştir.