Büyüme ve Gelişme Geriliği ile Başvuran Ektopik Nörohipofiz Olgusu

Arık E., Danışan G.

Türk Nöroradyoloji Derneği Ulusal 32. Yıl Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 26 Mart 2023, (Yayınlanmadı)

  • Yayın Türü: Bildiri / Yayınlanmadı
  • Basıldığı Şehir: İstanbul
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Marmara Üniversitesi Adresli: Hayır

Özet

Giriş ve amaç

Ektopik nörohipofiz (EN) hipofiz posterior lobunun ektopik lokasyonu, hipofiz sapı (HS) anormallikleri ve bununla ilişkili klinik durumlarla karakterizedir. Yaklaşık 1/1 milyon canlı doğum olup erkek cinsiyet daha fazla etkilenir. EN ile ilişkili klinik durumlar anterior hipofizden salgılanan büyüme hormonu veya diğer hormonların eksikliğine bağlı gelişir1,2. Bu vakada 15 yaşında büyüme ve gelişme geriliği ile başvuran hastada EN olgusu tartışılacaktır.

 Olgu sunumu

Olgumuzda 15 yaşında erkek hasta gelişme geriliği şikayetiyle başvurdu. Klinik muayenede ağırlık ve boy persentilleri ile ağırlık ve boy yaşlarının düşük olduğu saptandı. Kemik yaşı ölçmek için çekilen el bilek grafisinde kemik yaşı 13 yaş ile uyumlu olarak belirlendi (Figür 1). Yapılan laboratuvar tetkiklerinde klonidin uyarı testinde büyüme hormonu (BH) pikinin ve kanda IGF-1 değerinin düşük olduğu izlendi. Diğer ön hipofiz hormonlarından prolaktin ve TSH normaldi. Bunun üzerine hastaya hipofiz manyetik rezonans görüntüleme (MRG) planlandı. MRG’de nörohipofizin 3. Ventrikül tabanında ektopik yerleşimli olduğu görüldü (Figür 2). HS ise kontrastlı sagital kesitte oldukça ince bir çizgi şeklinde seçilmekteydi (Figür 3). Hastaya EN ve izole GH eksikliği tanısı ile BH tedavisi planlanarak hasta takibe alındı.

Tartışma ve sonuç

Hipofiz bezi birbirlerinden embriyolojik ve histolojik olarak farklı olan adenohipofiz ve nörohipofizden oluşur. Nörohipofiz 3. Ventrikül tabanındaki nöral dokudan, adenohipofiz ise Rathke poşundaki ektodermal hücrelerden köken alır3. Nörohipofizi oluşturan nöral dokunun aşağı migrasyonu aşamasındaki kusurlar EN ile sonuçlanır. EN için altta yatan muhtemel mekanizmanın HS’nin kesilmesi ve buna bağlı olarak proksimal aksonların hipertrofi ve reorganizasyonu olabileceği öngörülmüştür4. Bu konuda önceki çalışmalar HS’nin kesilmesinde travmatik etyolojilerin (vasküler olaylar, anoksi, kompresyon hasarı) rol oynadığını belirtmiştir. Ancak güncel çalışmalarda EN için genetik bir temelin olduğu öne sürülmüş ve bu fikir ailesel EN vakalarının gösterilmesi ile desteklenmiştir3.

EN ve ilişkili HS anormalliklerinde, hipotalamustan salgılanarak adenohipofize ulaşan faktörler kesintiye uğrayarak yalnızca genel dolaşım yoluyla hedefe ulaşabilir. HS’nin yokluğu ile birlikte olan EN vakalarında multipl anterior hipofiz hormonu yetmezliği görüleceğinden klinik daha şiddetlidir. HS’nin bulunduğu vakalarda ise izole BH eksikliği görülür5. Bizim vakamızda görüntüleme öncesi klinik bulgular ağırlık ve boy yaşlarının takvim yaşına göre geride olduğunu göstermiştir. Yapılan laboratuvar incelemelerinde ise klonidin uyarı testinde BH pikinin düşük olması, kanda IGF-1 seviyesinin düşüklüğü ve diğer ön hipofiz hormonlarının (prolaktin ve TSH) normal olması izole BH eksikliğini işaret etmiştir. Hipofiz MR incelemesinde nörohipofizin ektopik yerleşimli olmasıyla birlikte kontrastlı sagital görüntüde oldukça ince de olsa HS seçilmekteydi. Bu durum vakamızda panhipopituitarizm görülmemesini açıklamaktadır.

Sonuç olarak EN ve HS anormalliklerinin tanısında klinik bulgular, laboratuvar testleri ve görüntüleme bulgularının ayrı ayrı değerlendirilmesi ve birbiriyle korelasyonu oldukça önemlidir. MRG ise hipotalamo-hipofizer aksın değerlendirilmesi, eşlik edebilecek konjenital malformasyonların araştırılması ve hipofizer disfonksiyona sebep olabilecek diğer infiltratif ya da neoplastik hastalıkların ekartasyonu açısından tercih edilmesi gereken görüntüleme yöntemidir.

Anahtar kelimeler: hipofiz, hipofiz sapı, hipofiz MRG, ektopik nörohipofiz, izole büyüme hormonu eksikliği

1.           Lahiri AK, Sundareyan R, Jenkins D, Nilak A. MRI of ectopic posterior pituitary gland with dysgenesis of pituitary stalk in a patient with hypogonadotropic hypogonadism. Radiol Case Rep. 2018;13(4):764-766. doi:10.1016/j.radcr.2018.05.004

2.           HOUECH IVAM, Zlatareva D, Houech HM, Nankova A. Ectopic neurohypophysis - an MRI image of hypopituitarism. ECR 2019  EPOS. Published January 11, 2019. Accessed December 13, 2022. https://epos.myesr.org/poster/esr/ecr2019/C-3403

3.           Arslan H, Saylık M, Akdeniz H. MRI Findings of Coexistence of Ectopic Neurohypophysis, Corpus Callosum Dysgenesis, and Periventricular Neuronal Heterotopia. J Clin Imaging Sci. 2014;4. doi:10.4103/2156-7514.131649

4.           Ultmann MC, Siegel SF, Hirsch WL, Finegold DN, Foley TP. Pituitary stalk and ectopic hyperintense T1 signal on magnetic resonance imaging. Implications for anterior pituitary dysfunction. Am J Dis Child 1960. 1993;147(6):647-652. doi:10.1001/archpedi.1993.02160300053022

5.           Chen S, Léger J, Garel C, Hassan M, Czernichow P. Growth hormone deficiency with ectopic neurohypophysis: anatomical variations and relationship between the visibility of the pituitary stalk asserted by magnetic resonance imaging and anterior pituitary function. J Clin Endocrinol Metab. 1999;84(7):2408-2413. doi:10.1210/jcem.84.7.5849