Akademik Veri Yönetim Sistemi
39. ZEYNEP KAMİL JİNEKO-PATOLOJİ KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 1 - 03 Ekim 2021, ss.12, (Tam Metin Bildiri)
Amaç: Bu çalışmanın amacı antenatal dönemde Limb – Body – Wall Kompleks tanısı koyulan
olguların ultrasonografik bulgularını araştırmak ve bu olguların perinatal sonuçlarını
değerlendirmektir.
Gereç-Yöntem: Bu retrospektif çalışmaya 12.08.2018 ile 12.08.2021 tarihleri arasında
hastanemiz perinatoloji kliniğinde antenatal dönemde Limb – Body – Wall Kompleks tanısı
koyulan olgular dahil edilmiştir. Limb – Body – Wall Kompleks tanısı ultrasonografide fetal
abdominal organların batın ön duvar defekti ile ekstraembriyonik çölemik boşlukta olması
olarak tanımlanmıştır (Resim-1 ve Resim-2). Antenatal tanısı hastanemizde koyulup başka bir
merkezde doğum yapan olgular ve postnatal fetal muayene bilgilerine ulaşılamayan olgular
çalışmadan hariç tutulmuştur. Çalışmaya dahil edilen olguların maternal demografik özellikleri,
prenatal fetal anatomik tarama ultrasonografi raporları, olguların tanı haftaları, prenatal
genetik tanı sonuçları, doğum haftaları, postnatal fetal muayene bulguları ve yenidoğan takip
bilgileri hastanemiz elektronik kayıt sisteminden elde edilmiştir.
Bulgular: Hastenemiz perinatoloji kliniğinde üç yıllık dönemde toplam 12 olguya Limb –
Body – Wall Kompleks tanısı koyulmuştur. Postnatal fetal muayene bilgilerine ulaşılamayan
bir olgu ve antenatal tanısı hastanemizde koyulup başka bir merkezde doğum yapan bir olgu
çalışmadan hariç tutulmuştur. Çalışmaya dahil edilen 10 olgunun maternal demografik özellikleri
Tablo-1’de gösterilmiştir. Bir olguda (10%) önceki gebeliğinde ekzensefali öyküsü mevcutken
iki olguda (20%) maternal otoimmun tiroid hastalığı mevcuttu. Olguların prenatal tanı
haftaları ve ultrasonografi bulguları Tablo-2’de gösterilmiştir. Olguların ortalama tanı haftası
14.4 (Min:12 - Max:18) haftaydı. Olguların tamamında alt ekstremite malformasyonu (6 olguda
(60%) unilateral alt ekstremite redüksiyon defekti, 2 olguda (20%) oligodaktili, 1 olguda
(10%) sirenomeli, 1 olguda (10%) apodia, 1 olguda (10%) bilateral alt ekstremite redüksiyon
defekti, 1 olguda (10%) fleksiyon kontraktürü) mevcutken, olguların hiçbirisinde üst ekstremite
malformasyonu mevcut değildi. Olguların 2 tanesinde (20%) konjenital kalp defekti (1
olguda hipoplastik sol kalp sendromu ve 1 olguda pulmoner kapak displazisi), 8 tanesinde
(80%) vertebra anomalisi, 8 tanesinde (80%) kısa umblikal kord ve 1 tanesinde (10%) kistik
higroma mevcuttu. Olgulardan 3 tanesine karyotip analizi, 3 tanesine ise karyotip analizi ve
microarray ile prenatal genetik araştırma yapıldı. Bu 6 olgunun hiçbirisinde kromozomal anomali
saptanmadı. Olgulardan 9 tanesi (90%) termine edildi. Bir olguya (10%) 37. gebelik haftasında
klasik insizyonla sezaryen doğum yapıldı ve yenidoğan postnatal 4. saatte kaybedildi.
Sonuç: Limb – Body – Wall Kompleksi ilk trimesterde tanı alan ve yenidoğan döneminde
mortal seyreden nadir bir fetal anomalidir. Ultrasonografide abdominal organların ekstraembriyonik
çölemik boşlukta yer alması, ekstremite malformasyonunun eşlik etmesi ve
umblikal kordun kısa olması ile diğer abdominal duvar defektlerinden ayrılabilir. Limb – Body
– Wall Komplekse neden olabilecek kromozomal anomalilerin araştırılması için ileri genetik
tanı testlerinin kullanıldığı daha çok sayıda olgu içeren çalışmalara ihtiyaç vardır.