Research Information System
XIII. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 12 - 16 October 2022, pp.157-158, (Full Text)
Amaç: Split-hand split-foot malformasyonu (SHFM), otopodun (el ve/veya ayağın) santral ray defekti nedeniyle derin ortanca yarığı ile karakterize konjenital uzuv malformasyonudur. SHFM, izole olabileceği gibi bir sendromun parçası olarak ortaya çıkabilir. Çoğunlukla OD kalıtımlı olmakla birlikte OR ve X’e bağlı olarak kalıtılabilir. Bu olgu sunumunun amacı SHFM’nun antenatal ultrasonografik bulgularını tanımlamak ve perinatal yönetimini sunmaktır. Olgu: 30 yaşında gebe hasta 23. gebelik haftasında dış merkezden iskelet displazisi ön tanısı ile tarafımıza refere edildi. Hastanın ikinci gebeliğiydi ve ilk çocuğu 2 yaşında ve sağlıklıydı. Hastanın ve eşinin özgeçmiş ve soygeçmişlerinde herhangi bir özellik yoktu. İlk trimester tarama testi anöploidiler açısından düşük riskliydi ve ense saydamlığı kalınlık artışı yoktu. Yapılan ultrasonografide fetal biyometrik ölçümler (biparietal çap, baş çevresi ve karın çevresi) gebelik haftasıyla uyumluydu. Ekstremiteler değerlendirildiğinde sağ elde split-hand malformasyonu, sol elde oligodaktili, bilateral tibia ve fibula aplazisi, sağ femurda hafif bowing, bilateral femur uzunluğu ölçümü <1. persantilde, sağ ayakta apodia ve sol ayakta split-foot malformasyonu tespit edildi (Resim-1 ve Resim-2). Aileye postnatal prognoz hakkında bilgi verildi ve aile gebeliğin terminasyonunu talep etti. Olgu üniversitemiz perinatoloji konseyinde değerlendirildi ve genetik analiz için fetal kan numunesi örneklemesi ve intrakardiyak KCl ile fetosid yapılıp gebelik termine edildi. Fetusun postnatal muayene bulguları ve radyolojik görüntüleri Resim-3’te gösterilmiştir. Fetusun karyotip ve mikroarray analizinde genetik anormallik saptanmadı. İskelet displazisi gen panelinde insidental olarak NF1 geninde heterozigot mutasyon saptandı.
Sonuç: SHFM, 2D ultrasonografide el ve/veya ayakta derin ortanca yarıkla karakterize tipik görünümüyle tanı alır. SHFM olgularında ekstremitelerin 3D ultrasonografiyle görselleştirilmesi tanıya ek katkı sağlamasının yanı sıra ebeveynlerin bu malformasyonu daha kolay anlayabilmelerini sağlayabilir. Postnatal fetal muayene ve radyolojik görüntülemeler ultrasonografide saptanamayan bulguların tespit edilmesini sağlayabilir. Antenatal dönemde tanı alan SHFM olgularında karyotip ve mikroarray analizinin yanı sıra moleküler genetik tanı testlerinin