Akademik Veri Yönetim Sistemi
TND II: Nöromusküler hastalıklar kongresi, İzmir, Türkiye, 19 - 21 Nisan 2019, ss.15
AMAÇ:
Transtiretin ailesel amiloid polinöropatisi (TTR-FAP) yanlış katlanmış mutant TTR proteininin
başta periferik sinir hücreleri olmak üzere çeşitli doku ve organlara çökmesi sonucu gelişen,
otozomal dominant kalıtılan ölümcül bir hastalıktır. Hastalığın seyri sırasında kardiyak,
gastrointestinal, üriner, göz ve santral sinir sistemi tutulumu görülebilir. Bu çalışmada
birincil amaç; Türkiye’deki TTR ilişkili amiloidozis hasta popülasyonunun bir kayıt sisteminde
toplanması, ikincil amaçlar ise; genotip-fenotip ilişkisi ile ilgili bilgilerin artırılması, hastalık
seyrinin daha iyi anlaşılması ve yönetilmesi olarak belirlenmiştir.
MATERYAL VE METOD:
On beş merkezin dahil edildiği çalışmada konu ile ilgili ortak veritabanı programı
oluşturulmuştur. Çalışmanın üç yıl hasta kaydı ve ek 1 yıl takip olmak üzere 54 ay
sürmesi öngörülmüştür. On sekiz yaş üzeri, T.C. vatandaşı olan, TTR- FAP düşünülen, TTR
tanısı moleküler çalışma veya doku biyopsisi ile doğrulanmış hastaların dahil edilmesi
planlanmıştır. Veritabanı, hastaların demografik özellikleri, yakınmaları, detaylı nörolojik ve
sistemik muayene bulguları, tetkik sonuçları, hastalık evreleri, eşlik eden hastalık durumları
ve günlük yaşam ölçeklerini içermektedir.
SONUÇ:
Veritabanına yaş ortalamaları 55±13 olan 14 kadın, 28 erkek toplam 42 hasta kaydedilmiştir.
Hastaların 13’ünün anne ve/veya baba tarafından Balkan kökenli olduğu belirlenmiştir. Bu
hastalarda sıklık sırasına göre Val30Met, Glu89Gln, Gly47Ala, Gly47Glu, Gly53Glu, Glu54Gly,
Val32Ala ve Asp18Asn mutasyonları saptanmıştır. Hastaların 39’unda hastalığı düşündüren
semptomlar varken 3’ü asemptomatiktir. Hastaların 11’i öncesinde yanlış tanı almıştır.
Ayrıntılı sonuçların şekillenmesi için hasta alım sürecinin tamamlanması beklenmektedir.
TARTIŞMA:
Bu çalışma, Türkiye’de TTR-FAP sıklığı, sık görülen mutasyon tipleri ve klinik prezentasyonunun
belirlenmesi yanı sıra hastalığın seyri, tedavisi ve hasta yaşam parametreleri üzerine
etkilerinin irdelenmesi ve kayıt altına alınması açısından önemlidir.