Akademik Veri Yönetim Sistemi
CELLULAR AND MOLECULAR BIOLOGY, cilt.68, sa.5, ss.54-59, 2022 (SCI-Expanded)
α-Aktinin-3, sarkomerlerin Z-hattı yapısının anahtar bileşenlerinden biridir ve ayrıca kas hücresi sinyalleşme süreçlerinde de önemi vardır. Bu nedenle, α-Actinin-3 geni rs1815739 polimorfizmi, spor genetiği çalışmalarında en çok analiz edilen potansiyel genetik biyobelirteçlerden biridir. Türk sporcularda α-Actinin-3 geni rs1815739 polimorfizminin genotipik ve allelik dağılımını değerlendirmeyi amaçladık. Bu amaçla toplam 131 sporcu (39 bisikletçi, 34 sprinter ve mesafe sporcusu, 33 voleybolcu, 15 vücut geliştirici ve 10 demirci) ve 89 sedanter birey çalışmaya alındı. Üreticinin talimatları izlenerek PureLink DNA izolasyon kiti kullanılarak venöz kandan genomik DNA izole edildi. a-Actinin-3 rs1815739 genotiplemesi, ticari olarak sağlanan Taqman Genotipleme Deneyi kullanılarak Real-time PCR ile gerçekleştirildi. İstatistiksel değerlendirmeler, GraphPad InStat istatistik paketi kullanılarak ki-kare testi ile değerlendirildi. Sonuçlar, bisikletçilerin, ironman triatletlerin ve voleybolcuların kontrollere göre genotip açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık gösterdi. Baskın özelliğe sahip olmanın OR'si (RR genotipine karşı RX+XX birleşik) 0,5 (%95 CI: 0,28-0,91; P= 0,02) iken, çekinik özelliğe sahip olmanın OR'si (XX genotipine karşı RX+XX) istatistiksel olarak anlamlı ve RR+RX birleşik) 3.76'ydı (%95CI: 1.82-7.39; P=0.0002). Bulgularımız, α-Actinin-3 geni rs1815739 RR genotipinin sprinterler ve uzun mesafe atletlerinde daha yaygın olduğunu gösterdi. Vücut geliştiriciler, bisikletçiler ve ironman triatletlerin, RR ve RX genotipini eşit olarak barındırdıkları bulundu. Elde ettiğimiz sonuçlara göre, kişisel antrenman programları hazırlanırken α-Actinin-3 rs1815739 polimorfizminin de kontrol edilmesi gereken parametrelerden biri olduğunu belirtiyoruz.
|
α-Actinin-3 is one of the key components of the Z-line structure of sarcomeres and also have importance in muscle cell signaling processes. Therefore, α-Actinin-3 gene rs1815739 polymorphism is one of the most analysed potential genetic biomarkers in sports genetic studies. We aimed to evaluate the genotypic and allelic distribution of α-Actinin-3 gene rs1815739 polymorphism in Turkish athletes. For this purpose, a total of 131 athletes (39 cyclists, 34 sprinters and distance athletes, 33 volleyball players, 15 bodybuilders and 10 ironmen) and 89 sedentary individuals were enrolled in the study. Genomic DNA from venous blood were isolated by using the PureLink DNA isolation kit by following the manufacturers’ instructions. The α-Actinin-3 rs1815739 genotyping was carried out by Real-time PCR using the commercially provided Taqman Genotyping Assay. The statistical evaluations were assessed by the chi-square testing using the GraphPad InStat statistical package. Results showed that cyclists, ironmen and volleyball players showed statistically significant differences in terms of the genotype when compared to the controls. The OR of having the dominant trait (RR genotype vs. RX+XX combined) was 0.5 (95%CI: 0.28–0.91; P= 0.02) which was statistically significant, while the OR of having the recessive trait (XX genotype vs. RR+RX combined) was 3.76 (95%CI: 1.82-7.39; P=0.0002). Our findings indicated that the α-Actinin-3 gene rs1815739 RR genotype was more prevalent in the sprinters and distance athletes. In the bodybuilders, cyclists, and ironmen it was found that they were harboring the RR and RX genotype equally. According to the results, we suggest the α-Actinin-3 rs1815739 as a potential biomarker for personal training programs. |