Trigeminal Nevralji Hastalarında SLC6A4 Gen Promotör l/s Polimorfizminin Etkileri: Bir Pilot Çalı"ma

Creative Commons License

Güngör F., Dergin G., Ulucan K., Tacal Aslan B.

TURKISH ASSOCIATION OF ORAL AND MAXILLOFACIAL SURGERY 31st INTERNATIONAL SCIENTIFIC CONGRESS, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Ekim 2024, ss.45

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Muğla
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.45
  • Marmara Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Amaç: Trigeminal nevralji (TN), trigeminal sinirin dağılım bölgesinde ortaya çıkan ve sıklıkla tekrarlayan bir ağrı hastalığıdır. Serotonin (5-HT), merkezi sinir sisteminde nörotransmitterler üzerinde etkili bir hormondur. Bu projede, Solu Taşıyıcı Ailesi 6 Üyesi 4 (SCL6A4 veya 5-HTTLPR) gen polimorfizmi ve trigeminal nevralji hastalığını etkileyen genler, ilgili genetik polimorfizmler açısından belirlenecektir.

Yöntemler: Çalışma, 10 trigeminal nevralji hastası ve 10 sağlıklı bireyden oluşmuştur. Hastalardan alınan kandan izole edilen DNA kullanılarak SCL6A4 gen polimorfizmi genotiplenmiştir. SLC6A4’ün promotör bölgesinde yer alan fonksiyonel polimorfizm, 5’-GGCGTTGCCGCTCTGAATGC-3’ ve 5’-GAGGGACTGAGCTGGACAA CCAC-3’ primerleri kullanılarak genotiplenmiştir.

Bulgular: SLC6A4 L/S genotip analizinde, 10 trigeminal nevralji hastasından 3'ünün LL, 5'inin LS ve 2'sinin SS genotipine sahip olduğu bulunmuştur. Kontrol grubunda ise 4 bireyde LL genotipi, 4 bireyde LS genotipi ve 2 bireyde SS genotipi tespit edilmiştir. Analiz sonucunda, hasta ve kontrol grupları arasındaki genotip (p=0.8807) ve allelik (p=0.7491) frekans farklarının istatistiksel olarak anlamlı olmadığı görülmüştür.

Sonuçlar: TN'nin patolojik mekanizmalarını daha iyi anlamak ve gelecekte kişiselleştirilmiş klinik tedaviye olanak tanımak için diğer genetik polimorfizmler, epigenetik mekanizmalar ve gen-protein yollarındaki değişikliklerin daha fazla ele alınması gerektiğine inanıyoruz.


Objective: Trigeminal neuralgia (TN) is a disease that occurs in the distribution region of the trigeminal nerve and is frequently recurrent pain. Serotonin (5-HT) is a hormone that acts on neurotransmitters in the central nervous system. With this project, of Solute Carrier Family 6 Member 4 (SCL6A4 or 5-HTTLPR) gene polymorphism and genes affecting trigeminal neuralgia disease will be determined in terms of relevant genetic polymorphisms.

Methods: The study consisted of 10 trigeminal neuralgia patients and 10 healthy individuals. Genotyping of SCL6A4 gene polymorphism using DNA isolated from blood taken from patients, Functional polymorphism located in the promoter region of SLC6A4 is genotyped by using the primers 5’ GGCGTTGCCGCTCTGAATGC-3’ and5’- GAGGGACTGAGCTGGACAA CCAC-3’

Results: In SLC6A4 L/S genotyping analysis 3 of 10 trigeminal neuralgia patients were found to have LL, 5 had LS and 2 had SS genotype. In the control group, LL genotype was detected in 4 individuals, LS genotype in 4 individuals, and SS genotype in 2 individuals. As a result of the analysis, it was seen that the genotype (p=0.8807) and allelic (p=0.7491) frequency differences between the patient and control groups were not statistically significant. Conclusions: We believe that other genetic polymorphisms, epigenetic mechanisms and alterations in gene-to-protein pathways need to be further addressed to better understand the pathological mechanisms of TN and allow for personalised clinical treatment in the future.