Akademik Veri Yönetim Sistemi
XII. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Kongresi., İstanbul, Türkiye, 29 - 31 Ekim 2020, ss.138-140, (Tam Metin Bildiri)
Amaç
Joubert Sendromu, serebellar vermiş agenezisi veya hipoplazisi ile karakterize olan otozomal resesif geçişli bir nörolojik hastalıktır. Ataksi, polidaktili, hipotoni, gelişim geriliği, neonatal solunum rahatsızlıkları ve anormal göz hareketleri ile birliktelik gösterebilir. Nefronofitizis veya böbrek displazisi olguların yaklaşık olarak dörtte birinde mevcuttur. MR incelemede superior serebellar pedinküllerde çıkıntı görüntüsü- molar diş işareti- patognomonik bulgusudur. Gereç-Yöntem
Olgu sunumu
Bulgular
27 yaşındaki G2P1Y1 olan ve yaşayan çocuğunda Joubert Sendromu mevcut olan hasta kliniğimize 20. gebelik haftasında başvurdu. Hastanın yapılan fetal ultrasonografik incelemesinde, kranial değerlendirmede transvers ve sagittal kesitlerde vermis agenezisi saptandı. Molar dişi düşündürecek şekilde, kalınlaşmış süperior pedinkül görünümü izlendi. Her iki böbrek superior inferior uzunluğu artmış olarak görüldü, bilateral böbrekler hiperekojen olarak izlendi ve kortiko-medüller diferansiasyon izlenmedi. Genetik danışmalık verildi. Önceki Joubert Sendromlu kardeşte mevcut olan Joubert Sendromu’nun bulunduğu gen bölgesine ve bu hastalıkla ilişkili diğer gen bölgelerine analiz yapılması amacıyla amniyosentez yapıldı. Amniyosentez sonucunda Joubert sendromu ile ilişkili genlerin bu fetüste saptanmamasına rağmen ultrasonda vermian agenezi saptanması nedeniyle fetal kranial MR çekildi. MR’da vermian agenezi ve molar diş bulgusu saptandı. Konsey kararı ile terminasyon seçeneği sunuldu. Gebeliğinin sonlandırılmasını isteyen hastaya fetosid işlemi yapıldı. Sonuç
Joubert Sendromu çok nadir ancak çok ciddi bir anomalidir. Herhangi bir tedavisi yoktur. Kesin tanısı kranial MR ile konulmakla birlikte fetal ultrasonografik inceleme gerek kranial bulguların gereksede ekstrakranial bulguların saptanmasında oldukça önemlidir.