TRANSTİRETİN AİLESEL AMİLOİD POLİNÖROPATİ (TTR-FAP) HASTALIĞININ KONYA İLİ VE ÇEVRESİNDEKİ BÖLGESEL DAĞILIMININ İNCELENMESİ


Öztürk Ş., Ekmekci A. H. , Parman F. Y. , Koç A. F. , Erdem Özdamar S., Uysal H., ...Daha Fazla

TND II. Nöromuküler hastalıklar kongresi, İzmir, Türkiye, 19 - 21 Nisan 2019, ss.16

  • Basıldığı Şehir: İzmir
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.16

Özet

Transtiretin ailesel amiloid polinöropati (TTR-FAP) yanlış katlanmış mutant TTR proteininin,

başta periferik sinir hücreleri olmak üzere çeşitli doku ve organlara çökmesi sonucu gelişen,

nadir görülen ölümcül bir hastalıktır. Bu araştırmada Konya Selçuk Üniversitesi’ne başvuran

hastalarda TTR-FAP tanısının olası olduğu hastaların coğrafi dağılımının tespit edilmesi ve

daha sonrasında yapılması düşünülen saha taraması için gerekli verilerin oluşturulması

amaçlanmaktadır.

METOD:

Araştırma retrospektif, longitudinal, tanımlayıcı olarak tasarlanmıştır. Araştıma popülasyonunu,

veri toplama tarihi esas alınarak son 10 sene içerisinde Konya Selçuk Üniversitesi Tıp

Fakültesi’ne başvuran hastalar oluşturmaktadır. Hastalar 3 ana grupta incelenmiştir; 1.

Amiloidoz ve polinöropati tanısı almış, 2. Amiloidoz ve polinöropati tanısı almış olan ve TTRFAP’la

uyumlu sistem tutulumu, karpal tünel sendromu veya kilo kaybı görülen, 3. Polinöropati

tanısı almış olan ve FAP’la uyumlu sistem tutulumu, karpal tünel sendromu veya kilo kaybı

görülen hastalar. Hastaların yaş, cinsiyet, ikamet ettiği yerle ilişkili verileri çalışma kapsamında

toplanmıştır.

SONUÇ:

Grup 1’de 110 kadın ve 84 erkek toplam 194 hasta, Grup 2’de 11 kadın ve 6 erkek toplam 17

hasta, Grup 3’te 1634 kadın ve 1103 erkek olmak üzere toplam 2737 hasta bulunmaktadır.

Grup 1’de hastalar en sık olarak sırayla Konya ve Karaman’da yaşamakta ve yoğun olarak

Selçuklu ilçesinde ikamet etmektedir. Grup 2’de hastalar en sık Konya’da yaşamakta ve

yoğunlukla Karatay ve Meram içlerinde ikamet etmektedir. Grup 3’te hastalar en sık olarak

sırayla Konya ve Karaman’da yaşamakta ve yoğunlukla Ilgın, Kadınhanı ve Karatay ilçelerinde

ikamet etmektedir.

TARTIŞMA:

Bu araştırmada TTR-FAP tanısının olası olduğu hastaların coğrafi dağılımı tespit edilmiş ve daha

sonrasında yapılması düşünülen saha taraması için gerekli veriler oluşturulmuştur.