Investigation of Catechol-O-Methyl Transferase (COMT) (rs4680) Polymorphism in Professional Skiers


Sercan Doğan C., Polat T., Yılmaz Ö. Ö. , Kaynar Ö., Bilici F., Oktay N. Ş. , ...More

V. Uluslararası Egzersiz ve Spor Psikolojisi Kongresi, İstanbul, Turkey, 25 - 27 September 2020, pp.83-84

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • City: İstanbul
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.83-84

Abstract

Catechol-O-Methyl Transferase (COMT) catecholamine (dopamine, epinephrine, norepinephrine)

plays a role in the inactivation of neurotransmitters. Polymorphisms on COMT are known to cause

changes in COMT enzyme activation. In this study, it was aimed to determine the genotype and allele

distributions by examining the Val (108/158) Met rs4680 polymorphism of the COMT gene in

professional skiers.

16 professional skiers participated in our study. DNA isolation from blood samples collected by

signing consent forms; It was completed using the Invitrogen (Van Allen Way Carlsbad, CA, USA)

commercial kit. For COMT genotyping, real-time polymerase chain reaction (qPCR) protocol was

performed.

In the COMT analysis, it was determined that 14 (87,5%) of 16 skieners were AA and 4 (12,5 %) of

them were GG genotype. No AG genotype was found for COMT. When allele distributions were

examined, it was observed that the A Allele was 87.5% and the G Allele was 12.5%.

In our study cohort, the COMT (rs4680) polymorphism was found to be dominated by the AA

genotype and the A allele. We think that the polymorphisms in the COMT genes are effective in

determining the sports branches of individuals who aim to be athletes and in directing them within

the branch.

Keywords: Genetics, Sports Genetics, Polymorphism, COMT, Skieners.

Nörotransmitterlerin inaktivasyonunda Katekol-O-Metil Transferaz (COMT) katekolamin (dopamin,

epinefrin, norepinefrin) rol alır. COMT üzerinde bulunan polimorfizmler COMT enzim

aktivasyonunda değişime neden olduğu bilinmektedir. Bu çalışmada, COMT geninin Val(108/158)

Met rs4680 polimorfizmi profesyonel kayakçılarda inceleyerek genotip ve allel dağılımlarının

belirlenmesi amaçlanmıştır.

Çalışmamıza 16 profesyonel kayakçı katılmıştır. Onam formları imzalatılarak toplanan kan

örneklerinden DNA izolasyonu; Invitrogen (Van Allen Way Carlsbad, CA, USA) ticari kiti

kullanılarak tamamlanmıştır. COMT genotiplemeleri için gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu

(qPCR) protokolü ile gerçekleştirilmiştir.

COMT analizinde 16 kayakçıdan 14’u (%87,5) AA, 2’sının (%12,5) GG genotipinde olduğu

belirlenmiştir. COMT için AG genotipine rastlanmamıştır. Allel dağılımları incelendiğinde A

Allelinin %87,5 oranında, A Allelinin ise %12,5 oranında olduğu gözlemlenmiştir.

Çalışma kohortumuzda COMT (rs4680) polimorfizminde AA genotipi ve A allelinin baskın olduğu

saptanmıştır. COMT genlerindeki polimorfizmlerin sporcu olmayı hedefleyen bireylerin spor

branşlarının belirlenmesinde ve branş içi yönlendirmelerde etkin olduğunu düşünmekteyiz.

Anahtar Kelimeler: Genetik, Spor Genetiği, Polimorfizm, COMT, Kayakçı.