9. Çocuk Dostları Kongresi, İstanbul, Türkiye, 16 - 20 Mart 2021, ss.336
Walker Warburg Sendromu Olgusunda Klinik ve Radyolojik Görüntüleme Bulguları. Amaç: Walker-Warburg sendromu (WWS) nadir görülen
letal konjenital müsküler distrofi formudur. Otozomal resesif kalıtım formu özelliğine sahip bu hastalık serebral,
serebellar, göz ve kas anomalileri ile karakterizedir. HARDE
(Hidrosefali, Agiri, Retinal Displazi, Ensefalosel) sendromu
olarak da adlandırılmıştır. Bu sendromun tanısı için tip II
lizensefali, serebellar anomali, retinal anomali ve konjenital müsküler distrofiden oluşan 4 kriter gereklidir.Ayrıca Talenti ve ark 2021’de yayımladıkları bir makalede 13
WWS’li olgunun 12’sinin görüntülemesinde kohlear orta ve
apikal dönüşlerin hipoplazik ve anteromediale deplese olduğu tip 4 kohlear hipoplazi formunu saptamışlardır.3 Biz
de bu yazımızda, klasik WWS radyolojik bulgularına ek olarak yeni tanımlanmış tip 4 kohlear hipoplazisi de bulunan
olgumuzu sunmayı amaçladık.
Olgu: Bir aylık erkek hasta, hastanemiz çocuk acil servisine
nöbet nedeniyle başvurmuştur. Antenatal takiplerinde hidrosefalisi saptanan olgunun, dış merkezde 27 gün boyunca yenidoğan yoğun bakım ünitesinde tekrarlayan nöbetler
nedeniyle takip edildiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde
hipotonik olan olgunun laboratuvar incelemelerinde kreatin fosfokinaz değeri ileri düzeyde yüksek bulunmuştur.
Acil servisimizde çekilen bilgisayarlı tomografi (BT) incelemesinde belirgin triventriküler hidrosefali, serebellar hipoplazi/displazi, malforme beyin sapı ve tip 4 kohlear hipoplazi
saptanan olguya ileri tetkik olarak manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yapılmıştır. MRG’de tip 2 (cobblestone)
lizensefali, triventriküler hidrosefali, Z şeklinde büklüntülü
beyin sapı, mikrokistlerin eşlik ettiği serebellar hipoplazi/
displazi ve korpus kallosum agenezisi izlenmiş olup WWS
ile uyumlu olarak değerlendirilmiştir. Tanının konulmasından yaklaşık 3 ay sonra olgumuz exitus olmuştur.
Sonuç: Nadir bir sendrom olmakla birlikte Walker-Warburg
sendromun tanısı klinik/laboratuvar ve görüntüleme ile
yüksek doğrulukla konulabilmektedir. Günümüzde kesin
tedavisi olmayan sendromun tanısının konulması ebeveynlere genetik danışmanlık verilmesi açısından da büyük
önem arz etmektedir.
Anahtar Kelimeler : Hidrosefali, Konjenital müsküler distrofi, Walker-Warburg sendromu