Molecular diagnosis of oculocutaneous albinism: new mutations in the OCA1-4 genes and practical aspects


Rooryck C., Morice-Picard F., Elcioglu N. H., Lacombe D., Taieb A., Arveiler B.

PIGMENT CELL & MELANOMA RESEARCH, cilt.21, sa.5, ss.583-587, 2008 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Kısa Makale
  • Cilt numarası: 21 Sayı: 5
  • Basım Tarihi: 2008
  • Doi Numarası: 10.1111/j.1755-148x.2008.00496.x
  • Dergi Adı: PIGMENT CELL & MELANOMA RESEARCH
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.583-587
  • Anahtar Kelimeler: oculocutaneous albinism, tyrosinase, OCA2, TYRP1, SLC45A2, ENDOPLASMIC-RETICULUM, TYROSINASE, LEUKODYSTROPHY
  • Marmara Üniversitesi Adresli: Evet