Akademik Veri Yönetim Sistemi
XXI. ULUSAL PEDİATRİK KANSER KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 24 - 28 Kasım 2021, ss.135-136
Amaç : Denys Drash Sendromu (DDS), konjenital veya infantil nefropati (mezenşiyal skleroz), Wilms Tümörü, genitoüriner malformasyon
ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır.Bu olguların çoğu 46, XY karyotipinde olup genellikle yenidoğan döneminde ambigus genitalya
ile gelirler.Hastaların DNA analizinde, 11p13 kromozom bölgesinde lokalize, böbrek ve ürogenital trakt gelişiminde önemli rol oynayan
Wilms tümör süpressör geninin (WT1) heterozigot yapısal nokta mutasyonu mevcuttur.Biz burada nadir görülen bir hastalık olan DDS e
bağlı Wilms tümörü gelişmesi ile diğer böbreğinde de erken dönem böbrek yetmezliği nedeniyle bilateral nefrektomi uygulanan erkek
olguyu sunmayı amaçladık.
Yöntem :
Bulgular : Bir yaşındaki doğuştan ambigus genitalya ile takipli olan hasta karında şişlik şikayeti ile kliniğimize başvurdu.Fizik muayenesinde ambigus genitalya bilateral kriptorşizm dışında özellik saptanmayan hastanın yapılan görüntülemelerinde sağ renal kitle saptandı.
National Wilms’ Tumor Study Group (NWTSG) ne göre yapılan nefrektomi ile non-metastastik diffüz anaplazik Wilms tümörü tanısı alan
hastaya kemoterapi başlandı. Hastanın karyotip analizi 46,XY olarak sonuçlanmıştı. Hastada WT1 geninde heterozigot c.1333 C>T mutasyonu saptandı.Bilateral kriptorşizm nedeniyle hastaya radyoterapi öncesinde Bilateral Fowler Stephen’s Orşıopeksi operasyonu uygulandı.Ardından hastaya tüm batın radyoterapi tedavisi verildi.Takibinde önce nefrotik sendrom ardından böbrek yetmezliği gelişen hastaya
periton dializi başlanarak kemoterapi tedavisi böbrek yetmezliği dozlarında yeniden düzenlendi.Periton dializi ve hemodializ tedavileri
ile takip edilen hastanın diğer böbreğinde yaygın glomeruloskleroz saptanması nedeniyle sol böbreğine de nefrektomi yapıldı.Bilateral
nefrektomi uygulanan hastanın kemoterapi tedavisi tamamlandı ve aralıklı hemodializ tedavisi ile hastanın takibine devam edilmektedir.
Sonuç : Denys Drash Sendromu Wilms tümör gibi malignite riski yanında erken dönemde gelişen nefrotik sendrom ve son dönem böbrek
yetmezliği riski nedeniyle tedavi zorlukları yaşanabilen nadir bir sendromdur. Merkezimizde bu nadir sendrom ile takip ettiğimiz olgumuzda da olduğu gibi hastalar sendromun fenotipik özellikleri açısından yakın takip edilmelidir.