PORETTİ-BOLTSHAUSER SENDROMU OLGUSUNDA NÖRORADYOLOJİK GÖRÜNTÜLEME BULGULARI
45. ULUSAL RADYOLOJİ KONGRESİ TURKRAD 2024, Antalya, Türkiye, 12 - 16 Kasım 2024, ss.833-834, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: Antalya
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.833-834
- Marmara Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Giriş-Amaç: Poretti-Boltshauser sendromu (PBS), serebellar malformasyonlar grubunda olup bazal membran elemanlarından lamininin sentez bozukluğunun bir sonucudur(1). PBS’den güncel çalışmalarda LAMA-1 mutasyonu ve delesyonu sorumlu tutulmuştur. Bu mutasyon hastalarda nonprogresif serebel lar ataksi, nörookulomotor ve entellektüel bozukluklara yol açmakta dır. En sık okulomotor bozukluklar, retinal distrofi, ileri miyopi, stra bismus, nistagmus şeklindedir(2). Manyetik Rezonans (MR) görüntülemede izlenebilen infratentor yal anomaliler, serebellar displazi, serebellar hemisfer veya vermiste kistler, 4.ventrikülde uzama, genişleme ve romboid görünüm, superi or serebellar pedinküllerde yayvan görünüm şeklindedir. Eşlik edebi len supratentoryal anomaliler çok nadir olup yamasal periventriküler sinyal anormallikleri, ventrikülomegali, korpus kallozum disgenezisi şeklinde olabilir. Bu olgu sunumunda amacımız PBS’nin olağan nöroradyolojik bulgularını tanımlamak ve eşlik edebilen supratentoryal bulguları göstermektir.
Olgu Sunumu: 18 aylık erkek hasta, sol gözde kayma şikaye ti ile ailesi tarafından göz hastalıkları polikliniğine başvurmuştur. Anemnezinde postterm doğum öyküsü, anne-baba arasında akraba evliliği, annenin bir abort, bir anensefalik doğum öyküsünün bulun duğu öğrenilmiştir. Göz muayenesinde sol gözde kayması bulununca şaşılık birimi tarafından takibe alınmıştır. Yaklaşık bir yıl sonra hasta desteksiz yürüyememe nedeniyle fizik tedavi ve rehabilitasyon po likliniğine başvurmuş,fizik muayenesinde sol kalçada anteversiyon saptanmıştır. Eşlik edebilecek santral sinir sistemi patolojiler açısın dan kranial MR görüntülemesi yapılmıştır. Kranial MR incelemesin de: 1-Supratentoryal alanda: İnterventriküler septum yokluğu, lateral ventriküllerde hafif dilatasyon ve duvar düzensizliği, periventriküler beyaz cevherde T2A görüntülerde gecikmiş myelinasyonu temsil ettiği düşünülen hiperintens alanlar, korpus kallosum posteriorunda incelme, bilateral göz küresinde ön-arka çap artışı (aksiyel miyopi) izlenmiştir. 2-İnfratentoryal alanda: Serebellar hemisfer ve vermiste dismorfik görünüm, eşlik eden milimetrik kistler, 4.ventrikülde elon ge, rhomboid görünüm ve genişleme, superior serebellar pedinkül lerde elonge ve ayrık görünüm izlenmiştir. PBS ön tanısı ile yapılan genetik analizine LAMA 1 gen mutasyonu saptanmıştır(Resim 1).
Tartışma-Sonuç: Laminin alfa-1’i kodlayan LAMA-1 gen mu tasyonu literatüre 2014’te Aldinger ve arkadaşlarının çalışmasıyla girmiştir(3). Elmas ve arkadaşlarının (2020) yaptığı çalışmada 2 olgu tanımlanmış olup bu olgularda supratentoryal anomaliye rastlanma mıştır(4). Olgumuzun kranial MR’sinde LAMA-1 mutasyonu ilişkili infratentorial anomalilerin (serebellar displazi, serebellar kistler, infe rior vermis hipoplazisi, süperior serebellar pedinküllerde elonge-ay rık görünüm, 4. ventrikülde genişleme ve elonge görünüm) yanı sıra daha nadir görülebilen supratentoryal bulgular da yer almaktaydı (periventriküler beyaz cevherde T2-ağırlıklı görüntülerde yamasal hiperintens alanlar, interventriküler septum yokluğu, korpus kallo zum posterior kesimde ince-hipoplazik görünüm). Serebellar kistler varlığında; korteks normal ise ön planda LAMA1 mutasyonu, fron toparyetal polimikrogiri eşlik ediyorsa GPR56/COL3A1 mutasyonu, cobblestone lissensefali eşlikçiliği söz konusuysa alfa distroglikanopa tiler düşünülmelidir(5). PBS’nin nöroradyolojik görüntülerine aşina olmak ve LAMA-1 mutasyonu ile ilişkisini bilmek genetik tanı aşama sında yol gösterici olabilmektedir.
Anahtar Kelimeler: Serebellum, Kistler, Manyetik Rezonans Görüntüleme.