Akademik Veri Yönetim Sistemi
45. ULUSAL RADYOLOJİ KONGRESİ TURKRAD 2024, Antalya, Türkiye, 12 - 16 Kasım 2024, ss.607-608, (Özet Bildiri)
Giriş ve Amaç: ACOX1 geninde kodlanan, peroksizomal Açil CoA oksidaz eksikliği, nadir görülen, otozomal resesif kalıtılan, pe roksizomal bir hastalıktır. Pseudo-neonatal adrenolökodistrofi olarak da bilinir. Çok uzun zincirli yağ asitlerinin (ÇUZYA) birikimi söz konu sudur. Bu yazının amacı çok nadir görülen ACOX1 gen mutasyonu saptanan hastanın kranyal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulgularını sunmaktır.
Olgu Sunumu: Term doğan, anne-baba 2. derece akraba evliliği bulunan, 1 yaş 7 aylık kız hasta, hipotoni nedeni ile dış merkezde takip ve tetkik edilmekteyken takiplerinin devamı için hastanemiz Çocuk Metabolizma ve Çocuk Nöroloji bölümlerine başvurmuştur. Yapılan tetkiklerinde ÇUZYA’da yükseklik saptanmış, Zellweger sendromu ve X’e bağlı adrenolökodistrofi ön tanıları ile değerlendirme ye alınmıştır. Muayenesinde, ağır jeneralize hipotoni, dismorfik yüz ve sol ayakta pes ekinovarus deformitesi gözlenmiştir. 4. Ayından itibaren kasılma tarzında nöbetleri de olan hastanın, postnatal 1. aydan itibaren solunum güçlüğü nedeni ile acil servise başvuruları ve yoğun bakım yatışları mevcuttur. Adrenal yetmezlik de saptanan hastanın yapılan genetik testleri sonucunda ACOX1 gen mutasyonu gözlenmiştir. Hastaya hastanemiz Radyoloji kliniğinde kranyal MRG yapıl mış, serebral ve serebellar atrofi saptanmıştır. Ayrıca her iki tarafta frontoparyetalde derin beyaz cevher alanlarında, korpus kallozum spleniumu ile gövde posterior kesimlerinde, bilateral internal kap sül posterior bacağı-mezensefalon-pons-medulla oblongata boyun ca kortikospinal traktuslarda, bilateral peridentat serebellar beyaz cevherde ve kısmen lentiform nükleus medial kesimleri ile talamus lateral kesimlerinde simetrik T2A sinyal artışı ve kontrastlanma seçil miştir (Resim 1 ve 2).
Tartışma ve Sonuç: Peroksizomal hastalıklar; peroksizom bi yogenez bozuklukları ve tek peroksizomal enzim/protein eksiklikleri olmak üzere iki ana gruba ayrılır. Zellweger spektrum bozuklukları ve rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 peroksizom biyogenez bo zuklukları grubuna dahil olurken, X’e bağlı adrenolökodistofi, peroksizomal açil-CoA oksidaz 1 eksikliği, D-bifonksiyonel protein defekti ise ikinci gruba dahil hastalıklardır (1). Oldukça nadir izlenen ACOX1 mutasyonu ile ilişkili MRG bulgu larına dair literatürde, birkaç vaka sunumu bulunmaktadır. Carozzo ve ark. ACOX1 delesyonu izlenen iki vakalarını sunmuş, ve bu has talardan birinde bizimkine benzer şekilde serebral atrofi, serebral beyaz cevherde T2A hiperintens patolojik sinyal değişiklikleri ve kontrastlanma yanı sıra kortikospinal traktuslarda T2A sinyal artışı gözlenmiştir. Bu hastada da hipotoni, dismorfik yüz ve nöbetler mev cutmuş. İkinci vakalarında ise sadece polimikrogiri saptanmıştır (2). Peroksizomal hastalıklar klinik olarak birbirlerine çok benzer, ayırt etmek oldukça güçtür. MRG bulgularına baktığımızda bazılarında perisilvian polimikrogiri izlenirken bazılarında giral malformasyon gözlenmez. Demyelinasyon bulguları, genellikle önce serebellumda başlar, sonrasında beyin sapı, internal kapsül posterior bacağı ve posterior beyaz cevherde izlenir (3). Bizim olgumuzda da MR görüntüleme bulgularına bakıldığında diğer peroksizomal hastalıklarla ge nel olarak benzer tutulum paterni izlenmekteydi, ancak peroksizomal hastalıklarda izlenebilen polimikrogiri bulunmuyordu. Sonuç olarak; ACOX 1 gen mutasyonu diğer peroksizomal hasta lıklarla genel olarak benzer tutulum paternine sahip olup, hipotonik infant ayırıcı tanısında bulunan bir hastalıktır.
Anahtar Kelimeler: Neonatal adrenolökodistrofi, Peroksizomal disfonksiyon, Açil-CoA oksidaz