Mutations in SGPL1, causing sphingosine-1-phosphate lyase deficiency, cause a novel form of primary adrenal insufficiency with steroid resistant nephrotic syndrome.

Prasad R., Hadjidemetriou I., Avinaash M. A., Meimaridou E., Van Veldhoven P., Buonocore F., ...Daha Fazla

ENDO 2017, Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 1 - 04 Nisan 2017, (Tam Metin Bildiri)

• Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
• Basıldığı Şehir: Washington
• Basıldığı Ülke: Amerika Birleşik Devletleri
• Marmara Üniversitesi Adresli: Evet