TND II. Nöromuküler hastalıklar kongresi, İzmir, Türkiye, 19 - 21 Nisan 2019, ss.16
Transtiretin ailesel amiloid polinöropati (TTR-FAP) yanlış katlanmış mutant TTR proteininin,
başta periferik sinir hücreleri olmak üzere çeşitli doku ve organlara çökmesi sonucu gelişen,
nadir görülen ölümcül bir hastalıktır. Bu araştırmada Konya Selçuk Üniversitesi’ne başvuran
hastalarda TTR-FAP tanısının olası olduğu hastaların coğrafi dağılımının tespit edilmesi ve
daha sonrasında yapılması düşünülen saha taraması için gerekli verilerin oluşturulması
amaçlanmaktadır.
METOD:
Araştırma retrospektif, longitudinal, tanımlayıcı olarak tasarlanmıştır. Araştıma popülasyonunu,
veri toplama tarihi esas alınarak son 10 sene içerisinde Konya Selçuk Üniversitesi Tıp
Fakültesi’ne başvuran hastalar oluşturmaktadır. Hastalar 3 ana grupta incelenmiştir; 1.
Amiloidoz ve polinöropati tanısı almış, 2. Amiloidoz ve polinöropati tanısı almış olan ve TTRFAP’la
uyumlu sistem tutulumu, karpal tünel sendromu veya kilo kaybı görülen, 3. Polinöropati
tanısı almış olan ve FAP’la uyumlu sistem tutulumu, karpal tünel sendromu veya kilo kaybı
görülen hastalar. Hastaların yaş, cinsiyet, ikamet ettiği yerle ilişkili verileri çalışma kapsamında
toplanmıştır.
SONUÇ:
Grup 1’de 110 kadın ve 84 erkek toplam 194 hasta, Grup 2’de 11 kadın ve 6 erkek toplam 17
hasta, Grup 3’te 1634 kadın ve 1103 erkek olmak üzere toplam 2737 hasta bulunmaktadır.
Grup 1’de hastalar en sık olarak sırayla Konya ve Karaman’da yaşamakta ve yoğun olarak
Selçuklu ilçesinde ikamet etmektedir. Grup 2’de hastalar en sık Konya’da yaşamakta ve
yoğunlukla Karatay ve Meram içlerinde ikamet etmektedir. Grup 3’te hastalar en sık olarak
sırayla Konya ve Karaman’da yaşamakta ve yoğunlukla Ilgın, Kadınhanı ve Karatay ilçelerinde
ikamet etmektedir.
TARTIŞMA:
Bu araştırmada TTR-FAP tanısının olası olduğu hastaların coğrafi dağılımı tespit edilmiş ve daha
sonrasında yapılması düşünülen saha taraması için gerekli veriler oluşturulmuştur.