Giriş-Amaç: Alport Sendromu(AS); ilerleyici böbrek hastalığı, işitme kaybı ve oküler anormallikler ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. COL4A3, COL4A4, COL4A5 genlerinde patojenik değişiklikler tanımlanmıştır.AS’li bireylerde genellikle 20’li yaşlarda başlayan öncelikle yüksek frekansları tutan, bilateral, simetrik sensörinöral tipte işitme kaybı görülmektedir. Tip IV kollajen; kokleada, endolenfatik sakkülde, utriküler makulada, vestibüler yapılardaki epitel baziller membranda bulunmaktadır. Bu nedenle COL4 geninde meydana gelen mutasyonlar bu yapılarda da değişikliğe neden olmaktadır.

Çalışmamızda COL4A4 mutasyonu ve baş dönmesi şikayeti olan 55 yaşında bir kadın hastanın odyovestibüler değerlendirme sonuçları sunulacaktır.

Gereç-Yöntem: Olgu sunumumuzdaki vakamızın otoskopik bakı sonrası sırasıyla işitme değerlendirmesi ve vestibüler değerlendirmesi yapılmıştır. İşitme değerlendirmesi akustik immitansmetri (timpanometri, ipsilateral ve kontralateral akustik refleks), DPOAE, saf ses odyometrisi, yüksek frekans odyometriden oluşmaktadır. Sonrasında vestibüler değerlendirmeye alınan hastanın yatak başı muayene testleri (diadokinezi, parmak burun testi, Unterberger, Romberg, keskinleştirilmiş Romberg), cVEMP, oVEMP, vHIT, SHIMP, VNG [okülomotor testler(gaze, sakkad, tracking, optokinetik), spontan nistagmus, baş sallama testi, dinamik pozisyonel testler (Dix Hallpike, Roll), statik pozisyonel testler], bitermal su kalorik testi yapılmıştır.

Bulgular: Bilateral saf ses ortalamaları normal sınırlarda olmakla beraber 4 kHz’den sonra yüksek frekanslara doğru düşüş gözlenmiştir.

Yatak başı muayene testlerinden diadokinezi, parmak burun testi, Romberg, keskinleştirilmiş Romberg normaldir. Unterberger testinde sağ tarafa yönelme (>45°) gözlenmiştir. VNG testinde okülomotor testler (gaze, sakkad, tracking, optokinetik) normal olarak elde edilmiştir. Fiksasyonsuz spontan nistagmus incelemesinde sola bakışta sola vuran birinci derece horizontal nistagmus (SPV:7.5°) görülmüştür. Baş sallama testinde, statik ve dinamik pozisyonel testlerde nistagmus gözlenmemiştir.

cVEMP ve oVEMP testinde bilateral mutlak latanslar normal sınırlarda elde edilmiştir, asimetri gözlenmemiştir.

vHIT ve SHIMP testinde kazançlar normal sınırlarda elde edilmiştir, asimetri gözlenmemiştir. vHIT’te sadece sol lateral kanal değerlendirmesinde düşük amplitüdlü overt (açık) sakkadlar gözlenmiştir.

Kalorik testiyle yapılan değerlendirmede sağ kulakta tek taraflı zayıflık gözlenmiştir.

Tartışma-Sonuç: Sola vuran spontan nistagmusların varlığı, kalorik testte elde edilen sağ kulakta tek taraflı zayıflık bulgusu ve Unterberger testinde gözlenen sağa doğru yönelme bulguları sağ vestibülopati lehine değerlendirilmiştir.

Literatürde genellikle bilateral işitme kaybına eşlik eden bilateral vestibüler anormallikler bildirilmiş olmakla birlikte hastamızda gördüğümüz gibi unilateral hipofonksiyon nadir de olsa bildirilmiştir.

Bu bilgiler ışığında AS’si olan bireylerde bilateral vestibüler anomali beklemekle beraber AS’den bağımsız unilateral bozukluk da görülebilir. AS’li bireylerde tam odyovestibüler değerlendirme yapılması önerilir.

Anahtar Kelimeler: Alport, işitme kaybı, VHIT, SHIMP, VNG