Akademik Veri Yönetim Sistemi
Ata P., Alpay H. (Yürütücü), Ürer A.
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje, 2018 - 2019
Üriner sistemin konjenital anomalileri (CAKUT) böbrek, üreter, mesane ve üretrayla ilgili; renal agenezi, renal
hipodisplazi, antenatal hidronefroz (HN), multikistik displastik böbrek (MKDB), posterior uretral valv(PUV), vezikoureteral
reflü (VUR), üreteropelvik bileşke darlığı, ektopik böbrek ve at nalı böbrek gibi patolojileri kapsayan geniş bir hastalık
grubunu içerir ve çocukluk çağında en sık görülen kronik böbrek yetmezliği nedenlerinden birisidir.
Hastalarda erken bir moleküler tanı, hastalığın yönetimini ve prognozunu önemli derecede etkiler ve olabilecek diğer
klinik bulguların taramasına yardımcı olabilir. Bununla birlikte, büyük çabalara rağmen, tüm CAKUT vakalarının >% 80'i
hala bilinen hastalıkta proteinleri kodlayan genlere neden olan mutasyonlarla açıklanamamaktadır. Son zamanlarda, fare
modellerinde farklı nefrojenik hücrelerdeki mikroRNA’ların (miRNA) tükenmesinin insandaki CAKUT'a benzer olduğu
gösterilmiştir.
MKDB vakalarının çoğunda ise açıklayıcı genetik bir teşhis bulunmamaktadır. Bu nedenle açıklanmayan MKDB vakalarının büyük çoğunluğunun çözümlenmesine ve tanı almasına yardımcı olabilecek yeni genetik yaklaşımların bilinmesi ve hastalıkla ilgili non invaziv biyomarker geliştirilebilmesi önemlidir. Bugüne kadar yapılan hiçbir çalışma, insandaki MKDB’deki miRNA’ları keşfetmeye çalışmamıştır. |