Akademik Veri Yönetim Sistemi
Türkdoğan D. (Yürütücü)
TÜBİTAK Projesi, 2015 - 2017
Amaç: Erken
başlangıçlı epileptik ensefalopatiler (EBEE), değişik klinik bulguları olan epileptik sendromları içermekte olup etyoloji çeşitlilik arzeder. Edinsel nedenlerin saptanamadığı olgularda genetik etyolojinin araştırılması,
gerek patogenezi anlamak gerekse de akılcıl ve özgün tedavi geliştirmek için giderek önem kazanmaktadır. Bu çalışmada EBEE tanısı konulmuş ve edinsel nedenlerin dışlandığı hastalarda, hastalıkla ilişkili olan ya da ilişkili olabileceği düşünülen genlerde olası mutasyonların varlığı araştırılması amaçlandı.
Kapsam ve yöntem : Projenin çalışma gurubunu teşkil eden EBEE hastaları genellikle sporadiktir. Bu nedenle, birden çok etkilenmiş bireyin olduğu aile çalışmaları çok değerlidir. Tümünde yakın akraba evliliği ve birden çok etkilenmiş birey olan 3 aile çalışmaya alındı.
Yaşayan
2 etkilenmiş kardeş olan 2 ailede
1’er birey, 4 adet etkilenmiş ancak hayatta 1 bireyi olan ailede ise çocuk,anne ve babada
yeni nesil dizileme yöntemiyle tüm ekzom dizileme yapıldı. Aday genler
homozigot varyantlar içinden seçildi.
Sonuç: Trio olarak
çalışılan ailede fenotiple çok uyumlu bir gen defekti bulunmuştur. Ohtahara sendromu düşünülen 3. ailede de EBEE ile ilişkilendirlmiş yine nadir bir gen varyantı ayrıca epilepsi
ile ilişkili bir metabolik hastalıkta tanımlanan varyant da tesbit
edilmiştir. İki erkek kardeşin etkilendiği
West sendromu ve otizmli olguda ise otizm ve/veya epilepsi ile ilişkili
çeşitli genlerde homozigot/bileşik heterozigot varyantlar bulunmuştur.Bu aday genlerin Sanger dizileme yöntemi ile aile bireylerinde
doğrulanması planlanmaktadır. Bu aday genlerin Sanger dizileme yöntemi ile aile bireylerinde
doğrulanması halen yapılmaktadır.