Amaç: Feniletanolamin N-metiltransferaz (PNMT), noradrenalinden adrenalin sentezinde son basamakta yer alan bir enzim olup, PNMT’nin genetik varyantlarının bazı popülasyonlarda esansiyel hipertansiyonla (EHT) ilişkisi daha önce gösterilmiştir. Ancak elde edilen pozitif sonuçlara rağmen bu konuda yapılmış çalışma sayısı son derece kısıtlıdır. Bu nedenle çalışmamızda daha önce EHT ile ilişkisi belirlenmiş olan bir promotor gen varyantının Türk popülâsyonundaki dağılımını ve EHT ile ilişkisini belirlemeyi amaçladık.

Gereç ve Yöntemler: İstanbul Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesine başvuranlardan EHT teşhisi konulmuş 103 hasta ve 83 EHT bulgusu rastlanmamış kişilerden 200μl perifal kan alınarak DNA izolasyonları gerçekleştirildi. PNMT G-367A (rs3764351) “Roche LightCycler® 96 (Roche)” ile gerçek zamanlı PZR analizleri yapıldı. Genotiplerin polimorfizm üzerine dağılımı istatistiksel olarak “GraphPad Prism (V.7)” ile değerlendirildi. PNMT G-367A (rs3764351) için 103 EHT hastalarının 44 (%39)’ünde TT, 41 (%40)’nde CT, 22 (%21)’nde CC genotipleri tespit edilmiştir. EHT bulgusuna rastlanmamış 84 sağlıklı bireyin 40 (%48)’ında TT, 36 (%43)’inde CT, 8 (%9)’nda CC genotipleri tespit edilmiştir. G-367A polimorfizminde allel dağılımları ki-kare testiyle karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır (p=0,0678). Tek allel dağılımlarında (C/T) ise fark istatiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p=0.0395). 

Anahtar Sözcükler: PNMT, varyant, TNP, katekolamin