Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2019
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ŞEYMA ÖZEL
Danışman: Ömer Doğru
Özet:
ÖZET
Giriş ve Amaç: Mutlak nötrofil sayısının yaşa göre normal değerlerin altında
olması nötropeni olarak tanımlanmaktadır. Tesadüfen yapılan kan sayımlarında
saptanıp tamamen benign seyirli olabileceği gibi, sık ve ağır enfeksiyon geçiren
hastalarda, immün yetmezlik tanısı olanlarda, çeşitli malign hastalıklarda, aplastik
anemide, kemoterapi veya radyoterapi almış hastalarda saptandığında ve ateş eşlik
ettiğinde acil durum olarak kabul edilir.
Nötropeninin doğruluğundan emin olunduktan sonra hastanın fenotipi,
geçirdiği enfeksiyon öyküsü, aile öyküsü, başka sitopenilerin eşlik edip etmediği,
organomegali varlığı, periferik yaymada atipik hücre olup olmadığı değerlendirilmeli
ileri tetkiklere ya da takibe hastanın kliniğine göre karar verilmelidir.
Yöntem: Çalışmamızda Kasım 2013 - Kasım 2018 arasında hastanemiz
çocuk hematoloji ve onkoloji polikliniğine başvuran, yaşına göre nötrofil sayısı normal
değerler altında olan hastalar retrospektif olarak incelendi. Malign hastalık, aplastik
anemi, kemoterapi, radyoterapi sebebiyle nötropenik olan hastalar ve tanı almadan
takibi bırakan hastalar çalışmamıza dahil edilmedi.
Bulgular: Değerlendirilmeye alınan 172 hastanın 63’ü (%36,6)
postenfeksiyöz nötropeni, 61’i (%35,4) kronik benign nötropeni, 24’ü (%13,9)
konjenital nötropeni, 11’i (%8,6) nutrisyonel nötropeni, 10’u (%5,8) immün yetmezlik
ilişkili nötropeni, 3’ü (%1,7) ilaca bağlı nötropeni tanısı aldı.
Konjenital nötropeni tanılı hastaların %83,3’ü immün yetmezlik ilişkili
nötropeni tanılı hastaların %70’i, nutrisyonel nötropeni tanılı hastaların %45,4’ü ilaca
bağlı nötropeni tanılı hastaların %33,3’ü ağır veya çok ağır nötropeni ile
başvurmuşlardır. Kronik benign nötropeni tanılı hastaların %62,3’ü, postenfeksiyöz
nötropeni tanılı hastaların %50,8’i ağır veya çok ağır nötropeni sebebiyle
başvurmalarına rağmen postenfeksiyöz tanılı hastaların hiçbirinin hastane yatış
gereksinimi olmamış ve tamamı remisyona girmiştir. Kronik benign nötropeni tanılı
hastaların ise %37,7’si spontan remisyona girmiş, geri kalanın takibine devam
edilmektedir. Takibe devam eden hastaların tanı anından çalışmamıza kadar geçen
süre ortancası 48 hafta olup hepsi 6 yaşın altındadır.
v
Genetik mutasyon saptanan 14 hastanın 7’sinde (%50) HAX-1, 3’ünde
(%21,42) ELANE/ELA2, 2’sinde (14,28) JAG1N, 1’inde (7,14) STAT 1, 1’inde (7,14)
G6PC3 mutasyonu saptanmıştır. Konjenital nötropeni tanısı alan hastalarda en sık
saptanan mutasyon HAX-1 geni olmuştur. Otozomal resesif geçiş göstermesi
sebebiyle akraba evliliklerinin sık olduğu ülkemizde beklenen bir sonuçtur.
Anahtar kelimeler: Konjenital nötropeni, Kronik benign nötropeni, HAX-1,
ELANE/ELA2